Genética de populações

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Genes e Populações
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Genética de populações
Estrutura genética de uma população
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Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
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Genética de populações
Estrutura genética de uma população
Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.
 Alelos
 Genótipos
Padrão das variações genéticas nas populações
Mudanças na estrutura gênica através do tempo
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Estrutura genética
 Freqüências genotípicas
 Freqüências alélicas
rr = branca
Rr = rosa
RR = vermelha
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Estrutura genética
 Freqüências genotípicas
 Freqüências alélicas
Total = 1000 flores
Freqüências
genotípicas
200/1000 = 0.2 rr
500/1000 = 0.5 Rr
300/1000 = 0.3 RR
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Estrutura genética
 Freqüências genotípicas
 Freqüências alélicas
Total = 2000 alelos
Freqüências
alélicas
900/2000 = 0.45 r
1100/2000 = 0.55 R
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100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos:
Calcular:
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
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100 GG
160 Gg
140 gg
Para uma população com genótipos:
Calcular:
100/400 = 0.25 GG
160/400 = 0.40 Gg
140/400 = 0.35 gg
260/400 = 0.65 verde
140/400 = 0.35 amarelo
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
Freqüência genotípica:
Freqüência fenotípica
Freqüência alélica
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100 GG
160 Gg
140 gg
Outro modo de calcular as freqüências alélicas:
Freqüência genotípica:
Freqüência alélica
0.25 GG
0.40 Gg
0.35 gg
0.25
0.40/2 = 0.20
0.40/2 = 0.20
0.35
360/800 = 0.45 G
440/800 = 0.55 g
OU [0.25 + (0.40)/2] = 0.45
 [0.35 + (0.40)/2] = 0.65
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A genética de populações estuda a origem da variação, a transmissão das variantes dos genitores para a prole na geração seguinte, e as mudanças temporais que ocorrem em uma população devido a forças evolutivas sistemáticas e aleatórias.
 Porque alelos da hemofilia são raros em todas as populações humanas enquanto o alelo que causa anemia falciforme é tão comum em algumas populações africanas?
 Que mudanças esperar na freqüência de anemia falciforme em uma população que recebe migrantes africanos?
 Que mudanças ocorrem em populações de insetos sujeitas à inseticida geração após geração?
Se propõe a responder a questões com estas:
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O Genética de populações?
Freqüência genotípica
Freqüência alélica
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Variação genética no espaço e tempo
Porquê a variação genética é importante?
Potencial para mudanças na estrutura genética
 Adaptação à mudanças ambientais
 Conservação ambiental
 Divergências entre populações
 Biodiversidade
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
EXTINÇÃO!!
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
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Porquê a variação genética é importante?
variação
não variação
divergência
NÃO DIVERGÊNCIA!!
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Como a estrutura genética muda?
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Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
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Como a estrutura genética muda?
Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Mudanças no DNA
 Cria novos alelos
 Fonte final de toda variação genética
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Movimento de indivíduos entre populações
 Introduz novos alelos
“Fluxo gênico”
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Certos genótipos deixam mais descendentes
 Diferenças na sobrevivência ou reprodução
 Leva à adaptação
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
1ª geração: 1,00 não resistente
0,00 resistente
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
mutação!
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
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Seleção Natural
Resistência à sabão bactericida
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Seleção Natural pode causar divergência em populações
divergência
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Seleção sobre os alelos da anemia falciforme
aa – ß hemoglobina anormal
 Anemia falciforme
Baixo
fitness
Médio
fitness
Alto
fitness
Aa – Ambas ß hemoglobinas
 resistente à malária
AA – ß hemoglobina normal
 Vulnerável à malária
A seleção favorece os heterozigotos (Aa)
Ambos alelos são mantidos na população (a em baixa freqüência)
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Mudança genética simplesmente ao acaso
 Erros de amostragem
 Sub-representação
 Populações pequenas
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Deriva Genética
8 RR
8 rr
2 RR
6 rr
Antes:
Depois:
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Causa mudanças nas freqüências alélicas
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Como a estrutura genética muda?
