Resumão da Aprovação - GENÉTICA

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GENÉTICA 
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1 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 SURGIU NA MEDICINA NO INÍCIO DO SÉC. XX 
 GARROD E COLS: LEIS DE MENDEL EXPLICAVAM A RECORRÊNCIA DE TRANSTORNOS 
EM FAMÍLIAS. 
 1953: DESCOBERTA DA ESTRUTURA DO DNA POR JAMES WATSON E FRANCIS CRICK. 
 2003: SEQUENCIAMENTO DO GENOMA HUMANO 
o SEQUÊNCIA DE BASES 
 SÉC. XXI: CONCLUSÃO DO PROJETO GENOMA HUMANO 
o É O CONJUNTO TOTAL DE INFORMAÇÕES GENÉTICAS DE NOSSA ESPÉCIE 
o HOUVE UM APRIMORAMENTO DOS TRATAMENTOS MÉDICOS: 
 CONTROLE GÊNICA HUMANA 
 VARIAÇÃO GÊNICA HUMANA 
 INTERAÇÕES ENTRE GENES E AMBIENTE 
 GENÉTICA HUMANA: ESTUDA A VARIAÇÃO E HEREDITARIEDADE DOS SERES 
HUMANOS. 
 GENÉTICA MÉDICA: SUB-GRUPO DE VARIAÇÕES QUE TÊM SIGNIFICADO MÉDICO, 
DETERMINAM DOENÇA OU RISCO AUMENTADO DE DOENÇA. 
o LIDA COM DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO E CONTROLE DE DISTÚRBIOS 
HEREDITÁRIOS. 
 ALGUNS CONCEITOS: 
o GENE: SEGMENTO DO DNA RELACIONADO A UMA CARACTERÍSTICA 
o ALELO: FORMAS ALTERNATIVAS DE UM MESMO GENE NA POPULAÇÃO (A,a) 
o GENÓTIPO: INFORMAÇÃO GENÉTICA 
o FENÓTIPO: CARACTERÍSTICAS EXPRESSAS (GENÓTIPO + AMBIENTE) 
o HOMOZIGOTO: MESMA SEQUÊNCIA DE GENES (a,a) 
o HETEROZIGOTO: SEQUÊNCIAS DIFERENTES DE GENES (A,a) 
o GENOMA: CONJUNTO TOTAL DE GENES DO INDIVÍDUO 
 IMPORTÂNCIA DOS GENES: 
o NA DETERMINAÇÃO NÃO APENAS DA DOENÇA. 
o NA SUSCEPTIBILIDADE OU RESISTÊNCIA ÀS DOENÇAS INFECCIOSAS. 
o NA PROPENSÃO FAMILIAR A CERTOS DISTÚRBIOS. 
 
 
 RELEVÂNCIA DA GENÉTICA PARA A PRÁTICA MÉDICA: 
o IMPORTÂNCIA DAS INTERAÇÕES GENE-GENE E GENE-AMBIENTE NA 
DETERMINAÇÃO DE DOENÇAS. 
o MUTAÇÕES SOMÁTICAS NO CA E NO ENVELHECIMENTO. 
o POSSIBILIDADE DE REALIZAR DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL E DE TESTES PRÉ-
SINTOMÁTICOS. 
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CLASSIFICAÇÃO DOS TRANSTORNOS GENÉTICOS: 
 TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS: 
o DEFEITO POR EXCESSO OU DEFICIÊNCIA DOS GENES CONTIDOS EM 
CROMOSSOMOS INTEIROS OU SEUS SEGMENTOS. 
o MAIS COMUM QUE OS MONOGÊNICOS. 
o CONTRIBUI COM METADE DOS ABORTOS ESPONTÂNEOS ATÉ O 3º MÊS DE 
GESTAÇÃO. 
 EX: SÍNDROME DE DOWN 
 TRANSTORNOS MONGÊNICOS: SÃO CAUSADOS POR GENES MUTANTES INDIVIDUAIS. 
NÃO NECESSARIAMENTE APENAS A EXPRESSÃO DE UMA PROTEÍNA ESTÁ ALTERADA. 
o SÃO RAROS (AFETAM 2% DA POPULAÇÃO) 
o EX: ANEMIA FALCIFORME, FIBROSE CÍSTICA, SÍND. DE MARFAN 
 HERANÇA MULTIFATORIAL: 
o RESPONSÁVEL PELA MAIOR PARTE DAS DOENÇAS. 
o DOIS OU MAIS GENES DIFERENTES QUE, JUNTOS, PREDISPÕEM A DEFEITO 
GRAVE, COMBINADO COM FATORES AMBIENTAIS. 
o AFETAM 60% DA POPULAÇÃO 
o RESPONSÁVEIS POR MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS E INÚMEROS DISTÚRBIOS 
NA VIDA ADULTA 
o EX: MAL-FORMAÇÕES CONGÊNITAS (FENDA LABIAL), MAL DE ALZHEIMER. 
 ÁREAS DE ATUAÇÃO DA GENÉTICA MÉDICA: 
o CITOGENÉTICA: ESTUDO DOS CROMOSSOMOS 
o GENÉTICA MOLECULAR E BIOQUÍMICA: ESTUDO DA ESTRUTURA E DA FUNÇÃO 
DE GENES INDIVIDUAIS. 
o GENÔMICA: ESTUDO DO GENOMA E SUA ORGANIZAÇÃO E FUNCIONAMENTO 
o GENÉTICA DE POPULAÇÕES: ESTUDO DA VARIAÇÃO GENÉTICA NAS 
POPULAÇÕES HUMANAS E FATORES QUE DETERMINAM AS FREQUÊNCIAS 
ALÉLICAS. 
o GENÉTICA DO DESENVOLVIMENTO: ESTUDO DOS MECANISMOS GENÉTICOS 
QUE CONTROLAM O DESENVOLVIMENTO DO INDIVÍDUO DENTRO E FORA DO 
ÚTERO E MESMO NA FASE ADULTA. 
o GENÉTICA CLÍNICA: APLICAÇÃO DA GENÉTICA AO DIAGNÓSTICO E AOS 
CUIDADOS COMO PACIENTE. 
o ACONSELHAMENTO GENÉTICO: NOVA PROFISSÃO EM SAÚDE. 
 GENOMA HUMANO 
o TOTALIDADE DE DNA EM UMA CÉLULA. 
o CONTÉM O ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (DNA) 
 NÚCLEO: 
o CÉL. EUCARIOTA: NÚCLEO DE FORMA VARIÁVEL, PORÉM BEM 
INDIVIDUALIZADO E SEPARADO DO RESTO DA CÉLULA (CARIOTECA) 
o CROMATINA: DNA + HISTONAS 
o NUCLÉOLO: ESTRUTURAS ESFÉRICAS QUE PROCESSAM RNA. 
 
 
 
 
 
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 ESTRUTURA DO CROMOSSOMO: 
 FILAMENTO DE DNA (DESOXIRRIBOSE + BASE NITROGENADA + GRUPO FOSFATO) 
 BASES NITROGENADAS: 
 PURINAS: ADENINA, GUANINA 
 PIRIMIDINAS: TIMINA, CITOSINA 
o NUCLEOSSOMOS (DNA + HISTONAS) 
o CENTRÔMERO 
o CROMÁTIDES IRMÃS 
o CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
o BRAÇO P 
o BRAÇO Q 
 CARIÓTIPO: 
o CONJUNTO CROMOSSÔMICO DE UMA ESPÉCIE 
o REPRESENTA O NÚMERO TOTAL DE COMOSSOMOS DE UMA CÉLULA 
SOMÁTICA. 
o É REPRESENTADO POR: 
 CARIOGRAMA (IMAGEM DOS CROMOSSOMOS) 
 IDIOGRAMA (ESQUEMA DOS CROMOSSOMOS) 
o CADA ESPÉCIE TEM UM CARIÓTIPO DIFERENTE. 
 CÉLULAS SOMÁTICAS (2N=46) 
o 22 PARES AUTOSSOMOS 
o 1 PAR SEXUAL: XX OU XY 
o CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
o LOCUS: O LUGAR ESPECÍFICO EM QUE UM GENE 
SE LOCALIZA NO CROMOSSOMO. 
o ALELOS: FORMAS ALTERNATIVAS DE UM MESMO 
GENE. 
 NA DUPLICAÇÃO DO DNA, A DNA-POLIMERASE 
SINTETIZA AS FITAS DE DNA NO SENTIDO 5’  3’. 
 HISTONAS: SÃO PROTEÍNAS QUE SE FAZEM A CONDENSAÇÃO DO DNA, PERMITINDO 
QUE ELE SE ENOVELE. 
o 4 TIPOS: H2A, H2B, H3 e H4 
 OS GENES MITOCONDRIAIS EXIBEM HEREDITARIEDADE EXCLUSIVAMENTE MATERNA. 
o POR ISSO ALGUMAS DOENÇAS SÃO TRANSMITIDAS SOMENTE DE MÃE PARA 
FILHOS (EX: HEMOFILIA E DISTROFIA DE DUCHENNE). 
 NO GENE TEMOS: 
o SEQUÊNCIAS REGULADORAS DE DNA 
o PORÇÕES CODIFICADORAS E NÃO CODIFICADORAS: 
 ÍNTRONS: NÃO SÃO EXPRESSOS 
 ÉXONS: SÃO EXPRESSOS 
 DIVISÃO CELULAR: 
o MITOSE: 
 OCORRE NAS CÉLS. SOMÁTICAS. 
 REGULA O CRESCIMENTO, DIFERENCIAÇÃO E REGENERAÇÃO CELULAR. 
 GERA DUAS FILHAS IDÊNTICAS À ORIGINAL. (DIVISÃO EQUACIONAL) 
 PRODUTO FINAL: 2 CELS. IDÊNTICAS 
 POSSUEM 46 CROMOSSOMOS (2n) 
 
