Citogenética humana e aberrações cromossomicas

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Profa. Dra. Herintha Coeto Neitzke Abreu
HerinthaAbreu@ufgd.edu.br
• Área da Biologia que estuda os 
cromossomos e suas implicações na 
Genética, sendo uma união da 
Biologia Celular com a Genética
O que é citogenética?
CROMATINA e CROMOSSOMOS
DNA
CROMOSSOMOS
• Os cromossomos em metáfase tem o formato
aproximado de um X
• Constrição primária – centrômero
• Uma segunda constrição pode ser encontrada
algumas vezes nos braços (curtos) dos cromossomos –
satélites (responsáveis pelos nucléolos – regiões
organizadoras nucleares)
• Telômeros – replicação e manutenção dos 
cromossomos
• O tamanho do cromossomo, a posição do centrômero 
e a constrição secundária servem para identificar 
cromossomos
CROMOSSOMOS
Denver – 1960 (Colorado/USA)
1. Posição do Centrômero
2. Tamanho (Grande, Médio e Pequeno)
telômero
CARIÓTIPO
CARIÓTIPO
• Em 1960 foi criado o sistema Denver
• Numerou os cromossomos de 1 a 22 e os separou em sete grupos 
distintos
• Patau então nomeou cada grupo com uma letra (A, B, C, D, E, F e 
G)
• Incluiu o X no grupo C e o Y no grupo G
• Mais tarde, constrições secundárias foram usadas para distinção 
mais detalhada
• O primeiro padrão é o tamanho e a posição do centrômero
• O padrão de bandas característico de cada cromossomo ajuda na
distinção
CARIÓTIPO
INDIVÍDUOS GENETICAMENTE 
NORMAIS
MULHERES: 44 A + XX ou 46, XX
44 cromossomos autossomos ou 22 pares
1 par de cromossomos sexuais (heterossomos)
2A XX (dois lotes haplóides e XX)
HOMENS: 44 A + XY ou 46, XY
44 cromossomos autossomos ou 22 pares
1 par de cromossomos sexuais (heterossomos)
2A XY (dois lotes haplóides e XY)
BANDEAMENTO DE CROMOSSOMOS
BANDEAMENTO DE CROMOSSOMOS
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Modificam o
funcionamento normal
do sistema genético.
Vários GENES
•Radiações
•Drogas
•Infecções 
•Substâncias cancerígenas (ex. conservantes)
•Idade avançada dos progenitores
•Agrotóxicos
•Outros
CAUSAS DE ANORMALIDADES
Espontâneo ou Agentes Mutagênicos
TIPOS DE MUTAÇÃO (ALTERAÇÃO 
GENÉTICA)
• Cromossômica numérica (Genômica): todo o genoma – cromossomo
• Cromossômica estrutural: milhares de pares de base (pb) – vários 
genes
• Gênica: um ou poucos pb
– Mutação de ponto (puntiforme)
http://goo.gl/WVnNea
EPIGENÉTICA
• Consiste no estudo das mudanças hereditárias na 
expressão gênica que independem de mudanças 
na sequência primária do DNA
Estruturais
Morfologia
Numéricas
Número de
cromossomos
TIPOS DE ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Euploidias
•Desvio do número normal de cromossomos
•Diminuição de um ou aumento de, pelo menos, 
um conjunto cromossômico haplóide (2n ± n)
Aneuploidias
•Adição ou perda de um
cromossomo (2n ± 1…)
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Euploidia
Monoploidia/Haplodia
Partenogênese
(abelhas, vespas, formigas, plantas)
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
GENOMA = n
abortos espontâneos
Euploidia
Poliploidia
3n, 4n… = Aborto espontâneo
1 óvulo + 2 espermatozóides;
1 gameta (n) + 1 gameta (2n)
Células Cancerosas
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Euploidia
Triploidia (3n) devido:
•Diandria: um óvulo com 23 cromossomos (haploide) é 
fecundado por um espermatozoide com 46 cromossomos
•Dispermia: um óvulo haploide é fecundando por dois 
espermatozoides haploides
•Diginia: um óvulo diploide é fecundando por um 
espermatozoide haploide
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Euploidia
Tetraploidia (4n):
•Rara entre RN e está presente em 5% dos abortos 
normais
•Pode-se observar tetraploidia em indivíduos mosaicos 
(4n/2n)
•A formação de células tetraploides se deve a um erro nas 
primeiras clivagens do zigoto
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Adição ou perda de
um cromossomo.