 mutação
 migração
 seleção natural
 deriva genética
 Casamento preferencial
Casamento combina os alelos dentro do genótipo
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Variação genética em populações naturais
O estudo da variação consiste em dois estágios:
Descrição da variação fenotípica
Tradução dos fenótipos em termos genéticos
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Variação fenotípica
Contínua
Descontínua
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Freqüências alélicas
Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados
Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258
Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395
Freqüência do alelo LN: [(2 x 1301) + 3039] / 12258 = 0,4605
Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:
p = 0,5395			q = 0,4605
Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:
p + q = 1
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Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg
Qual valor preditivo das freqüências alélicas?
ovócitos
espermatozóides
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Hardy Weinberg Equation
A freqüência do alelo “A”: em uma população é chamada “p”
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2
A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q”
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2
Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:
(p x q) + (q x p) = 2 pq.
Fêmeas dão “A” e machos “a”
ou
Fêmeas dão “a” e machos “A”
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Hardy Weinberg Equation
p2 + 2pq + q2 = 1
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Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg
A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?
p = 0,5395			q = 0,4605
Qui-quadrado = 0,0223
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Sabendo que a incidência de fenilcetonúria em uma população é de 0,0001 é possível calcular a freqüência do alelo mutante?
Sabendo que o distúrbio é causada por alelos mutantes em homozigose recessiva:
Assim, cerca de 1% dos alelos da população é avaliado como sendo mutante. Então podemos prever a freqüência de pessoas na população que são portadoras heterozigotas:
Cerca de 2% da população são previstas como portadores heterozigotos
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Mutação
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Fluxo
gênico (migrações)
O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas que compartilharão mais variações, retardando o processo de especiação.
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Medida do nº prole de animais que sobrevivem até a idade reprodutiva quando comparados com um grupo controle.
f = 1 se o alelo mutado tiver a mesma probabilidade do alelo normal de passar para a geração seguinte.
f = 0 se o alelo mutado causar morte ou esterilidade.
Coeficiente de seleção = medida da perda de adaptabilidade (s= 1 – f). 
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Seleção contra um dominante 
 Muitos criadores de Labrador preferem o pêlo de cor amarela, significa que há uma seleção a favor do fenótipo recessivo (mesmo que dizer seleção contra o dominante).
Qual a frequencia do gene E após a seleção?
Δp = p2(1-s) + ½ X 2pq(1-s)
A mudança na freq. gênica depende da intensidade da seleção e da freq. Antes da seleção. 
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Balanço seleção/mutação de um dominante
 Com o gene removido da população, cães pretos podem surgir por mutação...
 Duas forças opostas = a mutação está ocasionalmente introduzindo genes dominantes na população.... e a seleção removendo...
 O resultado destas duas forças em oposição é que é alcançado um equilibrio no qual o nº de genes mutantes entrando na população é igual ao que é removido por seleção  a frequencia do gene dominante permanece estável de geração a geração. 
μ = s
 Quanto menor for a seleção ou maior a mutação  maior é a frequência equilíbrio. 
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Seleção Natural
Pré-requisitos: Variabilidade genética (hereditária)
 Alto número de descendentes na prole
 Luta pela existência
 Sobrevivência e reprodução diferenciada
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Adaptação
Adequação do organismo ou suas características ao meio 
Apenas seleção natural pode melhorar o valor adaptativo de uma característica
Adaptacionismo extremo
•adaptação sempre produzirá um ótimo fenótipo
•todos traços (fenótipos) possuem evolução independente
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Adaptações
Características apropriadas a um ambiente particular que permitem organismos sobreviverem
Um dado traço fenotípico pode ter sido mantido no passado não por seleção natural.
Características são consideradas adaptativas se estas atualmente conferem alguma vantagem se comparado com indivíduos que não os possuem, não importando se estas evoluíram para um determinado uso ou não.
