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Introdução à Genética Humana- Genética é a ciência dos genes, da hereditariedade e da variação dos organismos. Ramo da biologia que estuda a forma como se transmitem as características biológicas de geração para geração. A informação genética está contida na molécula de DNA, na forma de genes.Os genes resultam na produção de uma proteína, que influenciam nas características do indivíduo (físicas e funcionais). A maior parte do DNA se encontra no núcleo das células.Quando as células vão se dividir a molécula de DNA associada à proteínas (chamada de cromatina) se condensa e forma os cromossomos.
Importância da Genética - Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular), Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético (farmacogenética). Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade, identificação de criminosos). Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem) , Estudo da herança e da variação, responsável pela grande variedade de formas de vida (estudos filogenéticos evolutivos).Compreensão de como os organismos se desenvolvem a partir de uma única célula (Genética do desenvolvimento). Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável. 
As Leis de Mendel - Através da observação dos resultados dos experimentos com ervilhas, feitos de diferentes formas e analisando várias características, Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de Mendel.Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes. Primeiramente Mendel analisou apenas uma características das ervilhas e a maneira com que esta característica era passada aos descendentes.Por ter sido analisada apenas uma característica de cada vez, por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela), a primeira lei é também chamada de Monohibridismo. Depois Mendel analisou características diferentes, duas a duas, como por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela) e o aspecto da ervilha (rugosa ou lisa) e elaborou a segunda lei, também conhecida como Dihibridismo.O conhecimento destas leis e o entendimento dos seus princípios é muito importante para a solução de vários problemas em genética.
Primeira Lei de Mendel- A primeira lei é também chamada de Monohibridismo, Lei da pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres. Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se separam." Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar. Foram criados os termos Dominante (que domina e sempre se expressa) e Recessivo (que é dominado, por isso não se expressa na presença do dominante).Ficou convencionado que os genes dominantes são indicados pela letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a). A = gene dominante / a = gene recessivo. Mendel também deduziu que cada característica era determinada por um par de genes, um herdado que cada genitor. Sendo assim, as ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA), dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo (Aa). Essa representação por letras foi chamada de genótipo, podendo ser homozigoto ou heterozigoto. As características observáveis, verde ou amarela, foi denominada fenótipo. Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)/ Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa ). A geração de ervilhas obtida pelo cruzamento de ervilhas iguais (verde x verde e amarela x amarela) foi chamada de P (de parental). A geração obtida pelo cruzamento de ervilhas amarelas com verdes foi chamada de F1 (de filial 1). Posteriormente Mendel cruzou as ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas e heterozigotas) com elas mesmas, obtendo agora ervilhas amarelas e verdes. A geração obtida deste cruzamento foi chamada de F2 (de filial 2). Do ponto de vista matemático, ficou comprovado que a proporção de indivíduos nas gerações era sempre a mesma, como pode ser visto no quadro ao lado. Foram criados os conceitos de proporção genotípica e proporção fenotípica.
Segunda Lei de Mendel- A Segunda Lei de Mendel é também chamada de Dihibridismo ou Lei da independência dos caracteres. Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares combinam-se independentemente”. Para formular a segunda lei, Mendel analisou características diferentes e observou que elas poderiam se combinar de forma independente. As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas, verdes e lisas e verdes e rugosas. Ele percebeu que a característica lisa (B) era dominante e a característica rugosa (b) era recessiva. Já sabíamos, do experimento anterior, que amarela era dominante e verde era recessiva.
Introdução à Genética Humana - Bases cromossômicas da hereditariedade: No núcleo das células em divisão, existem estruturas denominadas cromossomos, e alguns as consideraram como sendo portadoras dos elementos responsáveis pela hereditariedade.Os cromossomos são as estruturas herdadas durante a divisão celular, onde os genes estão dispostos em fila. A cromatina se condensa e origina os cromossomos. Nas células somáticas humanas existem 46 moléculas de DNA, de diferentes tamanhos (23 pares). Estas moléculas se associam à proteínas e originam a cromatina. Quando a célula vai se dividir, por mitose ou meiose, a cromatina se condensa e origina o cromossomos. Portanto, cromatina e cromossomo são praticamente a mesma coisa, mas em estados funcionais diferentes: cromatina está descondensada e o cromossomo está condensado. A cromatina pode ser de dois tipos: Eucromatina – os genes estão ativos e está descondensada. Só se condensa na hora da divisão celular. Heterocromatina – os genes não são ativos e está sempre condensada, Constitutiva – cromatina padrão, Facultativa – pode se tornar eucromatina . Os cromossomos apresentam uma estrutura padrão, sendo formados por duas cromátides unidas através de um centrômero, que está localizado em uma constrição primária. As cromátides são divididas pelos centrômeros em dois braços. As extremidades são chamadas de telômeros . 	De acordo com a posição do centrômero, e consequentemente o tamanho dos braços, os cromossomos são classificados em quatro tipos: Metacêntricos, Submetacêntricos, Acrocêntricos, Telocêntricos. Os cromossomos podem ser classificados ainda em autossômicos e sexuais. As células humanas somáticas possuem 44 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais. Existe um número de cromossomos padrão para cada espécie de ser vivo. Este número pode ser: Diploide (2n) – cromossomos aos pares, nas células somáticas, Haploides (n) – apenas um cromossomo de cada par. Nos espermatozoides e ovócitos.
Cariótipo- Representa o conjunto diploide (2n) de cromossomos das células somáticas de um organismo.Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ordenados de acordo com o tamanho dos cromossomos. Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas).
Gametogênese - A gametogênese consiste na formação dos gametas, as células reprodutivas. A gametogênese masculina se chama espermatogênese e são produzidos espermatozoides. A gametogênese feminina se chama ovocitogênese (ou ovogênese) e são produzidos ovócitos (ou óvulos).
Espermatogênese - É dividida em fases: Período Germinativo, Período de crescimento, Período de Maturação, Período de Diferenciação
Ovocitogênese - É dividida em fases: Período Germinativo, Período de crescimento, Período de Maturação, Período de Diferenciação. 
