Unidade 3 - Bases Químicas e Moleculares da Herança (1ª aula)

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UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA
CENTRO DE CIÊNCIAS NATURAIS E EXATAS
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
BLG 1221 – GENÉTICA VETERINÁRIA
UNIDADE 3 – BASES QUÍMICAS 
E MOLECULARES DA HERANÇA
Profª.: Drª Gisele Santiago
Novembro, 2012
RESUMO
3.1 Estrutura e função do material genético.
3.2 Regulação da ação gênica.
3.3 Mutação gênica
INTRODUÇÃO
A  natureza  hereditária  de  cada  organismo  vivo  é 
definida  pelo  seu  genoma,  que  consiste  de  uma 
longa sequência de ácidos nucléicos que provêm a 
informação  necessária  para  construção  do 
organismo ( LEWIN, 2009).
ÁCIDOS NUCLÉICOS: ESTRUTURA 
QUÍMICA
 Consistem de sequências de nucleotídeos.
 Cada  nucleotídeo  é  formado  por  uma  base 
nitrogenada:  purina  (adenina  ou  guanina)  ou 
pirimidina  (timina ou citosina, no DNA);(uracil 
no RNA).
 Uma pentose (desoxirribose, no DNA; ribose, no 
RNA).
 Um grupo fosfato (PO4).
 5’                3’:  ligações  covalentes  ocorrem  entre  o 
fosfato ligado ao carbono 5’ de um nucleotídeo e a 
OH ligado ao carbono 3’ do nucleotídeo adjacente. 
Para cada filamento da cadeia polinucleotíca.
 Pontes de hidrogênio mantêm as duas cadeias em 
espiral  em  torno de um eixo  imaginário, mas de 
polaridades opostas.
 Pareamamento específico A:T e G:C mantido por 
pontes de hidrogênio.
VANTAGENS DA ESTRUTURA 
MOLECULAR DO DNA
a)  possibilita  o  armazenamento  e  a  codificação  de 
grande quantidade de informação (molécula com N 
bases, há 4N sequências possíveis.
b) sugere um mecanismo para replicação, pois cada 
cadeia contém informação completa da molécula de 
DNA (pode servir como molde).
c)  fornece um mecanismo de defesa contra a perde 
de informação genética.
d)  a  complementaridade  das  cadeias  de  DNA 
permite  que  ambas  se  identifiquem  e  se  reúnam, 
em  uma  mistura  complexa  de  molécula 
(HIBRIDIZAÇÃO).
AUTODUPLICAÇÃO OU AUTO­REPLICAÇÃO 
DO DNA
Em eucariotos: várias origens de replicação
1º Estágio: Auto­replicação (G1 , S, G2 )
2º Estágio: Transcrição (Núcleo)
3º Estágio: Tradução (Citoplasma)
As  enzimas  DNA­helicases  auxiliam  no 
rompimento das pontes de hidrogênio e abertura da 
dupla hélice, exposição das bases.
Cada  filamento  dirige  e  serve  de  molde  para 
síntese de um novo filamento.
Princípio do pareamento complementar das bases 
estabelece a ligação entre a base da dupla hélice e 
as bases livres. 
FORQUILHA DE REPLICAÇÃO
Ponto  inicial  da  replicação:  forquilha  de 
replicação ou ponto crescente.
Helicase  rompe  as  pontas  de  hidrogênio  no 
sítio de iniciação.
Primase:  atrai  sequência  de  RNA 
complementar chamada de primer ou iniciador 
de RNA.
Primer atrai a DNA polimerase, a medida que 
a  replicação  avança,  o  primer  de  RNA  é 
removido e substituído por DNA.
 Os nucleotídeos são unidos pela DNA­polimerase.
 Só adiciona nucleotídeos na direção 5’ para 3’.
 Consequência: o filamento da extremidade 3’ é 
sintetizado de forma contínua (fig. 1.8) enquanto que 
o outro é produzido em pequenos segmentos ou 
fragmentos de Okzaki que serão unidos pela DNA 
ligase.
 A DNA polimerase é capaz de revisão e de reparo.
  Ausência de reparo = mutação.
 Qual o significado da sequência de bases no DNA?
CÓDIGO GENÉTICO
 Formado por trincas de nucleotídeos consecutivos 
(códons) de DNA e RNA, cada uma especificando 
um  aminoácido,  na  sequência  polipeptídica 
nascente (Tabela 1.2).
 Descreve  a  relação  entre  a  sequência  de  bases 
nitrogenadas  e  a  sequência  de  aminoácidos  na 
proteína que ele especifica.
 Características:
a) Leitura é feita em trincas de bases ou nucleotídeos.
b) É degenerado ou redundante.
43 = 64 combinações possíveis
Apenas 20 aminoácidos diferentes
c) É considerado não­ambíguo, isto é, uma trinca só 
pode codificar um aminoácido.
d)  É  um  código  sem  superposição,  ou  seja,  uma 
dada base pertence a uma só trinca ou códon.
e) É contínuo,  isto é, não existem espaços entre os 
códons.
f) É  universal,  isto  é,  os mesmos  aminoácidos  são 
codificados  pelos  mesmos  códons  em  todos  os 
organismos  (exceção:  genes  mitocondriais  de 
organismos unicelulares). 
•Uma vez que evoluiu, manteve­se intacto ao longo 
da história evolutiva da vida.
g)  Há  códons  de  iniciação  (AUG)  e  de  finalização 
(UAA, UAG e UGA).
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