Genética Animal 9 - Herança Monogênica e Poligência 2a parte

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05/11/2014 
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GENÉTICA ANIMAL 
 HERANÇA MONOGÊNICA 
 
 HERANÇA POLIGÊNICA 
 
 
 Heden L M Moreira 
2. HERANÇA POLIGÊNICA 
 Quando dois ou mais genes estão envolvidos na 
determinação da característica. 
 Pode ocorrer interação ou não entre os diferentes 
genes. 
 Se os genes não estiverem ligados a segregação 
entre eles será independente, 
 Não confundir segregação não independente com 
interação gênica (epistasia). 
Quando a expressão gênica parece alterar 
as proporções Mendelianas 
 Para algumas características, as classes da progênie 
não ocorrem nas proporções que os quadrados de 
Punnett ou as probabilidades prevêm. 
 Nestes casos os padrões de transmissão de uma 
característica visível parecem não estar de acordo com 
o modo de herança. 
 Contudo, as leis de Mendel operam, e as proporções 
genotípicas subjacentes persistem, mas a natureza do 
fenótipo ou as influências de outros genes ou do 
ambiente alteram as proporções fenotípicas. 
Alterações das proporções Mendelianas 
 Combinações alélicas letais – pode ser mono ou 
poligênica 
 Alelos múltiplos – grupos ABO e pelagem coelhos – 
pode ocorrer em características mono ou poligênicas 
 Relações diferentes de dominância (incompleta e co-
dominância) 
 Epistasia – caso de herança poligênica 
 Penetrância e expressividade – pode ocorrer em mono 
ou poligênica 
 Pleiotropia 
Alterações das proporções Mendelianas 
Alelos recessivos letais. Proporções 
fenotípicas modificadas produzidas 
pelo alelo recessivo, mutação yellow 
letal em camundongos, homozigotos 
morrem nos estágios iniciais do 
desenvolvimento. 
A proporção esperada de ¾ e ¼ não 
é observada. O resultado do 
cruzamento é uma proporção de 2/3 
heterozigotos coloridos amarelo e 1/3 
agouti, resultando em uma proporção 
2:1. 
Este exemplo é de característica 
monogênica 
Alelos múltiplos 
 O organismo diplóide possui dois alelos, contudo na 
população podemos encontrar um número maior de 
alelos. Ex. Grupo sanguíneo ABO (monogênica). 
Tipo sanguíneo Antigeno na célula Anticorpo no sangue 
A A Anti B 
B B Anti A 
AB A e B Nenhum 
O nenhum Anti A e Anti B 
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 Os Fenótipos para o sistema ABO produzidos por 
diferentes genótipos são: 
 Fenótipo Genótipos 
 A IAIA ou IAi 
 B IBIB ou IBi 
 AB IAIB 
 O i i 
Alelos múltiplos – grupo ABO Alelos múltiplos 
 Pelagem em coelhos – genes C, cchd, cchl,ch, c 
 Fenótipos: Normal, Chinchila, Sépia, Himalaio e Albino 
Gene da cor total 
Gene Chinchila 
Gene Himalaio 
Gene REW (Ruby-Eyed White) 
Alelos múltiplos 
 Pelagem Normal: 
 Genótipos: C-C, C-cchd, C-cchl,C-ch ou C-c 
 Pelagem Chinchila: 
 Genótipos: cchd-cchd, cchd-cchl, cchd-ch, or cchd-c 
 Pelagem Sable (sépia) – caso dominância incompleta 
 Genótipos: cchl-ch or cchl-c e resultado anômalo cchl-cchl 
 Pelagem Himalaia: 
 Genótipos: ch-ch, ch-c 
 Pelagem Albina 
 Genótipos: c-c 
 
 
Alelos múltiplos 
 Quais os resultados do seguinte cruzamento 
envolvendo o gene Sépia? 
 cchl-c x cchl-ch ( Sépia com gene REW x Sépia com 
gene himalaio) 
 