Durante a gametogênese ocorrem dois tipos de divisão celular: mitose e meiose. Meiose: só ocorre em células germinativas com o propósito de formar células com a metade do número de cromossomos. Mitose: ocorre no começo da gametogênese e nas células somáticas, para originar novas células, contendo todos os cromossomos, para regeneração dostecidos e crescimento.
Fecundação - Os gametas são formados com o propósito de gerar um novo indivíduo, através da fecundação. No interior das tubas uterinas os gametas se encontram e originam uma única célula, com 46 cromossomos, chamada de zigoto, que imediatamente começa e se desenvolver.
Relevância médica da mitose e da meiose- Os dois processos de divisão celular estão sujeitos à erros, como a não disjunção dos cromossomos. Neste caso, são formadas células com números anormais de cromossomos, que podem se tornar células neoplásicas ou gerar síndromes clínicas cromossômicas, com a Síndrome de Down. 
GENOMA - Contém o conjunto completo da informação hereditária para qualquer organismo. Fisicamente, o genoma pode ser dividido em algumas moléculas diferentes de ácidos nucleicos. Funcionalmente, pode ser dividido em genes.
GENES - “A sequência de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA e, se esta corresponder a um RNA mensageiro a partir dele, elaborar uma proteína”.
ESTRUTURA DO DNA (ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO) - Tem como função conter as informações genéticas; São longas moléculas formadas pela ligação entre vários nucleotídeos; Cada nucleotídeo é formado por: Uma pentose, Uma base nitrogenada , Um radical fosfato. Existem cinco diferentes bases nitrogenadas. No DNA quatro estão presentes: A, T, G, C . Existem duas pentoses diferentes. No DNA está presente a Desoxirribose. Os nucleotídeos se ligam através de ligações do tipo fosfodiéster, que se dá entre o carbono 3’ de um com o carbono 5’ do outro, através do fosfato. A fita formada possui uma extremidade chamada de 5’ e outra chamada de 3’. No DNA existem duas fitas, de sentido contrário, que se ligam através de pontes de hidrogênio (um tipo de ligação) feita entre as bases nitrogenadas. As bases se ligam de forma complementar, de forma que: A se liga com T (duas pontes de H), G se liga com C (três pontes de H). 
ESTRUTURA DO RNA (ÁCIDO RIBONUCLEICO) - Difere do DNA por ser uma fita simples, ter a ribose como pentose e ter a base nitrogenada uracila (U) no lugar de timina (T). Existem três principais tipos de RNA: RNA mensageiro, RNA transportador, RNA ribossomal. 
MUTAÇÕES- Pode ser de três tipos: Mutação genômica – alteram o número de cromossomos, como as euploidias e aneuploidias, Mutação cromossômica - alteram a estrutura dos cromossomos, como os rearranjos cromossômicos (translocações), Mutação gênica – alteram a sequencia dos nucleotídeos (pares de bases) em genes individuais. 
MUTAÇÕES GÊNICAS- Podem se originar por um de dois mecanismos básicos: Erros introduzidos durante o processo normal de replicação do DNA , Mutações que surgiram por falha no reparo de danos ao DNA. São a base da variação e evolução das espécies. Podem causar mau funcionamento dos genes e com isso ocasionar doenças
MECANISMOS DE REPARO DO DNA - A estabilidade do genoma, importante para a sobrevivência do indivíduo, resulta: Do eficiente mecanismo de replicação do DNA; Dos eficientes mecanismos de reparo dos erros que podem ocorrer.
HERANÇA MONOGÊNICA- São características determinadas por um único par de genes. Também é chamada de herança mendeliana, por seguir os princípios criados por Mendel.
DOENÇAS MONOGÊNICAS- São doenças causadas por mutações em um único par de genes. Os genes podem ser autossômicos ou ligados ao X, recessivos ou dominantes, determinando assim os diferentes padrões de herança monogênica. 
CROMOSSOMOS SEXUAIS- Nas células somáticas existe um par de cromossomos sexuais: X e Y. Embora sejam homólogos, eles não são iguais, pois diferem no tamanho e nos genes que possuem.
INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X- Hipótese de Mary Lyon que estabelece que um cromossomo X em cada célula é inativado ao acaso no início do desenvolvimento embrionário das fêmeas.É um mecanismo de compensação de doses. Apenas os genes de um dos cromossomos se expressa nas fêmeas. A relevância clínica da inativação do X é que ela faz com que as mulheres possuam duas populações celulares, uma em que um dos cromossomos X se encontra ativo e outra em que o outro cromossomo X é que está ativo. Dependendo do padrão de inativação aleatória do X dos dois cromossomos X, duas mulheres heterozigotas para uma doença ligada ao X podem apresentar quadros clínicos muito diferentes, uma vez que diferem na proporção de células que possuem o alelo mutante ativo (sendo expresso) em um tecido relevante. 
HERANÇA LIGADA AO X - As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X.A grande maioria das doenças ligadas ao X é recessiva, contudo existem algumas poucas que são dominantes. O gene em questão está localizado no cromossomo X e ele dominante Exibem padrões característicos de herança e são cerca de duas vezes mais comuns nas mulheres do que nos homens. Características da herança: A característica se expressa nos XAXA, XAXa . O pai não transmite ao seu filho (XAY) . Afeta mais as mulheres . Não são comuns os saltos de gerações. 
HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA - O gene em questão está localizado no cromossomo X e ele é recessivo. Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente expressa no fenótipo de todos os homens que a receberam, mas só em mulheres homozigotas. Características da herança: A característica se expressa nos XaXa, O pai não transmite ao seu filho (XaY). Afeta mais os homens .São comuns os saltos de gerações
HERANÇA PSEUDOAUTOSSÔMICA- O termo herança pseudoautossômica descreve o padrão de herança observado em genes na região pseudoautossômica dos cromossos X e Y que podem ser permutados regularmente entre os dois cromossomos sexuais.
