Genética - caderno
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o mesmo locus em cromossomos homólogos. 
\uf0b7 Cromossomos Homólogos: cromossomos que possuem genes para as mesmas 
características. 
\uf0b7 Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo. 
\uf0b7 Fenótipo: características observáveis de uma espécie, que são determinadas por genes e 
que podem ser alteradas pelo ambiente. 
\uf0b7 Gene Dominante: aquele que sempre que está presente e se manifesta. 
\uf0b7 Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na ausência do dominante. 
\uf0b7 Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta alelos iguais para um ou mais caracteres. 
\uf0b7 Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que apresenta alelos diferentes para um ou mais 
caracteres. 
Organização dos cromossomos 
\uf0d8 Cromatina: formada por DNA enovelado em proteínas importantíssimas chamadas de 
histonas. 
\uf0d8 Cromossomo: estágio máximo de condensação da cromatina. Magnésio e potássio 
também auxiliam nessa compactação. O DNA tem dois metros, para ele caber dentro do núcleo 
precisamos empacotar. 
\uf0d8 Telômero: o braço de cima, P, menor, e o braço longo, Q, temos na pontinha deles o 
telômero. É uma sequência de DNA repetitiva. TTAGGG. A função é regular o tempo de vida celular. 
No final da vida, a célula só tem uma seqüência, e entra em apoptose e morre. 
\uf0d8 Cromátides: quando o DNA é duplicado e o cromossomo fica com duas cromátides. 
\uf0d8 Centrômero: constrição primária, afunilamento do cromossomo. No ponto de encontro 
das duas cromátides. Alguns cromossomos tem a constrição secundária, no final do braço Q. 
\uf0d8 Histonas: a H1 é uma haste, e o core de 8 histonas é globular. O DNA dá duas voltas no 
core, auxiliado pela haste. Cada um desses é chamado de nucleossomo. Existem cinco tipos de 
histona. H1, H2A, H2B, H3 e H4. Elas organizam o material genético, compactando-o, e regulam a 
expressão gênica. 
Acetilação: adiciona acetil, a histona sofre mudança em sua conformação e expõe o DNA. Se a 
pessoa tem problemas nas histonas, isso desregulariza muita coisa. Tudo nessa vida é regulado por 
genes, essa regulação diferente pode trazer muitos problemas, como leucemia. Isso é o mecanismo 
epigenético (não atuam diretamente no DNA, mas na regulação, na compactação e 
descompactação). Sofreram poucas alterações durante a evolução. H3 e H4 são ricas em argininas 
e praticamente idênticas em todos os seres. H2 são mais fácil de serem modificadas, cheias de 
lisina, são menos estáveis. A H1 é a mais instável, em espermatozoides é substituída. Em metáfase, 
jogamos colchicina que corta os fusos mitóticos e assim, no máximo de compactação, fazemos 
cariótipo. 
Cromossomo mitocondrial: material extra-nuclear. O DNA é fita-dupla e fica arranado entre as 
cristas mitocondriais. Ela tem DNA para se autoduplicar independente da duplicação da célula. Ela 
tem cerca de 37 genes. Se tiver alterações, podem gerar doenças de carência energética, distrofias 
musculares. O Alzheimer tem um fundo de herança mitocondrial, dizem. A herança mitocondrial é 
somente materna, pois quando o espermatozoide penetra no óvulo a mitocondria fica pra trás. 
Existem estudos que dizem que o homem também transmite, mas pouco (porque tem pouca 
mitocondria na cabeça do espermatozoide). 
Os telômeros são associados a proteinas, tem arranjo de roda gigante. Ele protege as 
extremidades cromossomicas contra mutação. Eles também não sofrem processo de reparo. Ele se 
associa à TRF1 (regula o tamanho do telômero e interage com outras duas proteínas) e TRF2 
(protege o telômero da quebra e das enzimas de reparo). 
Telomerase: todos nós temos o gene dela no material genético, mas compactado, não é 
possível transcevê-la. Ela é uma proteína que reconstrói o telômero. Ela é transcriptase reversa, 
AAUCCC. Ela possui uma parte proteica de ribonucleoproteinas parecida com ribossomos e uma 
parte de RNA, que é complementar à repetição telomérica. Essa proteina reconstrói o telômero. Se 
essa enzima estiver ativa, ela não deixa a célula morrer. A teomerase se liga e vai reconstruindo o 
telômero. Ela dá o ponto de gatilho para a DNA polimerase recriar a sequência. Ela aumenta o 
molde de RNA. Se o reparo no telômero for incorreto, pode gerar câncer. 