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Autossômicas
Do par 1
ao 22
Sexuais
XY
Cariótipo normal humano:
44 A + par sexual (XX ou XY)
Nulissomias
(2n-2)
Trissomia
(2n+1)
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Tretrassomia
(2n+2)
Monossomias
(2n-1)
Relembrando Divisão Celular
46
cromossomos
46
cromossomos
(2 cromátides
em cada)
Recombinação
2 células
46 cromossomos em cada
4 células
23 cromossomos em cada
Aneuploidias
Causas:
Erros na Meiose ou Mitose
- não segregação Pré-zigótica (Meiótica)
- não segregação Pós-zigótica (Mitótica)
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
CAUSAS
PRÉ – ZIGÓTICA
ocorre uma não-disjunção dos
cromossomos na meiose
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
A+XX
A
NÃO SEGREGAÇÃO DOS CROMOSSOMOS NA OVULOGÊNESE, ORIGINANDO GAMETAS E
ZIGOTOS ANEUPLÓIDES
2A+XX
A+XX
A+XX A A
2A+XXX
S. Triplo X
2A+XXY
S. Klinefelter
2A+X
S. Turner
2A+Y
Inviável
A+XY
A
A A
NÃO SEGREGAÇÃO DOS CROMOSSOMOS NA ESPERMATOGÊNESE, ORIGINANDO
GAMETAS E ZIGOTOS ANEUPLÓIDES
2A+XY
A+XA+X
2A+X
A+XY
A+XY
ÓVULOS
2A+XXY S. Klinefelter S. Turner
• Quando o erro ocorre 
na Meiose I, os gametas 
anormais apresentam 
um representante de 
ambos os membros do 
par de cromossomos ou 
não possuem todo um 
cromossomo
Meiose I
4 gametas anormais
• Quando o erro ocorre 
na Meiose II, os 
gametas anormais 
contém duas cópias de 
um cromossomo 
parental (e nenhuma 
cópia do outro) ou não 
possuem um 
cromossomo
Meiose II
2 gametas normais e 2 anormais
CAUSAS
PÓS – ZIGÓTICA
ocorre uma não-disjunção dos
cromossomos na mitose
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Origem de Mosaicos Cromossômicos devido a Não Segregação Mitótica
em um Zigoto Normal
ZIGOTO ZIGOTO
46
MITOSE
NORMAL
46
MITOSE COM NÃO SEGREGAÇÃO
464647
47474545
47
45
46
NORMAL
46
NÃO
SEGREGAÇÃO
45
MITOSES NORMAIS
Aneuploidias
Nulissomias (2n-2)
Autossômica
se os dois elementos do par cromossômico
estiverem ausentes. ( ex.: 44, XX, -21,-21)
Sexual
quando a célula não apresenta cromossomos
sexuais.
(ex.: 44,-X, -X )
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Cromossomo X essencial para sobrevivência de qualquer célula somática humana
Aneuploidias
Monossomias (2n-1)
quando uma célula apresentar diminuição de
um homólogo de um determinado cromossomo
Monossomia em Autossomos
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Monossomias (2n-1) em cromossomos sexuais
Síndrome de Turner
•1938 – Turner
•Incidência:
• 1: 5000 recém-nascidas
• 20% abortos espontâneos
•Cariótipo: 45, X_
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Monossomias (2n-1) em cromossomos sexuais
Síndrome de Turner
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Monossomias (2n-1) em cromossomos sexuais
Síndrome de Turner
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
•Quadro clínico:
•Baixa estatura 
•Implantação baixa dos cabelos na nuca 
•Pescoço alado
•Tórax abaulado (forma de barril)
•Esterilidade
•Artelhos malformados
•Defeitos cardíacos congênitos
Aneuploidias
Trissomias (2n+1)
quando uma célula apresentar um homólogo
adicional de um determinado cromossomo
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em autossomos
Síndrome de Patau
•Trissomia do cromossomo 13
•1960 - Patau e colaboradores;
•Incidência: 1/25000 recém-nascidos
Possíveis cariótipos: 47, XX + 13
47, XY + 13
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em autossomos
Síndrome de Patau
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
•Sinais clínicos:
•Retardo mental e motor
•Malformação do SNC – Microcefalia
•Vísceras malformadas
•Polidactilia nasmãos e nos pés
•Lábio leporino
•Microftalmia – geralmente são cegos
•Cardiopatias
•Pavilhão auditivo malformado – geralmente surdas
•Pés em “cadeira de balanço”
•Tempo médio de vida: de algumas horas a alguns 
meses
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em autossomos
Síndrome de Edwards
•Trissomia do cromossomo 18
•1960 - Edwards e colaboradores;
•Incidência: 1/8000 recém-nascidos
• 50% das crianças morrem no primeiro mês de vida
• 10% das crianças ficam viva aos 12 meses
• 90% dos casos resultam de um cromossomo extra vindo da mãe (idade 
materna)
Possíveis cariótipos: 47, XX + 18
