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Casos clinicos Hematologia

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HEMATOLOGÍA:
Fisiopatología 
y Diagnóstico
CASOS CLÍNICOS
2005
Editorial
Universidad de Talca
Editorial Universidad de Talca 
 
 
 
 
 
 
HEMATOLOGÍA 
Fisiopatología y Diagnóstico 
 
 
ANEXO: CASOS CLÍNICOS 
 
 
Editores del libro 
Prof. TM. Dr. Iván Palomo González 
Unidad de Hematología e Inmunología 
Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología 
Facultad de Ciencias de la Salud 
Universidad de Talca 
 
Prof. Dr. Jaime Pereira Garcés 
Departamento de Hematología-Oncología 
Facultad de Medicina 
Pontificia Universidad Católica de Chile 
 
Prof. Dra. Julia Palma Behnke 
Departamento de Pediatría 
Facultad de Medicina 
Universidad de Chile 
Unidad de Trasplante de Médula Ósea 
Hospital Luis Calvo Mackenna 
 
 
 
 
 
 
AUTORES DE CASOS CLÍNICOS 
 
 
TM. Lic. Marcelo Alarcón L. 
Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología 
Facultad de Ciencias de la Salud 
Universidad de Talca 
 
Dr. Jorge Alfaro L. 
Departamento de Hematología 
Facultad de Medicina 
Universidad de Chile 
 
TM. Lic. Carmen Gloria Artigas A. Mg (c) 
Departamento de Medicina Interna 
Facultad de Medicina 
Universidad de La Frontera 
 
Dr. Pablo Bertin C-M. 
Departamento de Hematología y Oncología 
Facultad de Medicina 
P. Universidad Católica de Chile 
 
Dr. Juan Francisco Cabello A. 
Unidad de Enfermedades metabólicas 
Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos 
Universidad de Chile 
 
Dra. Myriam Campbell B 
Unidad Oncología 
Hospital Roberto del Río 
Departamento de Pediatría 
Facultad de Medicina 
Universidad de Chile 
 
Dra. Patricia Fardella B. 
Departamento de Hematología 
Facultad de Medicina 
Universidad de Chile 
 
BQ. Dr. Ricardo Forastiero V. 
Departamento de Hematología 
Facultad de Medicina 
Universidad Favaloro 
Buenos Aires, Argentina 
 
Dr. Ricardo Hojas B. 
Unidad Docente asociada de la Asistencia Pública 
Facultad de Medicina 
P. Universidad Católica de Chile 
 
Dr. Alejandro Majlis L. 
Unidad de Hemato-Oncología 
Clínica Alemana, Santiago 
 
TM. Mg. Mónica Maldonado R. 
Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología 
Facultad de Ciencias de la Salud 
Universidad de Talca 
 
Dr. Claudio Mosso Ch. 
Unidad de Trasplante de Médula Ósea 
Hospital Luis Calvo Mackenna 
 
Dr. Mauricio Ocqueteau T. 
Departamento de Hematología y Oncología 
Facultad de Medicina 
P. Universidad Católica de Chile 
 
Dr. Manuel Olivares G. 
Laboratorio de Micronutrientes 
Instituto de Tecnología de los Alimentos 
Universidad de Chile 
 
TM. Dr. Iván Palomo G. 
Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología 
Facultad de Ciencias de la Salud 
Universidad de Talca 
 
Dr. Jaime Pereira G. 
Departamento de Hematología y Oncología 
Facultad de Medicina 
P. Universidad Católica de Chile 
 
Dr. Gonzalo Pombo V. 
Departamento de Hematología 
Facultad de Medicina 
Universidad Favaloro 
Argentina 
 
Dr. Juan Tordecilla C. 
Departamento de Hematología 
Hospital Roberto del Río 
 
TM. Mg. Cs. Marcela Vásquez R. 
Departamento de Bioquímica Clínica e Inmunohematología 
Facultad de Ciencias de la Salud 
Universidad de Talca 
 
 
 
 
Revisión de textos 
María Cecilia Tapia Castro 
 
 
ISBN: 856-7059-63-2 
 
 
 
 
 
ÍNDICE 
 
 
Anemia aplástica 
 
Anemias por alteraciones del metabolismo del hierro y de la síntesis del grupon Hem 
Anemia ferropriva 
 Caso 1 
 Caso 2 
Hemocromatosis 
Anemia sideroblástica 
 
Anemia perniciosa 
 
Anemias hemolíticas 
Esferocitosis hereditaria 
Rasgo falciformeHemoglobina Chlile 
β Talasemia menor 
Reacción transfusional hemolítica aguda 
Anemia hemolítica autoinmune 
 
Mononucleosis infecciosa 
 
Leucemias agudas 
Leucemia linfática aguda 
Leucemia mieloide aguda 
 
Síndromes mieloproliferativos 
Leucemia mieloide crónica 
Policitemia vera 
Trombocitemia esencial 
 
Síndromes linfoproliferativos 
Leucemia linfática crónica 
Linfoma de Hodgkin 
Linfoma no Hodgkin 
Mieloma múltiple 
 
Síndrome mielodisplástico 
 
Enfermedad de Gaucher 
 
 
 
 
 
 
Enfermedades hemorragíparas 
Enfermedad de Glanzmann 
Púrpura trombocitopénico inmunológico 
 Caso 1 
 Caso 2 
Hemofilia A 
Enfermedad de von Willebrand 
Coagulación intravascular diseminada 
 
Trombofilias 
Déficit de antitrombina III 
Síndrome antifosfolípido 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
INTRODUCCIÓN 
 
El libro HEMATOLOGÍA: FISIOPATOLOGÍA Y DIAGNÓSTICO, editado por la 
Editorial de la Universidad de Talca (2005) incluía un capítulo Nº33 con casos clínicos. 
Lamentablemente, debido a que el libro alcanzó casi 800 páginas no fue posible incluirlo. 
Dada la utilidad que puede prestar en docencia de pregrado, los casos clínicos han sido 
puestos a disposición de los lectores del libro en el siguiente sitio web: 
ftp://colbun.utalca.cl/CasosClinicosHematologia/ CCHematologia.pdf 
 
Los casos clínicos que se incluyen tienen el propósito de ilustrar, a nivel de pregrado, 
algunas enfermedades hematológicas descritas en algunos capítulos de las secciones II, III 
y IV del citado libro. 
 
En general, en el desarrollo o revisión de los casos clínicos, participaron autores de los 
capítulos del libro en los que fueron tratadas las respectivas patologías. 
 
Para facilitar su lectura, todos los casos clínicos presentan la misma estructura: 
antecedentes, examen físico, laboratorio, diagnóstico, y tratamiento y evolución. Salvo 
alguna excepción, no se incluyó comentarios, y se optó por indicar el número del capítulo 
del libro en que la patología ha sido descrita, para que el lector pueda revisar allí los 
aspectos más relevantes de la enfermedad, especialmente fisiopatología y diagnóstico. Al 
igual que en los capítulos en que son tratadas las patologías, en éste no se hace énfasis en 
el tratamiento, sino que en los antecedentes clínicos y de laboratorio que permiten realizar 
el diagnóstico. 
 
Algunas abreviaturas utilizadas en los exámenes de laboratorio son las siguientes: TP, 
Tiempo de protrombina; TTPA, Tiempo de tromboplastina parcial activada; TT, Tiempo 
de trombina; PDF, Productos de degradación de la fibrina, TIBC, Capacidad total de unión 
de hierro por la transferrina, y VN, Valor normal. 
 
A diferencia del libro, este anexo de casos clínicos, en esta etapa, no ha sido diagramado 
por un diseñador gráfico. 
 
Invitamos a quienes, aunque no hayan sido autores de capítulos del libro, tengan uno o más 
casos clínicos que desearían fueran incluidos en ese sitio web, los envíen a Iván Palomo: 
ipalomo@utalca.cl. Pueden ser de otras o las mismas patologías; si tienen la calidad 
adecuada y formato usado en los casos clínicos aquí presentados, serán incluidos, indicando 
la autoría. 
 
Esperamos que los casos sean de utilidad para los alumnos, permitiéndoles comprender 
mejor algunas de las patologías hematológicas. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ANEMIA APLÁSTICA 
 
(Ver capítulo 5) 
 
1. Antecedentes 
Mujer de 32 años de edad, sometida a una cirugía de válvula mitral hace un año, consulta al 
médico por presentar astenia progresiva desde hace 3 meses, que se ha acentuado en los 
últimos días. Describe la aparición de hematomas espontáneos en extremidades inferiores. 
No presenta epistaxis, gingivorragia ni hematuria. En los últimos meses ha sido tratada con 
varios fármacos: paracetamol, clorotiacida, indometacina y digoxina. 
 
2. Examen físico 
Buen estado general. Intensa palidez mucocutánea. Cabeza, boca, faringe y cuello 
normales. Auscultación cardíaca: ruidos cardíacos rítmicos, soplo sistólico. Hematomas 
múltiples en extremidades. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 20 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 6.8 g/dLGlóbulos rojos : 2.400.000 /µL Leucocitos : 2.100 /µL 
CHCM : 34.0 % Plaquetas : 25.000 /µL 
VCM : 83.3 fL 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 3 0 0 0 30 59 8 
 
Glóbulos rojos: Anisocitosis leve 
Leucocitos : normales 
Plaquetas : normales 
 
Ferremia 
Hierro sérico : 65 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL) 
TIBC : 250 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) 
Saturación de transferrina : 26% (VN: 30 ± 15 % ) 
Haptoglobina : 58 mg/dL (VN: 30-80 mg/dL) 
Test de Coombs directo e indirecto : Negativos 
Test de Ham : Negativo 
 
 
 
Mielograma: Marcada hipocelularidad global. Marcada hipoplasia de las series 
eritroblástica, granulocítica y megacariocítica. 
 
Biopsia medular: Marcada hipoplasia medular. El tejido hematopoyético ha sido 
reemplazado por tejido adiposo en más de un 80%. No se aprecian alteraciones 
morfológicas. 
 
