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7 semestre

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CAUSAS DE DISTÚRBIOS
 DO DESENVOLVIMENTO 
DO SISTEMA NERVOSO
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CAUSAS PRÉ-NATAIS
MALFORMAÇÕES CEREBRAIS
MICROCEFALIA
MACROCEFALIA
MENINGORRADICULOCELES
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CAUSAS PRÉ-NATAIS
AMBIENTAIS
INFECÇÕES
TORCHIV
LISTERIA
DROGAS TERATOGÊNICAS
OUTRAS
		RADIAÇÃO
		SUBNUTRIÇÃOMATERNA
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SINDROME ALCOÓLICA FETAL
QUANDO A MÃE INGERE BEBIDA ALCOÓLICA NA GESTAÇÃO
DOSE NÃO DETERMINADA
CAUSA ERRO DE MIGRAÇÃO NEURONAL
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SINDROME ALCOÓLICA FETAL 
QUADRO CLÍNICO
DEFICIT DE CRESCIMENTO
DÉFICIT DE INTELIGÊNCIA
DIFICULDADE PARA SE ADAPTAR À SOCIEDADE
ALTERAÇÕES ESQUELÉTICAS
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SINDROME ALCOÓLICA FETAL
MICROCEFALIA
MICROFTALMIA E/OU FENDA PALPEBRAL PEQUENA
NARIZ CURTO, PONTE NASAL BAIXA, NARINAS ANTEVERTIDAS
FILTRO NASAL HIPOPLÁSICO
LÁBIO SUPERIOR FINO
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SÍNDROME ALCOÓLICA FETAL
TRATAMENTO
SINTOMÁTICO
PSIQUIÁTRICO
NEUROLÓGICO 
ORTOPÉDICO
MEDICAMENTOSO
OUTROS
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RUBEOLA CONGÊNITA
MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS:
CATARATA
SURDEZ
 CARDIOPATIAS
MICROCEFALIA
DEFICIÊNCIA MENTAL
EPILEPSIA
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RUBÉOLA CONGÊNITA
PROFILAXIA
VACINAÇÃO (ANTES DE ENGRAVIDAR)
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 TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS
 - CORIORRETINITE
 - CALCIFICAÇÕES INTRACRANIANAS
 - MICRO OU MACROCEFALIA
 - EPILEPSIA
 - RETARDO DO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR 
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TOXOPLASMOSE CONGÊNITA - TRATAMENTO
 - SULFADIAZINA; PIRIMETAMINA; ÁCIDO FOLÍNICO
 - PIRIMETAMINA
 - CORTICOSTERÓIDES
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SÍFILIS CONGÊNITA
MENINGITE se não corretamente tratada
Penicilina (G Cristalina, G Procaina, G Benzatina)
HIDROCEFALIA
NERVOS CRANIANOS ( VII, III, IV, VI, V)
EPILEPSIA
DISTÚRBIOS MOTORES
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CITOMEGALOVIROSE CONGÊNITA
MICROCEFALIA
CORIORRETINITE
CALCIFICAÇÕES PERIVENTRICULARES
SURDEZ
DEFICIÊNCIA MENTAL
EPILEPSIA
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CMV CONGÊNITA
PROGNÓSTICO
 SINTOMÁTICAS AO NASCIMENTO MENOS QUE 5% FALECEM NOS PRIMEIROS ANOS DE VIDA; AS DEMAIS SEVERO RETARDO MENTAL
ASSINTOMÁTICAS AO NASCIMENTO 20% SERIAM NORMAIS
 
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CMV CONGÊNITA
TRATAMENTO 
 
ANTIVIRAIS PODEM DIMINUIR AS SEQUELAS , NÃO PROMOVEM CURA
EFEITOS TÓXICOS IMPORTANTES
GANCICLOVIR
FOSCANET
CIDOFOVIR
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CAUSAS PRÉ-NATAIS
GENÉTICAS
S. DOWN
S. DO X-FRÁGIL
GÊNICAS
ERROS INATOS DO METABOLISMO
NEURECTODERMOSES
S. MUSCULARES
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CAUSAS PERINATAIS
ANÓXIA / HIPÓXIA
PREMATURIDADE
HIPERBILIRRUBINEMIAS
INFECÇÕES
HERPESVÍRUS
ESTREPTOCOCO B- HEMOLÍTICO
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CAUSAS PÓS-NATAIS
INFECÇÕES DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL
MOLESTIAS DESMIELINIZANTES
PÓS INFECCIOSA
PÓS VACINA
D. DESMIELINIZANTES
TRAUMATISMO CRÂNIO ENCEFÁLICO
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CAUSAS PÓS-NATAIS 
CAUSAS VASCULARES
INTOXICAÇÃO EXÓGENA 
 CHUMBO
 MONÓXIDO DE CARBONO
EPILEPSIAS 
OUTRAS
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DIAGNÓSTICO LABORATORIAL
EXAME GENÉTICO
EXAMES DE IMAGEM
T.C.A.; RAIO-X; US CRÂNIO;
 MAPEAMENTO CEREBRAL( NEO; HEMATOMA)
E.M.G.
EXAMES BIOQUÍMICOS
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PROFILAXIA
PRÉ-NATAL
DOENÇAS GENÉTICAS / ACONSELHAMENTO / TRATAMENTO
INFECÇÕES
VACINAS
HÁBITOS / NUTRIÇÃO
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TRATAMENTO
SINTOMÁTICO
PRECOCE
DEMORADO
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ERROS INATOS DE METABOLISMO
-DOENÇAS GENÉTICAS
-DEFICIÊNCIA DE ENZIMA DEVIDA À SÍNTESE PROTÊICA ALTERADA 
-UM GEN DETERMINA UMA PROTEÍNA OU ENZIMA ; SE ALTERADO ,PODE OCORRER MANIFESTAÇÃO CLÍNICA
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E.I.M.
 