INTERAÇÕES GÊNICAS 
(interações não alélicas) 
 Interação gênica – consiste no processo quando 
dois ou mais pares de genes, com distribuição 
independente, condicionam conjuntamente um único 
caracter. Este processo é chamado de epistasia. 
 EPISTASIA 
 Quando um alelo atua sobre outro que não é seu alelo, 
pondo-o em evidência ou inibindo-o. 
 O caráter resultante da epistasia é descontínuo e 
qualitativo 
 
EPISTASIA 
 A. Considerando apenas 2 genes e o resultado da 
proporção esperada a epistasia pode ser classificada 
em 3 tipos: 
 1. Epistasia quadritípica 
 2. Epistasia tritípica 
 3. Epistasia ditípica 
 B. Considerando o tipo de interação não alélica, 
podemos classificar em: 
 1. Epistasia recessiva 
 2. Epistasia dominante 
 
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EPISTASIA 
 A. Considerando apenas 2 genes e o resultado da 
proporção esperada 
A.1) EPISTASIA QUADRITÍPICA 
 Um exemplo típico ocorre com a forma da crista da 
galinha, que é governada por 2 pares de genes. 
 
 Crista rosa: RRee ou Rree 
 Crista ervilha: rrEE ou rrEe 
 Crista noz: 
 RREE ou RrEE ou RREe ou RrEe 
 Crista simples: rree 
A.1) EPISTASIA QUADRITÍPICA 
 Do cruzamento de RrEe x RrEe resulta uma 
proporção: 
 9 Noz, 3 rosa, 3 ervilha e 1 simples 
 Genótipos: 
 Crista noz: R-E- 
 1 RREE, 2 RrEE, 3 RREe , 4 RrEe = 9 
 Crista rosa: 1 Rree, 2 Rree = 3 
 Crista ervilha: 1 rrEE ou 2 rrEe = 3 
 Crista simples: 1 rree = 1 
A.2) EPISTASIA TRITÍPICA 
 Quando ocorre a fusão de duas classes de uma segregação 
digênica com dominância (9:3:3:1), por possuírem fenótipos 
idênticos. 
 Temos as seguintes segregações tritípicas possíveis: 
 12/16 A---, 3/16 aaB-, 1/16 aabb (12:3:1) 
 9/16 A-B-, 3/16 A-bb, 4/16 aa-- (9:3:4) 
 9/16 A-B-, 6/16 A-bb e aaB-, 1/16 aabb (9:6:1) 
 10/16 A-B-, e aabb, 3/16 A-bb, 3/16 aaB- (10:3:3) 
 Exemplo Coloração da Flor Primula sinensis (proporção F2 9:6:1) 
 O gene D impede o gene B (que não é seu alelo) de manifestar-se, 
dando flores brancas. 
 O genótipo ddB- produz flores vermelhas azuladas 
 O genótipo ddbb produz flores azuis 
 Realize os cruzamentos dos Parentais DDBB branca x ddbb azul até 
obter a F2 
A.3) EPISTASIA DITÍPICA 
 Quando na F2 formam-se dois genótipos diferentes. 
 São conhecidas as seguintes segregações: 
 9/16 A-B-, 7/16 restante (9:7) 
 3/16 A-bb, 13/16 restante (3:13) 
 1/16 aabb, 15/16 restante (1:15) 
 Exemplo Coloração da Flor de ervilha de cheiro 
 Exemplo 2 – Cor da plumagem nas raças de galinhas 
Leghorn e Silkie. A proporção é 13:3. Este exemplo também 
é um exemplo de epistasia dominante e recessiva ao mesmo 
tempo.galinha lh 
EPISTASIA 
 B. Considerando o tipo de interação não alélica 
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B.1) Epistasia recessiva em 
camundongos 
A mutação albino em camundongos é 
epistática a mutação preta recessiva. 
Indivíduos homozigotos para ambas as 
mutações possuem a mesma cor da 
pelagem (branca) que indivíduos 
homozigotos para somente a mutação 
albino. Em uma cruza diibrida, a F2 
possui uma proporção fenotípica 
modificada (9/16 agouti, e 3/16 preta 
e 4/16 branca) 
Proporção observada na F2 = (9:3:4) 
Pelagem em cães da raça labrador 
Amarelo 
Chocolate 
Preto 
Epistasia recessiva 
 Parental cruzamento BBDD (preto) x bbdd (amarelo) 
 F1 = 100% BbDd (preto) 
 Cruzamento F1 x F1 = BbDd, resulta na progênie F2 (quadro abaixo) 
Epistasia dominante 
 Na epistasia dominante o alelo dominante de um 
locus impede a manifestação do gene dominante 
do outro locus 
 Um exemplo é a combinação das pelagens nas 
raças Angus e Jersey. 
 Neste caso a proporção fenotípica da F2 é: 12:3:1 
 