HERANÇA MITOCONDRIAL- A mitocôndria é a organela celular responsável pela produção de energia. Possui várias moléculas de DNA, pequenas e circulares, que possuem genes importantes para o seu funcionamento. O DNA mitocondrial sofre mais mutações que o DNA nuclear. As doenças que resultam dessas mutações exibem um padrão distinto de herança devido a três características incomuns da mitocôndria: Segregação replicativa; Homoplasmia e heteroplasmia; Herança materna.
SEGREGAÇÃO REPLICATIVA- Processo pelo qual, na divisão celular, as múltiplas cópias do mtDNA em cada uma das mitocôndrias de uma célula se replicam e se distribuem aleatoriamente entre as mitocôndrias  novas que, por sua vez, segregam-se aleatoriamente nas células filhas. 
HETEROPLASMIA E HOMOPLASMIA- As várias moléculas de DNA dentro da mitocôndria podem estar em homoplasmia (cópias iguais) ou em Heteroplasmia (quando há cópias mutadas de DNA mitocondrial e outras de DNA mitocondrial normal), podendo originar doenças degenerativas.
HERANÇA MATERNA DO DNA MITOCONDRIAL- A característica determinante definitiva da genética do mtDNA é a herança que é quase exclusivamente materna. As mitocôndrias do zigoto são provenientes do ovócito.
OS CROMOSSOMOS- As células humanas somáticas possuem 44 cromossomos autossômicos e 2 cromossomos sexuais, totalizando 23 pares. São os veículos da informação genética.
CITOGENÉTICA CLÍNICA- Estuda as alterações cromossômicas e a relação delas com doenças ou síndromes.
CITOGENÉTICA MOLECULAR- Estuda as doenças genéticas através de novas tecnologias que combinam técnicas de citogenética e de biologia molecular.
DISTÚRBIOS CROMOSSÔMICOS- Os distúrbios cromossômicos constituem uma categoria importante de doenças genéticas, respondendo por uma grande proporção dos abortos, malformações congênitas e retardos do desenvolvimento. A maioria dessas anomalias é baseada em mudanças do número de genes ou da posição dos mesmos. 
ANÁLISE CROMOSSÔMICA- Problemas precoces de crescimento e de desenvolvimento, Natimortos e morte neonatal , Problemas de fertilidade, História familiar de doenças cromossômicas, Neoplasia , Gestação em uma mulher em idade avançada
ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS- Poucas dessas anormalidades numéricas são compatíveis com o desenvolvimento a termo, uma vez que existe um desequilíbrio bruto dos produtos do gene.  A perda de um cromossomo deum par (monossomia), ou o ganho de um cromossomo extra (trissomia) geralmente resulta em aborto espontâneo.
SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS AUTOSSÔMICAS- Síndrome de Down ou Trissomia do 21: Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +21 ou 47, XY +21 .Síndrome de Edwards ou Trissomia do 18: Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +18 ou 47, XY +18 
FARMACOGENÔMICA- Definida como o estudo da expressão de genes individuais relevantes na susceptibilidade a doenças, bem como resposta a fármacos em nível celular, tecidual, individual ou populacional, procurando também uma relação entre o metabolismo de drogas e os estudos moleculares de DNA ou RNA. 
FARMACOGENÉTICA: Consiste no estudo das variações interindividuais na sequência de DNA, relacionadas com a resposta a fármacos, eficácia e segurança dos mesmos. Estudo de diferenças na resposta a drogas decorrentes de variação alélica em genes que afetam seu metabolismo, sua eficácia e toxicidade.
Ex vivo: As células alvo são geneticamente modificadas fora do organismo e, só depois, transplantadas para o indivíduo.
In vivo: Os genes são introduzidos diretamente nas células alvo, ou seja, no tecido do indivíduo a ser tratado. Dessa forma, a terapia gênica deve resultar na introdução de um gene que possibilite a produção no tempo, no local e na quantidade desejada de uma proteína terapêutica que alivie ou cure a doença em causa
1-Um botânico cruzou Hibiscus de flores brancas com Hibiscus de flores vermelhas, observou que, em F1, todos os descendentes foram de flores róseas. Na autopolinização das plantas F1 (F1 X F1), ele encontrará plantas com flores vermelhas, plantas com flores róseas e plantas com flores brancas, nas seguintes proporções:
R=25% vermelhas, 50% róseas e 25% brancas
2- Leia atentamente as duas definições a seguir: A) É a causa das semelhanças entre indivíduos. Essa é a razão pela qual os irmãos e irmãs com os mesmos pais assemelham-se uns aos outros e B) É a causa das diferenças entre indivíduos. É por esse motivo que irmãos e irmãs, apesar de parecerem uns aos outros, ainda são indivíduos únicos. Podemos afirmar que elas reportam, respectivamente, aos termos:
R= Herança e variação.
3- Dizemos que um determinado gene é recessivo quando sua expressão (fenótipo):
R= só ocorre quando em homozigose
4- Em cravos o caráter ondulado das pétalas domina o caráter liso. Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas. É provável que o cruzamento tenha ocorrido entre:
R= Cc x Cc
5- Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores. Atualmente, os fatores mendelianos são denominados de
R= Genes.
6- Os genes podem ser considerados recessivos ou dominantes. Um gene é considerado recessivo quando sua expressão (fenótipo):
R= só ocorre quando em homozigose.
7= Um bebê apresenta cerca de 1 trilhão de células. Esse mesmo indivíduo, quando adulto, irá apresentar
R= maior número de células, em decorrência de divisões mitóticas, que permitem o crescimento de órgãos e tecidos.
8- Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada. Os processos de formação dos gametas masculinos e femininos são denominados espermatogênese e ovogênese, respectivamente. Sobre estes processos é INCORRETO afirmar que:
R= na fase de crescimento, as ovogônias aumentam em número por sucessivas divisões meióticas.
9- No processo de divisão celular por mitose, chamamos de célula-mãe aquela que entra em divisão e de células--filhas, as que se formam como resultado do processo. Ao final da mitose de uma célula, têm-se:
R= duas células, cada uma portadora de metade do material genético que a célula-mãe recebeu de sua genitora e a outra metade, recém-sintetizada.
