PADRÕES DE HERANÇA E HERANÇA MULTIFATORIAL

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PADRÕES DE HERANÇA E HERANÇA MULTIFATORIAL 
Disciplina: Ciências Moleculares e Celulares
Professores: Ana Paula Frasson, Carinna Beliene, Eva Claudino, Fernanda Schults, Gleice Oliveira, Laura Silva, Ricardo Souza e Samantha Almeida.
Padrões de Herança 
Herança Monogênica
Herança Multifatorial
Padrões de Herança
Gene: segmento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica responsável pela síntese de uma proteína.
Alelo: forma alternativa de um gene.
Genes alelos: ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos 
Cromossomos Homólogos - Apresentam os mesmos genes nos mesmo loci (locos) gênicos. Encontrado em indivíduos 2n (diplóides).
Padrões de Herança
Genótipo - Conjunto de genes que um indivíduo possui. 
Fenótipo – Expressão do genótipo + ambiente.
Alelos dominantes - Alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica e heterozigótica (AA e Aa).
Alelos recessivos – Alelos que se expressam somente na condição homozigótica (aa).
Padrões de Herança
Homozigoto – apresenta genes alelos iguais.
Heterozigoto – apresenta genes alelos diferentes.
Hemizigoto – apenas uma cópia do gene (1 alelo). 
Padrões de Herança
As características Monogênicas são também chamadas Mendelianas.
Um distúrbio monogênico é aquele determinado pelos alelos em um único locus (loco) e que aparecem em proporções fixas na prole.
Os tipos de herança dependem de dois fatores:
Se o gene está em um cromossomo autossomo ou em um cromossomo sexual.
Se o fenótipo é dominante ou recessivo.
Padrões de Herança
 Heredograma ou Genealogia 
Representação diagramática de uma história familiar.
Padrões de Herança
Simbologia
Padrões de Herança
Herança autossômica dominante
Critérios:
Afeta os dois sexos.
O fenótipo aparece em todas as gerações
É transmitida pelos dois sexos.
O filho de uma união entre afetado x não-afetado tem 50% de chances de ser afetado
Indivíduos normais não transmitem o fenótipo para seus filhos, EXCETO nos casos de MUTAÇÂO NOVA.
Padrões de Herança
Polidactilia e Sindactilia
Padrões de Herança
Acondroplasia
Padrões de Herança
Herança autossômica recessiva
Critérios:
Afeta os dois sexos.
Os afetados geralmente nascem de genitores normais.
Há uma incidência aumentada de consangüinidade parental.
O risco de recorrência para cada irmão do probando é de 1 em 4.
O fenótipo, se aparecer em mais de um membro da família, é visto tipicamente apenas nos irmãos do probando.
Padrões de Herança
Albinismo
Herança ligada ao cromossomo X recessiva
Critérios:
Afeta principalmente os indivíduos masculinos.
Não há transmissão de pai afetado para filhos (sexo masculino).
Todas as filhas de um homem afetado serão normais portadoras.
Padrões de Herança
Tipos de cruzamentos
Padrões de Herança
Padrões de Herança
Tipos de cruzamentos
Distrofia muscular de Duchenne
Padrões de Herança
Herança ligada ao cromossomo X dominante
Critérios:
Afeta os dois sexos, mas mais as mulheres que os homens.
Todas as filhas de um homem afetado serão afetadas.
Nenhum filho de um homem afetado será afetado.
Padrões de Herança
Herança restrita ao sexo ou ligada ao y
Padrões de Herança
Herança Multifatorial
Herança Multifatorial = herança poligênica + fatores ambientais
- grande variabilidade fenotípica.
- poligenes com efeitos aditivos.
Herança Multifatorial
A maioria das malformações congênitas isoladas têm etiologia multifatorial
Exemplos: 
cardiopatia congênita;
fenda lábio-palatina;
fenda palatina;
estenose hipertrófica do piloro;
pé-torto congênito;
deslocamento congênito do quadril;
defeito do fechamento do tubo neural (meningomielocele, anencefalia, ...).
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Herança Multifatorial
Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial:
hipertensão arterial.
diabetes mellitus tipo II (e tipo I);
doença arterial coronariana;
Esquizofrenia;
Exemplos de características multifatoriais na espécie humana (normais)
Aproveitamento escolar;
Altura;
Cor do cabelo;
Cor dos olhos;
Cor da pele;
Inteligência;
Pressão sanguínea;
Personalidade;
Tempo de erupção dentária;
Peso.
Herança Multifatorial
Bibliografia
BORGES – OSÓRIO, M. R. & ROBINSON, W. M. Genética Humana. 2. ed. Porto Alegre: Artmed Editora, 2001. 
JORDE, LYNN, B., et. al. Genética Médica. 4. ed. Rio de Janeiro:Elsevier, 2010.
THOMPSON & THOMPSON. Genética Médica. 7. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2008