Doenças Genéticas e Congênitas

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Doenças genéticas e 
congênitas 
Me. Wagner da Silva Naue
Fisioterapeuta
Especialista em Terapia intensiva (Assobrafir)
Doutorando Ciências Médicas (UFRGS)
Contato: wnaue@hotmail.com
Introdução 
• Doenças genéticas são aquelas que afetam por 
mutação os genes humanos. 
• E mutação refere-se a mudança permanente do 
DNA. 
• Elas ordem ser hereditárias, congênitas ou 
adquiridas (agentes externos).
Doenças genéticas 
Distúrbios genéticos 
• São divididos em três categorias principais: 1- relacionadas ao 
gene mutante de grande efeito, 2- doença com hereditariedade 
multigenica e 3- aberrações cromossomicas. 
1. Genes mutantes de grande efeito (mendelianas): são 
decorrentes de mutação de um único gene com grande efeito 
fenotípico (fibrose cística). 
2. Herediriedade multifatorial: tanto a herança genética quanto os 
fatores ambientais vão favorecer o aparecimento da doença 
( hipertensão arterial, diabetes) 
3. Aberrações cromossomicas: são derivadas de defeitos nos 
próprios cromossomos ou na quantidade deles (marfan, Donw)
Doenças monogênicas (mendelianas)
Hereditariedade multifatorial
Alterações cromossomicas 
Sindrome de Marfan
• É um distúrbio do tecido conjuntivo de herança 
autossômica dominante. 
• Onde a alteração genética leva a uma anomalia 
bioquímica básica: a depleção de fibrilina. 
• Esta glicoproteína produzidas pelos fibroblastos, 
tem a função de manter a elasticidade dos tecidos 
conjuntivos ( endotélio aórtico, tecido pulmonar, 
ligamentos e no sustento do cristalino ocular). 
Fibrilina 
Alterações no cristalino
Limitações funcionais
• Alterações respiratórias e cardiovasculares 
vasculares, levando a um declínio na capacidade 
cardiorrespiratória. 
• Lesões no cristalino do olho podendo levar a 
diminuição da acuidade visual. 
• Alterações ósseas levando a fraqueza e 
suscetibilidade a fraturas. 
Fibrose cística 
• É uma das doenças genéticas autonômica recessivas 
mais letais que afetam pessoas brancas. 
• Com uma incidência de 1/ 3.200 nascidos vivos nos EUA. 
• Já a incidência entre asiáticos e afro-americanos é de 
1/31.000 e 1/15.000 respectivamente e no Brasil é de 
1/6.902, sendo maior na região sul e sudeste. 
• Sendo caracterizada como uma doença que afeta o 
transporte epitelial alterando a consistência das 
secreções mucosas das glândulas exócrinas, do trato 
respiratório, gastrointestinal e reprodutivo. 
• Desta forma secreções mucosas atipicamente 
viscosas que bloqueiam as vias aéreas 
respiratórias e os ductos pancreáticos. 
• São responsáveis pelas duas manifestações 
clínicas mais importantes: infecções respiratórias 
de repetição e insuficiência pancreática. 
• Além disso, por mais que as glândulas sudoríparas 
estejam normais o suor com excesso de cloreto de 
sódio (salgado) é uma característica consistente 
da FC.
Alterações nos ductos pancreáticos 
Alterações pulmonares
Alterações no transporte mucociliar 
Sinais e Sintomas da FC
Limitações funcionais 
• Devido ao ao bloqueio dos dutos pancreáticos e 
também a má absorção do intestino dos alimentos, os 
pacientes com FC apresentam desnutrição, baixo peso, 
estatura não muito elevada. Alterando assim sua 
capacidade para exercício. 
• Além disso, pelas alterações pulmonares estes 
pacientes acabam retendo secreções e sucetíveis a 
infecções pulmonares. 
• Desta forma tendo que fazer fisioterapia para o resto da 
vida (em geral até os 30 anos).
Fisioterapia em pacientes com FC
Doenças do depósito de glicogênio 
(glicogenoses) 
• São doenças hereditárias autossômica recessivas, 
onde a alteração genética causa alteração na 
síntese das enzimas que quebram o glicogênio em 
glicose. 
• É dividida em três tipos principais: hepático, 
miopático e glicogenose II (Pompe).