P A G 
PELO TEMPO CEDIDO 
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o MEIOSE: 
 OCORRE SOMENTE EM CELS. GERMINATIVAS (GAMETAS): 
 OVÓCITO OU ESPERMATOZÓIDE 
 GERA 4 CÉLULAS HAPLOIDES (DIVISÃO REDUCIONAL) 
 PRODUTO FINAL: 4 CELS. IDÊNTICAS 
 POSSUI 23 CROMOSSOMOS. 
 
 CICLO CELULAR: 
o INTÉRFASE: PERÍODO ENTRE DUAS MITOSES CONSECUTIVAS. 
 G1: MAIOR CRESCIMENTO. 
 FASE + LONGA (PRODUÇÃO DE PROTEÍNAS) 
 FORMAÇÃO DE 1 PAR DE CENTRÍOLOS. 
 PRODUÇÃO DE RNA. 
 S: SÍNTESE DE DNA (DUPLICAÇÃO CROMOSSÔMICA). 
 FORMAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS. 
 SURGIMENTO DOS TELÔMEROS. 
 CENTRÔMEROS + PROTEÍNAS (CINETÓCOROS);. 
 ORIGENS DE REPLICAÇÃO. 
 SÍNTESE DE HISTONAS 
 G2: SÍNTESE DE PROTEÍNAS DE FORMAÇÃO DO FUSO MITÓTICO. 
 SÍNTESE DE RNA 
 INÍCIO DA CONDENSAÇÃO DA CROMATINA. 
 FORMAÇÃO DE 2 PARES DE CENTRÍOLOS 
o MITOSE: 
 FASE + CURTA (90 A 120 MIN) 
 PRÓFASE: 
o CROMATINA: CONDENSAÇÃO 
o CARIOTECA: DESAPARECE 
o NUCLÉOLO: DESAPARECE 
 PORQUE A CÉLULA TEM QUE PARAR A 
SÍNTESE DE PROTEÍNA DURANTE A DIVISÃO 
CELULAR. 
o CENTRÍOLOS: MIGRAM PARA OS LADOS OPOSTOS DA 
CÉLULA. 
o INÍCIO DA FORMAÇÃO DO FUSO MITÓTICO. 
 METÁFASE: 
o PROMETÁFASE: 
 DESAPARECIMENTO DA CARIOTECA; 
 CONGRESSÃO: MOVIMENTO DOS 
CROMOSSOMOS EM DIREÇÃO AO PONTO 
MÉDIO. 
 FASE COM GRAU MÁXIMO DE 
CONDENSAÇÃO DO CROMOSSOMOS; 
 
OS CROMOSSOMOS SÃO 
MAIS FACILMENTE 
ANALISADOS AQUI! 
 
Papai e Mamãe 
Andaram Treinando 
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 CROMOSSOMOS LOCALIZADOS NO EQUADOR 
DO FUSO (LIGADOS PELO CINETOCORO). DNA 
ALINHADO. 
 COESINA: PROTEÍNAQUE UNE OS 
CENTRÔMEROS. 
 ANÁFASE: 
o FASE DA SEPARAÇÃO. 
o DUPLICAÇÃO DOS CENTRÔMEROS (CROMÁTIDES  
CROMOSSOMOS-FILHOS); 
o FIBRAS ENCURTAM, PUXANDO OS CROMOSSOMOS 
PARA OS PÓLOS DO FUSO. 
 TELÓFASE: 
o CHEGADA DOS CROMOSSOMOS FILHOS AOS PÓLOS; 
o RECONSTITUIÇÃO DO ENVELOPE NUCLEAR AO REDOR 
DOS CROMOSSOMOS; 
o DESCONDENSAÇÃO DOS CROMOSSOMOS; 
o DISSOLUÇÃO DO APARATO MITÓTICO; 
o FORMAÇÃO DE UMA CONSTRIÇÃO AO NÍVEL DA ZONA 
EQUATORIAL DA CÉLULA-MÃE, QUE SEPARA O 
CITOPLASMA DAS CÉLULAS FILHAS. 
 CITOCINESE: DIVISÃO DO CITOPLASMA CELULAR. 
 
 O CICLO CELULAR É CONTROLADO POR PONTOS DE CONTROLE (CHECKPOINTS) A 
CADA ETAPA DA MITOSE. 
o MONITORAM E CONTROLAM A PRECISÃO DA SÍNTESE DE DNA. 
o SE ERROS SÃO DETECTADOS: REPARO OU APOPTOSE 
 CDKs E CICLINAS: SÃO PROTEÍNAS QUE “ACELERAM” O CICLO CELULAR. 
 CKIs (GENE P53): É O GENE QUE INIBE O CICLO CELULAR EM CASO DE ERROS. 
 A MITOSE OCORRE EM APROX. 90 A 120 MIN. 
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MEIOSE: 
 CELS. DIPLOIDES DA LINHAGEM GERMINATIVA ORIGINAM GAMETAS HAPLOIDES. 
 REDUÇÃO DO NUMERO DE COMOSSOMOS: 1 CEL. DIPLOIDE (2N) ORIGINA 4 CELS. 
HAPLOIDES (N) 
 MEIOSE I (REDUCIONAL – 2N  N) 
o RECOMBINAÇÃO GENÉTICA 
o SEPARAÇÃO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
 MEIOSE II (EQUACIONAL) 
o SEPARAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS 
o É MAIS PARECIDA COM A MITOSE, EXCETO PORQUE A CÉLULA É HAPLOIDE. 
PRIMEIRA DIVISÃO DA MEIOSE (MEIOSE I) 
 IMPORTÂNCIA: SEPARAÇÃO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
 DIVIDIDO EM: 
o PROFASE I 
 FASE MAIS DEMORADA. 
 MUITO IMPORTANTE  CROSSING OVER 
 CONDENSAÇÃO DOS CROMOSSOMOS 
 DESAPARECIMENTO DA CARIOTECA 
 DESAPARECIMENTO DO NUCLÉOLO (RICO EM RNA RIBOSSOMAL) 
 DUPLICAÇÃO E MIGRAÇÃO DOS CENTRÍOLOS PARA OS PÓLOS DA 
CÉLULA. 
o METÁFASE I 
 CARIOTECA DESAPARECE. 
 PAREAMENTO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS NA PLACA 
EQUATORIAL DA CÉLULA. 
o ANAFASE I 
 MIGRAÇÃO DOS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS PARA OS PÓLOS DA 
CÉLULA (DISJUNÇÃO) 
 ETAPA MAIS PROPENSA A ERROS (NÃO DISJUNÇÃO) 
o TELOFASE I 
 É A FASE CONTRÁRIA DA PRÓFASE: 
 DESCONDENSAÇÃO DOS CROMOSSOMOS 
 REAPARECIMENTO DO NUCLÉOLO E CARIOTECA 
 DESAPARECIMENTO DAS FIBRAS DO FUSO 
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 CITOCINESE 
o INTERCINESE 
 INTERVALO ENTRE A 1º E 2º DIVISÃO DA MEIOSE 
 É MUITO CURTO E NÃO OCORRE OUTRA DUPLICAÇÃO DO DNA 
 CADA CROMOSSOMO DUPLICADO SE SEPARA EM DOIS 
CROMOSSOMOS SIMPLES. 
 FASES DA PRÓFASE I: 
o LEPTÓTENO: CROMOSSOMOS FINOS 
o ZIGÓTENO: SINAPSE DE CROMOSSOMOS 
o PAQUÍTENO: OCORRE O CROSSING-OVER 
o DIPLÓTENO: VISUALIZAÇÃO DO QUIASMA 
o DIACINESE: TERMINALIZAÇÃO DO QUIASMA 
 