47, XY + 18
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em autossomos
Síndrome de Edwards
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
•Sinais clínicos:
•Debilidade mental
•Apnéias frequentes
•Região do occipital alongada
•Diafragma incompleto
•Cardiopatias
•Pavilhão auditivo malformado e com implantação 
baixa
•Tempo de vida médio em torno de 2 anos
•Acentuadas deficiências de desenvolvimento
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em autossomos
Síndrome de Down
•Trissomia do cromossomo 21
•Incidência: 1/600 recém-nascidos
•Possíveis cariótipos: 47, XX + 21;
47, XY + 21
46, XY, t (14q21q) 46, XX, t (14q21q)
45, XY, t (21q21q) 45, XX, t (21q21q)
•Origem do gameta anormal:
20% não-disjunção paterna (meiose I)
80% não-disjunção materna (meiose I)
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em autossomos
Síndrome de Down
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
•Sinais clínicos:
•Debilidade mental
•Prega epicântica
•Pavilhão auditivo malformado
•Cardiopatias
•Região malar e maxilar achatada
•Infecções respiratórias
•Pescoço curto e grosso
•Baixa estatura
•Taxa de sobrevida é diminuída
•Linha simiesca
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em autossomos
Síndrome de Down
Fendas palpebrais obíquas
Perfil achatado
Língua grande,
protusa e sulcada
Encurvmento 5o.
dígito
Orelhas pequenas Única fenda palmar
> distância entre 1o.
e 2o artelho
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em cromosomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
•Trissomia do cromossomo sexual X
•Incidência: 1/1000 recém-nascidos
•Possíveis cariótipos:
47, XXY
48, XXXY tetrassomia
49, XXXXY
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em cromosomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
•Sinais Clínicos:
•Geralmente são altos e magros
•Apresentam ginecomastia bilateral
•Ausência de pêlos no corpo e de barba
•Testículos pequenos, estéreis
•Distúrbios de aprendizagem e 
inteligência abaixo da média - debilidade 
mental 
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em cromosomos sexuais
Síndrome de Klinefelter
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
XXXY XXXY XXXXY
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em cromossomos sexuais
Síndrome de Jacobs
•Trissomia do cromossomo sexual Y – Super macho
Possíveis cariótipos:
47, XYY
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
•Não disjunção da meiose II paterna 
•Características:
•Não apresenta malformações físicas
•Geralmente são altos
•Inteligentes (pouca redução no QI)
•Hiperatividade, déficit de atenção e dificuldades de 
aprendizagem
Aneuploidias
Trissomias (2n+1) em cromossomos sexuais
Síndrome
•Trissomia do cromossomo sexual X – Super fêmea
Possíveis cariótipos:
47, XXX
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
•Não disjunção meiótica paterna (10%) ou materna (90%)
•Incidência aumenta entre a filhas de mulheres mais 
velhas
•Características:
•Em geral são fenotipicamente normais
•Geralmente são altas
•Férteis x Esterilidade 
•Irregularidades menstruais
•Apresentam debilidade mental moderada
•Mulheres com mais de 4 X  quanto maior o numero de X 
maior o retardo mental e anomalias físicas
tetrassomia
Rearranjos equilibrados (balanceados):
Não há perda, nem ganho de material genético
Rearranjos não equilibrados (não balanceados):
O complemento cromossômico contém uma 
quantidade incorreta de material genético
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Resultam de quebra cromossômica seguida de 
reconstituição em uma combinação anormal
Cromossomos distendidos e
metabolicamente ativos
Vulneráveis a variações do
ambiente
Rupturas de sua estrutura
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
• Rearranjos não-equilibrados
Quando o conjunto cromossômico possui informações a mais ou a 
menos. Os rearranjos não-balanceados envolvem:
– Deleção
– Duplicação 
– Cromossomos em anel
– Isocromossomos
– Translocação robertsoriana
• Efeitos clínicos geralmente graves
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
• Rearranjos equilibrados
– Quando o conjunto cromossômico possui o complemento normal de 
informações, sem perda ou ganho de material genético