4. Diagnóstico 
Anemia aplástica 
 
5. Tratamiento 
Transfusión de glóbulos rojos y plaquetas. Se inicia tratamiento con ciclosporina A oral. 
 
6. Evolución 
La médula ósea responde con aumento de todas las series hematológicas; se disminuye la 
dosis del inmunosupresor. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ANEMIAS POR ALTERACIONES DEL METABOLISMO DEL HIERRO 
 Y DE LA SÍNTESIS DEL GRUPON HEM 
 
 
Anemia ferropriva (caso 1) 
 
(Ver capítulo 6) 
 
 
1. Antecedentes 
Lactante de 11 meses de edad de sexo masculino, que en el control de salud de rutina le 
encuentran palidez de piel y mucosas. Su peso de nacimiento fue de 2400 g. El desarrollo 
psicomotor y crecimiento son normales. Actualmente recibe pecho materno a libre 
demanda y dos comidas diarias. No ha recibido alimentos fortificados o suplementación 
profiláctica con hierro. No ha presentado patologías relevantes ni ha presentado ningún 
proceso infeccioso en el último mes. 
 
2. Examen físico 
Palidez de piel y mucosas 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 32 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 9.2 g/dL Reticulocitos : 0.5 % 
Glóbulos rojos: 4.200.000 /µL 
CHCM : 28.8 % Leucocitos : 10.600 /µL 
VCM : 76.2 fL Plaquetas : 310.000 /µL 
 
 VHS : 10 mm/Hr 
 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 3 0 0 0 32 59 6 
 
Glóbulos rojos: Anisocitosis moderada, microcitosis moderada, hipocromía marcada, 
policromatofilia leve. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
 
Ferremia 
Hierro sérico : 22 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL) 
TIBC : 501 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) 
Saturación de la transferrina : 4.4 % (VN: 30 ± 15 %) 
Protoporfirina eritrocitaria libre : 241 µg/dL glóbulos rojos (VN: ≤80 µg/dL glóbulos 
rojos) 
Ferritina sérica : 3 µg/dL (VN: 80-180 µg/dL) 
 
 
4. Diagnóstico 
Anemia ferropriva de origen nutricional. 
 
 
5. Tratamiento 
15 mg de hierro, como sulfato ferroso, dos veces al día durante 3 meses. 
 
6. Evolución 
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluación de laboratorio: 
 
Hemograma 
Hematocrito : 35 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 11.6 g/dL Reticulocitos : 0.6 % 
Glóbulos rojos: 4.670.000 /µL 
CHCM : 33 % Leucocitos : 7.916 /µL 
VCM : 77 fL Plaquetas : 270.000 /µL 
 VHS : 8 mm/Hr 
 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 1 0 0 2 25 69 3 
 
Glóbulos rojos : Anisocitosis leve, microcitosisleve poiquilocitosis leve. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
 
Ferremia 
Hierro sérico : 30 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL) 
TIBC : 344 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) 
 Saturación de la transferrina : 8.7 % (VN: 30 ± 15 %) 
Protoporfirina eritrocitaria libre : 105 µg/dL glóbulos rojos (VN: ≤80 µg/dL glóbulos 
rojos) 
Ferritina sérica : 6 µg/dL (VN: 80-180 µg/dL) 
 
 
 
En nuevo control realizado a los 3 meses, todos los exámenes de laboratorio se encuentran 
dentro del rango normal para la edad. 
 
 
 Anemia ferropriva (caso 2) 
 
(Ver capítulo 6) 
 
 
1. Antecedentes 
Mujer de 21 años, sin antecedentes patológicos de interés, que en un control previo a su 
participación como voluntaria en un estudio, se le detecta una anemia. No presenta otra 
sintomatología. Sus menstruaciones son regulares (cada 28 días), abundantes y de 7 a 10 
días de duración. Como anticonceptivo utiliza un dispositivo intrauterino. 
 
2. Examen físico 
Leve palidez de piel y mucosas. Resto del examen físico negativo. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 32 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 9.9 g/dL Reticulocitos : 0.4 % 
Glóbulos rojos: 4.200.000 /µL Leucocitos : 7.900 /µL 
CHCM : 30.1 % Plaquetas : 371.000 /µL 
VCM : 76 fL 
 VHS : 12 mm/Hr 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
1 2 0 0 2 52 37 6 
 
Glóbulos rojos : Anisocitosis moderada, microcitosis marcada, hipocromía moderada, 
poiquilocitosis moderada. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
Ferremia 
Hierro sérico : 42 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL) 
TIBC : 472 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) 
Saturación de la transferrina : 8.9 % (VN: 30 ± 15 %) 
Protoporfirina eritrocitaria libre : 112 µg/dL glóbulos rojos ≤70 µg/dL glóbulos rojos 
Ferritina sérica : 6 µg/dL (VN: 80-180 µg/dL) 
 
 
4. Diagnóstico 
Anemia ferropriva secudaria a hipermenorrea. 
 
 
5. Tratamiento 
Se deriva a ginecólogo, quien retira el dispositivo intrauterino e indica anticonceptivos 
orales. Se indica sulfato ferroso, 3 comprimidos diarios durante 3 meses. 
 
6. Evolución 
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluación de laboratorio. 
 
Hemograma 
Hematocrito : 35 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 11.1 g/dL Reticulocitos : 0.5 % 
Glóbulos rojos: 4.230.000 /µL 
CHCM : 33 % Leucocitos : 8200 /µL 
VCM : 77 fL Plaquetas : 294.000 /µL 
 VHS : 9 mm/Hr 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 4 0 0 1 60 30 5 
 
Glóbulos rojos : Anisocitosis leve. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
Ferremia 
Hierro sérico : 45 µg/dL (VN: 50-150µg/dL) 
 TIBC : 373 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) 
Saturación de la transferrina : 12.1 % (VN: 30 ± 15 %) 
Protoporfirina eritrocitaria libre : 94 µg/dL glóbulos rojos (VN: ≤70 µg/dL glóbulos rojos) 
Ferritina sérica : 10 µg/dL (VN: 80-180 µg/dL) 
 
 
En nuevo control realizado a los 3 meses todos los exámenes de laboratorio se encuentran 
dentro del rango normal para la edad. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Hemocromatosis 
 
 (Ver capítulo 6) 
 
 
1. Antecedentes 
Hombre de 31 años sin antecedentes de enfermedad, que en un examen de salud le 
encuentran una saturación de transferrina aumentada. No fumador, bebedor ocasional 
moderado. No consume habitualmente suplementos. Sin antecedentes familiares de 
importancia. 
 
2. Examen físico 
Normal 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 43 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 13.8 g/dL Reticulocitos : 0.7 % 
Glóbulos rojos: 5.200.000 /µL Leucocitos : 7944 /µL 
CHCM : 32.1 % Plaquetas : 321.000 /µL 
VCM : 82.8 fL 
 VHS : 10 mm/Hr 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
1 0 0 0 2 51 38 5 
 
Glóbulos rojos : Normales. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
 
Glicemia : 100 mg/dL (VN: 70-110 mg/dL) 
Bilirrubinemia : 0.5 mg/dL (VN: Hasta 1 mg/dL) 
Transamina glutámica oxalacética: 28 U/L (VN: Hasta 40 UI) 
Transamina glutámica glutámica : 28 U/L (VN: Hasta 40 UI) 
Fosfatasas alcalinas : Normal (VN: 65-306 UI) 
TP : 12 seg (VN: 11-13 seg) 
Saturación de transferrina : 80% (VN: 80-180 µg/dL) 
Ferritina sérica : 600 µg/dL (VN: 80-180 µg /dL) 
 
Ecotomografía abdominal : hígado de tamaño y aspecto normal 
 
Como presenta una ferritina inferior a 1000 µg/L y pruebas hepáticas normales, no se juzga 
necesaria una biopsia hepática. 
Estudio del DNA mediante la reacción de polimerasa en cadena, demuestra que es doble 
heterocigoto para mutaciones C282Y/H63D del gen de la hemocromatosis. 
 
4. Diagnóstico 
Hemocromatosis hereditaria. En el paciente existe una sobrecarga de hierro asintomática. 
 
5. Tratamiento 
Flebotomía semanal de 500 ml inicialmente y luego más espaciadas. Evitar consumo de 
suplementos de hierro y de alcohol. 
 
6. Evolución 
Al cabo de 5 meses de flebotomía la ferritina sérica descendió a 48 ug/dL. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Anemia sideroblástica 
 
 (Ver capítulo 6) 
 
1. Antecedentes 
Lactante de 10 meses de edad de sexo masculino, que desde los 2 meses de edad presenta 
anemia persistente que no ha respondido a distintos tratamientos con hierro. En varias 
ocasiones a requerido transfusión de glóbulos rojos concentrados. No ha presentado 
patologías relevantes ni ha presentado ningún proceso infeccioso en el último mes. No ha 
recibido otros medicamentos. Hemorragias ocultas realizadas repetidamente fueron 
negativas. 
 
2. Examen físico 
Palidez de piel y mucosas. Leve hepatoesplenomegalia. 
 
3. Laboratorio 
Hemograma 
Hematocrito : 31 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 8.7 g/dL Reticulocitos : 0.8 % 
G. Rojos : 4.800.000 /µL 
CHCM : 28.0 % 
VCM : 64.5 fL Plaquetas : 280.000 /µL 
Leucocitos : 8.495 /µL VHS : 10 mm/hora 
 
Eosinófilos Basófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
2 0 0 0 1 34 59 4 
 
Glóbulos rojos: Anisocitosis moderada, microcitosis marcada, hipocromía marcada. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
Ferremia 
 Hierro sérico : 140 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL) 
 TIBC : 350 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) 
 Saturación de la transferrina : 40.0% (VN: 30 ± 15 %) 
Protoporfirina libre eritrocitaria : 110 µg/dL glóbulos rojos (VN:≤80 µg/dL glóbulos rojos) 
Ferritina sérica : 70 µg/dL (VN: 80-180 µg/dL) 
 
Hb A : 96.8% (VN: 95-98%) 
Hb A2 : 2.4% (VN: 1,5-3.5%) 
Hb F : 0.8% (VN: <2%) 
 
Mielograma: se apreció una hiperplasia eritroide leve con hipocromía de los precursores 
eritroides y algunos cambios megaloblásticos. 
 
Hemosiderina medular: La tinción con azul de Prusia (tinción de Perl) demostró un 40% 
de eritroblastos en anillo. 
 