SEGUNDA DIVISÃO DA MEIOSE (MEIOSE II) 
 IMPORTÂNCIA: SEPARAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS 
 DIVIDIDA EM: 
o PRÓFASE II 
 CONDENSAÇÃO DOS CROMOSSOMOS. 
 DESAPARECIMENTO DA CARIOTECA. 
 DESAPARECIMENTO DO NUCLEOLO (RICO EM RNA RIBOSSOMAL) 
 DUPLICAÇÃO E MIGRAÇÃO DOS CENTRÍOLOS PARA OS PÓLOS DA 
CÉLULA. 
 DIFERE DA PRÓFASE DA MITOSE PELO NÚMERO DE CROMOSSOMOS 
(QUESTÃO DE PROVA) 
 
o METÁFASE II 
 CROMOSSOMOS ALINHADOS NA PLACA EQUATORIAL DA CÉLULA 
 FIBRAS DO FUSO LIGADAS AOS CENTRÔMEROS 
 SEPARAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS 
o ANÁFASE II 
 MIGRAÇÃO DAS CROMÁTIDES IRMÃS PARA OS POLOS OPOSTOS DA 
CÉLULA 
o TELÓFASE II 
 REAPARECIMENTO DA CARIOTECA E NUCLÉOLO 
 DESCONDENSAÇÃO DOS CROMOSSOMOS 
 CITOCINESE – DIVISÃO CITOPLASMÁTICA 
 
 
Linda Zebra 
Pastando Durante o 
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 IMPORTÂNCIA: AUMENTO DA VARIABILIDADE GENÉTICA 
 TROCA DE SEQUÊNCIAS DE DNA ENTRE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
 TAMBÉM CHAMADO DE RECOMBINAÇÃO OU PERMUTAÇÃO 
 O CROSSING-OVER AUMENTA A VARIABILIDADE DAS CÉLULAS FORMADAS. 
 OS HOMOLOGOS SE AFASTAM PERMANECENDO EM CONTATO EM ALGUNS PONTOS 
CHAMADOS QUIASMAS. 
 OS QUIASMAS APRESENTAM AS REGIÕES EM QUE HOUVE TROCA DE PEDAÇOS DO 
CROMOSSOMO. 
 
 
ORGANIZAÇÃO DOS CROMOSSOMOS E CITOGENÉTICA CLÁSSICA 
 CENTRÔMERO 
o CONSTRIÇÃO PRIMÁRIA 
o DIVIDE O CROMOSSOMO EM DOIS BRAÇOS: 
 BRAÇO P: CURTO 
 BRAÇO Q: LONGO 
o CLASSIFICAÇÃO: 
 METACÊNTRICO 
 SUBMETACÊNTRICO 
 ACROCÊNTRICO 
 TELOCÊNTRICO 
 TELÔMERO 
o EXTREMIDADE DE CADA 
CROMOSSOMO 
o ESTRUTURAL: MANTÉM A INTEGRIDADE CROMOSSÔMICA 
o CONSISTE DE REPETIÇÕES DE TTAAGGG 
o MANTIDAS POR ENZIMAS TELOMERASES 
o REDUÇÃO DA TELOMERASE E REDUÇÃO NO NUMERO DE REPETIÇÕES: 
IMPORTANTE NO ENVELHECIMENTO E MORTE CELULAR. 
 
 
 
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CITOGENÉTICA 
 É O ESTUDO DOS CROMOSSOMOS ISOLADOS OU EM CONJUNTO, CONDENSADOS OU 
DISTENDIDOS, EM RELAÇÃO À: 
o MORFOLOGIA 
o ORGANIZAÇÃO 
o FUNÇÃO 
o REPLICAÇÃO 
o VARIAÇÃO 
o EVOLUÇÃO 
 INDICAÇÕES CLÍNICAS: 
o PROBLEMAS DO DESENVOLVIMENTO E CRESCIMENTO 
 FALTA/RETARDO DE DESENVOLVIMENTO, MAL-FORMAÇÕES 
MÚLTIPLAS, ESTATURA BAIXA, GENITÁLIA AMBÍGUA, RETARDO 
MENTAL. 
o NATIMORTOS E MORTE NEONATAL 
 BASE CITOGENÉTICA PARA IDENTIFICAÇÃO DE CAUSA OU EXCLUSÃO 
DESSAS CAUSAS COMO MOTIVO DE PERDA. 
o PROBLEMAS DE FERTILIDADE 
 AMENORREIA, CASAIS COM HISTÓRICO DE INFERTILIDADE OU ABORTO 
RECORRENTE. 
o HISTÓRIA FAMILIAR 
 ANORMALIDADE CROMOSSôMICA CONHECIDA OU SUSPEITA EM 
PARENTE DE PRIMEIRO GRAU 
o NEOPLASIA 
 TODOS OS CÂNCERES ESTÃO ASSOCIADOS A UMA OU MAIS 
ANORMALIDADE CROMOSSÔMICAS 
o GRAVIDEZ EM MULHERES COM IDADE AVANÇADA 
 PRINCIPALMENTE ACIMA DE 35 ANOS 
 COLETA DE MATERIAL 
o IN VITRO (CULTURA) 
 FRAGMENTOS DE PELE: FIBROBLASTOS 
 CULTURA DE LINFÓCITOS 
o IN VIVO 
 SANGUE PERIFÉRICO 
 MEDULA ÓSSEA 
 LÍQUIDO AMNIÓTICO 
 VILOSIDADE CORIÔNICA 
 TUMORES 
 OUTROS TECIDOS 
 CARIÓTIPO 
o CROMOSSOMOS ANALISADOS NA METÁFASE OU PRÓ-METÁFASE 
o DISPERSÃO CROMOSSÔMICA 
o DIFERENCIADOS POR: 
 TAMANHO 
 LOCALIZAÇÃO DOS CENTRÔMEROS 
o GRUPOS: 
 INICIALMENTE: 
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 CLASSIFICADOS EM GRUPOS DE A a G. 
 TAMANHO 
 POSIÇÃO DO CENTRÔMEROS 
o BANDEAMENTO CROMOSSÔMICO 
 BANDAS: PADRÕES CARACTERÍSTICOS DE CADA CROMOSSOMO 
 ÚTEIS: 
 DETECÇÃO DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 LOCALIZAÇÃO DOS GENES 
 O PADRÃO DE BANDAS DEPENDE DO PRÉ-TRATAMENTO DO 
CROMOSSOMO E TIPO DE CORANTE UTILIZADO, BEM COMO AS 
CARACTERÍSTICAS ESTRUTURAIS 
o ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS EM LARGA ESCALA 
 RELOCAÇÃO DE MATERIAL GENÉTICO 
 TRANSLOCAÇÃO 
 INVERSÃO 
 INSERÇÃO 
 GANHO DE MATERIAL GENÉTICO 
 DUPLICAÇÃO 
 TRISSOMIA 
 POLIPLOIDIA 
 PERDA DE MATERIAL GENÉTICO 
 DELEÇÃO 
 MONOSSOMIA 
o MÉTODOS DE IDENTIFICAÇÃO DE 
CROMOSSOMOS: 
 BANDA G: GIEMSA 
 BANDA Q: QUINACRINA 
 BANDA R: REVERSA 
 BANDA C: CENTROMÉRICA (HETEROCROMATINA) 
 OUTRAS: 
 T: TELÔMEROS 
 Ag-NOR: REGIÃO ORGANIZADORA DO NUCLÉOLO 
 ALTA RESOLUÇÃO (2000 BANDAS) 
o IMPORTÂNCIA DO BANDEAMENTO: 
 PAREAMENTO CROMOSSÔMICO (CADA PAR CROMOSSÔMICO 
APRESENTA UM PADRÃO DISTINTO E BEM CARACTERÍSTICODE 
BANDAS) 
 IDENTIFICAR ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS, PERMITINDO DETECTAR 
PEQUENAS VARIAÇÕES ESTRUTURAIS, COMO DELEÇÕES, INVERSÕES, 
TRANSLOCAÇÕES, ETC. 
 LOCALIZAR A REGIÃO DO CROMOSSOMO DIRETAMENTE AFETADA. 
 COMPREENSÃO DA EVOLUÇÃO CARIOTÍPICA ENTRE AS ESPÉCIES. 
 FISH: HIBRIDAÇÃO IN SITU FLUORESCENTE 
 É UMA TÉCNICA USADA PARA DETECTAR E LOCALIZAR A PRESENÇA OU A 
AUSÊNCIA DE DETERMINADAS SEQUÊNCIAS DE DNA EM CROMOSSOMOS. 
 MAPEAMENTO FÍSICO DE DNA. 
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 SONDA DE DNA MARCARDA COM FLUOROCROMO É HIBRIDIZADA AO 
CROMOSSOMO E VISUALIZADO EM MICROSCÓPIO DE FLUORESCÊNCIA. 
 A SONDA E OS CROMOSSOMOS (A PARTR DA INTÉRFASE OU METÁFASE) SÃO 
DESNATURADOS PARA PERMITIR A HIBRIDIZAÇÃO. 
 OBJETIVOS: 
o DETECTAR SEQUÊNCIAS ESPECÍFICAS DE ÁCIDOS NUCLEICOS, COMO REGIÕES 
DE MICRODELEÇÕES E REARRANJOS CROMOSSOMAIS. 
o RICO PADRÃO DE BANDAS ELABORADO COM DIFERENTES CORANTES 
FLUORESCENTES: “CÓDIGO DE BARRAS” 
o ESTUDOS COMPARATIVOS ENTRE CÉLULAS NORMAIS E TUMORAIS. 
NOMENCLATURA ISCN 
 UM NÚMERO PARA CADA ÁREA DO CROMOSSOMO 
o MENOR NÚMERO NA REGIÃO PROXIMAL AO CENTRÔMERO 
o MAIOR NÚMERO DISTAL AO CENTRÔMERO 
 PRIMEIRO ABERRAÇÕES DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS (X ANTES DO Y) 
 ABERRAÇÕES DOS AUTOSSOMOS EM ORDEM NUMÉRICA, INDEPENDENTE DO TIPO DE 
ABERRAÇÃO 
 ABERRAÇÕES NUMÉRICAS LISTADAS ANTES DAS ESTRUTURAIS 
 VÁRIAS ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS EM ORDEM ALFABÉTICA 
 