10- Os cromossomos são constituídos principalmente por:
R= ácido desoxirribonucleico
11- Considere as seguintes fases da mitose: I. telófase II. metáfase III. anáfase. Considere também os seguintes eventos: a - As cromátides-irmãs movem-se para os pólos opostos da célula. b - Os cromossomos alinham-se no plano equatorial da célula. c - A carioteca e o nucléolo reaparecem. Assinale a alternativa que relaciona corretamente cada fase ao evento que a caracteriza.
R= I - c; II - b; III – a
12- O estudo do núcleo celular em divisão permite identificarmos pequenos corpúsculos constituídos por uma longa molécula de DNA associada a proteínas, intensamente condensada. Neles são encontrados os genes que constituem o genoma da célula. Estes corpúsculos são chamados de:
R= Cromossomos
13- O DNA contido no núcleo celular precisa ser transcrito em RNAm para que a informação genética chegue até o citoplasma, onde estão os ribossomos. Com relação ao processo de transcrição, marque a alternativa correta:
R= A transcrição ocorre no núcleo de células eucariontes, pela ação da RNA polimerase
14- Dizemos que o código genético é universal, pois em todos os organismos da Terra atual ele funciona da mesma maneira, quer seja em bactérias, em uma cenoura ou no homem. Diz-se que o código genético é degenerado ou redundante. O que significa o termo "código genético degenerado"?
R= Alguns aminoácidos são codificados por mais de um códon.
15- Qual o açúcar que faz parte da estrutura do nucleotídeo do DNA?
R= Desoxirribose
16- A enzima que durante a replicação atua ao longo de um dos filamentos da molécula de DNA adicionando desoxi-nucleotídeos-trifosfatos à ponte de hidrogênio com seus dNTP's complementares apropriados no outro filamento para formar uma ligação covalente fosfodiester com o nucleotídeo prévio do mesmo filamento é chamado:
R= DNA Polimerase
17- A relação de cada aminoácido que entra na composição da cadeia polipeptídica é determinada por uma sequência de
R= três nucleotídeos do RNA
18-A natureza hereditária de todo o organismo vivo é definida por seu genoma que consiste em uma longa sequência de ácido nucleico que fornece a informação necessária para construir o organismo. Utilizamos o termo ¿informação¿, porque o genoma por si só não desempenha qualquer papel ativo na construção do organismo: na realidade, é a sequência das subunidades individuais (bases) do ácido nucleico que determina as características hereditárias. Por meio de uma complexa série de interações, essa sequência é utilizada para produzir todas as proteínas do organismo no momento e local apropriados. Em relação à composição do genoma humano é correto destacar que:
R= Funcionalmente, pode ser dividido em genes.
19-As doenças monogênicas se comportam segundo um padrão conhecido de herança genética, que vai de acordo com o proposto por Mendel na elaboração de suas duas leis. Por esta razão estas doenças são também chamadas de:
R= Mendelianas
20- O heredograma de uma família que estava sendo investigada devido à uma possível doença monogênica revelou que tanto os homens como as mulheres eram afetados pela doença em iguais proporções, que em todas as gerações havia pelo menos um indivíduo afetado pela doença e este havia recebido o gene mutante de um dos seus pais, que é também acometido. Este tipo de padrão de herança é:
R= Autossômica dominante
21- A fenilcetonúria (PKU) é uma doença de erro inato do metabolismo. Indivíduos portadores desse distúrbio devem manter uma dieta baixa de fenilalanina, um aminoácido encontrado em alimentos contendo proteína. Este aminoácido não é metabolizado e se acumula no sangue, causando na criança, principalmente, distúrbios psicomotores, convulsões e retardo mental. Por ser uma doença autossômica recessiva, uma criança pode ter PKU e ser filha de pais normais, desde que estes pais tenham genótipos:
R= Aa e Aa
22- De acordo com os padrões de herança monogênica, assinale a alternativa correta
R= Uma herança monogênica, quanto ao local cromossômico do gene, pode ser classificada em autossômica ou ligada ao cromossomo X.
23- A polidactilia é caracterizada pela presença de 6 ou mais dedos em cada mão e/ou pé. No heredograma abaixo, os indivíduoscom polidactilia são representados pelos símbolos escuros. A partir do heredograma, assinale a alternativa correta:
R= O casal 12 x 13 tem 25% de chance de ter filhos normais.
24- No heredograma qual o símbolo representa o homem e qual representa a mulher
R= Quadrado e círculo
25- Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados de heterossomos por que:
R= Não são homólogos
26- A análise de um heredograma revelou que em uma família existiam muitos meninos acometidos por uma doença ligada ao X recessiva, embora os seus pais fossem normais. Esta ocorrência é possível por que:
R= Os meninos receberam o gene defeituoso de sua mãe, que é heterozigota
27-Miguel apresenta hemofilia, uma doença recessiva ligado ao sexo que se caracteriza pela falta de determinados componentes da coagulação sanguínea. Carmen sua esposa não apresenta hemofilia, porém, seu pai é hemofílico. Miguel e Carmen procuram um geneticista para obterem um aconselhamento genético sobre a probabilidade de terem uma criança com hemofilia. O geneticista informa ao casal que a probabilidade é de
R=50%
28- Se um homem portador de uma doença ligada ao X recessiva tiver um filho portador desta mesma doença podemos afirmar que:
R= O filho recebeu o gene defeituoso de sua mãe
29- Mulheres produzem apenas óvulos contendo o cromossomo X, enquanto homens são capazes de produzir espermatozoides contendo o cromossomo X e espermatozoides contendo o cromossomo Y. Por esta razão, o sexo feminino é chamado de sexo:
R= Homogamético
30- Algumas doenças são causadas por genes localizados nos autossomos, enquanto outras doenças são causadas por genes localizados no cromossomo X. As doenças causadas por genes localizados nos cromossomos X exibem um padrão de herança denominado:
R= Ligada ao sexo
31- Na espécie humana á a síndrome de Down a mais comum e o mais bem conhecido distúrbio cromossômico cuja característica mais comum é o retardo mental. Este distúrbio se caracteriza pela
R= trissomia do cromossomo 21
32-O zigoto é formado pela união do gameta feminino com o gameta masculino, cada um com metade do número de cromossomos da espécie. Modificações no número cromossômico, geralmente, ocorrem devido à presença ou ausência de um ou mais cromossomos no gameta. Estas mutações cromossômicas do tipo numéricas são chamadas de aneuploidia. Sobre as aneuploidias assinale a alternativa correta
R= A síndrome de Down é a mais frequente aneuploidia na espécie humana e se caracteriza pela trissomia do cromossomo 21
33-Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração no número normal de cromossomos encontrado na célula, como por exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de: 
R= Mutações cromossômicas numéricas
34- A Síndrome de Edward corresponde a anormalidade denominada:
trissomia 18
35- Algumas síndromes clínicas humanas, como a Síndrome do miado do gato, são causadas por alterações na estrutura dos cromossomos. Os distúrbios cromossômicos em que existe uma alteração na estrutura dos cromossomos da célula são chamados de:
R= Mutações cromossômicas estruturais
36- Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Estas síndromes são diagnosticadas através de exames citogenéticos, como o cariótipo. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com o cariótipo do portador é:
R= Síndrome de Turner, portador de cariótipo 47, XXX
37-Depois de muitos estudos surge a possibilidade da manipulação genética que permitiu os avanços na análise do DNA. Para isso novas técnicas foram desenvolvidas, dentre elas:
R= tecnologia do DNA recombinante
38- A Tecnologia do DNA Recombinante possui uma forte aliada, que faz cortes na molécula de DNA em locais específicos, permitindo uma infinidade de aplicações. Estamos nos referindo ao (as):
R= Enzimas de restrição
39-A descoberta das endonucleases de restrição foi fundamental para o desenvolvimento da tecnologia do DNA recombinante. Qual o papel das enzimas de restrição?