4. Diagnóstico 
Anemia sideroblástica 
 
5. Tratamiento 
Se inicia tratamiento con piridoxina oral 50 mg diarios, durante 2 meses. 
 
6. Evolución 
Al mes de tratamiento se realiza nueva evaluación de laboratorio. 
Hemograma 
Hematocrito : 35 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 11.7 g/dL Reticulocitos : 1.0 % 
G. Rojos : 4.600.000 /µL 
CHCM : 33.1 % 
VCM : 74.4 fL. Plaquetas : 270.000 /µL 
Leucocitos : 7326 /µL VHS : 8 mm/hora 
Eosinófilos Basófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
1 0 0 0 3 27 64 5 
 
Glóbulos rojos: Anisocitosis leve, poiquilocitosis leve, microcitosis leve. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
Ferremia 
 Hierro sérico : 80 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL) 
 TIBC : 348 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) 
 Saturación de la transferrina : 22.9 % (VN: 30 ± 15 %) 
Protoporfirina libre eritrocitaria : 100 µg/dL glóbulos rojos (VN:≤80 µg/dL glóbulos rojos) 
Ferritina sérica : 48 µg/dL (VN: 80-180 µg/dL) 
 
En nuevo control realizado a los 3 meses, todos los exámenes de laboratorio se encuentran 
dentro del rango normal para la edad. Concluyéndose que el paciente tenía una anemia 
sideroblástica congénita sensible a la piridoxina. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ANEMIA PERNICIOSA 
 
(Ver capítulo 7) 
 
1. Antecedentes 
Paciente de 64 años de sexo masculino. Presenta astenia moderada y anorexia progresiva. 
En los últimos 3 meses ha perdido 7-8 kilos. Ocasionalmente presenta náuseas y vómitos 
postprandiales. No presenta debilidad muscular. Los antecedentes familiares carecen de 
interés. 
 
2. Examen físico 
Al examen físico destaca buen estado general, marcada palidez mucocutánea; ausencia de 
adenopatías periféricas; auscultación cardiopulmonar normal, abdomen blando, depresible 
y no doloroso; se palpa borde hepático a 2 cm del reborde costal, sin esplenomegalia; 
abolición de la sensibilidad vibratoria en ambos pies. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 26 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 8.8 g/dL Leucocitos : 6.100 /µL 
Glóbulosrojos : 2.200.000 /µL Plaquetas : 308.000 /µL 
CHCM : 33.8 % 
VCM : 118.2 fL 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
1 3 0 0 0 56 31 9 
 
Glóbulos rojos : Anisocitosis moderada, macrocitosis marcada, 
 poiquilocitosis moderada, macropolicitos regular cantidad. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
Glicemia : 100 mg/dL (VN: 70-110 mg/dL) 
Bilirrubina total : 2.0 mg/dL (VN: hasta 1 mg/dL) 
Bilirrubina directa : 0.8 mg/dL (VN: 0-0,3 mg/dL) 
Bilirubina indirecta : 1.2 mg/dL (VN: 0,1-1.0 mg/dL) 
Deshidrogenasa láctica : 800 UI (VN: 100-190 U/L) 
 
Vitamina B12 : 40 pg/mL (VN: 152-630 pg/mL) 
Ácido fólico : 14 ng/mL (VN: 2-15 ng/mL) 
 
 
Mielograma: Hipercelularidad global, sin monomorfismo. Intensa hiperplasia de 
elementos de la serie eritroide que representan un 65% de la celularidad total. Se observan 
signos muy marcados de megaloblastosis en las series roja y granulocítica. 
 
Biopsia gástrica: Volumen de jugo gástrico disminuido y aclorhidria (ausencia de HCl 
libre en jugo gástrico). 
 
Test de Schilling : Eliminación de vitamina B12-Co 0,9% 
 Eliminación de vitamina B12-Co-FI 18,09% 
 
4. Diagnóstico 
Anemia perniciosa 
 
 
5. Tratamiento 
Hidroxicobalamina intramuscular, 1 mg cada 2 días durante la primera semana, luego 
administración de 1 mg semanal durante un mes, y posteriormente una dosis de 
mantenimiento de 100 µg mensuales. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ANEMIAS HEMOLÍTICAS 
 
 
Esferocitosis hereditaria 
 
 (Ver capítulo 8) 
 
 
1. Antecedentes 
Niño de 10 años que es llevado a la consulta médica debido a que, en el colegio, han 
detectado cierto grado de ictericia. 
 
2. Examen físico 
Ictericia y leve esplenomegalia. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
 
Hematocrito : 32 % Índice ictérico : 20 U 
Hemoglobina: 11.4 g/dL Reticulocitos : 8.5 % 
Glóbulos rojos: 3.800.000 /µL Leucocitos : 9.000 /µL 
CHCM : 35.6 % Plaquetas : 300.000 /µL 
VCM : 84.2 fL 
 VHS : 15 mm/Hr 
 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 0 0 0 1 65 28 6 
 
Glóbulos rojos : Anisocitosis leve, poiquilocitosis moderada (esferocitos) 
Leucocitos : Normales 
Normales : Normales 
 
 
Prueba de fragilidad osmótica : aumentada. 
 
Bilirrubina total : 1.8 mg/dL (VN: 0.1-1.0 mg/dL) 
Bilirrubina indirecta : 1.50 mg/dL (VN: 0.1-1.0 mg/dL) 
Ferremia 
 Hierro sérico : 110 µg/dL (VN: 50 -150 µg/dL) 
 TIBC : 215 µg/dL (VN: 200 - 400 µg/dL) 
 Saturación de transferrina : 51.2 % (VN: 30 ± 15 %) 
Ferritina : 101 µg/dL (VN: 80 - 180 µg/dL) 
Haptoglobina : < 76 mg/dL (VN: 30 - 80 mg/dL) 
Electroforesis de hemoglobina : No se observan bandas anormales. 
 
 
Prueba de Coombs directa e indirecta : negativo. 
 
Radiografía de tórax : normal. 
Ecografía abdominal : esplenomegalia homogénea. 
 
 
4. Diagnóstico 
Esferocitosis hereditaria. 
 
5. Tratamiento 
Inicialmente el paciente se mantuvo en observación. Posteriormente, luego que desarrolló 
algunas crisis hemolíticas, fue sometido a esplenectomía. Su evolución posterior a la 
cirugía fue favorable; mejoró su nivel de hemoglobina y disminuyó el nivel de bilirrubina 
sérica. La presencia de esferocitos se mantuvo. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Rasgo falciforme 
 
(Ver capítulos 8 y 29) 
 
 
1. Antecedentes 
Hombre de 38 años de edad, sano, sin antecedentes mórbidos de importancia, asintomático, 
quien consulta médico por control de rutina anual. Dentro de los antecedentes étnicos 
destaca que su familia procede de Centroamérica, habiendo un ancestro lejano de raza 
negra. 
 
2. Examen físico 
Absolutamente normal. 
 
3. Laboratorio 
 
Perfil Bioquímico: normal. 
 
LDH: muy discretamente elevada. 
 
Hemograma 
Hematocrito : 45 % Indice Ictérico: 6 U 
Hemoglobina : 14 g/dL 
Glóbulos rojos: 5.500.000 /µL Leucocitos : 7.200 /µL 
VCM : 85,4 /fL Plaquetas : 210.000 /µL 
CHCM : 35 % 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 0 0 0 0 68 55 3 
 
Glóbulos rojos: anisocitosis leve, poiquilocitosis leve, policromatofilia leve, codocitos 
 escasos a regular cantidad. 
Leucocitos : normales 
Plaquetas : normales 
 
Test de falciformación (con metabisulfito sódico): positivo 
Nota: Esta prueba se solicitó en consideración a que los antecedentes genéticos y la presencia de codocitos 
hicieron sospechar la presencia de Hemoglobina S. 
 
Determinación de Hemoglobina A2 (cromatografía): 4% (VN: 1,5-3,5%). 
 
Electroforesis de Hemoglobina (pH alcalino): Muestra la presencia de dos bandas 
principales, una a nivel de la Hemoglobina A de 58% y otra que corre a nivel de la 
Hemoglobina S de 38%. Se observa también una pequeña banda lenta que corresponde con 
la Hb A2 de aproximadamente 4%. 
 
 
4. Diagnóstico 
Rasgo de Anemia de células falciformes 
 
 
5. Tratamiento 
En cuanto al rasgo falciforme no corresponde indicar algún tratamiento, ya que en general 
son pacientes asintomáticos. 
 
Nota. El diagnóstico de Rasgo de Anemia de células falciformes queda establecido con bastante seguridad, no 
necesitándose ningún estudio adicional para su confirmación pues no hay otra hemoglobinopatía que 
combinando las técnicas de laboratorio citadas en el punto 3 cumpla estas características. Sin embargo, desde 
el punto de vista académico se puede realizar un estudio molecular, ya sea secuenciando el primer exón del 
gen β o amplificando dicho exón y posteriormente utilizando RFLP (“restriction fragment length 
polymorphism”). En este último caso se realiza amplificación de los dos primeros exones del gen β, con 
partidores específicos y el producto se somete a digestión con la enzima de restricción Dd I, cuyo sitio de 
reconocimiento es 5´….C↓TNAG…..3´-3´…GANT↓C….5´. Una vez realizada la electroforesis de DNA y 
teñido con bromuro de etidio el resultado se lee en un transiluminador de luz UV, donde se observarán 2 
fragmentos de 231 bp y 539 bp. Lo cual en definitiva diagnostica la condición heterocigota para la mutación 
de Glutamina / Valina a nivel del codón 6 de la cadena β de la globina. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Hemoglobina Chile 
(Nueva hemoglobinopatía estructural descubierta en Santiago de Chile) 
 
(Ver capítulo 8) 
 
1. Antecedentes 
Paciente de 57 añosde edad con antecedentes de cianosis crónica desde la infancia. 
Portador de diabetes mellitus no insulina requirente clase II. Se ingresa al hospital para 
una cirugía electiva de resolución de estenosis pieloureteral izquierda. Dos semanas 
previo al ingreso ingirió durante 7 días y cada 12 horas 800 mg de sulfametoxazol y 200 
mg de trimetoprim. El padre del paciente y uno de los hijos también cursan con cianosis 
desde la infancia. 
 