 UM CARIÓTIPO PODE SER REPRESENTADO POR: 
o CARIOGRAMA: CONJUNTO DE IMAGENS 
o IDIOGRAMA: ESQUEMA FOTOGRÁFICO COM ORDENAÇÃO DE ACORDO COM O 
TAMANHO DOS CROMOSSOMOS 
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 SURGEM POR ERROS DURANTE A MITOSE, MEIOSE OU NA FERTILIZAÇÃO 
 PODEM ENVOLVER OS CROMOSSOMOS SEXUAIS OU OS AUTOSSOMOS 
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS 
 ALTERAÇÕES NUMÉRICAS 
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12 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
o ANEUPLOIDIAS 
 ADIÇÃO OU SUBTRAÇÃO DE POUCOS CROMOSSOMOS, INDIVIDUAIS 
OU PARES (2N +1, 2N -2, ...) 
 TRISSOMIA DE AUTOSSOMOS 
 ANEUPLOIDIA DE CROMOSSOMOS SEXUAIS 
 TIPOS: 
 NULISSOMIAS: PERDA DE AMBOS OS MEMBROS DE UM PAR 
DE CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS 
 MONOSSOMIA: PERDA DE UM ÚNICO CROMOSSOMO 
 TRISSOMIA: GANHO DE UM ÚNICO CROMOSSOMO 
 TETRASSOMIA: GANHO DE DOIS CROMOSSOMOS 
HOMÓLOGOS. 
 OCORREM DURANTE A DIVISÃO CELULAR QUANDO OS 
CROMOSSOMOS NAÃO SE SEPARAM PROPRIAMENTE ENTRE DUAS 
CÉLULAS. 
 TIPO MAIS SIGNIFICATIVO DE DISTÚRBIO CROMOSSÔMICO HUMANO. 
 OCORRE EM 3 A 4% DAS GESTAÇÕES. 
o POLIPLOIDIAS 
 ADIÇÃO OU SUBTRAÇÃO DE UM CONJUNTO BASE INTEIRO DE 
CROMOSSOMOS 
 3N: TRIPLOIDIA – FERTILIZAÇÃO POR DOIS SPTZ (3N=69) 
 4N: TETRAPLOIDIA – FALHA EM COMPLETAR A DIVISÃO DO 
ZIGOTO (4N=92) 
o NÃO-DISJUNÇÃO DE CROMOSSOMOS LEVA A MONOSSOMIAS E TRISSOMIAS 
o A NÃO DISJUNÇÃO PODE OCORRER DURANTE A MITOSE E SER UMA MUTAÇÃO 
SOMÁTICA. 
ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS 
 CONSISTE EM QUALQUER ALTERAÇÃO DA ESTRUTURA FÍSICA DO CROMOSSOMO. 
 ENVOLVE QUEBRA E REARRANJO OU PERDA DE FRAGMENTOS. 
 PODE ENVOLVER 1 OU MAIS CROMOSSOMOS. 
 AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS. 
 1:375 NEONATOS. 
 OCORRE NATURALMENTE OU DE FORMA INDUZIDA. 
 TIPOS: 
o BALANCEADAS: 
 SE CONJUNTOS CROMOSSÔMICOS TIVEREM O COMPLEMENTO 
NORMAL. 
 INVERSÕES, TRANSLOCAÇÕES, INSERÇÕES. 
o NÃO-BALANCEADOS: 
 QUANDO HÁ MATERIAL ADICIONAL OU AUSENTE. 
 DELEÇÕES, DUPLICAÇÕES, CROMOSSOMOS MARCADORES E EM ANEL, 
ISOCROMOSSOMOS, CROMOSSOMOS DICÊNTRICOS. 
DUPLICAÇÕES: GERALMENTE MENOS PREJUDICIAL QUE A DELEÇÃO. 
 
