Genoma Equino

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Genoma Equino
Larissa Daneluz
Raquel Neves
Victória Trindade
UNIVERSIDADE FEDERAL DE PELOTAS
GRADUAÇÃO EM BIOTECNOLOGIA
CDTEC-CENTRO DE DESENVOLVIMENTO TECNOLÓGICO
 DISCIPLINA DE GENÔMICA II
Introdução
A genômica tem gerado novas ferramentas para os programas de melhoramento e desta forma contribuindo para melhorar:
Três estratégias principais têm sido utilizadas para identificar genes de interesse:
Eficiência
Qualidade dos produtos 
Mapeamento de QTLs
Gene candidato
Estudos de expressão gênica
* melhorar a eficiência e qualidade dos produtos de origem animal. No entanto, os avanços têm sido mais lentos do que antecipado, principalmente devido à dificuldade na identificação dos genes responsáveis pelas características fenotípicas de interesse zootécnico. 
* Três estratégias principais têm sido utilizadas para identificar genes de interesse (mapeamento de QTLs, gene candidato e estudos de expressão gênica), e cada uma tem suas vantagens e limitações. 
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Desde que a possibilidade de determinar a sequência nucleotídica de genomas surgiu em 1975, muitos foram os avanços da genômica. Na década de noventa teve início o sequenciamento do genoma humano, viabilizado em grande parte pelos avanços nos métodos computacionais. Nos últimos dez anos, o advento de tecnologias de sequenciamento de nova geração permitiu o sequenciamento de milhões de bases a baixo custo e em curto espaço de tempo quando comparadas às técnicas de sequenciamento anteriores. Após a conclusão do projeto genoma humano, muitas iniciativas foram tomadas para a realização do sequenciamento de diversas espécies domésticas, gerando grande volume de dados, e redirecionando os estudos genéticos
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Introdução
	O recente sequenciamento dos genomas de animais domésticos, o desenvolvimento de programas de bioinformática e o uso integrado das diferentes estratégias deverão permitir a identificação de novos genes de interesse zootécnico e desta forma, permitir avanços significativos no uso de informações moleculares para o melhoramento animal.
Características Gerais
Equus Caballus
 Classe: Mammalia
 Ordem: Perissodactyla
 Família: Equidae
*Membros desta família apresentam cariótipos divergentes e posicionamento centromérico diferenciados.
Características Gerais
Os cavalos possuem número cromossômico 2n = 64, sendo:
 13 pares de cromossomos autossômicos metacêntricos ou submetacêntricos;
 18 pares de cromossomos autossômicos acrocêntricos, além dos cromossomos sexuais
A análise do cariótipo permite a identificação das alterações cromossômicas e estas podem ser de dois tipos: 
 Numéricas;
 Estruturais. 
sendo o X o segundo maior submetacêntrico e o Y um dos menores acrocêntricos. 
As alterações numéricas envolvem a perda ou a duplicação de cromossomos. E as alterações estruturais resultam do rearranjo de um ou mais cromossomos tais como: deleção, inversão, translocação. 
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Com o estudo do genoma, é possível explorar doenças influenciadas por genes, condições ambientais e regulação genética.
Melhores tratamentos terapêuticos
Encontrar a cura
Criação de cavalos saudáveis
Horse genome project: Onde os cromossomos seriam identificados,
E em cada um deles seriam eterminados marcadores genéticos, criando pontos de referencia, permitindo comparação entre os genomas equino e humano
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Equinocultura no Brasil
O Brasil tem o 4º maior rebanho equino do mundo (China 1º, México 2º e EUA 3º);
23 Associações de Criadores de Eqüinos;
Estima-se que cerca de 50 mil atletas praticam esportes hípicos no Brasil, nas suas diversas modalidades;
 O Brasil é o país que mais realiza Turismo Equestre (3.500/ano);
Possui 30 centrais de reprodução assistida;
Genoma Equino
Projeto Genoma Equino
Surgiu com o plano de sequenciar o genoma equino; 
Objetivo inicial: 
Mapa genético do cavalo (32 cromossomos); 
Elucidar doenças, criar vacinas e tratamentos; 
Características genéticas de cor da pelagem; 
Desenvolvimento de testes diagnósticos de doenças; 
Projeto Genoma Equino
Projeto Genoma Equino
Em 1990: 
Aprovados US$ 3 bilhões; 
Maior parte da verba era destinada a modernos equipamentos de sequenciamento, programas e computadores de bioinformática; 
Baseado no Projeto Genoma Humano; 
 
