Adrenoleucodistrofia
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Adrenoleucodistrofia


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da intervenção das proteínas de membrana receptoras e transportadoras (MOSER, 1998).
Enzimas Peroxissômicas
As enzimas peroxissômicas possuem papel fundamental no metabolismo lipídico, especificamente na oxidação de ácidos graxos de cadeias muito longas e síntese de glicerolípidios e lipídios de glicerol éster. A síndrome de Zellweger e a Adrenoleucodistrofia Neonatal, são caracterizadas pela ausência de enzimas peroxissômicas, ocasionada por desordens metabólicas (MARTINEZ, 1994). Os peroxissomos possuem uma membrana que os envolve, e que no seu interior existem mais de 40 enzimas. Suas principais enzimas são a catalase, responsável pela conversão de H2O2 em água e oxigênio, urato oxidase, cuja propriedade é transformar o ácido úrico em um produto solúvel em água, facilmente eliminado pelos rins (MARTINEZ, 1994). As alterações da biossíntese peroxissômica são causadas por desordem na formação da membrana ou por falha no transporte através dessa mesma membrana da matriz peroxissômica, devido à disfunção de ordem genética (MARTINEZ, 1994).
As doenças peroxissômicas são um grupo de desordem que se caracterizam por apresentar alterações nas vias metabólicas localizadas nos peroxissomos. Sobre essas vias cabe destacar: a \u3b2-oxidação dos ácidos graxos saturados de cadeia muito longa, longa e média; ácidos graxos monoinsaturados, poli-insaturados (22:6\u3c93) e ramificados. Esta oxidação não se realiza em sua totalidade no peroxissomo, sendo que seus produtos parcialmente oxidados, a exceção daqueles que utilizam esta via para sua síntese, são transportados para a mitocôndria para completar sua degradação; a oxidação do ácido fitânico; os primeiros passos da síntese de plasmogênios, componentes lipídicos estruturais muito importantes no tecido nervoso; diferentes passos da síntese do colesterol; diferentes passos da síntese dos ácidos biliares; a transmissão do glioxilato; o oxilato dos aminoácidos e poliaminas; a eliminação do peróxido de hidrogênio (H2O2); geralmente, todas as oxidações nos peroxissomos utilizam O2 e , geram H2O2 de alta toxidade para a célula , que dispõe de um mecanismo mediado pela catalase peroxissômica para sua degradação (GIRÓS et al., 1999).
Classificação
 As doenças peroxissômicas são classificadas em dois grupos:
 No grupo 1 caracteriza-se pela ausência morfológica de peroxissomos com a perda total da função peroxissômica. Nesse grupo encontramos doenças como Zellweger e Adrenoleucodistrofia Neonatal (ADL-N), (VERHOEVEN et al., 1995). 
No grupo 2 os peroxissomos são morfologicamente intactos mas com deficiência ou ausência de uma única função peroxissomal. Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (ADL-X), Doença de Refsum, Deficiência da acil- CoA oxidase, Deficiência da 3-oxoacil-CoA tiolase e Deficiência da proteína bi-funcional são síndromes que se classificam neste grupo ( LAZAROW & MOSER, 1995).
Importância 
Os lipídios são fornecedores de calorias (energia) e de ácidos graxos, substâncias muito importante em nosso organismo, quando consumidas na quantidade certa e sem exageros. Eles auxiliam na absorção das vitaminas A, D, E, e K. Porém há os ácidos graxos benéficos, que são os monoinsaturados (ômega 9) e os poliinsaturados (ômega 3 e 6); e os ácidos graxos prejudiciais (gordura trans e ácidos graxos saturados). 
Funcionalidade 
 Os lipídios possuem quatro funções básicas nos organismos:
- Fornecimento de energia para as células. Porém, estas preferem utilizar primeiramente a energia fornecida pelos glicídios.
- Alguns tipos de lipídios participam da composição das membranas celulares.
- Nos animais endodérmicos, atuam como isolantes térmicos.
- Facilitação de determinadas reações químicas que ocorrem no organismo dos seres vivos. Possuem esta função os seguintes lipídios: hormônios sexuais, vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, K, D e E) e as prostaglandinas.