2. Examen físico y cirugía 
Normal, fuera de la presencia de cianosis tanto central como periférica. 
Una vez iniciada la cirugía, ésta debe finalizarse precozmente dado el color marrón de 
la sangre que se obtenía del lecho operatorio. Durante la intervención quirúrgica se 
comprobó una saturación de O2 (SO2) del 80% (VN: 94-100%) con una fracción 
inspirada de oxígeno (FiO2) del 100% (VN: 21% a nivel del mar). 
 
3. Laboratorio (Posterior al acto quirúrgico). 
 
Metahemoglobinemia : 18% (VN: hasta 3%) 
Nota. Fue tratado con azul de metileno de acuerdo a esquema durante a lo menos 5 días, no obteniéndose 
mejoría de la concentración de metahemoglobina ni cambios en la saturación de O2 arterial. Por el 
contrario evolucionó con una crisis de anemia hemolítica. 
 
Haptoglobina : indetectable (VN: 30-180 mg/dL) 
 Cuerpos de Heinz : Positivos (Normal: negativos) 
Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa: 16 min* (VN: 10-20 min*) 
 * Método electroforético; min de decoloración con azul de 
 metileno. 
Metahemoglobin reductasa : 12.5 UI/g (VN: 11.1-13.9 UI/g) 
 
Estudios de Gases arteriales y parámetros hematológicos: 
Fecha 31 / 7 / 97 4 / 8 / 97 18 / 8 / 97 17 / 10 / 97 3 / 98 
MetaHb (%) 18.0 14.0 11.0 12.0 18.0 
SO2 arterial (%) 80.0 88.0 79.0 79.0 N.R 
FiO2 (%) 100.0 50.0 40.0 29.0 N.R 
PaO2 (mm Hg) 565.0 156.0 132.0 N.R N.R 
 
Hb venosa (g/dL) 
 
12.6 
 
N.R 
 
8.8 
 
12.2 
 
13.2 
Glóbulos rojos 
(106/µL) 
4.38 N.R 2.78 4.1 N.R 
Hematocrito (%) 42 N.R 28 37 40 
 
Nota. El azul de metileno fue administrado antes de los exámenes del 8 de agosto de 1997. 
N.R., no realizado; PaO2, presión arterial de oxígeno (VN: 85-105 mmHg). Dado la presencia de cianosis 
familiar y metahemoglobina que no responde a la administración de azul de metileno, se sospecha la 
presencia de una variante estructural de la Hemoglobina. 
 
Electroforesis de hemoglobina (pH alcalino en acetato de celulosa y a pH ácido en agar citrato): 
No se evidenciaron bandas anormales. 
 
Estudio con Cromatografía de alta resolución (HPLC) de fase reversa: 
Se evidencia una cadena β patológica que eluye por delante (más hidrofílica) de la 
cadena β normal. 
 
Secuenciación de DNA (automática): 
Se secuenció el primer y segundo exón del gen β. 
A nivel del codón 28 se encontró una mutación CTG→ATG, lo que codifica para el 
cambio de Leu →Met. Se denomina a la variante como Hb Chile. 
 
Nota. En términos generales las variantes de Hemoglobina Inestable que causan cianosis crónica son 
bastante raras. El caso aquí descrito es muy similar a otras dos variantes en la posición β28: la Hb St 
Louis (→Gln) y Hb Genova (→Pro), asociadas con anemia hemolítica crónica, a diferencia de la Hb 
Chile que se asocia a hemólisis por drogas. Si bien la posición β28 se sabe que no contacta con el hemo, 
en la hélice de la Hb está muy cerca de β31 que sí posee contacto con el grupo hemo. De este modo la 
introducción de un aminoácido más polar que el normal (Leu), puede conferir inestabilidad a la molécula 
de Hb y desarrollo de hemólisis. El desarrollo de metahemoglobina podría estar condicionado por el 
contacto hemo-hemo entre β28 y la histidina más distal β63, permitiéndose así un enlace con el hierro del 
hemo, acelerándose la oxidación de Fe +2 a Fe+3, siendo el azul de metileno incapaz de reducir el Fe+3 
 
4. Tratamiento y evolución 
No tiene tratamiento específico, sólo está basado en la profilaxis para la administración 
de ciertos medicamentos. 
El paciente fuera de la cianosis evolucionó en forma asintomática. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
β Talasemia menor 
 
(Ver capítulo 8) 
 
 
1. Antecedentes 
Paciente de sexo masculino de 28 años de edad, quien consulta médico por cuadro de 
contusión lumbar, con importante dolor posterior, que se mantiene por más de una semana. 
Tiene el antecedente de haber recibido terapia con hierro en su consultorio de salud desde 
la infancia y hasta los 16 años por la presencia de una leve anemia, aparentemente de 
etiología ferropénica, luego de lo cual se pierde de control. 
 
2. Examen físico 
Buen estado general, conjuntivas rosadas sin cianosis ni ictericia. El examen segmentario 
está dentro de límites normales. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 36 % Indice ictérico : 5 U 
Hemoglobina : 11,4 g/dL Leucocitos : 8.300 /µL 
Glóbulos Rojos : 4.900.000 /µL Plaquetas : 160.000 /µL 
CHCM : 31.7 g/dL 
VCM : 73.5 fL 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 0 0 0 0 74 23 3 
 
Glóbulos Rojos: Anisocitosis moderada, microcitosis leve a moderada, hipocromía 
 leve a moderada, poiquilocitosis leve, codocitos escasos, 
 policromatofilia leve. 
 
Leucocitos: Normales 
Plaquetas: Normales 
 
Ferremia 
 Hierro sérico : 75 µg/dL (V.N: 50-150 µg/dL) 
 TIBC : 270 µg/dL (V.N.: 200-400 µg/dL) 
 Saturación de transferrina : 31% (30±15%) 
 
Hemoglobina A2: 4,6% (V.N.: 1,5- 3,5%). Método cromatográfico. 
 
 
4. Diagnóstico: 
β Talasemia menor 
 
 
5. Tratamiento y evolución 
El paciente evoluciona en forma absolutamente normal y asintomático. Se indica sólo 
tratamiento con ácido fólico 1 mg por día. 
 
Nota. Las β talasemias se deben con mayor frecuencia a mutaciones puntuales que pueden alterar (a) la 
transcripción, (b) el procesamiento del RNA sea en la unión del “splicing” o en la secuencia consenso (c) 
dando lugar a un mRNA no funcional sea por formación de secuencias sin sentido o bien mutaciones del 
codón de iniciación d) ruptura del RNA y mutaciones del sitio de poliadenilación y finalmente (e) mutaciones 
del sitio cap. 
Existen otras β Talasemias (las menos frecuentes) que se deben a deleciones génicas. 
En nuestro país fuera de llegar a un diagnóstico presuntivo: microcitosis con estudio de hierro normal y Hb A2 
elevada, no hay forma de proseguir el estudio etiológico de esta patología. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Reacción transfusional hemolítica aguda 
 
 (Ver capítulo 8) 
 
1. Antecedentes 
Un hombre caucásico de 61 años de edad sufre una cirugía para una resección de un 
carcinoma del riñón derecho. Después de la cirugía el paciente fue enviado a la Unidad de 
Cuidado Intensivo donde debió ser transfundido debido a una hipotensión severa. El 
paciente había sido tipificado como grupo O, ccDEe, K(-), y el “screening” de anticuerpos 
incluyendo autocontrol fueron negativos. Tres días después de la operación su nivel de 
hemoglobina declinó de 12,4 a 10,6 g/dL, por lo que se solicitó la administración de dos 
unidades de glóbulos rojos grupo O. Aproximadamente 30 minutos después de iniciada la 
transfusión de la segunda unidad, el paciente desarrollo escalofríos, taquipnea y 
hemoglobinuria. La hemólisis se controló dentro de pocas horas y el paciente no requirió de 
otras transfusiones. 
 
2. Laboratorio 
Hemoglobina plasmática: antes de la reacción 2 mg/dL; después de la reacción 25mg/dL 
Lactato deshidrogenasa (LDH): antes de la reacción 225 U/L; después de la reacción 435 
U/L. 
Tipificación ABO y Rh: paciente O, D+; Primera unidad de concentrado de glóbulos 
rojos: O, D+; Segunda unidad de concentrado de glóbulos rojos: O (B) campo mixto, D-
(D+) campo mixto. 
Prueba antiglobulina directa paciente: C3d ++; IgG+ 
Eluado glóbulos rojos del paciente: no reactivo 
Citometría de flujo: muestra de la segunda unidad contenía un 95 % de eritrocitos grupo 
O y un 5 % de eritrocitos grupo B, porcentajes similares se encontraron para el antígeno D. 
Genotipificación de grupo ABO: Usando el polimorfismo en posición 261 y 297 del exón 
6 y 796, 802 y 1059 del exón 7, del gen ABO, se determinó una amplificación fuerte del 
alelo O y una amplificación débil del alelo B. 
 
3. Diagnóstico 
Reacción transfusional hemolítica aguda después de la transfusión de una unidad de 
glóbulos rojos quiméricos conteniendo eritrocitos grupo O y una pequeña cantidad de 
células grupo B. La unidad de concentrado de hematíes que gatilló la reacción provenía 
de un donante de sexo masculino, aparentemente sano de 24 años de edad y con una 
hermana gemela. Esta unidad, contenía un volumen total de 281 mL y sólo 15 mL fueron 
los responsables de la reacción del paciente. 
 
4. Evolución 
Dado la detección precoz de los síntomas en el paciente y la detención inmediata de la 
transfusión, no fue necesaria una intervención mayor y la hemólisis se controló a las pocas 
horas sin requerir otro manejo, ni de futuras transfusiones. 
 
Referencia: Pruss, A., Heymann, G., Kalus, U., Krausch, D., Dörner, T., Kiesewetter, H., Salama, A. “Acute 
intravascular hemolysis after transfusion of a chimeric RCB unit”. Transfusion 2003;43:1449-1451. 
 
Anemia hemolítica autoinmune 
 
(Ver capítulo 8) 
 
1. Antecedentes 
Mujer de 32 años de edad que se presenta al Servicio de Urgencia del Hospital, con dolor al 
pecho, y disnea. Su historia médica previa no muestra antecedentes significativos. Tiene 2 
hijos, el último hace 4 años. Nunca ha recibido transfusiones. 
 
