Doencas genicas

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Anormalidades gênicas
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Síndromes Genéticas
Síndromes
Numéricas
Estruturais
Euploidias
Aneuploidias
Deficiência
Monossomia
Duplicação
Inversão
Translocação
Nulissomia
Polissomia
Haploidia
Poliploidia
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Síndrome de Apert
Anomalia craniofacial chamada de Acrocefalosindactilia Tipo I
Faz parte das quase 6000 síndromes genéticas conhecidas.
Pode ser herdada de um dos pais ou pode ser uma mutação nova.
1 para 160.000 a 200.000 nascidos vivos. 
Mutação durante o período de gestação, nos fatores de crescimento dos fibroblastos (FGFR2) que ocorre durante o processo de formação dos gametas. 
Se desconhecem as causas que produzem esta mutação. 
 
Fenda palatal; alterações cardíacas; atresia pulmonar; rins policísticos; útero bicorno; hidrocefalia; otites de repetição;
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Síndrome de Apert
Mutação no gene presente no cromossomo 10 (FGFR2) Fator de crescimento do receptor fibroblasto 2
A população tem genes normais de FGBR2 mas em pessoas com Apert existe a troca de UM nucleotídeo em apenas uma cópia do gene.
50% de chance do afetado passar para o filho (caráter autossômico dominante)
Fusão prematura das placas craniais = restrito crescimento cerebral e elevada pressão craniana = craniocinostose
Má formação a nível dos maxilares de dentição
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Síndrome de Apert
O terço médio da face ( área da face que vai da órbita do olho até o maxilar superior ) parece retraída ou afundada
Dedos dos pés e das mão podem ser fundidos em vários graus (sindactilia) DIRERENCIAL DA SÍNDROME
Existem 3 tipos de configurações de mãos associadas com a Síndrome de Apert:  Classe I - envolve fusão dos dedos 2, 3 e 4 estando os dedos 1 e 5 separados;  Classe II - envolve fusão dos dedos 2, 3, 4 e 5 com o dedo 1 separado;  Classe III - envolve completa fusão de todos os dedos.
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Síndrome de Crouzon
Também conhecida por Disostose crânio-facial, 
Há um fechamento prematuro das suturas do crânio levando a diversas alterações cranianas e faciais. 
Alterações em todos os sistemas do corpo, 
Paciente deve ser submetido a diversas cirurgias durante a vida.
Mutação no gene responsável pela codificação dos receptores do fator de crescimento fibroblástico tipo 2 (FGFR-2)
25% dos afetados apresentam mutações de novo, isto é, seus pais são clinicamente normais. Um quadro clínico semelhante ao da Síndrome de Crouzon pode ser também causado por uma mutação no gene FGFR3 (cromossomo 4).
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Síndrome de Crouzon
Fronte larga, com abaulamento na região da fronte anterior, achatamento da região occiptal e relativa protuberância fronto-occipital. (aspecto de torre)
A maxila é hipoplásica (prognatismo), além de hipoplasia centrofacial e maxilar, levando a uma má oclusão dentária.
Estreitamento do palato duro, fenda palatina ou úvula bífida.
O lábio superior apresenta-se curto e o lábio inferior, em associação com a língua, são proeminentes.
Problemas auditivos e oculares.
As características são variáveis 
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Síndrome de Progeria
Progeria ou Síndrome de Hutchinson-Gilford é uma doença genética rara,
Envelhecimento prematuro em cerca de sete vezes em relação à taxa normal (inicio com 18 meses de vida)
O Gene mutante defeituoso, chamado LMNA, ativa a produção de uma proteína, a Lâmina A, que desestabiliza o núcleo celular, afetando todas as células do corpo, com exceção das cerebrais..
Vivem ate os 13 anos
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Sindrome de Progeria
Mutação no gene LMNA (cromossomo 1) que codifica a proteína Lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, a parte da célula que contém a maior parte dos genes e dos cromossomos; essa mutação torna o núcleo instável. 
Alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneração dos tecidos. 
Somente em 88% dos casos de Progeria foi observada essa mutação genética.
Perda progressiva e acelerada das extremidades dos  telômeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenômeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. 
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Síndrome de Progeria
Artrose;
Reduzida estatura ou nanismo;
Baixa imunidade;
Calvície precoce;;
Olhos proeminentes;
Crânio maior do que o normal;
Veias cranianas salientes;
Ausência de sobrancelhas e cílios;
Nariz grande e pontudo;
Problemas cardíacos;
Extremidades finas e esqueléticas;
Erupção tardia dos dentes;
Clavícula ausente ou anormal;
Lábios finos;
Osteoporose;
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Síndrome do lobisomem
Hipertricose 
 Só foram relatados 50 casos, desde a idade média.
Existem basicamente duas variantes da doença, são elas:
- Hipertricose Lanuginosa Congênita: o cabelo é relativamente fino e felpudo e pode chegar a 25 cm de comprimento.
- Síndrome de Abras: nesta variante da doença o cabelo é mais grosso, é colorido, e cresce durante toda a vida.
MUTAÇÃO GENÉTICA 
NÃO SE SABE ONDE E NEM COMO 
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Fenda palatina e lábio leporino
São datadas desde o século I da era Cristã
Primeira cirurgia de correção 390 D.C
Mais comum dentre as má formações congênitas
Ocorrem no período embrionário 4-8 semanas
No Brasil 1:650 nascimentos
Herança multifatorial com efeito limiar. 
É condicionada por muitos genes com efeitos fenotípicos variáveis bem como fatores ambientais diversos, existindo um “limiar genotípico” (número mínimo de genes necessários para a manifestação da doença), separando os indivíduos em dois grupos, os normais e os afetados, estes últimos apresentam variabilidade na expressão fenotípica da anomalia de suave a mais grave
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Fissura Labial
A fissura labial varia desde um pequeno entalhe no vermelhão do lábio a divisões maiores que se estendem para dentro do assoalho da narina e pela porção alveolar da maxila, podendo ser uni ou bilateral
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Fissura Palatina
A fissura palatina pode variar em extensão e em largura desde o forame incisivo até a úvula, existindo, também, uma variável chamada fissura submucosa, na qual a mucosa do palato se encontra íntegra, enquanto os ossos e os músculos ficam separados por falta de união na linha média
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Fissura Labial + Fenda Palatina
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Alterações dentárias
decíduos e permanentes 
 incisivo lateral e canino
 alteração morfológica, hipomoneralização, na margem da fissura
 ausência dentária
 dentes deslocados
 supranumerários
 momento da extração (perda óssea)
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Mal-oclusão
 fissura causa estreitamento do arco
 discrepâncias esqueléticas
 retardo no crescimento maxilar
 classe III
 condição dentária agrava a mal-oclusão
 avaliar início da ortodontia
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Problemas associados
Deformidade Nasal
Respiração
Alimentação
Fonação
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Protocolo de atendimento
1ª Semana ao 3º mês
 terapêutica clínica básica (pediatria, fonoaudiologia, odontologia e prótese);
3º ao 6º mês
 correção do lábio (queilorrafia) e caso necessário, drenagem dos ouvidos pelo otorrino;
6º ao 15º mês
 terapia clínica básica
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 15º ao 18º mês
 correção do palato (palatorrafia)
 18ºmês ao 5º ano
 acompanhamento com a terapia básica
 6º ao 9º ano
 expansão, como já ocorreu a maior parte do crescimento alveolar, é feito a cirurgia de enxerto ósseo alveolar;
 9º ao 16º ano
início a ortodontia corretiva
 16º ao 20º ano
cirurgia ortognática
Protocolo de atendimento
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Pós cirurgia
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