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Doenças genéticas e congênitas Me. Wagner da Silva Naue Fisioterapeuta Especialista em Terapia intensiva (Assobrafir) Doutorando Ciências Médicas (UFRGS) Contato: wnaue@hotmail.com Introdução • Doenças genéticas são aquelas que afetam por mutação os genes humanos. • E mutação refere-se a mudança permanente do DNA. • Elas ordem ser hereditárias, congênitas ou adquiridas (agentes externos). Doenças genéticas Distúrbios genéticos • São divididos em três categorias principais: 1- relacionadas ao gene mutante de grande efeito, 2- doença com hereditariedade multigenica e 3- aberrações cromossomicas. 1. Genes mutantes de grande efeito (mendelianas): são decorrentes de mutação de um único gene com grande efeito fenotípico (fibrose cística). 2. Herediriedade multifatorial: tanto a herança genética quanto os fatores ambientais vão favorecer o aparecimento da doença ( hipertensão arterial, diabetes) 3. Aberrações cromossomicas: são derivadas de defeitos nos próprios cromossomos ou na quantidade deles (marfan, Donw) Doenças monogênicas (mendelianas) Hereditariedade multifatorial Alterações cromossomicas Sindrome de Marfan • É um distúrbio do tecido conjuntivo de herança autossômica dominante. • Onde a alteração genética leva a uma anomalia bioquímica básica: a depleção de fibrilina. • Esta glicoproteína produzidas pelos fibroblastos, tem a função de manter a elasticidade dos tecidos conjuntivos ( endotélio aórtico, tecido pulmonar, ligamentos e no sustento do cristalino ocular). Fibrilina Alterações no cristalino Limitações funcionais • Alterações respiratórias e cardiovasculares vasculares, levando a um declínio na capacidade cardiorrespiratória. • Lesões no cristalino do olho podendo levar a diminuição da acuidade visual. • Alterações ósseas levando a fraqueza e suscetibilidade a fraturas. Fibrose cística • É uma das doenças genéticas autonômica recessivas mais letais que afetam pessoas brancas. • Com uma incidência de 1/ 3.200 nascidos vivos nos EUA. • Já a incidência entre asiáticos e afro-americanos é de 1/31.000 e 1/15.000 respectivamente e no Brasil é de 1/6.902, sendo maior na região sul e sudeste. • Sendo caracterizada como uma doença que afeta o transporte epitelial alterando a consistência das secreções mucosas das glândulas exócrinas, do trato respiratório, gastrointestinal e reprodutivo. • Desta forma secreções mucosas atipicamente viscosas que bloqueiam as vias aéreas respiratórias e os ductos pancreáticos. • São responsáveis pelas duas manifestações clínicas mais importantes: infecções respiratórias de repetição e insuficiência pancreática. • Além disso, por mais que as glândulas sudoríparas estejam normais o suor com excesso de cloreto de sódio (salgado) é uma característica consistente da FC. Alterações nos ductos pancreáticos Alterações pulmonares Alterações no transporte mucociliar Sinais e Sintomas da FC Limitações funcionais • Devido ao ao bloqueio dos dutos pancreáticos e também a má absorção do intestino dos alimentos, os pacientes com FC apresentam desnutrição, baixo peso, estatura não muito elevada. Alterando assim sua capacidade para exercício. • Além disso, pelas alterações pulmonares estes pacientes acabam retendo secreções e sucetíveis a infecções pulmonares. • Desta forma tendo que fazer fisioterapia para o resto da vida (em geral até os 30 anos). Fisioterapia em pacientes com FC Doenças do depósito de glicogênio (glicogenoses) • São doenças hereditárias autossômica recessivas, onde a alteração genética causa alteração na síntese das enzimas que quebram o glicogênio em glicose. • É dividida em três tipos principais: hepático, miopático e glicogenose II (Pompe). • Tipo hepático: o fígado sintetiza enzimas para