2. Examen físico 
Se detecta ictericia. 
Es hospitalizada para un estudio y control de la actual enfermedad. Durante su 
hospitalización se le diagnostica Anemia Hemolítica Autoinmune (AHAI). La paciente es 
transfundida con 3 unidades de eritrocitos grupo B Rh positivo, que eran tan compatibles 
como la prueba autóloga. La transfusión fue bien tolerada, pero 10 días después presentó 
fiebre, ictericia en aumento, y alteración en las pruebas de función hepática. 
 
3. Laboratorio 
1 Hb 4,5 g/dL (pretransfusional Hb 5,2, subiendo a 9,7 g/dL postransfusión) 
2 Grupo sanguíneo : B, Rh positivo, fenotipo Rh: ccDEe 
3 Detección de anticuerpos: 
- Prueba de antiglobulina directa: 4+ 
- Prueba de antiglobulina directa : 2+ (IgG + C3d) 
 
4 Identificación de anticuerpos : Ver panel de identificación de anticuerpos (tabla 33-1) 
4. Diagnóstico 
Anemía Hemolítica autoinmune 
 
 
 
 
 
Tabla 33-1. Panel de identificación de anticuerpos 
 
Nº Nº 
Don
Rh D C E c e Cw M N S s P1 Lea Leb K k Fya Fyb Jka Jkb Xg Nº 
 
CI 
 
15’ 
TA 
 
45’ 
37C 
 
AGH
 
ZZAP 
 
1 2178 r´r 0 + 0 + + 0 + + 0 + + + 0 0 + 0 0 + 0 0 1 
 
2+
 
1+ 
 
+/- 
 
+/- 
 
- 
 
2 2179 R1R1 + + 0 0 + + 0 + 0 + + 0 + 0 + + + + + + 2 
 
1+
 
1+ 
 
- 
 
2+ 
 
2+ 
 
3 2177 RzR1 + + + 0 + 0 + + + + 0 0 + + + + 0 0 0 + 3 
 
2+
 
1+ 
 
1+ 
 
4+ 
 
4+ 
 
4 2102 R2R2 + 0 + + 0 0 + 0 + 0 + 0 + 0 + 0 + + 0 0 4 
 
3+
 
2+ 
 
1+ 
 
+/- 
 
- 
 
5 1804 Ro + 0 0 + + 0 + 0 0 0 + 0 0 0 + 0 0 + + / 5 
 
3+
 
2+ 
 
+/- 
 
3+ 
 
2+ 
 
6 2137 r´´ r 0 0 + + + 0 + 0 + + + 0 + 0 + 0 + + 0 + 6 
 
3+
 
3+ 
 
+/- 
 
1+ 
 
- 
 
7 1911 r r 0 0 0 + + 0 + 0 + + + + 0 + + + 0 + 0 /0 7 
 
3+
 
3+ 
 
+/- 
 
4+ 
 
4+ 
 
8 1592 r r 0 0 0 + + 0 + + 0 + + + 0 0 + + 0 + + + 8 
 
2+
 
1+ 
 
- 
 
3+ 
 
3+ 
 
9 2179 r r 0 0 0 + + 0 + + 0 + + 0 + 0 + + 0 0 + + 9 
 
2+
 
1+ 
 
- 
 
3+ 
 
3+ 
 
10 2180 r r 0 0 0 + + 0 0 + 0 + + 0 + 0 + + 0 + + + 10 
 
1+
 
1+ 
 
- 
 
3+ 
 
3+ 
 
11 1693 Ro + 0 0 + + 0 + 0 0 0 + 0 + 0 + 0 0 + 0 / 11 
 
3+
 
3+ 
 
+/- 
 
1+ 
 
- 
 
PA PA
 
2+
 
1+ 
 
+/- 
 
2+ 
 
- 
 
 
 
MONONUCLEOSIS INFECCIOSA 
 
(Ver capítulo 11) 
 
1. Antecedentes 
Varón de 22 años de edad que encontrándose previamente bien, comenzó de forma aguda 
con un cuadro caracterizado por fiebre de 39ºC, escalofríos y dolor faríngeo. Consulta en 
un centro hospitalario donde se le diagnostica de faringitis y es tratado con antibióticos y 
antiinflamatorios sin mejoría. Dos semanas más tarde acude a un servicio de urgencia con 
un cuadro de astenia y anorexia, sin pérdida de peso, faringitis y molestias abdominales, 
fundamentalmente en hipocondrio derecho. Además refería febrícula vespertina 
intermitente, sin prurito ni sudoración y la aparición de adenopatías en región 
supraclavicular izquierda, dolorosas, que no habían experimentado aumento de tamaño. 
También refiere la emisión de orinas de color oscuro durante la última semana. 
 
2. Examen físico 
Se observan varias adenopatías laterocervicales y una axilar de pequeño tamaño. Además 
se pesquisa leve ictericia. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 44 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 15.5 g/dL Leucocitos : 15.000 /µL 
Glóbulos rojos : 5.100.000 /µL Plaquetas : 200.000 /µL 
CHCM : 35.2 % 
VCM : 86.2 fL 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 1 0 0 0 13 70 16 
 
Glóbulos rojos : Anisocitosis leve. 
 Leucocitos : 21% de linfocitos de mediano tamaño, con citoplasma abundante e 
hiperbasófilo (linfocitos reactivos). 
Plaquetas : Normales 
 
 
 
 
Proteínas totales : 8 g/dL (VN: 6-7.8 mg/dL) 
Transaminasa Glutámico Oxaloacética : 68 U (VN: hasta 40 U/L) 
Transaminasa Glutámico Pirúvica : 120 U (VN: hasta 40 U/L) 
Fosfatasa alcalina : 105 U (VN: 30-110 U/L) 
Bilirrubina directa : 0.4 mg/dL (VN: 0-0.3 mg/dL) 
Bilirrubina indirecta : 1.1 mg/dL (VN: 0-0.9 mg/dL) 
Bilirrubina total : 1.5 mg/dL (VN: hasta 1mg/dL) 
Nitrógeno ureico : 9.5 mg/dL (VN: 8-20 mg/dL) 
Anticuerpo heterófilos : 1/224 
Virus Epstein Barr (EBV) : 1/32 
 
Nota. Generalmente no se solicitan, pero en este caso los anticuerpos anti-Hepatitis (A y B), anti- 
Citomegalovirus y anti-HIV, estuvieron negativos, y los anticuerpos específicos anti-virus Epstein Barr, IgM 
e IgG IFI (Inmunofluorescencia indirecta) fueron positivos. 
 
Radiografía de tórax : normal 
 
4. Diagnóstico 
Mononucleosis infecciosa. 
 
5. Tratamiento 
Se indica tratamiento sintomático con reposo y consumo de líquido. Además se le solicita 
no realizar ejercicios bruscos para evitar traumatismos que puedan afectar órganos como el 
bazo. 
 
6. Evolución 
Una semana después desaparece la fiebre y mejora el estado general. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
LEUCEMIAS AGUDAS 
 
 
Leucemia linfática aguda 
 
(Ver capítulo 12) 
 
 
1. Antecedentes 
Niño de 2 años 5 meses, que es llevado al hospital por presentar desde hacealgunos días 
malestar general, intolerancia alimentaria, vómitos, fiebre marcada palidez mucocutánea, 
epistaxis espontánea. Antecedentes familiares y personales sin interés. 
 
2. Examen físico 
Cráneo, boca y faringe normales. Microadenopatías latero-cervicales derechas. 
Auscultación cardiopulmonar normal. Leve esplenomegalia. Extremidades inferiores con 
petequias y algún hematoma aislados. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 21 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 7.1 g/dL Reticulocitos : 0.2 % 
Glóbulos rojos : 2.500.000 /µL Leucocitos : 10.300 /µL 
CHCM : 33.8 % Plaquetas : 100.000 /µL 
VCM : 84.0 fL 
 VHS : 39 mm/Hr 
 
eosbasmielojuvbacsegmlinfomono3551eosbasmielojuvbacsegmlinfomono3551 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 0 0 0 0 10 50 2 
 
Glóbulos rojos: Anisocitosis leve 
Leucocitos : 38% de blastos de pequeño tamaño y escaso citoplasma 
Plaquetas : Levemente disminuidas. De aspecto normal. 
 
 
Deshidrogenasa láctica: 150 UI (VN: Hasta 140 U/L) 
Ácido úrico : 3.2 mg/dL (VN: 2.4-5.7 mg/dL) 
Nitrógeno ureico : 12 mg/dL (VN: 8-20 mg/dL) 
Glucosa : 100 mg/dL (VN: 70-110 mg/dL) 
 
Radiografía de tórax y TAC abdominal: no existen hallazgos valorables 
 
Mielograma: Médula ósea hipercelular. Marcada infiltración (alrededor de 95%) por blastos 
pequeños sin citoplasma, núcleos sin nucléolo, con aspecto de linfoblastos FAB L1. 
Marcada hipoplasia de las series eritroblástica, granulocítica y megacariocítica. 
 
Citoquímica: Peroxidasa negativo 
 
Inmunofenotipo: CD10+, CD 19+ ,CD13-, CD3- 
 
4. Diagnóstico 
 Leucemia linfática aguda de riesgo bajo 
 
5. Tratamiento y evolución 
Luego de aplicar el tratamiento de quimioterapia (ver capítulo 12) el niño evolucionó 
favorablemente. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Leucemia mieloide aguda 
 
(Ver capítulo 12) 
 
 
1. Antecedentes 
Paciente varón de 27 años, fumador, sin otros antecedentes personales ni familiares 
de interés. Acude al servicio médico por la aparición espontánea, una semana antes, 
de petequias y equímosis en ambas piernas. Además se asocia una baja tolerancia al 
ejercicio (subir escaleras). No relató fiebre. 
 
Nota. El paciente se presenta con un síndrome purpúrico de tipo adquirido. El diagnóstico 
diferencial es con una trombocitopenia autoinmune o PTI, o con una vasculitis de Schoenlein 
Henoch. 
 
2. Examen físico 
Se observó múltiples petequias y equímosis en ambas extremidades inferiores. 
Además presentaba palidez mucocutánea y una leve hepatoesplenomegalia. 
Nota. La ausencia de ictericia nos permite además descartar que se trate de una anemia hemolítica 
asociada a un PTI. Sin duda la sospecha diagnóstica recae sobre una leucemia aguda. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 23 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 7.7 g/dL Leucocitos : 5.200 /µL 
Glóbulos rojos: 2.500.000 /µL Plaquetas : 20.000 /µL 
CHCM : 33.5 % 
VCM : 92 fL VHS : 64 m/Hr 
 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 0 0 0 0 41 10 2 
 
Glóbulos rojos : Anisocitosis leve. 
Leucocito : 47% de blastos de tamaño grande, con núcleo regular, 1-2 nucléolos 
prominentes, regular cantidad de citoplasma granular. Algunos 
blastos presentan bastones de Auer. 
Plaquetas : Marcadamente disminuidas. 
 