Epistasia dominante 
 
Penetrância 
 Penetrância também causa uma alteração das proporções 
fenotípicas. 
 Nem todas as mutações com igual genótipo produzem o 
mesmo fenótipo mutante. 
 Alguns indivíduos em uma população podem ter o genótipo 
mutante e não mostrar o fenótipo mutante. 
 A percentagem de individuos mutantes geneticamente 
mostrando um fenótipo mutante é a penetrância daquela 
mutação. 
 Ex. Mutação Blackpatch (Bpt) em Drosophila. Mutação 
dominante que causa pontos pretos nos olhos. 
 Do cruzamento de indivíduos heterozigotos foram obtidos: 
45 em 100 machos e 85 em100 fêmeas com olhos com 
manchas. Portanto, a penetrância é de 45%nos machos e 
85% nas fêmeas 
 
 
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Expressividade 
 Uma segunda diferença fenotípica entre indivíduos 
com o mesmo genótipo mutante está no grau, ou 
severidade, do fenótipo mutante. 
 Em uma coleção de indivíduos mutantes, todos 
mostrando um fenótipo mutante, alguns indivíduos 
podem ter um fenótipo mutante mais forte e outros 
mais fraco. 
 A amplitude na severidade dos fenótipos mutantes 
é chamada de expressividade da mutação. 
 A mutação Bpt possui uma expressividade e uma 
penetrância variada. 
 
Pleiotropia 
 A mutação que origina múltiplos efeitos fenotípicos 
é dito ser uma mutação pleiotrópica. 
 Mutações pleiotrópicas comumente possuem efeitos 
fenotípicos em diferentes estágios do 
desenvolvimento de um organismo. 
Questões 
 Realize os seguintes cruzamentos (em coelhos e 
labrador) para serem entregues na próxima aula: 
 1. C-C x cchd-cchl (Normal x Chinchila com gene Sépia) 
 2. C-c x C-cchl (Normal com gene REW x Normal com 
gene Sépia) 
 3. c-c x C-cchl (albino x Normal com gene Sépia) 
 4. c-c x cchl-cchl (albino x Sépia) 
 5. Realize o cruzamento de um labrador preto x 
amarelo e apresente os resultados das pelagens? 
 
 
 
Padrões não clássicos de herança monogênica 
 Herança mitocondrial 
 Caracterizado por uma herança materna. 
 A mãe transmite todo o DNA para a prole 
 
 Mosaicismo 
 É caracterizado por apresentar em um mesmo indivíduos ou 
tecido duas linhagens celulares, que diferem geneticamente mas 
provem de um único zigoto 
 Mosaicismo somático 
 quando a mutação ocorre durante o desenvolvimento embrionário 
manifestando com anormalidade segmentar ou desigual 
 Mosaicismo na linha germinativa 
 quando a mutação ocorre em uma célula da linha germinativa ou 
precursora, persistindo em todos os descendentes clonais da célula e 
depois em certa forma nos gametas