Mutação Cromossômica I

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UC: GENÉTICA 
Mudanças Cromossômicas 
Cap. 16 –Griffiths & col. 
Cap. 9 – Pierce 
 
Complemento cromossômico de uma espécie 
CARIÓTIPO 
 
 
Número, tamanho e morfologia dos cromossomos 
 
CARIÓTIPO 
 
Cariótipo não é necessariamente idêntico em 
todos os indivíduos de uma espécie! 
 
Numéricas: alteram número de cromossomos = número de 
genes alterados 
 
Estruturais: alteram estrutura dos cromossomos = novos 
arranjos gênicos 
Alterações no número, tamanho e morfologia dos cromossomos 
 
 MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
Principais tipos de mudanças cromossômicas 
Translocação 
Deleção 
Cromossomo(s) ausente(s) 
Realocação do 
material genético 
Perda de material 
genético 
Ganho de material 
genético 
De outro cromossomo 
Inversão 
Seqüência tipo selvagem 
Cromossomo(s) extra 
Duplicação 
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS 
NUMÉRICAS 
Mudanças no número de cromossomos 
Euploidia:envolve o conjunto cromossômico básico x 
ou x 
ou 3x 
ou 4x 
/ haplóide 
POLIPLOIDIA 
 
 
 Comum em plantas: 40% das angiospermas 
 70-80% gramíneas 
 
 Importante na origem e evolução de muitas 
espécies de plantas 
 
 Menos comum em animais 
C
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a
co
 
2n 
4n 
8n 
Aumento do tamanho das 
células 
 
X 
 
Ploidia 
Tamanho aumentado das 
plantas poliplóides 
Poliploidia: importância comercial 
Frutos e flores maiores 
Poliploidia: importância comercial 
Banana selvagem: sementes muito duras – inviável para consumo 
 
Banana cultivada – sem sementes 
Espécie selvagem: 2n=22 Espécie cultivada: 2n=3x=33 
 
Poliploidia: importância comercial em plantas 
Melancia sem semente 
 
Exploração comercial 
da triploidia 
Diplóide 2n 
Tetraplóide 2n=4x 
Poliploidia: Flores e frutos de maior tamanho 
Narcissus pseudonarcissus 
Como produzir um tetraplóide 
a partir de um diplóide??? 
Mitose em diplóide 
2n=4 
2 Células 2n=4 
1 Célula 4n=8 
 POLIPLOIDIA 
 
 
AUTOPOLIPLÓIDES: contêm múltiplos conjuntos 
cromossômicos originados de um mesmo genoma ou espécie 
 
 
 
ALOPOLIPLÓIDES: contêm múltiplos conjuntos 
cromossômicos originados de espécies diferentes (hibridização 
interespecífica) 
Origem da Autopoliploidia 
Origem do Autotriplóide 
Por quê os triplóides são 
problemáticos? 
Pareamento dos cromossomos de um triplóide 
Possibilidades de pareamento 
Trivalente 
Bivalente + Univalente 
Meiose de um autotriplóide: formação de gametas anormais 
 
Cromossomos 
homólogos 
Pareamento meiótico nos tetraplóides 
Possibilidades de pareamento 
Segregação normal (gametas 2n) Possíveis gametas anormais 
(estéril) 
Dois bivalentes 
Um quadrivalente 
Univalente+Trivalente 
 POLIPLOIDIA 
 
 
AUTOPOLIPLÓIDES: contêm múltiplos conjuntos 
cromossômicos originados de um mesmo genoma ou espécie 
 
 
 
ALOPOLIPLÓIDES: contêm múltiplos conjuntos 
cromossômicos originados de espécies diferentes (hibridização 
interespecífica) 
Alopoliploidia 
AA 
BB 
AB 
AABB Anfidiplóide 
ou diplóide 
duplicado 
Objetivo: planta c/ folhas couve (Brassica) + raiz rabanete (Rhaphanus) 
AA 
Prole estéril em 
cruzamento 
com parentais 
Espécie Nova! 
Parte da planta: tecido – flor – meiose = sementes 
BB 
AB 
AABB 
Alopoliploidia em Brassica: origem de novas espécies 
 
 
 
 
 
 
2n=4x=38 
2n=4x=36 
1) Híbrido estéril 
n+n =8+9 = 2n=17 
2) Alotetraplóide fértil 
 2n+2n = 16+18 
 4n=34 
Trigo atual = hexaplóide (6n=42) 
 
Genes derivados de 3 espécies 
 
Meiose: 21 bivalentes 
 
 
Poliploidia: mecanismo importante na 
evolução de novas espécies de plantas 
POLIPLOIDIA EM ANIMAIS 
Invertebrados: vermes achatados, camarões 
 