GENÉTICA 
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CROMOSSOMOS MARCADORES 
 CROMOSSOMOS BEM PQUENOS, NÃO-IDENTIFICADOS E CHAMADOS DE 
MARCADORES. 
 PRINCIPALMENTE DO CROMOSSOMO 15. 
CROMOSSOMOS EM ANEL 
 FORMAM-SE QUANDO UM CROMOSSOMO SOFRE DUAS QUEBRAS E AS PONTAS DOS 
CROMOSSOMOS REUNEM-SE EM UMA ESTRUTURA EM ANEL. 
 AS DELEÇÕES TERMINAIS NOS DOIS BRAÇOS DE UM CROMOSSOMO PODEM DAR 
ORIGEM A UM CROMOSSOMOS EM ANEL, SE AS EXTREMIDADES LIVRES FRATURADAS 
SE SOLDAREM. 
 MELHOR TÉCNICA PARA SE VISUALIZAR: FISH 
ISOCROMOSSOMOS 
 GERALMENTE, RESULTAM DE UM ERRO NA DIVISÃO DO CENTRÔMERO QUE AO INVÉS 
DE SEPARAR AS CROMÁTIDES SEPARA OS BRAÇOS DO CROMOSSOMO. 
INVERSÃO 
 ENVOLVE DUAS QUEBRAS EM UM CROMOSSOMO E A ROTAÇÃO DO SEGMENTO 
QUEBRADO ANTES DA UNIÃO DAS EXTREMIDADES QUEBRADAS. 
 RESULTA NA INVERSÃO DA SEQUÊNCIA GÊNICA QUANDO COMPARADO AO NORMAL, 
CAUSANDO MODIFICAÇÕES DO FENÓTIPO DEVIDO A ESTE “EFEITO DE POSIÇÃO” 
 TIPOS: 
o PERICÊNTRICA: SE O SEGMENTO INCLUI O CENTRÔMERO. 
o PARACÊNTRICA: SE O CENTRÔMERO NÃO ESTIVER INCLUÍDO. 
 A MENOS QUE OS PONTOS DE INVERSÕES AFETEM A FUNÇÃO DE UM GENE 
ADJACENTE, INVERSÕES NÃO TEM CONSEQUÊNCIAS GENÉTICAS QUANDO EM 
HOMOZIGOSE. 
 INVERSÕES HETEROZIGOTAS NÃO ALTERAM FENÓTIPOS QUANDO NÃO HÁ CROSSING 
OVER NA INVERSÃO. 
 QUANDO HÁ, PODEM RESULTAR EM GAMETAS INVIÁVEIS. 
TRANSLOCAÇÕES 
 ROBERTSONIANA 
o DOIS CROMOSSOMOS ACROCÊNTRICOS SE FUNDEM PERTO DA REGIÃO DO 
CENTRÔMERO COM A PERDA DOS BRAÇOS CURTOS. 
o GRUPOS D e G (13, 14, 15, 21 E 22) 
o CONTÉM TODO O MATERIAL GENÉTICO PREVIAMENTE PRESENTE NOS DOIS 
CROMOSSOMOS SEPARADOS. 
o OS INDIVÍDUOS TEM FENÓTIPOS NORMAIS, PORÉM PRODUZEM GAMETAS 
DESBALANCEADOS QUE NORMALMENTE NÃO SÃO VIÁVEIS. 
 RECÍPROCA 
o QUEBRA DE DOIS CROMOSSOMOS NÃO HOMÓLOGOS EM DOIS SEGMENTOS 
(PARES DIFERENTES) 
o DIFERENCIA DO CROSSING OVER PORQUE NELA OCORRE SOMENTE ENTRE 
CROMOSSOMOS NÃO-HOMÓLOGOS. 
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MOSAICOS 
 É UMA DAS FORMAS MAIS COMUNS DE ANEUPLOIDIA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS. 
CARACTERIZA-SE POR MAIS DE UMA LINHAGEM CELULAR EM UM INDIVÍDUO, POR EX: 
XY/XXY ou XX/XXY/XXYY. 
 CAUSA: NÃO-DISJUNÇÃO DURANTE A MITOSE EM FASE INICIAL DO 
DESENVOLVIMENTO EMBRIONARIO. 
 RESULTA EM ANOMALIAS. 
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS 
 TRISSOMIA DO 21 (DOWN): 
o 47, XX OU XY, +21 
o SINAIS: 
 RETARDO MENTAL 
 HIPOTONIA 
 PREGA TRANSVERSAL CONTÍNUA NA PALMA DA MÃO 
 FENDAS PALPEBRAIS ELEVADAS 
 MÃOS CURTAS E LARGAS 
 BOCA QUASE SEMPRE ABERTA COM PROTUSÃO DA LÍNGUA 
 PROBLEMAS CARDÍACOS CONGÊNITOS 
 ADIPOSIDADE 
o DESCRITA INICIALMENTE PELO DR. JOHN LANGDON DOWN 
o ETIOLOGIA: 
 95% - TRISSOMIA DO 21 (NÃO É NECESSÁRIO REALIZAR CARIÓTIPO 
DOS PAIS). 
 4% TRANSLOCAÇÃO 
 3% DE NOVO 
 1% FAMILIAR 
 1% MOSAICISMO 
 TRISSOMIA DO 18 (SÍNDROME DE EDWARD): 
o 1:7.500 
o 47 XX OU XY +18 
 80% 
o MOSAICO 
 10% 
o TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA 
 1-2% 
o SINAIS: 
 RETARDO MENTAL 
 RETARDO DE CRESCIMENTO 
 MALFORMAÇÕES DO CORAÇÃO 
 HIPERTONIA 
 PESCOÇO CURTO 
 LÁBIO LEPORINO 
 PÉLVIS ANORMAL 
 ORELHAS DESLOCADAS 
 MANDÍBULA RETRAÍDA 
 RINS EM FERRADURA 
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 HIDRONEFROSE 
 ESTENOSE PILÓRICA 
 PÉS COM CALCANHAR PROEMINENTE 
 TRISSOMIA DO 13 (PATAU): 
o 47, XX, +13 OU 47, XY, +13 
o 1:15.000 
o MOSAICO: 
 1% 
o TRANSLOCAÇÃO RECÍPROCA OU ROBERTSONIANA: 
 3-5% 
o SINAIS: 
 RETARDO MENTAL RETARDO DO CRESCIMENTO 
 MICROCEFALIA 
 FENDA LÁBIO E PALATO 
 OUVIDOS DE BAIXA INTENSIDADE 
 POLIDACTILIA 
 DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS 
 CONVULSÕES 
 BAIXO PESO AO NASCER 
 SÍNDROME DE TURNER (X0): 
o 45, X 
o 99% DOS EBRIÕES SÃO ABORTADOS ESPONTANEAMENTE. 
o SINAIS: 
 BAIXA ESTATURA, INFÉRTEIS. 
 PEITORAL LARGO COM MAMAS EXTENSAMENTE ESPAÇADAS. 
o O QI E O TEMPO DE VIDA NÃO SÃO AFETADOS 
 SÍNDROME DE KLINEFELTER (XXY): 
o TESTÍCULOS SÃO PEQUENOS 
 PRODUÇÃO DE TESTOSTERONA COMPROMETIDA 
 NÃO HÁ ESPERMATOGÊNESE 
o HOMENS SÃO MAIS ALTOS E ESGUIOS DO QUE A MÉDIA E PODEM TER UMA 
LIGEIRA REDUÇÃO NO QI 
o CALVICE FRONTAL AUSENTE 
o TENDÊNCIA PARA CRESCER PÊLOS 
o DESENVOLVIMENTO DOS SEIOS 
o TESTÍCULOS REDUZIDOS 
o OMBROS ESTREITOS 
o ANCAS LARGAS 
 SÍNDROME DO DUPLO Y (JACOBS): 
o 47, XYY (SUPERMACHO) 
o CAUSA: NÃO DISJUNÇÃO DURANTE A MEIOSE II PATERNA 
o A MAIORIA DOS HOMENS COM XYY SÃO FENOTIPICAMENTE NORMAIS 
o CRESCIMENTO LIGEIRAMENTE ACELERADO NA INFÂNCIA 
o HOMENS COM ESTATURA MUITO ELEVADA 
o PROBLEMAS COMPORTAMENTAIS COMO DISTRAÇÃO, HIPERATIVIDADE E 
CRISES DE FÚRIA. 
 
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 TRISSOMIA DO X: 
o SUPERFÊMEA 
o 47, XXX. 
o ESTATURA MAIOR QUE O NORMAL. 
o ATRASO NO DESENVOLVIMENTO DA FALA E LINGUAGEM. 
o TONUS MUSCULAR MAIS FRACO (HIPOTONIA). 
o CLINODACTILIA: DEDOS MAIS CURVOS. 
o PROBLEMAS DE SAÚDE MENTAL. 
o FALÊNCIA OVARIANA PREMATURA OU ANORMALIDADES NO OVÁRIO. 
 SÍNDROME CRI DU CHAT: 
o DELEÇÃO PARCIAL DO BRAÇO CURTO DO COMOSSOMO 5. 
o 46, XX, 5p- OU 46, XY, 5p- 
o SINAIS: 
 ASSIMETRIA FACIAL, COM MICROCEFALIA 
 MÁ FORMAÇÃO DA LARINGE 
 AUMENTO DA DISTÂNCIA ENTRE OS OLHOS 
 HIPOTONIA 
 CANTO INTERNO DOS OLHOS MAIS ALTOS DO QUE O EXTERNO 
 ORELHAS MAL FORMADAS E DE IMPLANTAÇÃO BAIXA 
 DEDOS LONGOS 
 PREGA ÚNICA NA PALMA DAS MÃOS 
 ATROFIA DOS MEMBROS QUE OCASIONA RETARDAMENTO 
NEUROMOTOR 
 RETARDAMENTO MENTAL ACENTUADO. 
 
PADRÕES DE HERANÇA MENDELIANA 
 BASES DA HEREDITARIEDADE: 
o SEGREGAÇÃO: AFIRMA QUE FATORES DETERMINAM UMA CARACTERÍSTICA E 
A FORMAÇÃO DOS GAMETAS, OS PROGENITORES SEGREGAM OS FATORES 
ALEATORIAMENTE DE MODO QUE CADA GAMETA POSSUI APENAS UM DELES. 
OU SEJA, CADA DESCENDENTE POSSUI UM FATOR VINDO DE UM 
PROGENITOR, E UM SEGUNDO VINDO DO OUTRO PROGENITOR. 
 CÉLULAS SOMÁTICAS: DIPLOIDES (2N=46) 
 GAMETAS: HAPLÓIDES (N=23) 
o DOMINÂNCIA: AFIRMA QUE TODOS OS DESCENDENTES DE PROGENITORES 
QUE DIFEREM EM APENAS UMA CARACTERÍSTICA TERÃO O FENÓTIPO DE 
APENAS UM DELES, O DOMINANTE. A OUTRA CARACTERÍSTICA É CHAMADA 
RECESSIVA, E SÓ SE MANIFESTA CASO AMBOS OS FATORES SEJAM 
RECESSIVOS. 
 DOMINANTE: CARACTERÍSTICA “VISÍVEL” 
 RECESSIVO: CARACTERÍSTICA “OCULTA” 
o SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE: AFIRMA QUE UMA 
CARACTERÍSTICA É HERDADA 
INDEPENDENTEMENTE DE OUTRA CARACTERÍSTICA. OU SEJA, DURANTE A 
FORMAÇÃO DOS GAMETAS, OS FATORES QUE DETERMINAM CADA UMA DAS 
CARACTERÍSTICAS SÃO SEGREGADOS INDEPENDENTEMENTE. 
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 GENÓTIPO: CONJUNTO DE GENES DE UM INDIVÍDUO 
 FENÓTIPO: CARACTERÍSTICAS OBSERVÁVEIS DETERMINADAS PELO FENÓTIPO. 
GENÓTIPO FENÓTIPO 
AA (HOMOZIGOTO) PÚRPURA 
Aa (HETEROZIGOTO) PÚRPURA 
aa (HOMOZIGOTO) BRANCA 
 
 1ª LEI DE MENDEL: LEI DA PUREZA DOS GAMETAS. 
o CADA CARACTERÍSTICA É CONDICIONADA POR DOIS FATORES QUE SE 
SEPARAM NA FORMAÇÃO DOS GAMETAS. CADA GAMETA RECEBE APENAS UM 
DESSES FATORES. 
 CRUZAMENTO DIHÍBRIDO: DUAS CARACTERÍSTICAS 
o TEXTURA E COR DAS SEMENTES DAS ERVILHAS 
 
 2ª LEI DE MENDEL: LEI DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE. 
o OS GENES PARA DUAS OU MAIS CARACTERÍSTICAS SÃO TRANSMITIDAS AOS 
GAMETAS DE FORMA INDEPENDENTE E SE RECOMBINAM AO ACASO. 
 