As células somáticas não possuem telomerase. Cada vez que se divide, perde uma sequência 
repetiviva. Quando acaba, ela entra em senescência e não se divide mais. Chega um ponto que ela 
morre. É a p53 que faz a célula sair da senescência e entra em apoptose. A P53 entra no núcleo da 
célula, se adere no DNA, para de se replicar, não faz mais mitose. A função dela é fazer a célula 
parar de replicar, chama outras enzimas e a célula começa a sofrer lise. Etc, vamos falar disso mais 
pra frente. As células cancerígenas possuem telomerase, mantendo o tamanho do telômero e 
assim se imortalizando. Terapia gênica utilizada no câncer: introduz um RNAi que silencia o gene 
responsável pela expressão da telomerase. RNA antisense é a mesma coisa. O embrião tem muita 
telomerase. Se a célula fica imortalizada, ela divide muito e assim vai perdendo a função. Isso pode 
levar ao câncer. 
Organização do genoma humano 
Forma um agrupamento gênico. heterogenuidade fenotípica: a mesma doença genética com 
diversas manifestações diferentes. O cromossomo 21 tem menos gens, mas uma cópia a mais gera 
problemas. São poucos genes, mas com funções importantes. 10% do DNA total codifica genes. O 
resto nem produz proteínas. Algumas formas de DNA são repetitivas. Os íntrons são muito maiores 
do que os éxons, são as regiões intergênicas, veremos mais a frente. 50% a 75% são cópia única, e 
eles geralmente não codificam proteína. CGTCGTGG TATATATA GCTGCTGG (tatata regula a 
expressão do outro gen, apesar de não dar nenhum gene por si só). São os microsatelites. De 10 a 
15% do DNA é repetitivo, que parece manter a estrutura cromossômica. Podem ser agrupados ou 
dispersos no citoplasma. São de duas principais famílias. Ela não vai cobrar isso na prova. 
Estrutura do DNA: dupla fita organizadas de forma helicoidal, conectadas por ligações de 
hidrogênio. Predomina carga negativa nela (histonas tem carga positiva), então eram chamados de 
ácido desoxirribonucleico. O DNA contém toda a informação genética de um organismo. O DNA é 
uma união de vários nucleotídeos. Composto por uma base nitrogenada ligada a um carbono 1' de 
uma pentose, e um agrupamento fosfato de agrupa ao carbono 5'. O RNA é uma ribose, porque no 
Carbono 2' existe uma hidroxila. No DNA essa hidroxila está desoxigenada, é uma desoxirribose. 
Outra diferença é que no DNA tem timina e RNA tem uracila. Bases púricas são as de dois 
anéis, adenina e guanina, e as pirimidicas possuem um anel, timina, citosina e uracila. Em uma 
dupla fita a purica se liga a pirimidica. Na sua forma tautomérica. Para se ligar uma a outra, faz 
ponte de hidrogênio. T e A fazem duas e C e G fazem três. Como tautomero pode ser, mas é raro. 
Genes com mais CG do que AT são mais difíceis de expressar, porque tem que romper mais uma 
ponte de hidrogênio. Só uma parte expõe e RNA mensageiro é transcrito primário, depois fica 
maduro (quando perde os introns e ganha CAP e calda poliA). Maduro ele deixa o núcleo, encontra 
ribossomo. Um nucleotídeo se liga a outro em uma mesma fita. Anti-paralela e complementar uma 
a outra. Mas entre si anti paralela porque 5' 3' e na outra 3' 5'. Isso é o carbono livre. Em uma 
mesma fita, existe a ligação fosfodiester, entre o carbono e o fósforo. O carbono que fica livre em 
cima é o 5'. Quando o fosfato vem, ele vem em três. Dois são quebrados e um se incorpora. Anti 
paralela porque é o espelho invertido. 
Replicação do DNA: é o processo de auto-duplicação do material genético. É semi-
conservativa, sempre uma das fitas, a fita antiga se mantém em uma. DNA polimerase é a que 
duplica. Sempre constrói n sentido 5'