quebra do glicogênio e formação de glicose, portadores desta doenças tem o fígado aumentado pelo excesso de glicogênio bem como uma hipoglicemia por falta de glicose. • No tipo miopático: o acúmulo de glicogênio ocorre nos músculos estriados, tornando os fracos por falta de energia (glicose). • No tipo glicogenose II: este depósito ocorre em todos os tecidos do corpo alterando sua função, mas tem preferência pelo músculo cardíaco levando a cardiomegalia (forma mais grave). Metabolismo da glicose Doença de Pompe Glicogenose Limitações funcionais • Falta de energia para realização de exercícios. • Falta de condicionamento cardiorrespiratório, até necessidade de suporte ventilatório. • Dificuldade de locomoção por fraqueza muscular. Síndrome de Donw • É o mais comum dos distúrbios cromossômicos, cerca de 95% dos portadores da síndrome tem trissomia do cromossomo 21. • A idade materna da mãe está intimamente relacionada com a incidência desta síndrome. • Mulheres com gestação acima de 20 anos a incidência é de 1/1.550 nascidos vivos. • Já para mulheres com gestação acima de 45 anos, está incidência sobe para 1/25 nascidos vivos. • A maioria dos portadores desta síndrome tem um cromossomo a mais no par 21. • Cerca de 4% dos pacientes com trissomia do cromossomo 21 tem uma forma mais branda da síndrome (mosaico). • Quando este cromossomo se forma por uma translocação de um braço longo do cromossomo 21 para o 22. Síndrome de Donw Características dos portadores de Donw Portadores de Donw Limitações funcionais • A alteração de tônus difusa, leva tanto a falta de força, equilíbrio e dificuldade para caminhar. • Quanto para infecções respiratórias por aspiração. • Alterações cardíacas também diminuem a capacidade cardiorrespiratória podendo levar a necessidade de suporte ventilatório. Fisioterapia para portadores de Donw Anomalias congênitas • São defeitos estruturais presentes no nascimento, podendo ter suas manifestações clínicas anos mais tarde (defeitos cardíacos, renais). • Nos EUA a incidência é de 1/33 nascidos vivos. • Estas malformações podem variar de dedos a mais (polidactilia) até malformação de órgãos (defeitos cardíacos), incompatíveis com a vida. Exemplos de malformação Causas de malformações congênitas Prematuridade • É definida pela idade gestacional inferior a 37 semanas. • É a segunda causa mais comum de mortalidade neonatal. • Os bebês que nascem prematuros apresentam peso abaixo do normal (2.500g). • Além disso, por terem os órgão não tão bem formados são mais sucetíveis a infecções e complicações. • Dentre estas se destacam a Síndrome da membrana Hialina, enterocolite necrosante, Sepse, hemorragia interventricular. Causas da prematuridade Bebe prematuro Síndrome da membrana Hialina • Ocorre por causa da formação de membranas na periferia dos espaços aéreos. • Estima-se 24.000 é relatado anualmente nos EUA, com uma estimativa de óbito em cerca de 900 bebês ano. • Ocorre em 60% dos nascidos com menos de 28 semanas, em 30% nos nascidos entre 28-34 semanas e 5 % nos nascidos com mais de 34 semanas. • Seu defeito principal e incapacidade do pulmão imaturo sintetizar surfactante. Síndrome da membrana Hialina Bebe na UTI Limitações funcionais • Estes pacientes apresentam inúmeras limitações, como dificuldade para respirar necessitando suporte ventilatório. • Devido a esse suporte terão dificuldade para eliminar secreções, podendo favorecer infecção respiratórias e atelectasias. • Atraso no desenvolvimento motor pelo estresse que sendo submetidos e estimulação no tempo indevido. • Alterações gastrointestinais pela prematuridade, consequentemente baixo ganho de peso e pouca energia. Fisioterapia nestes bebês Para voltarem para casa
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