 
 
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 ALTERAÇÕES DO PADRÃO DE HERANÇA MENDELIANO: 
o DOMINÂNCIA INCOMPLETA: 
 DOMINANTES PUROS SÃO RAROS 
 HETEROZIGOTOS APRESENTAM FENÓTIPOS INTERMEDIÁRIOS. 
 HOMOZIGOTOS: DISTÚRBIOS SÃO MAIS GRAVES. 
 EX: PROTUSÃO LABIAL, AFINAÇÃO DE VOZ MASCULINA, TEXTURA DE 
CABELO, DOENÇA DE TAY-SACHS. 
o CODOMINÂNCIA: EXPRESSÃO FENOTÍPICA DE DOIS ALELOS DIFERENTES PARA 
UM LOCUS. 
 SISTEMA SANGUÍNEO ABO 
 ALELOS MÚLTIPLOS 
 GENÓTIPO IaIb 
 FENÓTIPO AB 
o ALELOS LETAIS: 
 MANIFESTAÇÃO FENOTÍPICA DE ALGUNS GENES: MORTE DO 
INDIVÍDUO. 
 ALELO LETAL INTEIRAMENTE DOMINANTE 
 MUTAÇÃO DE UM ALELO NORMAL 
 INDIVÍDUOS COM UM ALELO LETAL DOMINANTE MORREM 
ANTES DE DEIXAR DESCENDENTES. 
o PENETRÂNCIA: PORCENTAGEM DE INDIVÍDUOS QUE MANIFESTAM O 
FENÓTIPO. 
 PENETRÂNCIA REDUZIDA: <100% 
 ACONSELHAMENTO GENÉTICO 
o PENETRÂNCIA VARIÁVEL: 
 PODE OCORRER: 
 PELA INFLUÊNCIA DO MEIO AMBIENTE 
 PELA INFLUÊNCIA DE OUTROS GENES 
 PELA SUTILEZA DO FENÓTIPO MUTANTE 
 PENETRÂNCIA DEPENDENTE DA IDADE: 
 EX: DOENÇA DE HUNTINGTON 
o DISTÚRBIO AUTOSSÔMICO DOMINANTE 
o ACÚMULO DE REPETIÇÕES DE CAG 
o MANIFESTAÇÃO APÓS OS 30 ANOS. 
o EXPRESSIVIDADE: GRAVIDADE DA EXPRESSÃO DE UM FENÓTIPO. 
 VARIABILIDADE DA EXPRESSÃO CLÍNICA. 
 FAIXA DE EFEITOS FENOTÍPICOS EM INDIVÍDUOS PORTADORES DE 
UMA DADA MUTAÇÃO. 
 A VARIABILIDADE PODE INCLUIR O TIPO E GRAVIDADE DE SINTOMAS E 
IDADE DE INÍCIO DAS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS. 
o HETEROGENEIDADE: 
 ALÉLICA: MUTAÇÕES DISTINTAS NO MESMO LOCUS 
 EX. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE, ANEMIA 
FALCIFORME E B-TALASSEMIA. 
 DE LOCUS: MUTAÇÕES EM LOCUS DIFERENTES CAUSAM FENÓTIPOS 
IDÊNTICOS OU SIMILARES. 
 EX: SURDEZ. 
o PLEIOTROPIA: AÇÃO DE UM ÚNICO GENE SOBRE VÁRIOS FENÓTIPOS 
GENÉTICA 
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 EX: FENILCETONÚRIA (PKU) 
HERANÇA MONOGÊNICA 
 TIPO DE HERANÇA DETERMINADA POR UM ÚNICO GENE. 
 
 HERANÇA NAS POPULAÇÕES HUMANAS: 
 DOMINANTE RECESSIVO 
AUTOSSÔMICO AUTOSSÔMICO DOMINANTE AUTOSSÔMICO RECESSIVO 
LIGADO AO X DOMINANTE LIGADO AO X RECESSIVO LIGADO AO X 
 
 HERANÇA MONOGÊNICA 
o MENDELIANA: LEI DA SEGREGAÇÃO MENDELIANA 
o OCORREM EM PROPORÇÕES FIXAS ENTRE A PROLE DE TIPOS ESPECÍFICOS DE 
CRUZAMENTO. 
o ACOMETIMENTO: 
 FAIXA ETÁRIA PEDIÁTRICA 
 MODELO DE TRANSMISSÃO FAMILIAR 
 HEREDOGRAMAS 
 DISTÚRBIOS MONOGÊNICOS: 
o HERANÇA DOMINANTE: 
 ALELO NORMAL É RECESSIVO 
 ALELO MUTANTE É DOMINANTE 
o HERANÇA RECESSIVA: 
 ALELO NORMAL É DOMINANTE 
 ALELO MUTANTE É RECESSIVO 
 HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: 
o O FENÓTIPO APARECE EM TODAS AS GERAÇÕES 
o TODA PESSOA AFETADA TEM UM GENITOR AFETADO 
o QUALQUER FILHO DE GENITOR AFETADO TEM UM RISCO DE 50% DE HERDAR 
O FENÓTIPO. 
o DOMINANTES PUROS SÃO RAROS. 
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o FAMILIARES FENOTIPICAMENTE NORMAIS NÃO TRANSMITEM O FENÓTIPO 
PARA SEUS FILHOS 
o HOMENS E MULHERES TEM A MESMA PROBABILIDADE DE TRANSMITIR O 
FENÓTIPO AOS FILHOS DE AMBOS OS SEXOS. 
 OBS: O FENÓTIPO QUE É DOMINANTE OU RECESSIVO. 
o GERALMENTE MAIS GRAVES EM HOMOZIGOTOS QUE EM HETEROZIGOTOS 
 EXCEÇÃO: DOENÇA DE HUNTINGTON E ADENOMATOSE ENDÓCRINAMÚLTIPLA 1. 
 DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DOMINANTES: 
o ACONDROPLASIA 
o DOENÇA DE HUNTINGTON 
o POLIDACTILIA 
o DISTROFIA MIOTÔNICA 
o HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR 
o OSTEOGÊNESE IMPERFEITA 
o NEUROFIBROMATOSE 
 HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: 
o OS GENITORES RARAMENTE SÃO AFETADOS 
o AFETA AMBOS OS SEXOS NA MESMA PROPORÇÃO 
o OS GENITORES DE UM AFETADO TEM PROBABILIDADE DE 25% DE GERAR 
OUTRO FILHO AFETADO. 
o CONSANGUINIDADE E ENDOGAMIA 
o DE UM CASAL DE AFETADOS NASCEM APENAS FILHOS AFETADOS. 
o DE UM CASAL ONDE UM É AFETADO E OUTRO NORMAL, NASCEM INDIVÍDUOS 
NORMAIS. 
o A PROPORÇÃO DE CASAIS CONSANGUÍNEOS ENTRE OS GENITORES AFETADOS 
É MAIS ALTA DO QUE A DA POPULAÇÃO. 
 DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS RECESSIVOS: 
o ALBINISMO 
o ANEMIA FALCIFORME 
o FIBROSE CÍSTICA 
o DOENÇA DE TAY-SACHS 
 HERANÇA MONOGÊNICA LIGADA AO SEXO: 
o HOMENS: HETEROZIGOTOS 
o LIGADA AO SEXO: DOMINANTE OU RECESSIVA 
 HERANÇA DOMINANTE LIGADA AO X: 
o OS FILHOS DE AMBOS OS SEXOS DE PORTADORES POSSUEM UM RISCO DE 
50% DE HERDAR O FENÓTIPO. 
GENÉTICA 
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o OS HOMENS AFETADOS COM COMPANHEIRAS NORMAIS NÃO TEM NENHUM 
FILHO AFETADO E NENHUMA FILHA NORMAL 
 EX: SÍNDROME DE RETT, RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO 
 HERANÇA RECESSIVA LIGADA AO SEXO: 
o A INCIDÊNCIA DO FENÓTIPO É SUPERIOR EM HOMENS. 
o O GENE RESPONSÁVEL PELA AFECÇÃO É TRANSMITIDO DE UM HOMEM 
AFETADO PARA TODAS AS FILHAS. 
o O GENE JAMAIS SE TRANSMITE DO PAI PARA O FILHO. SOMENTE PARA FILHAS. 
o MULHERES HETEROZIGÓTICAS GERALMENTE NÃO SÃO AFETADAS, MAS 
ALGUMAS EXPRESSAM A AFECÇÃO COM INTENSIDADE VARIÁVEL. 
o MULHERES PORTADORAS TEM 50% DE CHANCE DE TRANSFERIR O GENE PARA 
AS FILHAS. 
 GENÉTICA RELACIONADA AO SEXO: 
o HERANÇAS DETERMINADAS POR GENES LOCALIZADOS NOS CROMOSSOMOS 
SEXUAIS (ALOSSOMOS) OU POR GENES AUTOSSÔMICOS MAS CUJO EFEITO 
SOBRE INFLUÊNCIA DOS HORMÔNIOS SEXUAIS. 
o AS PRINCIPAIS SÃO: 
 HERANÇA LIGADA AO SEXO: GENES LOCALIZADOS NA PORÇÃO NÃO 
HOMÓLOGA DO CROMOSSOMO X. 
 QUANDO DOMINANTES, O CARÁTER É TRANSMITIDO PELAS 
MÃES A TODOS OS DESCENDENTES E PELOS PAIS SOMENTE ÀS 
FILHAS. 
 QUANDO RECESSIVAS, O CARÁTER É TRANSMITIDO PELAS 
MÃES AOS FILHOS HOMENS. AS MENINAS SÓ TERÃO A 
CARACTERÍSTICA SE O PAI TAMBÉM A TIVER. 
 GENES NA REGIÃO DIFERENCIAL DO X: PADRÃO DE HERANÇA 
LIGADA AO X. 
o EX: DALTONISMO, HEMOFILIA. 
 GENES NA REGIÃO DIFERENCIAL DO Y: PADRÃO DE HERANÇA 
LIGADA AO Y. 
o EX: TDF, HIPERTRICOSE AURICULAR. 
 HERANÇA RESTRITA AO SEXO: LOCALIZADA NA PORÇÃO NÃO 
HOMÓLOGA DO CROMOSSOMO Y. 
 HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO: GENES LOCALIZADOS EM 
CROMOSSOMOS AUTOSSOMOS, QUE SOFREM INFLUÊNCIA DE 
FATORES REGULADORES. 
 DALTONISMO: ANOMALIA VISUAL RECESSIVA EM QUE O INDIVÍDUO TEM DEFICIÊNCIA 
NA DISTINÇÃO DAS CORES VERMELHA OU VERDE. 
o OS HOMENS DALTÔNICOS (8%) TEM UM GENE Xd POIS SÃO HEMIZIGOTOS E 
AS MULHERES DALTÔNICAS (0,64%) DEVE SER HOMOZIGOTAS RECESSIVAS. 
FENÓTIPO GENÓTIPO 
MULHER NORMAL XdXd 
MULHER PORTADORA XDXd 
MULHER DALTÔNICA XdXd 
HOMEM NORMAL XDY 
HOMEM DALTÔNICO XdY 
 
