Aula 5 - Genética humana

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Aula 5 – Herança Multifatorial
Resulta de uma combinação de pequenas variações nos genes que juntas (efeito poligênico) podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral em conjunto com fatores ambientais. 
Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana) 
O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite: 
– Propor um risco de recorrência para novas gestações;
– Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal; 
– Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais. 
O Aconselhamento Genético deve levar em conta: 
– Características étnicas da população;
– Fatores ambientais envolvidos na gestação; 
– Presença de outras crianças/adultos afetados na família; 
– Sexo da criança afetada; 
– Severidade da doença; 
Doenças relacionadas
1) LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS
CARACTERÍSTICAS GERAIS
• Malformações congênitas caracterizadas por aberturas ou descontinuidade das estruturas do lábio e/ou palato, de localização e extensão variáveis. 
• Calcula-se que seja o terceiro ou quarto dos defeitos genéticos mais freqüentes na população; 
• Podem ser causados por fatores ambientais, genéticos ou pela interação destes fatores; 
• Cerca de 40% das ocorrências têm explicação genética;
• Os demais fatores podem ser atribuídos a ocorrências durante a gravidez, como a ingestão de drogas anticonvulsivantes, ansiolitícos, epilepsia, infecção virótica, estresse, fumo, consumo de álcool, deficiências nutricionais, agrotóxicos, herbicidas, entre outros;
• A deformidade pode provocar na criança dificuldades para a sucção, deglutição, respiração e, até mesmo, a fala e a audição; 
• Os caucasianos têm uma incidência estimada em 1,84/1000 nascimentos, sendo maior entre os mongolóides (Amarelos) e menor nos negróides (Negros). 
• Incidência com a presença de familiares fissurados nas seguintes proporções: 
 a) pais normais = 0,1% de chance de ter um filho fissurado; 
 b) pais normais e um filho fissurado = 4,5% de chance de ter OUTRO filho fissurado; 
c) um dos pais e um filho fissurado = 15% de chance de ter OUTRO filho fissurado. 
• Em média, para cada 1000 crianças nascidas, 2 apresentam fissura lábio-palatal, sendo a mortalidade no primeiro ano de vida em torno de 30% 
TRATAMENTO
• As fissuras podem ser detectadas através de ultra-som morfológico, já nas primeiras semanas de gravidez, embora só seja possível operar o paciente depois do nascimento; 
• O tratamento precoce ajuda a minimizar o problema 
• Cirurgias de 24 a 72 hs após o nascimento
Defeitos no tubo neural 
2) ESPINHA BÍFIDA
CARACTERÍSTICAS GERAIS
• Ocorre com o fechamento incompleto do canal vertebral (coluna vertebral), o tecido nervoso sai por um orifício formando uma protuberância mole 
• Fatores podem causar a espinha bífida: genéticas e ambientais, sendo os principais fatores de risco o aparecimento de outros casos dessa deficiência na família e a idade avançada da mãe ou do pai. 
• A falta de proteção da medula espinhal resulta em deficiências neurológicas, com distúrbios sensitivos e ortopédicos geralmente nos membros inferiores
• A falta de controle das funções intestinal e urinária e a hidrocefalia estão presentes em 80% dos casos 
• A gravidade das sequelas físicas depende da localização da lesão na medula. 
TRATAMENTO 
• Fechamento cirúrgico da lesão com pele. 
• Tratamentos ortopédicos e fisioterapia por longos períodos para fortalecer os músculos e evitar o surgimento de problemas articulares. 
• Ingestão do ácido fólico pelas futuras gestantes 	
3) ANENCEFALIA
CARACTERÍSTICAS GERAIS
• Malformação caracterizada pela ausência total ou parcial do encéfalo, proveniente de defito no fechamento do tubo neural durante a formação embrionária
• Pode ser diagnosticada a partir da 12ª semana de gestação, através de ultrassonografia
• Geralmente a criança nasce cega, surda e sem consciência e não sobrevive mais que algumas horas
• Existem trabalhos científicos que relacionam a doença com poluição
• Atingem mais meninas que meninos
TRATAMENTO
• Não existe cura 
• Gestantes devem tomar ácido fólico como forma de prevenção
4) ENCEFALOCELE
CARACTERÍSTICAS GERAIS
• Malformação caracterizada pelo extravasamento do conteúdo craniano em locais devido a um defeito na formação do crânio 
• Ocorre por volta da 4ª semana de gestação 
• Ocorre em 1:1000 nascidos vivos 
TRATAMENTO
• Cirurgia quando possível
Algumas doenças crônicas muito frequentes também têm etiologia multifatorial: 
–hipertensão arterial 
–diabetes mellitus tipo I e II 
–doença arterial coronariana 
–esquizofrenia 
–autismo