– Todas as informações genéticas estão presentes, mas acondicionadas de 
modo diferente
– São geralmente inofensivos, com exceção de raros casos nos quais dois 
pontos de quebra danifica um gene funcionalmente importante
• Inversão
• Translocação recíproca
• Transposição
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Deficiência ou deleção:
•Perda de um segmento do cromossomo
•Pode ocorrer na ponta ou no centro
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
DELEÇÃO
Tipos
Origem:
•quebra cromossômica e 
perda do segmento acêntrico
•Pode ocorrer devido 
crossing-over desigual
•Pode ser terminal ou 
intercalar (intersticial)
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleção:
•Gravidade depende da quantidade e tipo de material genético 
perdido (+2% de perda do genoma total é letal)
• Microdeleções do cromossomo Y podem ser uma das 
causas da infertilidade masculina
• Microdeleções podem estar relacionadas ao retardo 
mental inexplicável em crianças
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleção:
Deleções
Síndrome de Cri du chat – Miado de Gato
•1963 – Jérôme Lejeune
•Incidência: 1:50000 recém-nascidos
Possíveis cariótipos:
46, XX (5p-)
46, XY (5p-)
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Deleções
Síndrome de Cri du chat – Miado de Gato
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
•Características: 
•Choro parece com o miado de gato
•Baixo peso ao nascer
•Microcefalia
•Rosto redondo
•Retardamento mental
Tipos
Cromossomo em anel:
•Cromossomos com o telômero danificado 
podem se unir formando um anel (pontas 
adesivas)
•Nos autossomos efeitos geralmente são 
graves
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Cromossomo em anel:
•Cariótipo: 46,XX,r18 (ou 46,XY,r18) - o 
cromossomo 18 está em forma de anel
•Alto grau de retardo mental
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Duplicação:
•Quando um segmento do cromossomo é duplicado, causando um aumento do 
número de genes
•As microduplicações, em geral, não são danosas uma vez que o excesso de 
genes é menos prejudicial que a falta deles
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Pareamento:
Em Tandem: A B C B C D
Reversa: A B C C B D
Duplicação:
Origem:
• segregação anormal na
meiose.
• crossing-over desigual.
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicações
Duplicação do 5q
•Possíveis Cariótipos:
46, XX (5q+)
46, XY (5q+)
(duplicação de cerca de 10% do braço longo do cromossomo 5).
•Características:
• Retardamento Físico e Mental
• Boca pequena
• Testa protusa
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicações
Duplicação 10q24
•Possíveis Cariótipos:
46, XX (10q+)
46, XY (10q+)
•Deficiência de crescimento pré-natal;
•Deficiência Mental Severa;
•Microcefalia;•Face achatada com região frontal alta;
•Fissuras palpebrais pequenas;
•Malformações Cardíacas e Renais;
•50% letalidade no 1º ano de vida
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Duplicações
Síndrome do Olho de Gato - Duplicação no cromossomo 22
•Possíveis Cariótipos:
46, XX (22+)
46, XY (22+)
•Deficiência Mental Leve)
•Defeitos Cardíacos (mais de 1/3)
•Retorno venoso pulmonar anômalo
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Isocromossomos:
•Ocorre quando há separação errada das cromátides, 
resultando de um erro na divisão do centrômero que separa 
os braços do cromossomo.
•Perda de um braço e duplicação do outro
•Divisão transversal do centrômero
•2 braços longos cromossomo X: 15% S. Turner
•Cariótipo: 46,X,i(Xq) - um dos cromossomos X proveio da 
duplicação do seu braço longo (q) com monossomia do seu 
braço curto
•Fenótipo semelhante ao da Síndrome de Turner
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Cromossomos dicêntricos
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
•Cromossomos que apresentam dois centrômeros
•Devido junção de 2 segmentos de cromossomos, cada um com um centrômero
•Se um centrômero for inativado, um cromossomo dicêntrico pode ser estável
Tipos
Translocação:
•Quando ocorre fragmentação em um cromossomo e este se liga a 
outro cromossomo (não homólogo) transferindo material genético
•Aberração intercromossômica
•Nenhum material genético é perdido.
