Malformações congênitas

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Introdução
A malformação congênita está presente á muito 
tempo, des de os tempos remotos, havendo 
inúmeros tipos e gravidades variáveis, algumas 
causam problemas ao portador e outras são 
totalmente incompatíveis com a vida o que contribui 
para o aumento da morbilidade infantil. Neste 
presente trabalho será abordado o que é uma 
malformação congênita, suas principais causas e a 
classificação dos tipos de malformações congênitas 
juntamente com exemplos e por fim os cuidados de 
enfermagem.
O que são malformações congênitas?
Segundo a OPAS (Organização Pan-Americana de 
saúde), compreende qualquer defeito na 
constituição de um órgão ou conjunto de órgãos 
que determina uma anomalia morfológica 
estrutural ou funcional, presente ao nascimento 
ou não, causado por fatores genéticos, 
ambientais ou mistos.
Causas
→ 50% a 60% - Desconhecidas
→ 40% restantes podem ser divididos em:
• Genéticos (anomalias cromossômicas)
• Ambientais (teratógenos) sendo eles:
► Agentes químicos: ( drogas lícidas, ilícidas, medicamentos 
e substâncias químicas);
► Agentes biológicos: (infecções);
► Agentes físicos: (radiação ionizante e temperatura);
• Multifatoriais ou mistas (genética e ambiental)
Pode se observar que as populações estão expostas aos riscos 
de conceberem fetos malformados, no entanto a probabilidade 
de sua ocorrência irá varias de acordo com fatores como: raça, 
doenças pré-existentes, condições socioeconômicas e 
ambientais.
Detecção
• Ecografia até 50%;
• As de sangue não detectam a presença de 
malformações, mas podem dar uma estimativa 
do seu risco;
• Amniocentese é um exame mais específico;
• A detecção permite em alguns casos corrigir 
cirurgicamente, bem como preparar 
emocionalmente os pais;
• A interrupção voluntária da gravidez é a única 
opção para os casos de malformação congênita 
grave;
Classificação dos tipos de malformações congênitas e sua incidência:
Malformações congênitas do SNC
Anencefalia
Malformação fetal onde o bebê não possui cérebro, 
calota craniana, cerebelo e meninges.
Craniorraquisquise
Abertura completa do tubo neural.
Iniencefalia
Defeito no tubo neural, que combina uma 
retroflexão extrema da cabeça (que se 
dobra para trás) com a espinha bífida 
exposta.
Encefalocele
Malformação onde uma parte do cérebro 
escapa o crânio (herniação do cérebro e das 
meninges)
Microcefalia
Condição em que a cabeça e o 
cérebro da criança é menor que o 
normal
Hidrocefalia
Acúmulo de líquido cefalorraquidiano 
nas cavidades do cérebro.
Espinha bífida
A medula espinhal de um bebê não se 
desenvolveu adequadamente.
Malformações congênitas do sistema 
osteomuscular
Luxação congênita unilateral e bilateral do 
quadril
É a perda do contato da cabeça do fêmur 
com o acetábulo ao nascer.
Pé torto equinovaro
Defeito congênito em que o pé é 
torcido ou deformado.
Metatarso Varo
O antepé está torcido para dentro em 
relação ao retropé.
Pé chato congênito
É a ausência do arco na planta dos pés. Toda 
a sola do pé toca no chão quando o 
indivíduo afetado está de pé.
Dolicocefalia
Apresenta crânio alongado com diâmetro 
transversal menor que o diâmetro 
anteroposterior.
Plagiocefalia
Uma área plana na cabeça de um bebê.
Tórax escavado
Condição que o esterno afunda no peito ou 
seja uma depressão na parede torácica.
Tórax carinado
Protusão do tórax sobre o esterno.
Polidactilia
Presença de maior número de dedos do que 
o normal.
Oligodactilia
Falta congênita de alguns dedos.
Sindactilia
Fusão entre dois ou mais dedos.
Defeitos por redução ou ausência de 
membro inferior ou superior
O membro não se formou completamente 
durante a gravidez.
Artrogripose
Caracterizada por contraturas 
(contração) articulares e pode incluir 
fraqueza muscular.
Malformações do aparelho 
circulatório
Defeito do septo auricular- DSA
Também chamado de comunicação 
interatrial, é uma comunicação anormal 
entre os dois átrios.
Defeito do septo ventricular- DSV
Também chamado de buraco no coração, é 
um defeito cardíaco que envolve uma 
abertura no centro formando entre as 
câmaras inferiores do coração, permitindo 
que o sangue rico em oxigênio e pobre em 
oxigênio se misturem.
Outras malformações congênitas
Ictiose
Conhecida como doença da escama de 
peixe, caracteriza-se por pele ressecada, 
endurecida e escamosa causada por um 
defeito no processo de regeneração da pele, 
pelos e unhas, resultando o acúmulo de pele 
velha.
Epidermólise bolhosa
Doença que causa bolhas na pele, 
membranas e mucosas, resultante do 
defeito da fixação da epiderme na derme.
Alopécia congênita
Ausência de cabelo no couro cabeludo, 
generalizado ou em uma determinada área.
Malformações do sistema digestiv
Anquiloglossia
Condição que restringe o movimento da 
língua caracterizado pelo freio lingual.
Macroglossia
Crescimento anormal da língua, fazendo 
com que alcance um tamanho maior que a 
cavidade bucal o que prejudica a fonação a 
respiração e deglutição.
Atresia de esôfago
Ausência de um segmento do esôfago.
Fístula de esôfago ( fístula 
traqueosofágica)
Comunicação anormal entre a traqueia e o esôfago.