R= São enzimas capazes de reconhecer uma sequência específica de nucleotideos do DNA dupla fita e cortá-la em uma região específica
40- Os avanços na área de genética molecular possibilitaram a criação de exames capazes de detectar alterações na sequência de nucleotídeos dos genes de uma célula. Este tipo de técnica é conhecida como "blotting" e faz uso de sondas genéticas. O que é uma sonda genética?
R= são filamentos de DNA ou RNA de fita única, capazes de se ligar por complementariedade de bases a uma sequência específica de nucleotídeos
41- A Tecnologia do DNA Recombinante, ou Engenharia Genética, permitiu que muitos avanços na área de biotecnologia ocorressem, trazendo muitos benefícios, tais como: I - Foi possível produzir fármacos e substâncias que podem ser utilizadas para tratamento de doenças. II - Foram elaboradas técnicas de diagnóstico importantes em casos de doenças genéticas e infecciosas. III - Permitiu que a genética básica passasse por muitas transformações, como a desconsideração das Leis de Mendel. A análise das afirmativas acima permite dizer que:
R= As afirmativas I e II estão corretas.
42- Dentre as diversas ferramentas utilizadas na Engenharia Genética, existem pequenos fragmentos circulares de DNA que podem estar naturalmente presentes em algumas bactérias. Por sua capacidade de autorreplicação, por vezes são utilizados para clonagem de fragmentos de DNA, quando são utilizados como vetores de um determinado gene. Estes fragmentos são chamados de:
R= Plasmídeos
43- São contribuições que a imunogenética pode trazer aos pacientes, EXCETO:
R= Compreensão das técnicas de clonagem imunológica humana.
44- O conhecimento da genética do desenvolvimento que inclui os mecanismos responsáveis pelo desenvolvimento humano normal no útero é essencial para médicos realizarem uma avaliação diagnóstica de um paciente com defeito congênito. Portanto, para entender o que é a Genética do Desenvolvimento, precisamos entender o conceito de desenvolvimento. O CONCEITO DE DESENVOLVIMENTO pode ser assim descrito:
R= Compreende uma seqüência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes.
45- A compreensão dos processos e mecanismos macroevolutivos que levaram ao surgimento dos grandes grupos de organismos multicelulares fica difícil quando vista como mera extensão de processos microevolutivos. Muitos destes problemas foram resolvidos nas últimas décadas com os avanços das pesquisas em Biologia e Genética do Desenvolvimento. Podemos definir o desenvolvimento como:
R= Uma sequência de acontecimentos muito complexos que se encontram inter-relacionados obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células diferentes.
46- Os tumores celulares surgem quando determinadas mudanças ou mutações ocorrem em genes responsáveis pela regulação do crescimento da célula. Mas sabe-se que a freqüência e as conseqüências dessas mutações podem ser alteradas por um grande número de fatores ambientais De todos os casos, 80% a 90% dos cânceres estão associados a fatores ambientais. Entre os fatores ambientais carcinogênicos MAIS CONHECIDOS é:
R= o cigarro.
47- O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos no DNA. Estudos abrangendo inúmeras áreas possibilitaram uma compreensão fundamental das bases genéticas do câncer. Este estudo é conhecido como:
R= genética do câncer
48-¿Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o crescimento desordenado (maligno) de células que invadem os tecidos e órgãos, podendo espalhar-se (metástase) para outras regiões do corpo. Dividindo-se rapidamente, estas células tendem a sermuito agressivas e incontroláveis, determinando a formação de tumores (acúmulo de células cancerosas) ou neoplasias malignas. Por outro lado, um tumor benigno significa simplesmente uma massa localizada de células que se multiplicam vagarosamente e se assemelham ao seu tecido original, raramente constituindo um risco de vida¿ (INCA). Dentre os fatores de risco citados abaixo, o mais significativo para o câncer, de um modo global, é:
R= tabagismo.
49- A técnica de eletroforese em gel é muito utilizada em laboratórios de biologia molecular com diversas finalidades, exceto:
R= Introduzir fragmentos de DNA nas moléculas de DNA isoladas de bactérias durante a PCR
50- Atualmente o diagnóstico molecular está sendo usado em todos os ramos da pesquisa. É uma ferramenta rápida e precisa. Se um indivíduo quiser pesquisar uma mancha escura em um tecido, acreditando que esta mancha possua DNA, qual seria a técnica que ele deveria optar para ser rápido e preciso?
