Adrenoleucodistrofia artigo

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ADRENOLEUCODISTROFIA: FORMA CEREBRAL INFANTIL 
 
Guilherme Massoqueto1 
Júlia Cazetta da Cruz¹ 
Paola Chaberek Ziliotto¹ 
Thalita Cecilia Lima¹ 
 
Profª orientadora: Leide Sanches2 
 
 
Descritores: Adrenoleucodistrofia; Óleo de Lorenzo; Forma Cerebral Infantil; 
Desordem Metabólica. 
 
 
RESUMO: A Adrenoleucodistrofia, ou ALD, é uma doença degenerativa que ficou 
popularmente conhecida por meio do filme “Óleo de Lorenzo”. É caracterizada 
pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso e nas 
glândulas supra-renais. Esse acúmulo acontece devido à deficiência de uma 
enzima peroxissômica, o que impede a oxidação de tais ácidos (MENDONÇA, 
2007). É uma doença de origem genética e não tem cura, porém, um diagnóstico 
precoce e correto com o devido tratamento pode retardar a degeneração física e 
mental. A Adrenoleucodistrofia na sua forma cerebral infantil é a de ocorrência 
mais comum, com um índice de 31 a 35%, acomete apenas crianças do sexo 
masculino. A ALD é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem 
peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos. É uma doença ligada ao sexo 
de herança recessiva. O gene afetado ocupa o locus xq28. Essa doença não se 
distribui igualmente entre os sexos, dessa forma, a mulher é a portadora do gene 
e apenas homens desenvolvem a doença. A Adrenoleucodistrofia é caracterizada 
pela deficiência de uma proteína que transfere os ácidos graxos através da 
membrana dos peroxissomos. Com essa proteína deficiente os ácidos graxos 
saturados não são oxidados, se acumulando na mielina e nas glândulas supra-
renais. Os principais ácidos causadores da doença são o ácido hexacosanóico e 
o ácido tetracosanóico. A mielina é uma substância formada, em sua maioria, de 
gordura, tem importância fundamental na transmissão dos impulsos nervosos. 
Quando ela é danificada, no caso dos afetados pela ALD, os impulsos nervosos 
se tornam lentos ou não são transmitidos, causando sintomas como 
desmielinização inflamatória cerebral, distúrbios de comportamento, 
agressividade, baixo de desempenho escolar, perda visual e da coordenação 
motora, surdez, disfagia, convulsões, quadriplegia espástica, demência 
progressiva, doença de Addison. Tais manifestações ocorrem de forma gradual e, 
sem o tratamento adequado culminam na morte até dois anos a partir do 
 
¹ Acadêmicos do curso de Biomedicina das Faculdades Pequeno Príncipe, Curitiba-PR. 
guilhermemasso@hotmail.com 
2
 Mestre em Sociologia pela UFPR, docente da disciplina de Momento Integrador II das 
Faculdades Pequeno Príncipe, Curitiba-PR. leidesanches@hotmail.com. 
diagnóstico. O diagnóstico pode ser feito através de exame laboratorial genético, 
que detecta mutações no gene ALD e também através de exames de imagem 
como ressonância magnética e tomografia computadorizada contrastada. A partir 
desse momento o convívio em família se torna complicado e turbulento; a mãe é o 
membro mais afetado. Os tratamentos iniciais propostos para a ALD foram a 
imunossupressão associada ao transplante de medula. Tais tratamentos “foram 
propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos 
pacientes” (GROSKO e FERREIRA, 2007). O Óleo de Lorenzo é o único 
tratamento eficaz para a forma infantil da adrenoleucodistrofia. É composto em 
sua maioria por ácidos graxos insaturados, principalmente o oléico e o erúcico. 
Seu consumo sobrecarrega as enzimas que sintetizam os ácidos graxos, 
impedindo a síntese de ácidos graxos saturados. Esse tratamento só apresenta 
resultados satisfatórios se associado a uma dieta hipogordurosa. Esta pesquisa 
tem como objetivos principais buscar a interação do tema com o assunto 
“Terminalidade da Vida”, além de identificar suas causas, expor as possibilidades 
de tratamento, e apontar o impacto da doença perante a família e a sociedade. 
Este estudo conta com uma pesquisa descritiva e explicativa com revisão de 
literatura. As informações para pesquisa foram coletadas em 10 artigos científicos 
publicados nas bases de dados SCIELO e LILACS, em 12 livros e no filme 
Lorenzo’s Oil, de 1992. Os critérios de inclusão foram: artigos nacionais e 
internacionais em português, publicados entre os anos de 2002 e 2011. As 
informações coletadas serão apresentadas em revisão de literatura, imagens e 
tabelas. Os resultados da nossa pesquisa apontam que a Adrenoleucodistrofia na 
sua forma cerebral infantil é uma doença de causa genética, expressando uma 
deficiência peroxissômica metabólica. Os primeiros sintomas geralmente 
aparecem no começo da infância e sem tratamento adequado, causam 
degeneração progressiva e culmina na morte da criança dois anos após o 
diagnóstico. Atualmente, o único tratamento existente é o Óleo de Lorenzo, um 
medicamento que tem se mostrado eficiente e tem como objetivo inibir a síntese 
dos ácidos graxos saturados, causadores da doença. Ainda é um tratamento 
novo, e há pouco tempo é vendido no Brasil sendo ainda pouco acessível a todos 
os necessitados. Nesse caso se adequaria uma descriminação positiva que visa 
“dar um tratamento desigual para reduzir as distâncias sociais” (SILVA e 
BARROS, 2002). Tal medida deveria ser aplicada na distribuição do tratamento 
para pessoas menos favorecidas, que ainda dependem de doações e favores. 
Hoje, apenas pessoas com condições financeiras ou que contam com ajuda de 
terceiros tem acesso ao Óleo de Lorenzo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
REFERÊNCIAS 
 
 
Adrenoleucodistrofia ligada ao X. Disponível em: http://www.genetika.com.br/manuais/AD1.pdf. 
Acessado em 13. out.2011 
 
BORGES OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wancy Mirian. Genética Humana. 2.ed. Porto 
Alegre: Artmed, 2001. 
GROSKO, Ana Paula; FERREIRA, Reginaldo Justino. Aspectos biológicos e moleculares da 
adrenoleucodistrofia. Arquivo de Ciências de Saúde Unipar, Umuarama, v. 10, n. 1, p. 43-47, 
jan./abr, 2006. Disponível em: 
http://bases.bireme.br/cgibin/wxislind.exe/iah/online/?IsisScript=iah/iah.xis&src=google&base=LILA
CS&lang=p&nextAction=lnk&exprSearch=462577&indexSearch=ID 
 
MAESTRELLI, Sylvia Regina Pedrosa; FERRARI, Nadir. O óleo de Lorenzo: o uso do cinema para 
contextualizar o ensino de genética e discutir a construção do pensamento científico. Sociedade 
Brasileira de Genética, Ribeirão Preto, v.1, n.2, p. 35-39, 2006. Disponível em: 
www.geneticanaescola.com.br/ano1vol2/02.pdf 
Support-Nutrindo Gerações: Óleo de Lorenzo. Disponível em: 
http://www.supportnet.com.br/produtos/polrz.php. Acesso em 13 out.2011