Mutação

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA
CENTRO DE CIÊNCIAS NATURAIS E EXATAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
BLG 1221 – GENÉTICA VETERINÁRIA
UNIDADE 3 – BASES QUÍMICAS 
E MOLECULARES DA HERANÇA (5ª aula)
Profª.: Drª Gisele Santiago
Novembro, 2012
MUTAÇÃO
 Conceito:  qualquer  modificação  súbita  e 
hereditária no conjunto gênico de um organismo, 
que  não  é  explicada  pela  recombinação  da 
variabilidade genética preexistente.
 Mutação gênica: alterações num número reduzido 
de nucleotídeos da molécula de DNA, resultando 
no aparecimento de um novo alelo.
ALELO: FORMAS ALTERNATIVAS DE 
UM GENE.
PODEM SER CLASSIFICADAS EM 
TRÊS CATEGORIAS
 Genômicas:  quando  afetam  o  número  de 
cromossomos na célula. Ex: aneuploidias
 Cromossômicas:  alteram  a  estrutura  de 
cromossomos  individuais.  Ex:  duplicações, 
deleções, inversões, translocações.
 Gênicas: alteram genes individuais. Ex: mutações 
de ponto, deleções e inserções de base.
GLOSSÁRIO
 Locus:  local  específico  em  um  cromossomo  onde 
se localiza um gene.
 Mutante:  um  organismo,  ou  célula,  mutante,  é 
aquele  cujo  fenótipo  alterado  atribuível  à  posse 
de uma mutação.
 Evento mutacional: é a ocorrência da mutação.
 Frequência  mutacional:  proporção  de  mutações 
em uma população de células ou indivíduos.
 Alterações  na  sequência  de  nucleotídeos  podem 
levar a uma alteração fenotípica.
 No  entanto,  podem  ocorrer  mutações  neutras, 
sem efeito algum no fenótipo.
Tipos de mutação:
 Adição, deleção ou substituição de base.
 Fonte  de  variação  e  novidade  no  processo  de 
evolução.
ADIÇÃO E/OU DELEÇÃO
 DNA: AGA TGA CGG TTT GCA
 RNA: UCU ACU GCC AAA CGU
 Proteína: ser – tre – ala – lis – arg
 Adição de uma Timina (T)
 DNA: AGT ATG ACG GTT TGC A
 RNA: UCA UAC UGC CAA ACG U
 Proteína: ser – tir – cis – gln – ter
SUBSTITUIÇÃO DE BASE
Substituições de base: mutações nas quais um par
de base substitui outro.
Pode ser:
Transição: substituição de uma base por outra da 
mesma categoria química.
Purina substituída por purina (A   G ou G   A)→ →
Pirimidina substituída por pirimidina  (C   T ou →
T   C).→
Transversão:  substituição de uma base por outra 
de  categoria  química  diferente  (purina  por 
pirimidina e vice e versa).
SUBSTITUIÇÃO DE BASE
 Mutação  silenciosa:  a  substituição  de  bases  não 
altera  a  sequência  de  aminoácidos  na  cadeia 
polipeptídica.
Ex:
 DNA: AGC   AGG→
 RNA: UCG   UCC→
 Prot.: Serina – Serina
SUBSTITUIÇÃO DE BASE
 Mutação de sentido errado: a substituição altera 
um aminoácido na cadeia polipeptídica.
 Ex: DNA: AGC   AAC→
 RNA: UCG   UUG→
 Prot.: Serina – Leucina
SUBSTITUIÇÃO DE BASE
 Mutação  sem  sentido:  causa  o  aparecimento  de 
um códon de terminação no mRNA, impedindo a 
síntese completa da cadeia polipeptídica.
 Ex: 
 DNA: AGC   ATC→
 RNA: UCG   UAG→
 Prot.: Serina – Códon de terminação
EXEMPLO DE MUTAÇÃO PONTUAL   →
ANEMIA FALCIFORME OU SICLEMIA
CONSEQUÊNCIAS
 Mutações  sem  sentido  levarão  ao  término  prematuro  da 
tradução,  tendo  um  efeito  considerável  no  funcionamento 
da proteína.
 As  adições  e  deleções  de  um  único  par  de  bases  no  DNA 
causará uma mudança no quadro aberto de leitura do gene 
a  partir  desse  ponto.  Assim  toda  a  sequência  de 
aminoácidos traduzida a partir do sítio mutante é alterada, 
não tendo relação com a sequência original.
 Perda completa da estrutura e função normal da proteína.
MUTAÇÃO SOMÁTICA VERSUS 
MUTAÇÃO GERMINATIVA
Somática:  ocorre  em  uma  única  célula  em  um 
tecido  somático,  genitora  de  uma  população  de 
células.
Clone:  uma  população  de  células  idênticas 
originadas assexuadamente de uma célula genitora 
é chamada de clone*.
  Células  ficam  próximas  formando  um  setor 
mutante.
Mutações somáticas são transmitidas para prole?
 Não pelo mecanismos normais.
Propagação vegetativa em plantas.
MUTAÇÃO GERMINATIVA
 Ocorrem na linhagem germinativa (reprodutiva), 
um  tecido  especial  que  é  diferenciado  durante  o 
desenvolvimento para formar as células sexuais.
 Será transmitida às gerações seguintes.
 Deve­se  excluir  a  possibilidade  de  que  as 
diferenças  fenotípicas  surgiram  devido  à 
segregação meiótica e recombinação normais.
TIPOS DE MUTAÇÃO
  Mutações morfológicas: forma, cor e tamanho.
MUTAÇÕES LETAIS
 Efeitos sobre a sobrevivência do organismo.
 Tipo Selvagem Mutação Letal
Figura  2.  Mutação  em  codorna  japonesa 
(GRIFFITIS et al., 1998).
 Mutações são muito raras!
 Taxa média de mutação no DNA nuclear de 
mamíferos 3 a 5×10­9 substituições de 
nucleotídeos por sítio de nucleotídeo por ano.
 Taxa de mutação no DNA mitocondrial de 
mamíferos:
 Pelo menos 10 vezes mais alta que a média da 
taxa nuclear.
 Taxa de mutação do vírus da gripe A
 10­2 mutações por sítio de nucleotídeo por ano.
  2 milhões de vezes mais alta que a taxa de 
mutação do DNA nuclear de vertebrados.
 A  maioria  das  mutações  são  deletérias,  sendo 
normalmente eliminadas pela seleção natural.
 Mutações espontâneas: de ocorrência natural.
 Possíveis causas:
 Erros na replicação do DNA.
 Elementos genéticos móveis.
 Mutações não ocorrem aleatoriamente no genoma
 Algumas regiões são mais susceptíveis a mutações.
 Hotspots
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