Nota. El hemograma no es diagnóstico; una Leucemia mieloide aguda requiere de 20% de blastos en 
médula ósea. El estudio complementario permite realizar el diagnóstico de certeza. Con el resultado del 
hemograma el médico posee la evidencia suficiente para saber que el paciente presenta una leucemia y 
que debe referir al paciente a un centro especializado. 
 
Mielograma: médula ósea hipercelular, extensamente infiltrada (90%) por blastos 
de aspecto mieloide. Algunos presentan bastones de Auer. Marcada hipoplasia de las 
series granulocítica, eritroblástica y megacariocítica. Conclusión: Leucemia Mieloide 
Aguda, FAB M2. 
 
Inmunofenotipo (citometría de flujo): la población blástica estudiada expresó los 
antígenos CD13(+), CD33 (+), CD3 (-), CD7(-), CD20 (-), CD34(+), HLA-DR (+), 
Mieloperoxidasa (+), TdT (-). 
 
Estudio citogenético: 18 de 20 mitosis analizadas presentan t(8;21). 
 
4. Diagnóstico 
Leucemia mieloide aguda, tipo M2 según FAB. 
Leucemia mieloide aguda con alteración citogenética específica t(8;21) según OMS. 
De buen pronóstico. 
 
5. Tratamiento y evolución 
Como tratamiento se aplicó un protocolo de quimioterapia (Citarabina y Antraciclina 
en esquema 3+7). Post-remisión se le realizó quimioterapia con altas dosis de 
citarabina. 
 
Nota. El trasplante de médula ósea (Trasplante de células pluripotentes), no está indicado en esta 
variedad de leucemia en primera línea. Se reserva para casos en segunda remisión. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS 
 
 
Leucemia Mieloide Crónica 
 
(Ver capítulo 13) 
 
1. Antecedentes 
Paciente de sexo masculino de 45 años de edad, asintomático hasta que presentó un dolor 
abdominal intermitente, localizado en la fosa iliaca izquierda. 
 
2. Examen físico 
Buen estado general, excepto por presentar una hepato y esplenomegalia palpables a 5 
centímetros bajo el reborde costal. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 33 % Indice ictérico : 5 U 
Hemoglobina : 11,1 g/dL Leucocitos : 98.300 /µL 
Glóbulos rojos : 3.900.000 /µL Plaquetas : 860.000 /µL 
CHCM : 33,6 g/dL 
VCM : 84,6 fL 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
3 0 10 13 19 37 4 1 
 
Glóbulos rojos : Normales. 6 eritroblastos cada 100 leucocitos. 
Leucocitos : Mieloblastos 5% y promielocitos 8%. 
Plaquetas : Normales 
 
Mielograma 
Marcada hipercelularidad con una relación mieloide:eritroide= 20:1. Fórmula diferencial: 
mieloblastos 4%, promielocitos 6%, mielocitos 13%, juveniles 15%, baciliformes 18%, 
segmentados 30%, eosinófilos 2%, basófilos 2% y eritroblastos 10%. Megacariocitos 
levemente aumentados y de aspecto normal. 
 
Glucosa : 100,5 mg/dL (VN: 60-110 mg/dL) 
Proteínas totales : 6,8 g/dL (VN: 6.0-8.0 g/dL) 
Bilirrubina total : 0,7 mg/dL (VN: hasta 1.0 mg/dL) 
LDH : 660 U/L (VN: 100-200 U/L) 
 
Ecotomografía abdominal. Se observa hepatoesplenomegalia marcada. 
 
Citoquímica. Fosfatasa alcalina de los neutrófilos: 10 (VN: 20-40) 
 
Gen BCR/ABL: Positivo (por RT-PCR) 
 
Cariograma. Presencia de cromosoma philadelphia: t(9;22)(q34;q11) 
 
4. Diagnóstico 
Leucemia Mieloide Crónica, fase crónica. 
 
5. Tratamiento y evolución 
Se inicia el tratamiento con interferón alfa y busulfán. El paciente evolucionó bien durante 
3 años, en control periódico. Posteriormente desarrolló etapa de crisis blástica; por estudio 
de fenotipose determinó que los blastos correspondían a la línea mieloide. 
Se inició quimioterapia con esquema de Leucemia Mieloide Aguda (LMA): inducción con 
Flag-Idarubicina. Se logra remisión hematológica con persistencia de Ph(+) en médula ósea 
fase crónica. Se discute las opciones de terapia con imatinib (Glivec) 400 mg/día. 
El estudio de donante HLA mostró 100% de compatiblidad con hermana. Se realiza 
trasplante alogénico no mieloablativo. 
En fase de recuperación hematológica, se observó quimerismo 100% a los tres meses con 
citogenética normal y gen BCR/ABL: negativo (por RT-PCR). 
Se mantiene con imatinib (Glivec) 400 mg/día permanente, sin evidencia de recaída 
hematológica o citogenética a los 12 meses post-trasplante. 
 
 
 
Policitemia Vera 
 
(Ver capítulo 13) 
 
1. Antecedentes 
Paciente de sexo masculino de 68 años de edad, no fumador, que hace 2 años consultó a 
médico por presentar leves manifestaciones cardiacas. En dicha oportunidad, entre los 
exámenes de laboratorio destacaba un significativo aumento del hematocrito (60%). 
 
2. Examen físico 
Buen estado general y signos vitales normales. Los exámenes pulmonar y cardiaco no 
presentaron alteraciones. El examen abdominal mostró esplenomegalia (bazo palpable 1-3 
cm bajo el reborde costal izquierdo). 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 59 % Indice ictérico : 5 U 
Hemoglobina : 19,8 g/dL Leucocitos : 9.300 /µL 
Glóbulos rojos : 7.000.000 /µL Plaquetas : 860.000 /µL 
CHCM : 33,5 % 
VCM : 84,3 fL 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 0 0 0 1 63 33 3 
 
Glóbulos rojos : Normales 
Leucocitos : Normales 
Plaquetas : Normales 
 
Nota. El hemograma control de un mes después fue similar, destacando la poliglobulia. Nada justifica pensar 
en policitemia relativa y no hay sospecha de cáncer. 
 
Glicemia : 107,5 mg/dL (VN: 60-110 mg/dL) 
Proteínas totales : 7,8 g/dL (VN: 6.0-8.0 g/dL) 
Bilirrubina total : 0,5 mg/dL (VN: hasta 1.0 mg/dL) 
 
Ferremia 
 Hierro sérico : 68 µg/dL (VN: 50-150 µg/dL) 
 TIBC : 385 µg/dL (VN: 200-400 µg/dL) 
 Saturación de transferrina : 35% (30±15%) 
 
Ecotomografía abdominal: Hígado de aspecto normal y esplenomegalia moderada. 
 
Fosfatasas alcalinas de los neutrófilos: 150 (VN: 20-40) 
 
Saturación de O2 arterial: 95% (VN: 90-100%) 
 
Volumen eritrocitario: 44 mL/Kg (VN: hombres <30 mL/Kg; Mujeres <26 mL/Kg) 
 
Vitamina B12: 1.500 pg/mL (VN: 200-950 pg/mL) 
 
4. Diagnóstico 
Policitemia Vera 
 
 
5. Tratamiento y evolución 
Al paciente se le indican flebotomías periódicas hasta reducir el hematocrito 
(aproximadamente llegar a 45%). Con esto se reduce la viscosidad sanguínea y disminuye 
la probabilidad de sufrir algún evento trombótico. 
 
 
 
 
 
Trombocitemia esencial 
 
(Ver capítulo 13) 
 
 
1. Antecedentes 
Paciente de sexo masculino de 68 años de edad que concurre al hospital para realizarse una 
cateterización cardiaca. Entre las enfermedades que ha sufrido se consignan: enfermedad 
coronaria, insuficiencia renal y dislipidemia. Hace 10 años se le realizó “bypass” coronario 
y posteriormente una angioplastía cardiaca. Su ficha clínica registra que hace un tiempo 
presentó trombocitosis marcada. 
 
2. Examen físico 
Buen estado general. Al examen físico se encontró esplenomegalia de 2-3 cm bajo el 
reborde costal izquierdo. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 45 % Indice ictérico : 5 U 
Hemoglobina : 15,0 g/dL Leucocitos : 8.300 /µL 
Glóbulos rojos : 5.200.000 /µL Plaquetas : 1.200.000 /µL 
CHCM : 33,3 % 
VCM : 86,5 fL 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 0 0 0 0 65 32 3 
 
Glóbulos rojos : Normales 
Leucocitos : Normales 
Plaquetas : Normales 
 
Nota. El hemograma control de un mes después fue muy similar, destacando la trombocitosis marcada. 
 
Glucosa : 98,5 mg/dL (VN: 60-110 mg/dL) 
Nitrógeno ureico : 10,9 mg/dL (VN: 4.7-22 mg/dL) 
Creatinina sérica : 1,2 mg/dl (VN: 0.8-1,4 mg/dL) 
Colesterol : 290 mg/dL (VN: <200 mg/dL) 
 
Ecotomografía abdominal: Destaca una esplenomegalia moderada. 
 
Mielograma: Médula ósea normocelular. Hiperplasia megacariocítica, con megacariocitos 
de aspecto maduro. Las otras series normales. 
 