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Tipos de Seleção
Seleção Estabilizadora - Favorecimento de um fenótipo intermediário
Ex1: bebês pesando muito acima ou muito abaixo de 3 Kg são desfavorecidos
Ex2: Polimorfismo balanceado – vantagem dos heterozigotos - Anemia falciforme e malária na África
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Seleção Direcional - desvio direcionado da variação.
Ex: resistência ao DDT em insetos.
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Seleção Disruptiva - favorecimento de ambos extremos da variação 
Ex: tipos de bicos dos tentilhões.
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Tipos de Seleção - resumo
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Seleção dependente de freqüência
Ciclídeos comedores de escamas do Lago Tanganyika
Genótipos AA e Aa Genótipo aa
Seleção se dá contra o fenótipo “comer do lado esquerdo” para ter números iguais de indivíduos se alimentando dos dois lados
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Seleção sexual
Favorece os fenótipos que dão vantagens individuais na atração e manutenção da(o) parceira(o) assegurando maior sucesso reprodutivo
Padrões de plumagens, canto, estruturas usadas para luta, feromônios, sinais coloridos ou luminosos, etc
Frequentemente resulta em dimorfismo sexual, agindo principalmente em machos.
Fêmeas geralmente investem mais na prole do que fazem os machos.
Competição entre machos : Luta pela fêmea
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Como explicar os distúrbios nos quais o alelo mutante atinge frequências bem altas e a adaptabilidade é reduzida nos indivíduos afetados?
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HbA HbA
HbA HbS
HbS HbS
susceptíveis a malária forma grave = baixa adaptabilidade
exibem resistência ao organismo da malária e não sofrem afoiçamento sob condições ambientais normais 
grave doença hematológica adaptabilidade próximo de zero
Ex: Resistência a malária nos heterozigotos para a mutação da 
anemia falciforme
- Alelo falcêmico em alta freqüência em regiões do oeste da África
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Seleção contra os heterozigotos
Exemplo: 
A diarréira neonatal em leitões tem considerável importância econômica.
Causada pela bactéria E. coli que tem um antígeno de superfície celular chamado K88, o qual se combina com um receptor na parede intestinal dos leitões permitindo a ligação das bactérias. Elas proliferam e liberam enterotoxinas que causam a diarréia.
Animais ss – não tem receptor K88 = não são suscetíveis a infecção.
Animais SS ou Ss – tem receptor = são suscetíveis
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Macho SS X fêmea SS = SS  suscetível a infecção e exibe anticorpos
(fornecido aos filhotes através do colostro)
Macho ss X fêmea ss = ss  não suscetível a infecção
Macho SS X fêmea ss = Ss  suscetível a infecção e não recebe anticorpos
Seleção parcial porque apenas aqueles que nasceram de porcas ss tem probabilidade de serem afetados pela diarréia...
Assim imaginem 100 porcas na freq. genotípica 49 SS, 42 Ss, 9 ss (p=0,7 e q=0,3)
Ao retirar 10 Ss, a freq. fica 49 SS, 32Ss, 9 ss (p=0,72 e q=0,28), total 90 porcas
Ou seja, ocorreu uma redução na freqüência do gene menos comum. 
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Deriva Genética
... outra causa das altas frequências para alelos de condições deletérias ou letais em uma população.
= flutuação da frequência alélica aleatória que opera em um pequeno pool de genes contido em uma população pequena. 
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Efeito do fundador
Freqüência da nova população diferente da população de origem.
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Fluxo Gênico = mistura populacional
Introduz genes novos ou aumenta a freq. do gene antes presente.
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Distância genética entre populações
 As populações tendem a diferir com o passar do tempo....
 Mutações introduzem alelos únicos em cada população e as frequencias de todos os alelos mudam aleatoriamente em cada uma delas...
 Quanto maior o tempo decorrido desde que duas poulações divergiram, maior será a diferença em suas frequências gênicas.