Genética humana

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Genética humana
Juliana Bertolazzi
juliana_bertolazzi@hotmail.com
Genética Mendeliana
Antes – herança mesclada – característica 
dos gametas se misturam
Á partir de Mendel
• Fator hereditário (gene) – 1865
• Teoria da herança particulada – unidades 
genéticas independentes – não aceita
• 1900 – três pesquisadores 
independentes chegam ao mesmo 
resultado de Mendel – paradigma 
genético
Genética Mendeliana
Monohibridismo e a primeira Lei de Mendel
• Experimentos com ervilha
• Espécie Pisum sativa – fácil obtenção e cultivo
• Apresenta variedades de cores e formas
• Dois tipos de cruzamentos: cruzada 
artificialmente ou autopolinizada 
espontaneamente
Genética Mendeliana
• Experimentos
• Mendel adquiriu linhagens puras para cada 
característica – autopolinização ou cruzamentos 
dentro ou cruzamentos dentro da mesma 
população por dois anos
• Maior controle dos experimentos – qualquer 
mudança na característica teria um significado 
científico
Genética Mendeliana
Característica estudadas
Genética Mendeliana
Cruzamento de linhagens de uma mesma característica -
monohibridismo
1° experimento – cor das pétalas
Cruzamento recíproco – mesmo resultado
Primeira conclusão – derrubada da teoria de herança mesclada – sem 
cores intermediárias
Cor púrpura é dominante a cor branca
Cor branca é recessiva a cor púrpura
Geração Parental (P)
Brancas 
M X
Púrpuras 
F
Primeira Geração 
(F1) 100% púrpuras
Genética Mendeliana
2° Experimento
924 plantas testadas
Como explicar o surgimento das brancas?
F1 X F1
Segunda Geração (F2) 705 púrpuras
224 brancas
Proporção 3:1
Genética Mendeliana
3° Experimento – cor das ervilhas
(P) Amarelas X Verdes
F1
100% 
amarelas
F1 X F1
F2 75% amarelas
25% verdes
Ervilhas verdes
F2 X F2
F3 100% verdes
Ervilhas amarelas
F2 X F2
F3 75% amarelas
25% verdes
Conclusão: 1: 2: 1 (amarelo puro, amarelo impuro e verde puro)
Genética Mendeliana
Primeira Lei de Mendel
Conclusões
• Derrubou a teoria da herança mesclada e confirmou a 
teoria da herança particulada
• Havia uma relação de dominância e recessividade 
nestas partículas hereditárias, para cada característica 
(genes)
• Estes pares de genes são segregados na formação dos 
gametas (apenas um gene)
• Na união de gametas é aleatória para a formação de 
novos pares de genes
Genética Mendeliana
Primeira Lei de Mendel
Conclusões
Genética Mendeliana
Conceitos importantes
Homozigoto: AA (dominante) ou aa (recessivo)
Heterozigoto: Aa
Genótipo: genes
Fenótipo: características expressadas pelos genes
Alelo: A ou a, ou par de alelos AA, Aa e aa
Genética Mendeliana
Diibridismo e a Segunda Lei de Mendel
Estudo de duas características diferentes (pares de genes 
diferentes)
Proporção 9:3:3:1
Genética Mendeliana
Exercícios
Cruzando-se ervilhas verdes vv com ervilhas amarelas Vv, os descendentes serão:
a) 100% vv, verdes;
b) 100% VV, amarelas;
c) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes;
d) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas;
e) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes.
Um gato da cor marrom foi cruzado com duas fêmeas. A primeira fêmea era da cor preta, e teve 7 filhotes da cor preta e 6 filhotes 
da cor marrom. Já a outra fêmea, também era da cor preta, e teve 14 filhotes, sendo todos eles da cor preta. A partir desses 
cruzamentos marque a opção que contém os genótipos do macho, da primeira e da segunda fêmea respectivamente.
a) Aa, aa, aa.
b) AA, aa, aa.
c) aa, AA, aa.
d) aa, Aa, AA.
e) Aa, AA, Aa.
Em cães labradores, dois genes, cada um com dois alelos (B/b e E/e), condicionam as três pelagens típicas da raça: preta, marrom e 
dourada. A pelagem dourada é condicionada pela presença do alelo recessivo e em homozigose no genótipo. Os cães portadores de 
pelo menos um alelo dominante E serão pretos, se tiverem pelo menos um alelo dominante B; ou marrons, se forem homozigóticos
bb. O cruzamento de um macho dourado com uma fêmea marrom produziu descendentes pretos, marrons e dourados. O genótipo 
do macho é
a) Ee BB. 
b) Ee Bb. 
c) ee bb.
d) ee BB.
e) ee Bb.
Genética Mendeliana
Gabarito:
C
D
E