Aula 1 - Genética humana

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Genética humana
Juliana Bertolazzi
juliana_bertolazzi@hotmail.com
Introdução
Genética
• Ciência que estuda os genes e suas expressões
Genes
• Trechos de DNA que contém o código para expressar 
uma determinada característica
• São herdados dos progenitores e passado para as 
próximas gerações, de forma combinada entre eles
• Podem sofrer mudanças ao longo da vida - mutações
DNA
• Ácido Desoxirribonucleico
• Composto orgânico cujas 
moléculas contêm as instruções 
genéticas que coordenam o 
desenvolvimento e 
funcionamento de todos os 
seres vivos – genes
• Composto por fita dupla, que 
são ligadas graças as ligações de 
hidrogênio, ocorrida entre 
bases nitrogenadas.
DNA
Adenina (A) = Timina (T)
Citosina (C) ≡ Guanina (G)
Ex. Se um segmento de uma 
fita de DNA é composta pela 
sequência:
ATTCGTCAT, a 
complementação da outra 
fita será:
TAAGCAGTA
RNA
Adenina (A) = Uracila (U)
Citosina (C) ≡ Guanina (G)
Ácido ribonucleico
Constituição química semelhante ao 
DNA
O RNA apresenta a base nitrogenada 
Uracila (U) ao invés de Timina (T),
É composto de apenas um filamento.
Produzido pelo DNA (molde) –
transcrição
• Ex.DNA ATTCGTCAT
• RNA UAAGCAGUA
Exercício
A sequência de bases nitrogenadas do filamento-
molde de um segmento de DNA é TGGCCACGTAAG.
Logo, o RNA transcrito por este segmento será:
a) TGGCCACGTAAG
b) ACCGGUGCAUUC
c) ACCGGTGCATTC
d) UACUACCCGGCC
e) AAACCCGGGUUU
DNA
Adenina (A) = Timina (T)
Citosina (C) ≡ Guanina (G)
RNA
Adenina (A) = Uracila (U)
Citosina (C) ≡ Guanina (G)
Síntese de proteínas
Relembrando
• Transcrição – produção de RNA a partir de uma fita 
molde de DNA (genoma)
Tipos de RNA
• RNA-mensageiro (RNA–m)
• RNA–ribossômico (RNA-r)
• RNA-transportador (RNA-t)
Os três trabalham para a produção de uma proteína 
específica – tradução
Síntese de proteínas
Síntese de proteínas
Proteína 
• Conjunto de aminoácidos
Aminoácido
Formado a partir de uma trica de bases nitrogenadas vindas do RNA-m
Existem 20 aminoácidos
diferentes – geram milhares
de proteínas diferentes
Proteínas diferem entre si
pela quantidade, tipos e
sequencia de aminoácidos
Síntese de proteínas
Exemplos de codificação de aminoácidos
Sequência de RNA-m AUGAUGUUU
Sequência de aminoácido: Metionina – Metionina - Fenilalanina
Sequência de bases no RNA-m Aminoácido incorporado na proteína
UUU Fenilalanina (sigla = FEN)
AUG Metionina (sigla = MET)
AAG Lisina (sigla = LIS)
Síntese de proteínas
Exemplos de proteínas
Anticorpos (proteínas de defesa), hemoglobina 
(proteína transportadora de oxigênio), pepsina 
(proteína digestória estomacal), etc.
Composição de bases nitrogenadas do RNA-m –
código genético
Síntese de proteínas
Insulina
Exercício
Analise atentamente as
afirmações abaixo:
I – O código genético corresponde
ao conjunto de informações do
DNA necessárias para produzir
todas as proteínas do organismo.
II – Consultando o código genético
podemos afirmar que, se uma
proteína se inicia com a sequência
de aminoácidos LIS-FEN-MET,
então o RNA-m usado na tradução
terá a seguinte sequência inicial
de bases: AAGUUUAUG.
Exercício
III – Existem aminoácidos formando tanto a estrutura das 
proteínas quanto a estrutura do RNA e do DNA.
A análise das afirmativas nos permite concluir que:
a) apenas I está correta
b) apenas II está correta
c) apenas III está correta
d) apenas I e III estão corretas
e) I, II e III estão corretas