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 HEMOFILIA: ANOMALIA QUE PROVOCA A COAGUAÇÃO ANORMAL DO SANGUE 
(DEFICIÊNCIA DO FATOR VIII) 
o HOMENS HEMOFÍLICOS SÃO HEMIZIGOTOS (1/10.000) E MULHERES 
HEMOFÍLICAS SÃO HOMOZIGOTAS RECESSIVAS (1/100.000.000) 
FENÓTIPO GENÓTIPO 
MULHER NORMAL XHXH 
MULHER PORTADORA XHXh 
MULHER HEMOFÍLICA XhXh 
HOMEM NORMAL XHY 
HOMEM HEMOFÍLICO XhY 
 
 HERANÇA LIGADA AO Y: GENES LOCALIZADOS NA REGIÃO NÃO HOMÓLOGA DO 
CROMOSSOMO Y. 
o SÃO CHAMADOS DE GENES HOLÂNDRICOS E SÓ SE MANISFESTAM NO 
MACHO. 
o EX: HIPERTRICOSE AURICULAR, TDF 
HERANÇA RESTRITA AO SEXO HERANÇA LIMITADA PELO SEXO 
GENES LOCALIZADOS NA PORÇÃO NÃO 
HOMÓLOGA DO CROMOSSOMO Y. 
GENES AUTOSSÔMICOS CUJO EFEITO 
SOFRE INFLUÊNCIA DOS HORMÔNIOS 
SEXUAIS. 
GENES HOLÂNDRICOS SÓ SE MANIFESTAM EM UM DOS SEXOS 
SÓ OCORREM NO SEXO MASCULINO 
EX: HIPERTRICOSE AURICULAR EX: PRODUÇÃO DE LEITE 
 
 GENES COM EXPRESSÃO INFLUENCIADA PELO SEXO: 
o ALGUNS GENES SE EXPRESSAM EM AMBOS O SEXOS, PORÉM DE MODO 
DIFERENTE. 
 EX: A CALVÍCE HEREDITÁRIA É CONDICIONADA POR UM ALELO 
AUTOSSÔMICO, QUE SE COMPORTA COMO DOMINANTE NO HOMEM 
E RECESSIVO NA MULHER. 
 HOMEM MULHER 
BB CALVO NÃO CALVA 
Bb CALVO NÃO CALVA 
bb NÃO CALVO CALVA 
 
 HERANÇA CITOPLASMÁTICA – mtDNA 
o HERDADA MATERNALMENTE 
o PRESENTE EM MÚLTIPLAS CÓPIAS 
o NÃO HÁ RECOMBINAÇÃO GÊNICA 
o GENES MITOCONDRIAIS: 
 RNAs RIBOSSÔMICOS 
 RNAs DE TRANSFERÊNCIA 
 SUBUNIDADE DE PROTEÍNAS DE CADEIA RESPIRATÓRIA 
 
 
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CROMOSSOMOS SEXUAIS 
 DIFEREM ENTRE OS SEXOS. 
 PADRÕES ESPECÍFICOS DE HERANÇA 
 ESTRUTURALMENTE DISTINTOS 
 DIFERENTE REGULAÇÃO GÊNICA 
 MENOR ALTERAÇÃO COM ADIÇÃO DE X. 
 ESPECIFICAÇÃO SEXUAL PRIMÁRIA 
(GONADAL). 
 UM NÚMERO DE GENES LOCALIZADOS EM 
AMBOS OS CROMOSSOMOS SEXUAIS E 
AUTOSSOMOS ESTÁ ENVOLVIDO NA DETERMINAÇÃO SEXUAL E SUBSEQUENTE 
DIFERENCIAÇÃO SEXUAL. 
 
 CROMOSSOMO Y 
 MEIOSE MASCULINA: 
 CROMOSSOMOS PAREADOS POR SEGMENTOS NAS PONTAS DOS SEUS BRAÇOS CURTOS E 
SOFREM RECOMBINAÇÃO NESSA REGIÃO 
 INCLUI A REGIÃO PSEUDO-AUTOSSÔMICA DO X E Y (HOMÓLOGA) 
 MENOS GENES QUE X (MENOS DE 50) 
 MAIORIA RELACIONADO AO DESENVOLVIMENTO GONADAL E GENITAL 
 DESENVOLVIMENTO EM OVÁRIO OU TESTÍCULO: 
 SEQUÊNCIA DE GENES QUE LEVAM AO DESENVOLVIMENTO OVARIANO QUANDO NÃO 
HÁ CROMOSSOMO Y 
 DESENVOLVIMENTO TESTICULAR QUANDO HÁ PRESENÇA DE Y. (TDF — FATOR 
DETERMINANTE TESTICULAR: GENE LIGADO AO Y) 
 GENE SRY (REGIÃO DETERMINANTE DO SEXO NO Y): 
 EXPRESSO NO INÍCIO DO DESENVOLVIMENTO, RELACIONADO À FORMAÇÃO TESTICULAR. 
 DELEÇÕES EM Y: AZOOSPERMIA E OLIGOSPERMIA (AZF); 
 INFERTILIDADE. 
 
