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Parte superior do formulário Exercício: SDE0010_EX_A6_201309060045 Matrícula: 201309060045 Aluno(a): ERICA OLIVEIRA DO AMARAL Data: 06/06/2015 11:29:26 (Finalizada) 1a Questão (Ref.: 201309297634) Fórum de Dúvidas (4) Saiba (0) Na espécie humana á a síndrome de Down a mais comum e o mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Este distúrbio se caracteriza pela: trissomia do cromossomo 21 ausência de um cromossomo sexual Não-disjunção de cromossomos sexuais na gametogênese. trissomia de um cromossomo sexual monossomia do cromossomo 21 2a Questão (Ref.: 201309295572) Fórum de Dúvidas (4) Saiba (0) O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta: A síndrome de Edward causa em recém-nascidos malformações congênitas múltiplas e retardamento mental. Foi à primeira trissomia autossômica identificada na espécie humana. A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21. A síndrome de Klinefelter é uma monossomia sendo o cariótipo do indivíduo 45, X. A síndrome de Turner ocorre exclusivamente no sexo masculino e se caracteriza pela presença de duplo Y. A síndrome de Patau é uma tetrassomia do cromossomo 13, causa retardo mental acompanhado de graves malformações do sistema nervoso central. 3a Questão (Ref.: 201309282686) Fórum de Dúvidas (4) Saiba (0) Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de: Mutações cromossômicas estruturais Mutações gênicas numéricas Mutações gênicas recessivas Mutações gênicas dominantes Mutações cromossômicas numéricas Gabarito Comentado 4a Questão (Ref.: 201309686957) Fórum de Dúvidas (4) Saiba (0) A Síndrome de Edward corresponde a anormalidade denominada: trissomia 13 trissomia 11 trissomia 18 trissomia 20 trissomia do 21 Gabarito Comentado Gabarito Comentado 5a Questão (Ref.: 201309282689) Fórum de Dúvidas (4) Saiba (0) Algumas síndromes clínicas humanas, como a Síndrome do miado do gato, são causadas por alterações na estrutura dos cromossomos. Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração na estrutura dos cromossomos da célula são chamados de: Mutações gênicas estruturais Mutações gênicas dominantes Mutações gênicas recessivas Mutações cromossômicas estruturais Mutações cromossômicas numéricas Gabarito Comentado 6a Questão (Ref.: 201309282683) Fórum de Dúvidas (4) Saiba (0) Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é: Síndrome de Patau, portador de cariótipo 47, XY, +13 Síndrome de Edwards, portador de cariótipo 47, XX +18 Síndrome de Down, portador de cariótipo 47, XY, +21 Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX Síndrome de Klinefelter, portador de cariótipo 47, XXY Gabarito Comentado Retornar Parte inferior do formulário
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