R= PCR
51- ENADE 2007) Em exames clínicos a técnica de amplificação de DNA pela reação da polimerase em cadeia (PCR, Polymerase Chain Reaction) é muito utilizada. No diagnóstico de infecção de um paciente por um determinado vírus, por exemplo, a técnica permite a amplificação específica de material genético do vírus. A especificidade da reação é garantida:
R= pelos oligonucleotídeos iniciadores, complementares à sequência do DNA viral.
52- As ________________são proteínas que reconhecem e cortam o DNA em pontos específicos, geralmente em sequências de 4 a 8 pares de bases, chamados palíndromos. Elas reconhecem sequências curtas de bases nitrogenadas e clivam o DNA dentro ou na proximidade da sequência de reconhecimento. A lacuna pode ser completada por:
R= Enzimas de restrição
53- As enzimas de restrição foram descobertas no início dos anos 70 do século XX, que, juntamente com a exploração da sua atividade e comercialização, permitiram o rápido desenvolvimento da Engenharia Genética. Hoje em dia conhecem-se centenas de enzimas de restrição isoladas de numerosas bactérias. Podemos dizer que as enzimas de restrição:
R= Clivam as duas fitas de DNA dentro de sítios palindrômicos.
54-A técnica da PCR se baseia em três etapas: desnaturação, anelamento e extensão. O que acontece na etapa de desnaturação? 
R= A quebra das pontes de hidrogênio separando as fitas do DNA.
55- A introdução de um gene em tecido somático, cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital ou de seu respectivo produto, trata-se de:
R= Terapia gênica
56- A introdução de um gene em tecido somático cujo produto pode aliviar o defeito causado pela perda ou mau funcionamento de um gene vital, é conhecido como:
R= terapia gênica
57- Em revistas e em jornais, são constantes e cada vez mais frequentes os noticiários sobre o uso de tecnologia recombinante com fim de obter proteínas de ação farmacológica ou mesmo proteínas terapêuticas humanas. A técnica de obtenção de organismos recombinantes produtores de proteínas humanas consiste em:
R= Inserir um ou mais genes interessantes de uma espécie em célula hospedeira, de maneira a integrar o material genético
58- Farmacogenética e Farmacogenômica buscam identificar genes que, EXCETO:
R= São oriundos apenas do pai.
59- O tratamento que permite substituir genes doentes por genes saudáveis é chamada de
R= terapia gênica
60- Células do fígado de um paciente portador de um doença genética foram retiradas do seu corpo, manipuladas em laboratório para que fossem introduzidos nelas genes normais e depois transferidas de volta para o paciente. Este procedimento se chama:
R= Terapia gênica ex vivo
61-(ENADE, 2008) O trabalho de Mendel com hibridação de ervilhas, publicado em 1866, forneceu subsídios para a compreensão das observações citológicas sobre o comportamento dos cromossomos na formação dos gametas. Em seu trabalho, Mendel afirmava que os fatores, que hoje chamamos de genes, separavam-se na formação dos gametas e se uniam na formação do zigoto. Além disso, argumentava que diferentes fatores se separavam nesse processo de maneira independente entre si. Essas duas afirmações correspondem a observações citológicas da meiose, tal como esta ocorre na maioria das espécies, as quais mostram, respectivamente, que:
R= os cromossomos homólogos se separam na fase I e a segregação de um par de cromossomos homólogos é independente da dos demais.
62- Os genes podem ser considerados recessivos ou dominantes. Um gene é considerado recessivo quando sua expressão (fenótipo):
R= só ocorre quando em homozigose.
63- A síndrome de Down foi descrita pelo Dr. John Langdon Haydon Down, em 1866, mas só em 1958 o Dr. Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descreveu a presença de um cromossomo 21 a mais nos cariótipos de crianças com Down. Esta síndrome é muito conhecida por ser a mais comum entre as síndromes cromossômicas numéricas e afeta 1:600 nascimentos, dependendo da população estudada pode afetar 1:300. Esta cópia extra do cromossomo 21 pode acontecer por:
R= não disjunção cromossômica na anáfase da meiose
64- COMO PODE SER CHAMADO O INDIVÍDUO QUE, PARA UM DETERMINADO LOCUS DE AMBOS OS CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS APRESENTAM O MESMO GENE?
R= HOMOZIGOTO
65-Os avanços no Projeto Genoma Humano estão cada dia mais presentes nos noticiários devido ao grande interesse que despertam. Essa presença constante cria necessidade de estarmos familiarizados com o seu significado. Assim, o Projeto Genoma tem por finalidade
R= mapear e sequenciar os genes humanos nos cromossomos
66- O DNA contido no núcleo celular precisa ser transcrito em RNAm para que a informação genética chegue até o citoplasma, onde estão os ribossomos. Com relação ao processo de transcrição, marque a alternativa correta:
R= A transcrição ocorre no núcleo de células eucariontes, pela ação da RNA polimerase
67- O heredograma de uma família que estava sendo investigada devido à uma possível doença monogênica revelou que tanto os homens como as mulheres eram afetados pela doença em iguais proporções, que em todas as gerações havia pelo menos um indivíduo afetado pela doença e este havia recebido o gene mutante de um dos seus pais, que é também acometido. Este tipo de padrão de herança é:
R= Autossômica dominante
68- No heredograma qual o símbolo representa o homem e qual representa a mulher
R= Quadrado e círculo
69- O daltonismo é uma anomalia visual na qual o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelho ou verde. É uma anomalia na qual ocorre salto de geração quando o gene é passado através de mulheres portadoras, não há transmissão direta de homem para homem, mas principalmente meninos são afetados. Em relação a esta doença, assinale a resposta correta:
R= Apresenta padrão de herança recesssiva ligada ao cromossomo X.
70- Em todas as células humanas existem 23 pares de cromossomos, dos quais 22 são autossômicos e 2 sexuais. Os cromossomos sexuais X e Y por serem diferentes um do outro são também chamados
R= Heterossomos
71- As doenças relacionadas com genes do cromossomo X são classificadas como doenças ligadas ao X. Explique, de forma clara, como a herança recessiva ligada ao X ocorre.
R= Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente expressa no fenótipo de todos os homens que a
receberam, mas expressa somente em mulheres homozigotas.
72- A partir de seus estudos sobre a genética Mendeliana ficou evidente que Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários era feita por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos gametas. Como são nomeados atualmente estes fatores?
R= Genes.
73- O estudo do núcleo celular em divisão permite identificarmos pequenos corpúsculos constituídos por uma longa molécula de DNA associada a proteínas, intensamente condensada. Neles são encontrados os genes que
constituem o genoma da célula. Estes corpúsculos são chamados de:
r= Cromossomos
74- Dizemos que o código genético é universal,pois em todos os organismos da Terra atual ele funciona da mesma maneira, quer seja em bactérias, em uma cenoura ou no homem. Diz-se que o código genético é degenerado o redundante. O que significa o termo "código genético degenerado"?
R= Alguns aminoácidos são codificados por mais de um códon.
75- O desenvolvimento de um indivíduo compreende uma sequência de acontecimentos muito complexos que se
encontram inter-relacionados, obtendo finalmente um organismo formado por várias capas de células
diferentes. A genética do desenvolvimento estuda a caracterização das causas pelas quais os organismos se
desenvolvem de um modo particular, devido ao impacto que exerce a expressão de seus genes. Como
profissionais da área da saúde o que vocês indicariam para uma paciente grávida, que tem histórico de doenças
cromossômicas numéricas, que quer saber se está tudo correto com o seu bebê?
R= Fazer uma consulta genética e o diagnóstico pré-natal.
76- A consanguinidade tem como possível conseqüência o surgimento de pessoas portadoras de doenças genéticas em uma família, uma vez que pessoas aparentadas podem ser heterozigotas e por isso não são afetadas pela doença. Este tipo de padrão de herança de doenças monogênicas é conhecido como:
R= Autossômica recessiva
77- A análise de um heredograma revelou que em uma família existiam muitos meninos acometidos por uma
doença ligada ao X recessiva, embora os seus pais fossem normais. Esta ocorrência é possível por que:
r= Os meninos receberam o gene defeituoso de sua mãe, que é heterozigota
76- Embora fatores ambientais e dietários (dietas) sem dúvida contribuam para o câncer, aceita-se que os cânceres se originam através de um processo de passos múltiplos conduzidos por alterações de genes celulares e seleção clonal da progênie variante que vai adquirindo um comportamento progressivamente mais agressivo. Essas mutações ocorrem em três classes de genes celulares. Quais são estas classes de genes celulares?
R= As três classes de genes celulares são: oncogenes, genes supressores de tumor e genes de reparo de
DNA.
77- Mulheres que engravidam após os 35 anos têm maior predisposição a ter filhos com anomalias cromossômicas numéricas, como a existência de três cromossomos em suas células. Uma mulher portadora da Síndrome de Patau possui cariótipo:
R= 47, XX, +13
78- As enzimas de restrição foram descobertas no início dos anos 70 do século XX, que, juntamente com a
exploração da sua atividade e comercialização, permitiram o rápido desenvolvimento da Engenharia Genética.
Hoje em dia conhecem-se centenas de enzimas de restrição isoladas de numerosas bactérias. Podemos dizer
que as enzimas de restrição:
r= Clivam as duas fitas de DNA dentro de sítios palindrômicos.
79- Dizemos que um determinado gene é recessivo quando sua expressão (fenótipo):
R= só ocorre quando em homozigose.
80- As doenças monogênicas se comportam segundo um padrão conhecido de herança genética, que vai de acordo com o proposto por Mendel na elaboração de suas duas leis. Por esta razão estas doenças são também chamadas de:
R= Mendelianas
81- Leia a definição a seguir com atenção: A sequência de DNA que contém as informações necessárias para produzir uma molécula de RNA e, se esta corresponder a um RNA mensageiro a partir dele, elaborar uma proteína. Essa afirmação define claramente:
R= Genes.
82- O heredograma de uma família que estava sendo investigada devido à uma possível doença monogênica revelou que tanto os homens como as mulheres eram afetados pela doença em iguais proporções, que em todas as gerações havia pelo menos um indivíduo afetado pela doença e este havia recebido o gene mutante de um dos seus pais, que é também acometido. Este tipo de padrão de herança é:
R= Autossômica dominante
83- Uma mulher heterozigota para um gene recessivo ligado ao X poderá apresentar o fenótipo do gene recessivo por que:
R= O cromossomo X com o gene dominante pode ter sido inativado
84- O conceito de crossing-over é:
R= Processo onde há troca de material genético entre cromossomos homólogos durante a meiose.
85- Um homem é homozigoto recessivo para cor dos olhos. Qual é a probabilidade deste indivíduo formar gameta recessivo (a) para cor dos olhos?
R=100%
86- Gametogênese é o processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada. Os processos de formação dos gametas masculinos e femininos são denominados espermatogênese e ovogênese, respectivamente. Sobre estes processos é INCORRETO afirmar que:
R= na fase de crescimento, as ovogônias aumentam em número por sucessivas divisões meióticas
87- A natureza hereditária de todo o organismo vivo é definida por seu:
R= Genoma
88- Quantos cromossomos autossomais existem no espermatozóide humano?  
R=22
89- O processo de meiose permite:  
R= aos pais contribuírem com genes, para os descendentes, em igualdade de condições
90- A Tecnologia do DNA Recombinante possui uma forte aliada, que faz cortes na molécula de DNA em locais específicos, permitindo uma infinidade de aplicações. Estamos nos referindo ao (as):  
R= Enzimas de restrição
91-- Analise as proposições abaixo. 