CROMOSSOMO X: 
 ANEUPLOIDIA DO X: FREQUÊNCIA ALTA, TOLERÂNCIA EXPLICADA PELA INATIVAÇÃO DO X. 
 INATIVAÇÃO DO X: 
 NAS CÉLULAS SOMÁTICAS NORMAIS DE MULHERES UM CROMOSSOMO X É INATIVADO, 
IGUALANDO A EXPRESSÃO DE GENES LIGADOS AO X NOS DOIS SEXOS. 
 COMPENSAÇÃO DE DOSE 
 CONFORMAÇÃO DO CROMOSSOMO INATIVADO: CORPÚSCULO DE BARR 
(HETEROCROMÁTICO.) 
 
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X 
 DIFERENÇAS DO X ATIVO VS. INATIVO: 
 X INATIVO REPLICA SEU DNA MAIS TARDE NA FASE S DO CICLO CELULAR QUE O X 
ATIVO. 
 ALTERAÇÕES MOLECULARES NO CROMOSSOMO (METILAÇÃO DA REGIÃO 
PROMOTORA), FAVORECENDO A INATIVAÇÃO. 
 
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INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X 
 NEM TODOS OS GENES DE X SÃO SUBMETIDOS À INATIVAÇÃO (10-15% SÃO EXPRESSOS 
EM AMBOS). 
 XIST: REGULADOR DA INATIVAÇÃO; EXPRESSO APENAS NO X INATIVO. 
 A INATIVAÇÃO É GERALMENTE ALEATÓRIA, CRIANDO UM MOSAICISMO PARA OS DOIS X. 
 
INATIVAÇÃO NÃO-ALEATÓRIA DE X 
 INATIVAÇÃO PREFERENCIAL DO X ANORMAL 
 POR ISSO, AS ANOMALIAS DO X SÃO MAIS BEM TOLERADAS QUE EM AUTOSSOMOS 
 E OBSERVADAS COM MAIS FREQUÊNCIA 
 EFEITO DE MINIMIZAR AS CONSEQUÊNCIAS CLÍNICAS DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
 ALTERAÇÃO EM DOENÇAS LIGADAS AO SEXO (DOMINANTES X RECESSIVO) 
 
HERANÇA MULTIFATORIAL 
 
 CLASSIFICAÇÃODAS CARACTERÍSTICAS 
 QUALITATIVA OU DESCONTÍNUA: MONOGÊNICA, POUCO INFLUENCIADO PELO 
AMBIENTE. 
 QUANTITATIVA OU CONTÍNUA: POLIGÊNICA, INFLUENCIADO PELO AMBIENTE. 
SEMICONTÍNUA OU QUASE-CONTÍNUAS: MULTIFATORIAL (GENÉTICA E AMBIENTAL)  
DOENÇAS GENÉTICAS 
 CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS 
 HERANÇA MONOGÊNICA (DOMINANTE, RECESSIVA, LIGADA AO X) 
 FENÓTIPOS MARCADAMENTE DIFERENTES (AFETADO/NÃO AFETADO) 
 DISTRIBUIÇÃO DESCONTÍNUA (POUCOS FENÓTIPOS) 
 UM OU POUCOS GENES EM 1 OU 2 LOCOS 
 POUCO EFEITO AMBIENTAL 
 HERDABILIDADE ALTA (50%, 25%, 12,5%) 
 
 CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS OU CONTÍNUAS 
 POLIGENES OU QTLS (LOCUS DE CARACTERÍSTICA QUANTITATIVA): 
 GENES COM PEQUENO EFEITO PARA UM DETERMINADO CARÁTER 
 SUPLEMENTAM UNS AOS OUTROS PRODUZINDO EFEITOS QUANTITATIVOS 
 EFEITOS MENSURÁVEIS 
GENÉTICA 
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 FENÓTIPOS COM POUCA DIFERENÇA ENTRE SI 
 DISTRIBUIÇÃO POPULACIONAL CONTÍNUA 
 CURVA NORMAL 
 MUITOS FENÓTIPOS INTERMEDIÁRIOS 
 CARACTERES MENSURÁVEIS 
 BASTANTE INFLUENCIADA PELO AMBIENTE 
 HERDABILIDADE VARIÁVEL (H2) 
 EX: PESO, ALTURA, COR DA PELE 
 
 POLIGENES - INTERAÇÃO ENTRE OS GENES 
 INTERAÇÃO ADITIVA: CADA ALELO CONTRIBUI COM UM PEQUENO EFEITO 
FENOTÍPICO, O QUAL É SOMADO AOS EFEITOS DOS DEMAIS ALELOS. 
 EX: AIA2BL B2. OS ALELOS DE CADA GENE POSSUEM EFEITOS IGUAIS: AI E A2=B2. 
 
 DISTRIBUIÇÃO NORMAL NA POPULAÇÃO: 
 POLIGENES = QUANTO MAIOR O NÚMERO DE LOCOS ENVOLVIDOS, MAIOR A 
VARIABILIDADE DE GENÓTIPOS E FENÓTIPOS, MENOR A CONTRIBUIÇÃO DE CADA 
LOCO 
 
DISTRIBUIÇÃO NORMAL NA POPULAÇÃO 
 ANÁLISE DAS CARACTERÍSTICAS CONTÍNUAS = POPULAÇÃO 
 DISTRIBUICÃO DA ALTURA 
EXEMPLOS DE CARACTERÍSTICAS POLIGÊNICAS MULTIFATORIAIS 
 NORMAIS 
 ALTURA 
 APROVEITAMENTO ESCOLAR, COR DO CABELO 
 COR DOS OLHOS 
 COR DA PELE 
 FORMA DO ROSTO 
 INTELIGÊNCIA, PERSONALIDADE, PESO, PRESSÃO SANGUÍNEA 
 IDADE DE ERUPÇÃO DENTÁRIA 
 PATOLÓGICAS 
 DIABETES, DISLEXIA 
 EPILEPSIA, ESQUIZOFRENIA 
 GLAUCOMA 
 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS 
 RETARDO MENTAL 
 HIPERTENSÃO ARTERIAL 
 TRANSTORNO DE HUMOR BIPOLAR 
 
ESPECTRO DAS DOENÇAS HUMANAS 
 DOENÇAS HUMANAS: FATORES GENÉTICOS E AMBIENTAIS QUE AGEM EM CONJUNTO. 
 CERTAS CONDIÇÕES PODEM TER O FATOR GENÉTICO PREDOMINANTE, OUTRAS 
DESENCADEADAS POR FATORES AMBIENTAIS. 
 
IDENTIFICANDO A HERANÇA MULTIFATORIAL 
 CARACTERÍSTICA TEM DISTRIBUIÇÃO NORMAL NA POPULAÇÃO: 
GENÉTICA 
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 MUITAS CLASSES DE FENÓTIPOS 
 GENES INTERAGEM ENTRE SI E COM O MEIO AMBIENTE: 
 FENÓTIPO É A COMBINAÇÃO DO GENÓTIPO COM O AMBIENTE 
 CARACTERÍSTICAS MOSTRAM PADRÃO DE AGREGAÇÃO FAMILIAR: 
 SEMELHANÇA ENTRE PARENTES: CORRELAÇÃO OU CONCORDÂNCIA ENTRE GÊNEROS, 
FREQUÊNCIA MAIOR EM PARENTES MAIS PRÓXIMOS 
 
IDENTIFICANDO A HERANÇA MULTIFATORIAL 
 HERDABILIDADE: 
 NÃO TÊM PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA, A FREQUÊNCIA É BEM MAIS 
BAIXA (2-4%) DO QUE SE DETERMINADA POR UM ÚNICO GENE (25-50%) E 
DIMINUI MUITO À MEDIDA QUE SE AFASTA DO PROBANDO, NÃO SÓ À METADE A 
CADA GERAÇÃO. 
 
AGREGAÇÃO FAMILIAR 
 CARACTERÍSTICAS MOSTRAM PADRÃO DE AGREGAÇÃO FAMILIAR: 
 NÃO TÊM PADRÃO DE HERANÇA MONOGÊNICA, A FREQUÊNCIA É BEM MAIS BAIXA (2-
4%) DO QUE SE DETERMINADA POR UM ÚNICO GENE (25-50%) E DIMINUI MUITO À 
MEDIDA QUE SE AFASTA DO PROBANDO , NÃO SÓ À METADE. 
HERDABILIDADE 
 COMO ANALISAR? 
 CONCORDÂNCIA/DISCORDÂNCIA ENTRE PARENTES 
 ESTUDOS DE CASOS CONTROLES NÂO RELACIONADOS À FAMÍLIA 
 ESTUDOS DE GÊMEOS 
 CONCORDÂNCIA EM GÊMEOS MONOZIGÓTICOS 
 CONCORDÂNCIA EM GÊMEOS MONOZIGÓTICOS VS. GÊMEOS DIZIGÓTICOS 
 GÊMEOS CRIADOS SEPARADOS. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BOA SORTE!