Núcleo e Variação cromossomica

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 Núcleo Celular
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Cromossomos
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Um breve histórico...
1865 – Mendel publicou suas observações sobre a transmissão de caracteres. Mostrou também que o núcleo era uma estrutura característica de todas as células, que era capaz de formar novos núcleos por divisão e que durante essa divisão surgiam estruturas alongadas que posteriormente foram denominadas de CROMOSSOMOS.
1866 – Haeckel propunha que esse núcleo era o principal agente de herança. 
1880 – Flemming mostrou que durante a mitose, termo introduzido por esse autor, os cromossomos se dividiam longitudinalmente.
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1883 – Roux examinando o comportamento dos cromossomos meioticos concluiu definitivamente que estes se relacionavam com mecanismos de herança.
Contudo, só nos primeiros anos deste século é que foi proposta a teoria da herança cromossômica, baseadas nas leis de mendelianas de herança, redescobertas em 1900 por Correns et al. em uma série de trabalhos citológicos publicados até 1904.
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Desde então a Citologia e a Genética passaram a superpor os seus conhecimentos numa área comum, mais tarde denominada de CITOGENÉTICA.
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A citogenética expandiu-se penetrando em diversos campos da ciência:
Biologia
Taxonomia (sistemática)
Bioquímica
Medicina clínica
Melhoramento animal e vegetal
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Atualmente a CITOGENÉTICA compreende todo e qualquer estudo relativo ao cromossomo isolado ou em conjunto, condensado ou distendido, tanto no que diz respeito a sua morfologia, organização, função e replicação, quanto a sua variação e evolução.
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Morfologia Cromossômica
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Cada cromossomo funcional tem um centrômero, onde se ligam as fibras do fuso, e dois telômeros que estabilizam o cromossomo.
Cinetocoro = Conj. de proteínas montado no centrômero, servindo como ponto de ligação para os microtúbulos do fuso.
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A cromatina, que consiste em DNA associado a proteínas, é o material que constitui os cromossomos eucarióticos. As mais abundantes dessas proteínas são as histonas.
Cromatina
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As histonas são relativamente pequenas, de carga positiva e de cinco tipos principais: H1, H2A, H2B, H3 e H4. Todas possuem alta porcentagem de aminoácidos de carga positiva
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Estrutura de um Cromossomo
Braço curto
Centrômero
Braço longo
Cromátides
Telômero
Telômero
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O DNA eucariótico está intimamente associado a proteínas, formando a cromatina. Que possui 2 tipos básicos: eucromatina que é a maioria do material cromossômico, sofre processo normal de condensação e descondensação no ciclo celular; e a heterocromatina, encontrada nos centrômeros e telômeros de todos os cromossomos, em outros locais específicos de alguns cromossomos e ao longo de todo o cromossomo X inativo nas fêmeas dos mamíferos, que permanece em um estado de alta condensação durante o ciclo celular, mesmo durante a interfase.
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ORGANIZAÇÃO DOS CROMOSSOMOS
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Classificação dos cromossomos
Classificam-se em função da posição do centrômero:
Metacêntricos (r entre 1 e 1,49)
Submetacêntrico (r entre 1,50 a 2,99)
Subtelocêntricos (r entre 3,00 e infinito)
 Acrocêntrico (r tendendo para o infinito)
Posição do centrômero é obtida pela razão entre os braços: r = l/c; Quanto maior for o “r” mais afastado estará o centrômero da posição mediana, tendendo a posição terminal.
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Metacêntricos (r entre 1 e 1,49)
O centrômero está situado aproximadamente no meio. Tem os dois braços de igual tamanho.
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Submetacêntricos (r entre 1,50 a 2,99)
O centrômero está deslocado mais para uma ponta, criando um braço longo e um braço curto.
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Subtelocêntricos (r entre 3,00 e infinito)
O centrômero está perto de uma ponta, produzindo um braço longo e um satélite no outro.
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Acrocêntricos (r tendendo para o infinito)
O centrômero está em uma ponta ou muito próximo a ela, produzindo apenas um braço longo.
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Cromossomos metafásicos
Metáfase – Conj. De cromossomos
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O conjunto completo de cromossomos que um organismo possui é chamado de cariótipo, e geralmente é apresentado como uma imagem de cromossomos metafásicos arrumados em ordem decrescente de tamanho.
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“o cromossomo metafásico não é apenas um dos objetos de 
maior apelo visual para o pesquisador, mas também uma estrutura cuja organização é um reflexo direto
do modo pelo qual o núcleo
maneja o genoma” 
Genótipo Fenótipo 
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Os cariótipos são preparações de células em divisão ativa (metáfase) que após o tratamento com uma substância química, colchicina, que impede de entrar em anáfase, as células são quimicamente fixadas, espalhadas em uma lamina de microscópio, coradas e fotografadas.
Cariótipos
A foto é então aumentada; 
 Os cromossomos individuais são cortados e dispostos em um cariótipo.
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Gato Doméstico (Felis catus)
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Hoje, para cromossomos humanos, ao cariótipos são , em geral, rotineiramente preparados por máquinas automáticas, que podem varrer uma lâmina com uma câmara de vídeo acoplada ao microscópio, procurando metáfases cromossômicas. Quando é localizada a metáfase, a câmara fotografa os cromossomos, a imagem é digitalizada, e os cromossomos são distribuídos e arrumados eletronicamente por computador.
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 Há mais de 40 anos, foi descoberto 
que certos 
tratamentos podiam revelar 
uma série de bandas reproduzíveis,
ao longo do cromossomo.
(isso permitiu que cada cromossomo humano
pudesse ser identificado e individualizado)
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IDENTIFICAÇÃO CROMOSSÔMICA
 Giemsa, Bandas C, Bandas G
 Regiões organizadoras de nucléolo (RON’S)
 Heterocromatina constitutiva
 Bandas de regiões eucromáticas
 Bandas de restrição
 Fluorocromos
 Hibridação in situ com sondas de DNA
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Marcadores citogenéticos
Coloração por Giemsa
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