I. A duplicação do DNA é do tipo semi-conservativa. 
II. O RNA ribossômico traduz a mensagem genética em seqüências de aminoácidos. 
III. A mensagem genética é codificada na seqüência de nucleotídeos que compõem a molécula de DNA. 
Deve-se afirmar que estão corretas:  
R= somente as proposições I e III
92- Os erros que ocorrem durante o processo normal de replicação do DNA ou as mutações que surgiram por falha no reparo de danos ao DNA são conhecidas como:  
R= Gênicas
93- Os distúrbios monogênicos são estudados através da análise do padrão de transmissão da característica monogênica entre os indivíduos de uma família. Para isso são construídas uma representação gráfica da árvore genealógica da família, conhecida como:  
R= Heredograma
94- Mendel designou a geração obtida através do monoibridismo como geração parental (P) cujos descendentes chamou de geração F1, ou híbridos da 1ª geração, e de geração F2 ou híbridos da 2ª geração, o resultante do:  
R= Autocruzamento dos indivíduos da geração F1.
95-Na espécie humana o alelo dominante A determina a cor castanha dos olhos, enquanto que o alelo recessivo a determina cor azul dos olhos. De um casal de indivíduos de olhos castanhos, ambos heterizogotos, podemos esperar que na descendência existam filhos
R= de olhos azuis na proporção de 25%.
96-Durante uma investigação de uma possível doença monogênica ou mendeliana com padrão autossômico recessivo, o heredograma revelou que embora os pais não fossem acometidos pela doença, um dos seus filhos era afetado pela doença. Neste caso o genótipo dos pais é
R= Pai e mãe heterozigotos
97- A Engenharia Genética consiste numa técnica de manipular genes, que permite, entre outras coisas, a fabricação de produtos farmacêuticos em bactérias transformadas pela tecnologia do DNA recombinante. Assim, já é possível introduzir em bactérias o gene humano que codifica insulina, as quais passam a fabricar sistematicamente essa substância. Isto só é possível porque:  
R= as bactérias possuem plasmídeos que podem ser incorporar genes estranhos a elas
98- Poucas anormalidades numéricas dos cromossomos são compatíveis com a vida, sendo possível observar humanos portadores de síndromes clínicas bem conhecidas. Das síndromes citadas baixo, aquela que está relacionada de forma incorreta com a alteração cromossômica é:  
R= Síndrome de Turner ¿ Trissomia do X
99- Para que uma doença ligada ao X recessiva se manifeste em uma mulher, ela terá que ser geneticamente:  
R= Homozigota
100- Durante uma das etapas da PCR o DNA de dupla fita fica em uma temperatura baixa e os iniciadores (primers) se unem nos sítios de ligação específicos nas fitas simples de DNA para iniciarem a sua cópia. Esta etapa denomina-se:  
R= Anelamento101- O câncer é uma doença genética, independentemente de ocorrer de forma esporádica ou hereditária, pois a carcinogênese sempre inicia com danos:  
R= no DNA
102- De acordo com as teorias de Mary Lion, logo no começo do desenvolvimento embrionário ocorre a inativação de um dos cromossomos X de todas as células, de forma aleatória, portanto: 
I – Em todas as suas células o cromossomo X recebido de seu pai é inativado. 
II – Existirão células em que o cromossomo X recebido do pai foi inativado e outras em que o cromossomo X recebido da mãe foi inativado. 
III – A inativação dos dois cromossomos X ocorre em algumas células e em outras os dois permanecem ativados. 
A análise das afirmativas acima permite dizer que:
R= A afirmativa II está correta
 
	103- A PCR, Reação em Cadeia da Polimerase, é uma técnica que amplifica o DNA, ou seja, replica o DNA in vitro. Pode ser utilizada em diversas análises diagnósticas, tais como, câncer, dengue, hepatite, etc. A técnica da PCR se baseia em três etapas, são elas: 
 
	R=desnaturação, anelamento e extensão 
	
104-A herança de características físicas tem sido motivo de curiosidade e interesse há centenas de anos. Os antigos hebreus e gregos, bem como estudiosos medievais posteriores, descreveram muitos fenômenos genéticos e propuseram teorias para explicá-los. Sendo que a maior contribuição para a genética atual foi dada por:
R= Johann Gregor Mendel.
105- Casais de pigmentação da pele normal, que apresentam genótipo (I)______ podem ter filhos albinos. O gene para o albinismo é (II)_________ e não se manifesta nos indivíduos (III)______. São albinos apenas os indivíduos de genótipo (IV)______. No trecho acima, as lacunas I, II, III e IV devem ser preenchidas, correta e respectivamente, por:
R= Aa, recessivo, heterozigotos e aa.
106- Pessoas de mesmo genótipo para o caráter cor da pele podem adquirir fenótipos diferentes, expondo-se mais ou menos às radiações solares. Tal fato exemplifica adequadamente a(s):
R= interações do genótipo com meio ambiente
107- A determinação da cor do caju (vermelha ou amarela) é devida a um par de genes alelos. O gene dominante determina cor vermelha. Um cajueiro proveniente de semente heterozigota deverá produzir:
R= cajus vermelhos e amarelos, na proporção de 3:1
108- A fibrose cística é uma doença genética causada por um gene autossômico recessivo (f) que leva certas glândulas a produzirem secreções anormais. Selecione a alternativa que preenche corretamente as lacunas abaixo, supondo que um casal normal teve uma criança com fibrose cística. Os genótipos da mãe e do pai da criança são, respectivamente, ___________(I). O genótipo da criança é __________(II).
R=(I) Ff e Ff; (II) ff
109- O albinismo é classificado como um distúrbio monogênico autossômico recessivo. O que significam os termos "autossômico" e "recessivo"?
R= Significa que o gene alterado localiza-se em um cromossomo autossômico, e seu fenótipo só é expresso na ausência do dominante
110- Dizemos que o código genético é universal, pois em todos os organismos da Terra atual ele funciona da mesma maneira, quer seja em bactérias, em uma cenoura ou no homem. Diz-se que o código genético é degenerado ou redundante. O que significa o termo "código genético degenerado"?
R= Alguns aminoácidos são codificados por mais de um códon
111- Em 1908, o cientista Wiliam Batesson, usou o termo genética para descrever o estudo da variação e hereditariedade. Atualmente, o termo genética significa:
R= O ramo da Biologia que estuda a forma como de transmitem as características biológicas de geração para geração.