4. Diagnóstico 
Trombocitemia esencial 
 
 
 
 
5. Tratamiento y evolución 
El paciente evoluciona en forma asintomática; mientras permanece así se le indica aspirina, 
100 mg/día. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS 
 
 
Leucemia linfática crónica 
 
(Ver capítulo 14) 
 
 
1. Antecedentes 
Hombre de 65 años de edad, sin antecedentes personales de importancia. 
 
2. Examen físico 
Buen estado general. Exploración cráneofacial y pares craneales normales. Sin bocio ni 
adenopatías periféricas. Auscultación cardiopulmonar normal. Abdomen blando y 
depresible, sin visceromegalia. Extremidades inferiores normales. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 34 % I. Ictérico : < 5 U 
Hemoglobina : 11.5 g/dL Leucocitos: 36.000 /µL 
Glóbulos rojos: 3.900.000 /µL Plaquetas : 250.000 /µL 
CHCM : 33.8 % 
VCM : 87.2 fL VHS : 60 mm/Hr 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 2 0 0 0 26 66 6 
 
Glóbulos rojos : anisocitosis leve 
Glóbulos blancos : linfocitos de aspecto maduro. Regular cantidad de restos de Gumprecht 
Plaquetas : normales 
 
 Prueba de Coombs directa e indirecta: negativa 
 Proteínas totales : 8 g/dL (VN: 6-7.8 mg/dL) 
 Albúmina : 5.2 g/dL (VN: 3.5-5.0 mg/dL) 
 Pruebas de función hépatica : normales. 
 Pruebas de función renal : normales. 
 
Mielograma: Médula ósea hipercelular. Marcada hiperplasia (55%) de serie agranulocítica 
con presencia de linfocitos de aspecto maduro. 
 
Fenotipo: las células mononucleares de sangre periférica son CD19+, IgMs+, cadenas 
livianas kappa+, CD4-, CD8- y TdT-. 
 
Cariotipo en médula ósea: normal 
 
 
4. Diagnóstico 
Leucemia linfática crónica (diagnóstico más probable) en estado 0 de Rai o A de Binet. 
 
 
5. Tratamiento y evolución 
El paciente se mantuvo en observación durante 5 años. Con los antecedentes disponibles no 
corresponde indicarle tratamiento. 
 
Nota. Estos pacientes requieren observación y rara vez tratamiento. La sobrevida media es sobre de 10 años. 
En cada control es importante consignar: síntomas, adenopatías y parámetros hematológicos. 
Solo si tienen factores de mal pronóstico (β2microglobulina elevada, genes VH no mutados, cariotipo 
desfavorable y expresión de Zap70 mayor de 20%) deben ser evaluados en forma frecuente para determinar 
progresión o necesidad de tratamiento. 
El uso de agentes alquilantes aumenta la incidencia de neoplasias secundarias y disminuye la sobrevida 
global. 
 
En este caso clínico, dado que el examen físico es normal, se debe plantear la posibilidad de solicitar 
tomografía axial computarizada de tórax, abdomen y pelvis, o radiografía de tórax y ecografía abdominal. 
Además sería necesario realizar los siguientes exámenes de laboratorio: 
• Biopsia de médula ósea: daría información acerca del tipo de compromiso: nodular, intersticial o difuso, lo 
cual se relaciona con el pronóstico. 
• Estudio de otros marcadores por citometríade flujo: CD5, CD20 y CD23. Si las células fueran CD20+ 
indicaría la posibilidad de utilizar Rituximab cuando el paciente requiera tratamiento. 
• FISH: si bien el cariotipo es normal, se debe considerar que antes de la introducción del FISH como técnica 
de estudio citogenético hasta 50% de los pacientes tenían cariotipo normal. Se debe solicitar FISH para las 
4 alteraciones más comunes en LLC, lo cual está disponible en un kit multisonda. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Linfoma de Hodgkin 
 
(Ver capítulo 14) 
 
1. Antecedentes 
Paciente de sexo masculino de 28 años. Desde hace 3 meses presenta diaforesis nocturna y 
tos agregándose en las últimas 3 semanas, fiebre vespertina, hasta 38º C. 
 
2. Examen físico 
Paciente normoconstituido, con buena coloración de piel y mucosa y estado de nutrición 
normal, boca y faringe normales. No existían adenopatías en regiones laterocervicales, 
supraclaviculares, axilares ni inguinales. La auscultación pulmonar era normal. Tonos 
cardiacos puros y rítmicos. Abdomen blando y depresible, sin visceromegalia. 
Extremidades normales. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 35 % Índice ictérico: < 5 U 
Hemoglobina : 12,0 g/dL Reticulocitos : 
Glóbulos rojos: 4.100.000 /µL Leucocitos : 5.200 /µL 
CHCM : 34.3 % Plaquetas : 162.000 /µL 
VCM : 85.4 fL VHS : 52 mm/Hr 
 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 1 0 0 0 75 18 6 
 
Glóbulos rojos : anisocitosis leve 
Leucocitos : normales 
Plaquetas : normales 
 
 
Glicemia 100 mg/dL (VN: 70-110 mg/dL) 
Nitrógeno ureico 14 mg/dL (VN: Hasta 20 mg/dL) 
Uricemia 3.8 mg/dL (VN: 2.4-5.7 mg/dL) 
Transaminasa glutámica oxalacética 25 U/L (VN: Hasta 40 U/L) 
Transaminasa glutámica pirúvica 26 U/L (VN: Hasta 40 U/L) 
Bilirrubina total 0.8 mg/dL (VN: 0.1-1.2 mg/dL) 
Bilirrubina directa 0.2 mg/dL (VN: 0-0.3 mg/dL) 
Bilirrubina indirecta 0.6 mg/dL (VN: 0-0.9 mg/dL) 
Láctico deshidrogenasa 160 U/L (VN: Hasta 140 U/L) 
Proteína C reactiva 12 (VN: 0-1 mg/dL) 
 
Orina completa: normal 
 
Electroforesis de proteínas séricas: Hipergamma difusa 
 
Radiografía de Tórax: ensanchamiento mediastínico suprahiliar derecho por posible 
existencia de adenopatías. 
 
TAC de tórax: Presencia de masa mediastínica, polilobulada, que ocupa el espacio 
retrocavopretraqueal con diámetro de hasta 12 cm. 
 
TAC abdomen y pelvis: Normal 
 
Cintigrama Galio: Positivo en mediastino y supraclavicular derecho. 
 
Biopsia de adenopatía mediastínica: Linfoma Hodgkin, esclerosis Nodular, CD 30+, CD 
15+, CD20 (-), CD3 (-). 
 
Biopsia Médula Ósea: Normal, sin infiltración por Linfoma. 
 
4. Diagnóstico: 
Enfermedad de Hodgkin, estadio II-B 
 
5. Tratamiento y evolución 
Paciente con cuadro febril, Proteína C reactiva elevada, cultivos negativos, con Linfoma 
Hodgkin estadio II- B. Se inicia terapia con esquema ABVD, con desaparición de 
diaforesis, fiebre y normalización de PCR post primer ciclo de tratamiento. Es frecuente 
encontrar en caso de síntomas B la PCR elevada, no siendo necesariamente secundaria a 
infección. El mediador común seria la IL-2. Debe descartarse siempre cuadro infeccioso 
intercurrente. 
Post 2 ciclos de ABVD, el paciente estaba en excelentes condiciones, afebril, asintomático. 
Evaluación demostró masa residual de 3 cm en mediastino y cintigrama de galio negativo. 
Completo ABVD x 4, reetapificacion nuevamente masa residual de 3 cm con galio negativo 
catalogándose en remisión completa. Evaluado en comité, completa tratamiento con 
radioterapia en manto. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Linfoma no Hodgkin 
 
(Ver capítulo 14) 
 
1. Antecedentes 
Paciente sexo masculino de 33 años. Evaluado por cuadro de tos, sin fiebre, diaforesis ni 
baja de peso. 
 
2. Examen físico 
Paciente decaído, con buena coloración de piel y mucosa y estado de nutrición normal, 
boca y faringe normales. No existían adenopatías en regiones cervicales, supraclaviculares, 
axilares ni inguinales. La auscultación pulmonar era normal. Abdomen blando y depresible, 
sin visceromegalia. Extremidades normales. 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 39 % Índice ictérico: < 5 U 
Hemoglobina : 13.0 g/dL Reticulocitos : 
Glóbulos rojos : 4.200.000 /µL Leucocitos : 7.200 /µL 
CHCM : 33.3 % 
VCM : 90.7 fL Plaquetas : 162.000 /µL 
VHS : 52 mm/Hr 
 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 1 0 0 0 75 18 6 
 
Glóbulos rojos : anisocitosis leve 
Leucocitos : normales 
Plaquetas : normales 
 
 
Glicemia 100 mg/dL (VN: 70-110 mg/dL) 
Nitrógeno ureico 14 mg/dL (VN: Hasta 20 mg/dL) 
Uricemia 3.8 mg/dL (VN: 2.4-5.7 mg/dL) 
Transaminasa glutámica oxalacética 25 U/L (VN: Hasta 40 U/L) 
Transaminasa glutámica pirúvica 26 U/L (VN: Hasta 40 U/L) 
Bilirrubina total 0.8 mg/dL (VN: 0.1-1.2 mg/dL) 
Bilirrubina directa 0.2 mg/dL (VN: 0-0.3 mg/dL) 
Bilirrubina indirecta 0.6 mg/dL (VN: 0-0.9 mg/dL) 
Láctico deshidrogenasa 160 U/L (VN: Hasta 140 U/L) 
Proteína C reactiva 1 mg/dL (VN: 0-1 mg/dL) 
Beta2 microglobulina 2 µg/mL (VN 2-3 µg/mL) 
 
 
Orina completa: normal 
Electroforesis de proteínas séricas: Hipergama difusa 
 
Radiografía de Tórax: masa mediastinica de 14 cm. 
 
TAC de tórax: Presencia de masa mediastínica, polilobulada, que ocupa el espacio 
retrocavopretraqueal con diámetro de hasta 12 cm. 
 
TAC abdomen y pelvis: Normal 
 
Cintigrama Galio: Positivo en mediastino. 
 
Biopsia de adenopatía mediastínica: Biopsia reveló Linfoma no Hodgkin, células 
grandes, CD 20+, CD30+, CD3(-), TdT(-). 
 
Biopsia Médula Ósea: Normal, sin infiltración por Linfoma. 
 