 
Muitos axônios, tanto no sistema nervoso central como no sistema nervoso periférico, são envolvidos por uma cobertura isolante composta por lipídios e proteínas chamada bainha de mielina. No SNC é produzida pelos oligodentrócitos, e no SNP pelas Células de Schwann. O tamanho da bainha de mielina vai variar de acordo com o calibre do axônio, mantendo-se constante ao longo de todo o seu trajeto. Nestes axônios encontramos interpostos com as bainhas de mielina estruturas que favorecerão seu desempenho no deslocamento do potencial de ação. Estas estreitas estruturas intercaladas em distâncias de 0,2 e 1,2 micrometros são conhecidas como Nódulos de Ranvier.
 A bainha de mielina atua como um isolamento elétrico e aumenta a velocidade de propagação do impulso nervoso ao longo do axônio. Esta propagação do impulso nervoso é realizado de forma saltatória de um nódulo de Ranvier a outro, constituindo assim o Mecanismo de Propagação Saltatória do impulso nervoso, sistema essencial devido a sua rapidez de transmissão nervosa, esta agilidade de comunicação não ocorrre em fibras amielínicas. Algumas patologias estão diretamente ligadas a desmielinização de uma bainha, como ocorre na Adrenoleucodistrofia cuja atividade anormal dos peroxissomos leva a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia longa em tecidos corporais, sobretudo no cérebro. Como consequência desse acúmulo ocorre a destruição da bainha de mielina, afetando a transmissão de impulsos nervosos.
O sistema nervoso  é responsável pela maioria das funções de controle em um organismo, coordenando e regulando as atividades corporais. O neurônio é a unidade funcional deste sistema.
Neurônio
O neurônio é a unidade funcional do sistema nervoso. Os neurônios comunicam-se através de sinapses; por eles propagam-se os impulsos nervosos. Anatomicamente o neurônio é formado por: dendrito, corpo celular e axônio. A transmissão ocorre apenas no sentido do dendrito ao axônio.
Cérebro
O cérebro está relacionado com a maioria das funções do organismo como a recepção de informações visuais nos vertebrados, movimentos do corpo que requerem coordenação de grande número de partes do corpo. O cérebro encontra-se protegido pelas meninges: pia-máter, dura-máter e aracnóide.
O encéfalo dos mamíferos é dividido em: telencéfalo (cérebro), diencéfalo (tálamo e hipotálamo), mesencéfalo (teto), metencéfalo (ponte e cerebelo) e mielencéfalo (bulbo).
O gene envolvido na X-ALD é o gene ABCD1, que codifica uma proteína de membrana peroxissomal. Mutações nesse gene são relacionadas ao acúmulo de ácidos graxos (cadeias retas de hidrocarbonetos terminando num grupo carboxila e na outra extremidade um grupo metila) de cadeia muito longa (very long chain fatty acids \u2013 VLCFA) formados por 24 a 26 átomos de carbono em todos os tecidos e fluidos corporais, especialmente no sistema nervoso e glândulas adrenais.
As gorduras saturadas são introduzidas para o organismo através dos alimentos e também são fabricadas pelo organismo através da biosíntese. O corpo humano precisa dessas gorduras para poder gerar células e o excesso é queimado normalmente, mas no caso de portadores de ALD as enzimas que deveriam metabolizar este tipo de gordura são defeituosas, sendo assim o nível anormal de gordura no sangue não se decompõe e acumulam-se no cérebro degenerando a bainha de mielina.
Após a descoberta da concentração aumentada de VLCFA no sangue e em outros tecidos dos pacientes com ADL-X, diversos tratamentos dietéticos foram desenvolvidos. Usa-se sedativos leves, como Hidrato de Cloral, Pentobarbita lanticonvulsivos, Difenhidramina - antialérgico e Baclofén \u2013 antipasmódico. Já o transplante de medula óssea e as terapias imunossupressoras estão sendo investigados atualmente. Deve-se enfatizar que esses tratamentos são eficazes, porém se a insuficiência adrenocortical, encontrada na maioria dos casos de pacientes com ADL-X, for tratada tardiamente, será letal. É necessário, então, que testes que verifiquem a função adrenocortical, que é medida pela concentração de ACTH e cortisol encontrados