• Tipo hepático: o fígado sintetiza enzimas para quebra 
do glicogênio e formação de glicose, portadores desta 
doenças tem o fígado aumentado pelo excesso de 
glicogênio bem como uma hipoglicemia por falta de 
glicose. 
• No tipo miopático: o acúmulo de glicogênio ocorre nos 
músculos estriados, tornando os fracos por falta de 
energia (glicose). 
• No tipo glicogenose II: este depósito ocorre em todos os 
tecidos do corpo alterando sua função, mas tem 
preferência pelo músculo cardíaco levando a 
cardiomegalia (forma mais grave).
Metabolismo da glicose
Doença de Pompe 
Glicogenose 
Limitações funcionais 
• Falta de energia para realização de exercícios. 
• Falta de condicionamento cardiorrespiratório, até 
necessidade de suporte ventilatório. 
• Dificuldade de locomoção por fraqueza muscular.
Síndrome de Donw
• É o mais comum dos distúrbios cromossômicos, cerca 
de 95% dos portadores da síndrome tem trissomia do 
cromossomo 21. 
• A idade materna da mãe está intimamente relacionada 
com a incidência desta síndrome. 
• Mulheres com gestação acima de 20 anos a incidência 
é de 1/1.550 nascidos vivos. 
• Já para mulheres com gestação acima de 45 anos, 
está incidência sobe para 1/25 nascidos vivos. 
• A maioria dos portadores desta síndrome tem um 
cromossomo a mais no par 21. 
• Cerca de 4% dos pacientes com trissomia do 
cromossomo 21 tem uma forma mais branda da 
síndrome (mosaico). 
• Quando este cromossomo se forma por uma 
translocação de um braço longo do cromossomo 
21 para o 22.
Síndrome de Donw
Características dos portadores de Donw
Portadores de Donw
Limitações funcionais 
• A alteração de tônus difusa, leva tanto a falta de 
força, equilíbrio e dificuldade para caminhar. 
• Quanto para infecções respiratórias por aspiração. 
• Alterações cardíacas também diminuem a 
capacidade cardiorrespiratória podendo levar a 
necessidade de suporte ventilatório. 
Fisioterapia para portadores de Donw
Anomalias congênitas 
• São defeitos estruturais presentes no nascimento, 
podendo ter suas manifestações clínicas anos 
mais tarde (defeitos cardíacos, renais). 
• Nos EUA a incidência é de 1/33 nascidos vivos. 
• Estas malformações podem variar de dedos a mais 
(polidactilia) até malformação de órgãos (defeitos 
cardíacos), incompatíveis com a vida.
Exemplos de malformação 
Causas de malformações congênitas 
Prematuridade
• É definida pela idade gestacional inferior a 37 semanas. 
• É a segunda causa mais comum de mortalidade neonatal. 
• Os bebês que nascem prematuros apresentam peso 
abaixo do normal (2.500g). 
• Além disso, por terem os órgão não tão bem formados são 
mais sucetíveis a infecções e complicações. 
• Dentre estas se destacam a Síndrome da membrana 
Hialina, enterocolite necrosante, Sepse, hemorragia 
interventricular.
Causas da prematuridade
Bebe prematuro 
Síndrome da membrana Hialina 
• Ocorre por causa da formação de membranas na 
periferia dos espaços aéreos. 
• Estima-se 24.000 é relatado anualmente nos EUA, com 
uma estimativa de óbito em cerca de 900 bebês ano. 
• Ocorre em 60% dos nascidos com menos de 28 
semanas, em 30% nos nascidos entre 28-34 semanas 
e 5 % nos nascidos com mais de 34 semanas. 
• Seu defeito principal e incapacidade do pulmão 
imaturo sintetizar surfactante.
Síndrome da membrana Hialina 
Bebe na UTI
Limitações funcionais 
• Estes pacientes apresentam inúmeras limitações, como 
dificuldade para respirar necessitando suporte 
ventilatório. 
• Devido a esse suporte terão dificuldade para eliminar 
secreções, podendo favorecer infecção respiratórias e 
atelectasias. 
• Atraso no desenvolvimento motor pelo estresse que sendo 
submetidos e estimulação no tempo indevido. 
• Alterações gastrointestinais pela prematuridade, 
consequentemente baixo ganho de peso e pouca
energia. 
Fisioterapia nestes bebês 
Para voltarem para casa