4. Diagnóstico 
Linfoma no Hodgkin, células grandes, primario mediastínico. 
Estadio Ann Arbor I-A 
International Index 0 
 
 
5. Tratamiento y evolución 
Inicio quimioterapia con esquema Mabthera-CHOP. Post primer ciclo disminución de tos, 
evaluado post tercer ciclo, persistía con galio positivo en mediastino y masa mediastínica 
estable. Se considera fracaso a tratamiento inicial, cambiando esquema a Mabthera con 
Ifosfamida + VP-16 en altas dosis por primer ciclo y luego Ifosfamida 10 g/m2 + 
Mitoxantrona con lo que se logró disminución de masa mediastínica en 80%, galio 
negativo pero PET scan positivo en mediastino. Se realiza trasplante autólogo de médula 
ósea con esquema BEAM. Evaluación post trasplante demostró masa residual mínima, 
galio y PET scan negativo, recibiendo Radioterapia posterior. A los 4 meses post trasplante, 
presenta nódulo cervical derecho bajo, biopsia confirmó recaída de su linfoma primario 
mediastínico en cuello y mediastino. Se intenta rescate con esquema Mabthera oxaloplatino 
y gemcitabina con remisión parcial transitoria. Posterior a tercer ciclo, el paciente presenta 
progresión en forma de nódulos pulmonares, biopsia demostró Linfoma. 
Paciente evoluciona ECOG 80%, tos y febrículas. 
Se evalúa trasplante alogénico, tiene donante HLA 100% compatible. Por su estado general 
se decide trasplante alogénico no mieloablativo con régimen condicionante Fludarabina + 
Melfalan. Trasplante sin inconveniente, desarrolla GVH grado 1 hepático, manejándose 
solo con ciclosporina. Evaluación a los 60 días demostró 100% médula hematopoyética 
donante con desaparición de nódulos pulmonares y progresiva regresión de nódulo cervical. 
A los 4 meses TAC Tórax, abdomen y pelvis, galio, PET scan demostraron remisión 
completa, la que se hamantenido por 2 años. 
 
 
Mieloma múltiple 
 
(Ver capítulo 14) 
 
1. Antecedentes 
Hombre de 56 años. Desde hace más de un año presenta dolor lumbar y cervical, sin otra 
sintomatología asociada. Desde hace un mes presenta dolor del tercio distal de brazo 
derecho que se agudiza con los movimientos y, al interrogatorio dirigido, refiere progresivo 
cansancio y fatigabilidad que antes no tenía. Por este motivo se realizó una radiografía 
encontrándose una lesión de aspecto tumoral. Los antecedentes familiares y personales 
carecen de interés. 
 
2. Examen físico 
Enfermo con buen estado nutricional y leve palidez mucocutánea. Pares craneales, boca y 
faringe normales. Ausencia de adenopatías periféricas. Auscultación cardiopulmonar 
normal. Abdomen blando y depresible, sin visceromegalias. Brazo derecho intensamente 
doloroso con cualquier tipo de movimiento, aunque los reflejos y la sensibilidad están 
conservados. 
 
 
3. Laboratorio 
 
Hemograma 
Hematocrito : 26 % I. Ictérico : < 5 U 
Glóbulos rojos: 3.100.000 /µL Leucocitos : 9.500 /µL 
Hemoglobina : 8.6 g/dL Plaquetas : 200.000 /µL 
CHCM : 33.1 % 
VCM : 83.8 fL VHS : 110 mm/Hr 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
0 1 0 0 1 67 24 7 
 
Glóbulos rojos: Anisocitosis leve. Tendencia a la aglutinación y formación de 
 Rouleaux. 
Leucocitos : Normales. 
Plaquetas : Normales. 
 
Transaminasa Glutámico Oxaloacética : 25 U (VN: hasta 40 U/L) 
Transaminasa Glutámico Pirúvica : 30 U (VN: hasta 40 U/L) 
Fosfatasa alcalina : 55 U (VN: 30-110 U/L) 
Bilirrubina directa : 0.3 mg/dL (VN: 0-0.3 mg/dL) 
Bilirrubina indirecta : 0.5 mg/dL (VN: 0-0.9 mg/dL) 
Bilirrubina total : 0.8 mg/dL (VN: hasta 1mg/dL) 
 
TTPA : 39 seg (VN: 35 – 45 seg) 
TP : 12 seg (VN: 11 - 13 seg) 
Nitrógeno ureico : 10.5 mg/dL (VN: 8-20 mg/dL) 
Creatinina : 0,8 mg/dL (VN: 0.7-1.3 mg/dL) 
 
Electroforesis de proteínas séricas: Se observa componente monoclonal en región de las γ 
globulinas 
 
Inmunoelectroforesis: En suero y orina se confirma el componente monoclonal, 
detectándose que se trata de IgG (cadenas pesadas γ) con cadenas livianas kappa (κ) 
 
Cuantificación de inmunoglobulinas: IgG: 4.200 mg/dl (VN: 800-1600 mg/dL), IgM: 60 
mg/dL (VN: 50-200 mg/dL) y IgA: 110 mg/dL (VN: 140-400 mg/dL). 
 
Mielograma: médula ósea levemente hipercelular. Serie granulocítica levemente 
disminuida, serie eritroblástica moderadamente disminuida y serie megacariocítica 
conservada. Células plasmáticas 55%, entre éstas se observan, células multinucleadas y 
otras de aspecto inmaduro. 
 
Radiografías: Tórax, abdomen y pelvis, normales. Presencia de abundantes lesiones líticas 
en la radiografía de cráneo. Aplastamiento vertebral de la primera lumbar. En la radiografía 
de húmero derecho se observa una lesión lítica de 3 cm de diámetro, a la altura del tercio 
distal. 
 
4. Diagnóstico 
 Mieloma Múltiple, IgG, kappa (k), estadio IIIA 
 
5. Tratamiento 
Ciclos de Poliquimioterapia, según el esquema VMCP (vincristina, melfalán, 
ciclofosfamida y prednisona), administrando un ciclo cada 3-4 semanas. 
 
6. Evolución 
Se obtuvo una buena respuesta, con desaparición a los 3 meses de la sintomatología clínica 
y mejorando de forma importante los parámetros de laboratorio. 
 
7. Comentario 
Dada la edad del paciente (menor de 60 años) la recomendación actual de terapia en un 
mieloma estadio IIIA es una citorreducción con drogas como las usadas en este paciente, 
seguido del uso de alta dosis de quimioterapia con trasplante autólogo de médula ósea que, 
si bien no ha demostrado ser curativo, resulta en una mayor sobrevida libre de enfermedad 
y en una mayor sobrevida global. Otra alternativa interesante es adicionar al tratamiento de 
quimioterapia el uso de talidomida, droga en general de buena tolerancia y con un efecto 
sinérgico en combinación con drogas antineoplásicas, como se comentó en el capítulo 14. 
 
 
 
 
 
SÍNDROME MIELODISPLÁSTICO 
 
(Ver capítulo 15) 
 
 
1. Antecedentes 
Paciente de sexo femenino de 36 años, acude a la consulta médica por presentar más de 
5 días de menorrea severa. No presenta hallazgos ginecológicos que expliquen la 
abundante pérdida de sangre. 
 
2. Examen físico 
Presenta palidez y equimosis en las extremidades inferiores. No se observan lesiones en 
la piel. No presenta hepato ni esplenomegalia. 
 
Laboratorio 
 
Hemograma 
 
Hematocrito : 28 % 
Hemoglobina : 9.5 g/dL Leucocitos : 13.500 /µL 
Glóbulos rojos : 2.700.000 /µL Plaquetas : 30.000 /µL 
CHCM : 33.9 % 
VCM : 103.7 fL VHS : 25 mm/Hr 
 
 
Basófilos Eosinófilos Mielocitos Juveniles Baciliformes Segmentados Linfocitos Monocitos 
3 2 0 0 2 74 7 12 
 
 Glóbulos rojos : Anisocitosis moderada, macrocitosis leve, poquilocitosis leve. 
 Glóbulos blancos : Normales 
 Plaquetas : Marcadamente disminuidas 
 
TTPA : 41 seg (VN: 35 – 45 seg) 
TP : 12.5 seg (VN: 11 – 13 seg) 
 
 
Mielograma: Médula ósea hipercelularidad. Serie eritroblástica (Displasia con aspecto 
megaloblástico. Serie megacariocítica disminuida (Megacariocitos pequeños y con 
núcleos carentes de poliploidía). Blastos aumentados (11%) sin presencia de bastones 
de Auer. 
 
 Hemosiderina medular: Sideroblastos y Hemosiderina en el estroma normales. 
 
Cariotipo: Sin anormalidades, pero pobre metafase. 
 
Inmunofenotipo: CD13+, CD33+. 
 
4. Diagnóstico 
Síndrome mielodisplástico (SMD): Anemia Refractaria con exceso de blastos (AREB). 
 
5. Tratamiento y evolución 
El tratamiento inicial incluyó transfusión de concentrados de plaquetas y de glóbulos 
rojos. Se evaluaron los factores pronósticos y luego se llevó a cabo un plan de manejo. 
Su menorrea fue tratada con Danazol. 
En un nuevo aspirado de médula ósea se observó un 40% de blastos y en el cariotipo se 
encontró cromosoma 5q-. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
ENFERMEDAD DE GAUCHER 
 
(Ver capítulo 18) 
 
 
1. Antecedentes 
Paciente de 8 años de edad de sexo femenino. Los primeros síntomas los presenta a los 4 
años cuando se detecta una hepatoesplenomegalia en relación a una consulta por un cuadro 
febril. Desde entonces presenta episodios de dolor óseo y aumento del tamaño de su 
visceromegalia, en particular del bazo. Ha sido sometida a cirugías en dos ocasiones con el 
diagnóstico de osteomielitis de fémur izquierdo en 1999 y sinovitis de cadera derecha en el 
año 2002. 
 
2. Examen físico 
 
Al examen físico destaca pálida, con petequias aisladas en piel y conjuntivas, hematomas 
en zonas de contacto. Hepatoesplenomegalia gigante, con predominio de esplenomegalia 
que se proyecta hasta fosa iliaca izquierda y atraviesa línea media. 
 
3. Laboratorio y otros procedimientos 
 
Hemograma 
 
 
Glóbulos rojos : Anisocitosis leve, microcitosis leve, hipocromía leve, poquilocitosis 
 leve. 
Glóbulos blancos : Normales 
Plaquetas : Marcadamente disminuidas 
 
Otros exámenes 
Actividad de glucocerebrosidasa en leucocitos 0.11 mU/mg (VN: >3.3 mU/mg) 
 
Radiografías 
No se observa deformación en matraz de Erlenmeyer ni osteoporosis. 
 
Biopsias 
El primer aspirado de

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