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Projeto Genoma Equino
Em 1995: 
 70 cientistas de 20 países se reuniram em Lexington/Kentucky para montar o plano de mapeamento do genoma do cavalo; 
 Mapeados 7 genes de 1 cromossomo; 
15 cavalos foram coletados e distribuídos em 22 laboratórios de 12 países;
Projeto Genoma Equino
Em 2002:
900 genes mapeados
US $ 10 milhões para completar o mapa do genoma.
* Financiamento:
Equine Research Coordination Group - AAEP, AQHA, Grayson-Jockey Club Research Foundation, and the Morris Animal Foundation.
* Principais Universidades envolvidas:
University of California-Davis, Cornell University, University of Kentucky, University of Minnesota, Texas A&M University, Tufts University.
* Laboratórios Privados:
Australia, New Zealand, France, Sweden, Germany, South Africa, Japan, Czech Republic, Poland, Denmark, Norway, and the United Kingdom.
Projeto Genoma Equino
Em 2005:
O Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano alertou para os benefícios do sequenciamento do genoma equino na Medicina.
Em 2006
O sequenciamento começou em fevereiro;
O genoma foi cortado em 30 milhões de pedaços;
Sequenciamento completo em julho;
Montagem da seqüência concluída em janeiro de 2007 – Equ Cab 2.
UCSC Genome Browser Home
Esforço Internacional
O Projeto Genoma cavalo é um esforço colaborativo por muitos parceiros de pesquisa na América do Norte, Europa, Ásia e Austrália:
Sequenciamento
O DNA de uma égua puro-sangue, escolhida devido ter
 menor diversidade de marcadores genéticos entre 10 
 cavalos testados.
Amostra de sangue.
Sequenciador ABI 3730 (Applied Biosystems).
• Resultados:
O tamanho do genoma é de 2.7 Gb
Maior que o cão (2.5 Gb) e menor que o bovino e humano (2,9Gb)
Apenas 2% codificam proteína: 20.322 genes codificadores de proteínas
 46% do genoma são sequências repetitivas
Resultados
Gastos totais: US$ 15 milhões;
Mapa de variação genética entre diferentes raças;
80 variantes genéticas similares aos distúrbios observados em humanos:
Músculo-esqueléticas;
Doenças neuromusculares;
 Cardiovasculares e respiratórias.
	Comparação com humanos
Sintenia conservada entre as espécies humana e equinos;
53% dos cromossomos do cavalo compõem o material de 1 cromossomo
 humano;
15.027 genes ortólogos 
 com humanos.
Sintenia: propriedade de dois ou mais genes estarem localizados no mesmo cromossomo em espécies diferentes
Genes ortólogos: em espécies diferentes, com a mesma função
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Avanços Biotecnológicos
Genômica Aplicada a Clínica
Foram desenvolvidos testes moleculares que detectam afetados por mutações genéticas indesejáveis como: SCID (Síndrome da Imunodeficiência Combinada), HYPP (Parilisia Hipercalêmica), HERDA (Astenia Dérmica Regional Hereditária Eqüina, etc.
SCID: incapacidade do potro em combater infecções levando 
animal à morte;
HYPP afeta canais de sódio das células musculares 
(humanos e equinos)
HERDA: doença dermatologica, elasticidade excessiva 
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	 Citogenética
Testes de diagnóstico: Permite identificar indivíduos portadores ou afetados por mutações genéticas indesejáveis.
Genes desejáveis: testes para identificação de genes que codificam cor de pelagem
Auxiliando nos programas de melhoramento genético e evitando o nascimento de potros defeituosos e/ou mortos.
Alguns testes já estão disponíveis no mercado baseados na utilização da PCR. 
Citogenetica - A citogenética é a ciência que estuda a constituição genética da célula através dos cromossomos. 
Apesar de sua importância, a citogenética clássica é pouco utilizada na área de produção animal. No entanto, somando-se a ela novas técnicas como hibidização
in situ, uso de marcadores fluorescentes e alguns procedimentos usados na biologia molecular, como por exemplo a reação em cadeia da polimerase (PCR), tornou-se possível o conhecimento dos genomas animais.
Alguns testes já estão disponíveis no mercado baseados na utilização da PCR. para identificação tanto de genes indesejáveis quanto desejáveis.
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Genômica Aplicada à Reprodução de Equinos
Pouco se sabe sobre os fatores genéticos que atuam na fertilidade de equinos;
Estudos relacionados à genômica aplicada à reprodução equina têm focado na fertilidade de garanhões e não na fertilidade das éguas. 
Desde a fecundação até a maturação sexual, estima-se que 1.000+ genes controlem o desenvolvimento dos órgãos sexuais masculinos e femininos
 + 1.000 genes adicionais controlam seu funcionamento na vida adulta
Mutações nesses genes poderiam causar anormalidades no desenvolvimento sexual e alterações relacionadas à fertilidade.
 Bancos de dados 
	 
(http://www.thearkdb.org/)
Sistema de banco de dados que tem como objetivo fornecer um repositório público abrangente para genomas e dados de mapeamento de animais de viveiro e outras espécies. 
Registra detalhes de mapas e marcadores que eles contêm. 
Cariótipo dos Cromossomos
Em setembro de 2007, com a sequência rascunho de alta qualidade finalizada, foi concluído o mapa virtual EquCab2.0. Perto de 2,7 Gb foram sequenciados, ao custo aproximado de 15 bilhões de dólares
O desenvolvimento de mapas genéticos de alta resolução é uma ferramenta valiosa para o isolamento de genes e marcadores associados com características
economicamente importantes,como a reprodução
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NCBI (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/horse/)
http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2013/06/dna-do-cavalo-tem-700-mil-anos-e-e-o-mais-antigo-ja-decifrado-por-cientistas.html
Referências Bibliográficas
CM Wade, E Giulotto, K Lindblad. Genome sequence, comparative analysis and population genetics of the domestic horse (Equus caballus). SCIENCE, Nov 6, 2009; 326 (5954): 865-867.
PRISCILA MARQUES MOURA DE LEON. Genômica aplicada a reprodução equina. Pelotas, 2011.
HALNAN, C.R.E. Equine cytogenetics: Role in equine Veterinary practice. Equine Veterinary Journal, v.17, n.3, p. 173-177, 1985.
Bhanu P. Chowdhary Equine Genomics (2013)
I. C. REGATIERI*, M. D. S. MOTA. Melhoramento Genético de Equinos: Aspectos Bioquímicos. ARS VETERINARIA, Jaboticabal, SP, v.28, n.4, 227-233, 2012.
http://www.equinegenome.org/Equinegenome.org.html
Horse Genome Project. Disponível em: http://www.uky.edu/Ag/Horsemap/.
Obrigada!