Atresia com fístula
É a ausência de um segmento do esôfago mais a 
comunicação anormal entre a traqueia e o esôfago.
Malformações do intestino delgado
•Duodeno
Ausência do duodeno;
Atresia do duodeno;
Estenose do duodeno;
•Jejuno
Ausência do jejuno;
Atresia do jejuno;
Estenose do jejuno;
• Íleo
Ausência do íleo;
Atresia do íleo;
Estenose do íleo;
Malformações do intestino grosso
• Cólon
Ausência do cólon;
Atresia do cólon;
Estenose do cólon;
•Reto
Ausência do reto;
Atresia do reto;
•Estenose do reto;
•Ânus
Ausência do ânus;
Atresia do ânus;
Estenose do ânus;
Divertículo de Meckel
É uma pequena protuberância (bolsa) parte 
saliente no intestino delgado.
Doença de Hirschsprung
(Megacólon)
Condição do intestino grosso onde a 
dificuldade da passagem das fezes pela 
obstrução intestinal.
Malformações congênitas do aparelho 
urinário
Agenesia renal
Ausência de um rim (unilateral) ou os dois 
(bilateral).
Rins policísticos
Presença de vários cistos (tumor benigno, 
saco cheio de conteúdo líquido).
Hipoplasia do rim
Rim pequeno congênito. Sua função não é 
afetada, mas seu tamanho sim, a princípio 
possui o nº de néfrons normais. Pode ser 
unilateral (um rim) e bilateral (os dois rins).
Síndrome de Potter
Os portadores dessa doença são gerados num 
útero sem a presença do líquido amniótico, 
e assim o bebê não fica protegido na parede 
do útero.
Epispádias
Defeito raro nos genitais masculinos ou 
femininos em que a abertura da uretra 
(canal que transporta a urina da bexiga para 
fora do corpo) mão está localizado no lugar 
certo, fazendo com que a urina saia por um 
local errado, este problema surge porque a 
uretra não se desenvolveu totalmente.
Extrofia vesical
Má formação congênita na bexiga e a uretra 
na qual a bexiga fica exposta fora do 
abdômen.
Malformações congênitas dos órgãos 
genitais
Genitália ambígua
Caracteriza-se quando o órgão genital do 
bebê não se caracteriza como feminino ou 
masculino. Isso pode acontecer devido a 
presença de ambos os órgãos genitais ou 
quando o órgão não foi formado 
corretamente. Ainda pode acontecer que o 
órgão genital externo não seja 
correspondente aos órgãos internos do bebê.Hímen imperfurado
O hímen é uma fina membrana que cobre a 
entrada da vagina para a proteção contra o 
surgimento de infecções. Normalmente as 
meninas nascem com uma pequena 
perfuração nessa membrana. No entanto um 
hímen imperfurado não a perfuração 
nenhuma.
Criptorquidia
Ausência de um ou dois testículos na bolsa 
escrotal.
Malformações congênitas do olho, 
ouvido e face
Anoftalia
Ausência de um ou ambos os olhos.
Microftalmia
Globo ocular de tamanho menor do normal.
Microtia
Deformidade no pavilhão auricular (orelha 
externa) crescimento anormal ou 
subdesenvolvimento.
Macrotia
Caracteriza-se pelo aumento nas dimensões 
da orelha.
Orelhas proeminentes
São as "orelhas de abano" que são uma 
malformação em que as orelhas se 
apresentam ao seu mal posicionamento.
Macrostomia
Deformidade na boca, apresentando a 
cavidade bucal ampliada no sentido das 
orelhas, ela pode ser unilateral e bilateral.
Microstomia
Diâmetro reduzido da boca.
Macroquelia
Crescimento excessivo dos lábios.
Malformações congênitas do sistema 
respiratório
Agenesia do nariz
Ausência do nariz
Perfuração do septo nasal
Septo é uma estrutura que separa as duas 
passagens de ar, quando é perfurado 
dificulta a respiração, presença de 
hemorragias e corrimento nasal.
Agenesia do pulmão
Ausência de um dos pulmões.
Displasia do pulmão
Ocorre mais frequentemente em bebês 
prematuros onde os alvéolos não estão 
desenvolvidos.
Fissura lábio palatin
Lábio leoporino
Aberturas ou fendas no céu da boca e nos 
lábios, ocasionando dificuldade na fala e 
deglutição.
Cuidados de enfermagem
• É importante prestar assistência primária, 
uma das medidas é a fortificação de grãos e 
farináceos como o ácido fólico.
• Discutir sobre a importância do 
planejamento familiar, redução da idade 
materna extrema, vacina da rubéola, 
controle de venda de medicação abortiva e o 
combate ao uso de álcool e drogas.
• No momento do nascimento de um bebê com 
malformação é importante assegurar os pais 
confortando-os, pois é um momento muito 
difícil.
Conclusão
Em virtude dos fatos mencionados conclui-se 
que qualquer alteração no decorrer do 
desenvolvimento embrionário pode resultar 
em malformações congênitas que podem 
variar desde pequenas assimetrias até 
defeitos com maiores comprometimentos 
estéticos e funcionais, sendo hoje um 
grande desafio, pois a grande maioria são de 
causas desconhecidas. Mas diante disso, 
cabe a equipe de enfermagem orientar a 
importância de um planejamento da 
gravidez e seus cuidados para evitar um 
maior índice de malformações congênitas e 
sua morbidade.
https://iclinic.com.br/cid/capitulo/17/
http://www.scielo.br/pdf/tce/v23n4/pt_0104-
0707-tce-23-04-00907.pdf
http://www.minhavida.com.br/