-MAIS DE 500 PATOLOGIAS
 -MAIS DE 1000 CASOS / ANO NO BRASIL
-PODE SE MANIFESTAR DESDE A FASE DE R.N. ATÉ A FASE ADULTA.
-
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E.I.M.
DIAGNÓSTICO PRECOCE PODE IMPEDIR A EVOLUÇÃO RÁPIDA DA DOENÇA
TRATAMENTO MELHORA A VIDA DO PACIENTE
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MECANISMOS 
BLOQUEIO METABÓLICO
TRANSPORTE ( NÍVEL INTESTINAL)
ABSORÇÃO (NÍVEL INTESTINAL)
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REABSORÇÃO TUBULAR RENAL
ACÚMULO DE SUBSTÂNCIAS NO INTERIOR DAS CÉLULAS
MECANISMOS 
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QUADRO CLÍNICO NO R.N.
 ACIDOSE METABÓLICA ( C/ OU S/ 	HIPOGLICEMIA)
 CONVULSÕES
 HIPOTONIA
 ICTERÍCIA
 INTOLERÂNCIA ALIMENTAR
 
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QUADRO CLÍNICO R.N.
CATARATA
OPISTÓTONO
DESCOMPENSAÇÃO CARDÍACA
ODORES CARACTERÍSTICOS
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QUADRO CLÍNICO EM CRIANÇAS MAIORES
 RETARDO OU INVOLUÇÃO NO DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTORO
 DEFICIÊNCIA MENTAL
 CONVULSÕES
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DIAGNÓSTICO 
QUANTIDADES EXCESSIVAS DE METABÓLITOS ( SANGUE,URINA,LCR)
DEFICIÊNCIA DE METABÓLITOS 
FALTA DA ENZIMA (SANGUE, PELE,FÍGADO)
PRÉNATAL- CÉLULAS AMNIÓTICAS, CÉLULAS TROFOBLÁSTICAS
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TRATAMENTO EIM
DIETAS SELETIVAS 
 - FENILALANINA NA FENILCETONÚRIA
 - GALACTOSE NA GALACTOSEMIA
 - PROTEÍNAS NAS CICLO DA URÉIA
CORREÇÃO ESTADO ÁCIDO BÁSICO
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TRATAMENTO EIM
SUPLEMENTAÇÃO QUÍMICA
 
 - GLICOSE NAS GLICOGENOSES
 
 - PIRIDOXINA, B12, B6, FOLATO, COLINA NAS HOMOCISTINÚRIAS
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TRATAMENTO EIM
SUPLEMENTAÇÃO ENZIMÁTICA 
 IMPLANTE DE CÉL. DAS ILHOTAS DE LANGERHANS PARA PRODUÇÃO DE INSULINA.
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TESTE DO PEZINHO
TRIAGEM EM MASSA : 
 FENILCETONÚRIA HIPOTIREOIDISMO HEMOGLOBINOPATIAS
 HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA
 FIBROSE CÍSTICA ; GALACTOSEMIA
 DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
 OUTRAS
 
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PARALISIA CEREBRAL
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PARALISIA CEREBRAL
DISTÚRBIO DE MOVIMENTO E DE POSTURA QUE OCORRE NO PERÍODO DE DESENVOLVIMENTO DO SNC NÃO DECORRENTE DE DOENÇA PROGRESSIVA.
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COMORBIDADES
 DEFICIÊNCIA MENTAL 
 EPILEPSIA 
 DISTÚRBIO VISUAL, AUDITIVO, DA FALA.
NOS PRIMEIROS MESES DE VIDA, O QUADRO MOTOR PODE PARECER NORMAL.
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ETIOLOGIA
PRÉ NATAL - 30%
PERI-NATAL - 60%
PÓS NATAL - 10%
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QUADRO CLÍNICO
ESPÁSTICA - 75%
ATETÓSICA - 16,9%
ATÁXICA - 2%
FLÁCIDA - RARA
MOVIMENTAÇÃO ATIVA-PARESIA (DIMINUIDA)
-PLEGIA ( AUSENTE)
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MOVIMENTAÇÃO VOLUNTÁRIA:
 PARESIA ( DIMINUIDA)
 PLEGIA ( AUSENTE)
MOVIMENTAÇÃO INVOLUNTÁRIA:
 CORÊICA 
 ATETÓSICA
 MISTA
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 DIAGNÓSTICO
 ESSENCIALMENTE CLÍNICO
ETIOLÓGICO - 
 TCA US CRÂNIO
 TESTES AUDITIVOS, VISUAIS, OUTROS.
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TRATAMENTO
SINTOMÁTICO 
 FISIOTERAPIA FONOTERAPIA NEUROLOGIA ORTOPEDIA PSICOLOGIA PEDAGOGIA 
 TERAPIA OCUPACIONAL OUTROS.
 
DURAÇÃO ( ÁS VEZES POR TODA A VIDA DO PACIENTE)
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