•Portadores fenotipicamente normais – mas risco da prole ter alterações 
– gametas anormais.
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Translocação Recíproca:
•Há troca mútua de segmentos entre cromossomos não homólogos
•Perda de gestação inicial ou nascimento de crianças com várias 
anomalias
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Cromossomo Filadélfia:
• Entre cromossomos 9 e 22
• Braço q do 22 é translocado para o cromossomo
9 e vice-versa
• Gene ABL-BCR
• Encontrado em leucócitos de indivíduos com
leucemia mielóide crônica
– Proliferação descontrolada de glóbulos brancos
– Diminuição defesas do organismo, aumento
sensibilidade infecções, hemorragia
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Translocação Recíproca:
Tipos
Translocação Robertsoniana:
•Fusão de dois cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22), próximo ao
centrômero, com perda dos braços curtos e fusão dos braço longos: fusão cêntrica
•Perda braços p: genes RNAr - sem prejuízo/rearranjo balanceado
•Incidência 1:1000 (fusão braços q dos cromossomos 13 e 14)
•Indivíduo 45 cromossomos – não há alterações fenotípicas
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Translocação Robertsoniana:
•Embora o portador de uma translocação robertsoniana seja fenotipicamente normal, há um 
risco de gametas não-balanceados e de prole não-balanceada
•Gametas que podem ser produzidos por um portador de uma translocação robertsoniana:
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Primeira divisão meiótica
• Segregação na meiose de um portador de translocação 14q21q pode produzir 
gametas com:
– Um complemento cromossômico normal (14 e 21 normal);
– Um complemento cromossômico balanceado – equilibrado (um cromossomo 
translocado 14q21p);
– Um complemento cromossômico não-balanceado possuindo tanto o cromossomo 
translocado quanto um 21 normal, resultando em embrião com síndrome de Down.
– *Um complemento cromossômico não-balanceado com um 14 normal e um 21 
faltando;
– **Um complemento cromossômico não-balanceado com um cromossomo 
translocado e um cromossomo 14 normal.
– ***Um complemento cromossômico não-balanceado com um 21 normal e um 14 
faltando;
– */**/***: Incompatíveis com a sobrevida além da gestação
Translocação Robertsoniana:
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Translocações
Tumor de Mama
Translocação
8-17
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Transposição
•Tipo de translocação na qual um cromossomo se quebra em 3 pedaços (2 
quebras) e o pedaço central se funde a outro
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Inversão
•Quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras
sofre rotação de 180°e é ressoldado
•Geralmente não causam problemas nos portadores a menos que afete 
gene importante
•Pode envolver ou não o centrômero
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
Tipos
Inversão
•Inversão paracêntrica:
• Não envolve o centrômero
ABERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
•Inversão pericêntrica:
• Envolve o centrômero
• Descreve a ocorrência de células que 
diferem em seu componente genético 
de outras células do corpo
• Causado quando a mutação eleva-se 
precocemente no desenvolvimento
• Indivíduo resultante será uma mistura 
de células
• Presença de 2 ou mais linhagens de 
células no indivíduo ou num tecido
MOSAICISMO
1-2% de todos os casos reconhecidos de S. Down
• Presença em um indivíduo de 2 ou mais 
linhagens celulares distintas derivadas de um 
zigoto, isto é, ela têm uma origem genética 
diferente.
–Quimera: monstro mitológico grego que tinha 
cabeça de leão, corpo de cabrito e cauda de 
dragão.
QUIMERISMO
• Resultado de dupla fertilização onde 2 
espermatozoides geneticamente diferentes 
fertilizam 2 ovócitos e os 2 zigotos 
resultantes fundem-se para formar um 
embrião.
– Se os dois zigotos são de sexos diferentes, o 
embrião quimérico pode se desenvolver em um 
indivíduo com hermafroditismo verdadeiro e um 
cariótipo XX/XY.
QUIMERAS DISPÉRMICAS
• Resultam da troca de células no útero, via 
placenta, entre dois gêmeos não-idênticos.
– 90% das células de um gêmeo podem ter um 
cariótipo XY e 90% do outro gêmeo ter cariótipo 
XX.
– Em bezerros gêmeos do sexo oposto, a fêmea 
pode ter genitália ambígua.
QUIMERAS SANGUÍNEAS
CURIOSIDADE
• As aberrações cromossômicas estruturais 
podem ser úteis para o mapeamento e 
isolamento de genes específicos