Vertebrados: anfíbios (sapos e salamandras), répteis e peixes 
 
 
Reprodução por partenogênese: ovócitos não fertilizados 
 
Reprodução sexuada: anfíbios 
Exploração comercial de ostras triplóides = sem período 
desova/ano – sabor preservado 
POLIPLOIDIA EM ANUROS 
POLIPLOIDIA EM ANUROS 
A=Phyllomedusa distincta 
(2n=2x=26) 
B=Phyllomedusa tetraploidea 
(2n=4x=52) 
Híbrido triplóide entre A e B 
(2n=3x=39) 
A 
B 
n=13+26 
POLIPLOIDIA EM ANUROS 
Kasahara, 2009 
Meiose em anuros poliplóides 
Tetravalente Bivalente Bivalente 
Univalente 
Gruber & col. 2013 
Anormalidades cromossômicas 
na prole do triplóide 
Origem do lagarto partenogenético triplóide 
Leposoma percarinatum 
♂Leposoma guianense/osvaldoi x ♀ Leposoma 
percarinatum (clone 2n) 
Cariótipo 2n=44 (20M+24m) 
2n=44 (20M+24m) 
20M+24m Gametas 10M+12m 
L. percarinatum 
3n=66 (30M+36m) 
Pellegrino & col., 2003 
Laguna & col. 2010 
Embriões humanos poliplóides: abortados 
Origem: 
 
 Fecundação de um oócito por 2 espermatozóides; 
 Fecundação de um gameta diplóide (triploidia); 
 Falha na divisão do zigoto após a replicação dos 
cromossomos; 
 Não disjunção dos cromossomos na meiose ou 
mitose; 
 Ausência de citosinese (divisão do citoplasma) 
15% fetos de abortos espontâneos: triplóides ou tetraplóides 
Aneuploidias 
Número de cromossomos difere do selvagem 
em um ou alguns cromossomos 
Origem: não-disjunção meiótica ou mitótica 
 atraso anafásico 
Não-disjunção 
na meiose 
Gametas aneuplóides 
n+1 
n-1 
Não disjunção 
na primeira divisão 
Segunda divisão 
n+1 
n+1 
n-1 
n-1 
Primeira divisão 
Segunda divisão 
Não-disjunção 
n 
n 
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Crossing-Over importante para disjunção normal 
Formação de quiasma entre 
homólogos 
 
 
Manutenção da tétrade intacta 
até Anáfase I 
 
 
Disjunção dos homólogos normal 
Evidência em Drososphila e humanos trissômicos – maior taxa de não-disjunção em cromossomos sem CO 
Trissomia em autossomos: Síndrome de Down 
95% dos casos da síndrome: trissomia do cromossomo 21 
Características da Síndrome de Down 
• Face larga e achatada 
• Fendas palpebrais inclinadas 
• Prega epicântica 
• Nariz curto 
• Língua grande 
• Anomalias cardíacas 
 congênitas 
• Retardo mental 
Idade Materna e Incidência de Síndrome de Down 
Teoria do ovócito envelhecido: aumento de não disjunção na anáfase I 
Outras trissomias autossômicas humanas 
Síndrome de Patau 
1/5.000 nascimentos 
95% = morte antes 3 anos 
Microcefalia (cabeça pequena) 
Microftalmia/cegueira 
Lábio leporino/palato fendido 
Polidactilia 
Surdez 
Anomalias cardíacas e outras graves 
Outras trissomias autossômicas humanas 
Síndrome de Edwards 
1/5000 nascimentos 
90%= morte 1 ano de vida 
Cabeça pequena/occipital proeminente 
Defeitos oculares 
Retardo mental e de desenvolvimento 
Anomalias graves em órgãos internos 
Origem de monossômicos (2n-1) e trissômicos (2n+1) 
para o cromossomo X 
47, XXY 
45, X0 
Outras alterações em cromossomos sexuais 
Não-disjunção meiose paterna 
Mulheres 47, XXX: normais e férteis 
47, XYY 
Estatura elevada, QI baixo (alguns) 
Exercícios 
1) Uma espécie de planta tem 2n=16 cromossomos. Qual 
será o número de cromossomosencontrados por célula 
em mutantes: 
 
 a) monossômico 
 b) autotetraplóide 
 c) trissômico 
 d) autopentaplóide 
 e) tetrassômico 
 
 
Exercícios 
 
2) Mostre como se pode fazer um alotetraplóide nos dois 
casos a seguir: 
 a) Entre duas espécies de plantas diplóides relacionadas 
ambas com 2n=28. 
 b) Entre uma planta com 2n=18 e outra com 2n=16. 
 
 Por quê nesses casos os tetraplóides são considerados novas 
espécies?