Doença Falciforme: Anemia Hemolítica Hereditária

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Doença Falciforme
Conceito:
Grupo de anemias hemolíticas hereditárias que tem em comum a presença de hemoglobina S.
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Hemoglobina
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Hemoglobina S
Gene da ß-globina: mutação
Códon 6 = trinca GTG passa para GAG
ß-globina: Ác. Glutâmico Valina
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Doença Falciforme - Epidemiologia
Cinco mutações independentes:
Cinco haplótipos:
Senegal
Benin
Cameroon
Bantu
Arab-Indian
Pressão seletiva induzida pela malária
Prevalência 8 a 10% população negra.
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Distribuição Geográfica
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Doença Falciforme
Hemoglobinas:
Fetal: cadeias αα/ 
Adulto: cadeias αα/ßß – Hb AA
Traço Falciforme: cadeias αα/ßßs - Hb AS
Anemia Falciforme: cadeias αα/ßsßs - Hb SS
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Doença Falciforme
Definição:
Grupo de anemias hemolíticas crônicas, caracterizadas por eventos vasoclusivos, hemólise, vasculopatia , lesões teciduais com comprometimento da função orgânica e mortalidade prematura.
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Falcização
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Fisiopatologia
Desoxigenação
Microcirculação: arteríolas, capilares e vênulas.
Circulação venosa.
Nucleação/Polimerização
Ligações hidrofóbicas β6val à β85phe e β88leu da molécula adjacente.
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Hemoglobina S
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Hemoglobina S
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Fisiopatologia
Determinantes para a falcização:
Tensão de oxigênio
Concentração de hemoglobina S
Ambiente
Temperatura
Níveis de 2,3-DPG
pH
Presença de outras hemoglobinas não S
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Diagnóstico
História clínica: a partir do 4º mês de vida.
História familiar.
Eletroforese de hemoglobina.
Teste de falcização (metabissulfito de Na+).
Teste do pezinho
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Eletroforese de Hemoglobina
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Hemograma
Hemácias: 4,1 milhões/mm3 
Hemoglobina: 8,7 g/dl 
Hematócrito 29 % 
VCM: 71 fL. 
HCM: 22 pg.
CHCM: 30 % (pg/fL). 
RDW: 25 %
Contagem de Reticulócitos: 11 %
Leucócitos: 14.500/mm3
Plaquetas: 641.000/mm3
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Quadro Clínico
Anemia hemolítica crônica
Palidez
Icterícia
Retardo do desenvolvimento
Retardo puberal
Baixa estatura
Sequelas de doenças vaso-oclusivas
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Quadro Clínico
Crises vaso-oclusivas:
Dor torácica, abdominal e óssea causada pela obstrução súbita da microcirculação, decorrente do afoiçamento das hemácias.
Fatores desencadeantes:
Hipóxia
Desidratação
Infecção/Acidose
Estresse físico/Emocional... 
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Vaso-oclusão
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Crise Vasoclusiva
Tratamento domiciliar:
Analgesia escalonada e hidratação oral
Tratamento hospitalar:
Exames laboratoriais
Busca ativa do fator desencadenate
Analgesia
Hidratação 
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Outras Manifestações
Acidente vascular cerebral.
Seqüestro esplênico/Hipoesplenia/Infecção. 
Sdr. Torácica Aguda.
Sdr. Mão-Pé.
Úlcera em perna.
Síndrome torácica aguda
Priapismo
Crise aplástica
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Outras Complicações
Hemocromatose.
Colelitíase.
Retinopatia.
Insuficiência renal/Hipostenúria.
Insuficiência hepática.
Abortamento/Óbito fetal/Baixo peso.
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Tratamento
Prevenção das complicações:
Vacinação: S.pneumoniae, H. influenza, Hepatite B.
Monitorização e tratamento precoce.
Utilização de hemácias fenotipadas.
Orientação/Instrução.
Ác. Fólico.
Hidroxiuréia.
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Prognóstico
Acidente vascular cerebral: 10% aos 20 anos.
Necrose de cabeça do fêmur: 50% aos 35 anos.
Insuficiência renal: 5% aos 20 anos.
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FIGURE 161-8 Many target cells and sickle cells, typical of sickle cell anemia (×200). (Courtesy of Jean Shafer.)