Genética: Imprinting, RNA e Mutação

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2) Imprinting genômico origem parental pode ser fator determinante(dependente) e metilado
O imprinting baseia-se na inativação aleatória(independente da origem parental) ou não(dependente da origem parental) do alelo materno ou paterno de certos genes bialélicos. Um componente chave é a metilação do DNA alelo-específica
3)Parte codificante e não codificante no DNA. Diz que é a única resposta com gene e região reguladora
4)Função de cada RNA
RNAm – Responsável por levar informação genética contida no DNA para ser traduzida em proteína
RNAt – responsável por transportador aminoácidos dispersos no citosol para o ribossomo
RNAr – Forma junto com as proteínas ribossômicas a unidade ribossomal para a síntese de proteínas
RNAsn – Atua no processamento de RNAm
RNAmi – Bloqueia a expressão de RNAm complementares
5) Verdadeiro ou falso de mutações somáticas
Mutação de Sentido Trocado(missense) – Há substituição de um único nucleotídeo em uma sequência de DNA é capaz de alterar o código em um trinca de bases e, assim, causar a substituição de um aminoácido por outro no produto gênico.
Mutação Sem Sentido ou Mutação de Término de Cadeia(nonsense) – Quando uma mutação pontual no DNA causa na sequência do RNAm a substituição do códon normal por um dos três códons terminais.
Frameshift – Quando o número de bases envolvidas não é múltiplo de três, a mutação altera a leitura a partir de seu ponto, resultando numa proteína com sequência de aminoácidos diferente do esperado. Quando o número de bases envolvidas é múltiplo de três, a mutação resulta em adição ou falta de aminoácidos. Ocorre através de inserções e deleções
Mutação silenciosa - muda um códon de um aminoácido por outro
códon desse mesmo aminoácido.
6)Porque a replicação é bilateral e como ocorre: Bilateral porque ocorre nas duas fitas e em sentidos opostos, leading e lagging.
7) Universalidade – Mesmos aminoácidos codificados pelos mesmos códons em todos os organismos.
Especificidade – Cada tRNA tem sequência específica de anticódon.
Redundância – A maioria dos aminoácidos é específica para mais de um códon.
8)A) Promotor – Não haverá reconhecimento do RNApol e, consequentemente, déficit na transcrição.
B) Código de início – Não haverá sinalização de início para transcrição
C) Junção íntron-éxon – Não 
D) Deleção de par de bases – Haverá frameshift, mudança no modo de leitura do código genético
E) Código de finalização – não haverá correta finalização do processo de transcrição
9) Definição de mutação gênica e porque germinativa é mais importante:
Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer tanto em células de linhagem germinativa quanto em células somáticas e pode resultar em indivíduos ou células com alterações fenotípicas. Há mutações cromossômicas e gênicas.
Sendo em células de linhagem germinativa ou em tecidos que darão origem a essas células, a mutação pode ser transmitida para as gerações seguintes
10) Controle da regulação gênica em procariotos:
1- Cromatina – nível de condensação da cromatina
2- Em nível de transcrição – sequências regulatórias(promotores) e fatores de transcrição
3- Em nível de processamento – processo pelo qual os éxons de um pré-RNAm se ligam de diferentes maneiras.
4- Em nível de transporte do RNAm
5- Em nível de transporte e processamento de RNA
6- Em nível de tradução
7- Em nível de pós-tradução (alterações químicas, clivagem e etc)
-Operon Lac
- Segmento de DNA necessário para a produção de
enzimas responsáveis pelo metabolismo da lactose. O seu controle é
negativo e sua proteína repressora.
Gene Z : beta galactosidase (cliva a molécula de lactose para liberar glicose e galactose)
Gene Y : permease (transporta lactose para célula)
Gene A: enzima adicional - transacetilase
Gene I: codifica uma proteína repressora (bloqueia a expressão de Z, Y e A
-> Trissomia do 21: Existem dois cariótipos para a Síndrome de Down, a
trissomia livre do 21 e a translocação robertsoniana, sendo este tipo
menos comum e transmitido do genitor para o filho.
*Na translocação irá ocorrer a junção de dois cromossomos no genitor,
que ao passar para o filho como um certo cromossomo estará, na
verdade, transmitindo um outro extra.
Algumas características desses indivíduos são o retardo mental
moderado, malformações cardíacas, hipotonia, aspectos faciais
dismorficos, entre outros.
-> Trissomia do 18: Hipertonia, malformação e baixa implantação das
orelhas, pé em formato de cadeira de balanço, anormalidades de mãos e
pés.
-> Trissomia do 13: Malformação do SNC, microcefalia, microftalmia,
lábio leporino, polidactilia.
As três trissomias listadas acima caracterizam distúrbios autossômicos.
-> Klinefelter (47, XXY): Pacientes altos e magros, fisicamente normais até
a puberdade, hipogonadismo, ginecomastia e infertilidade.
-> Supermacho (47, XYY): Pacientes altos e magros, com problemas
comportamentais.
-> Superfêmea (47, XXX): Pacientes ligeiramente altas, com problemas
comportamentais, e as vezes com deficit de aprendizagem.
-> Turner (45, XO): Pacientes com baixa estatura, pescoço alado, baixa
implantação posterior do cabelo, amenorréia.
-> Isocromossomo (i): Cromossomo se divide no eixo perpendicular e
apresenta duas copias de um braço e nenhuma no outro. Isso ocorre
quando há divisão anormal do centromero na meiose II.
-> Cromossomos em anel (r): Delecoes nas extremidades levam o
cromossomo a se fundir, formando um anel.
- Balanceado: rearranjo que troca a ordem degeles no cromossomo
(inversão e translocação). Esses pacientes geralmente possuem fenótipo
Normal.
-> Inversão Cromossomica (inv): Ocorre quando um segmento de um
cromossomo é cortado, girado e reinserido. Pode ser paracentrica
(centromero fica fora da inversão) ou pericentrica (envolve o centromero).
-> Translocação (t): Troca de segmentos cromossomicos entre
cromossomos não homólogos. Pode ser robertsoniana ou reciproca (rcp -
dois cromossomos trocam fragmentos acentricos criados por duas
quebras cromossomicas simultâneas).
Portadores são normais, porém possuem risco de tem filhos afetados.
- Inserção (ins): Tipo de translocação não-reciproca (rearranjo nãobalanceado).
O portador possui fenotipo normal, mas sua prole pode ser
afetada.
-> Mosaicismo: Duas ou mais populações de células, uma com o
cariótipo normal e outra, alterado, em um mesmo indivíduo. Se origina da
não-disjunção mitótica pós-zigotica inicial.
Splicing alternativo -> É um processo pelo qual os exons de um pré-
RNAm se ligam de diferentes maneiras, aumentando o número total de
proteínas.
Poliadenilacao alternativa -> Inserção da cauda poli-A em outro lugar,
que não após o ultimo nucleotídeo.