Acondroplasia: Nanismo de Membros Curto

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História e Achados Físicos 
P.S. uma mulher saudável de 30 anos, estava na 27 semana de gestação de seu primeiro filho. Um ultrassom fetal na 26 semana de gestação identificou um feto feminino com macrocefalia e rizomelia (encurtamento dos segmentos proximais das extremidades) de todas as extremidades. O marido de P.S. tinha 45 anos de idade e era saudável. Ele tinha três filhos saudáveis de um casamento anterior. Nenhum dos genitores tinha uma história familiar de displasia esquelética, defeitos de nascimento ou distúrbios genéticos. O obstetra explicou aos genitores que seu feto tinha as características físicas e radiográficas de uma doença genética. A menina nasceu após 38 semanas de gestação por cesariana. Ela apresentava as características físicas e radiográficas incluindo bossa frontal, megaencefalia, hipoplasia da face média, cifose lombar, extensão limitada do cotovelo, rizomelia, mão em tridente, braquidactilia e hipotonia. Compatível com suas características físicas, os testes de DNA identificaram uma mutação G1138A no gene de receptor de fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). 
Termos Técnicos 
Macrocefalia - condição em que a cabeça da criança tem um tamanho maior do que o considerado esperado para sua idade.
Bossa Frontal -  testa excepcionalmente proeminente.
Megaencefalia – crescimento anormal do parênquima cerebral.
Hipoplasia -  formação incompleta de uma estrutura ou órgão no corpo.
Cifose Lombar - aumento anormal da convexidade posterior da coluna vertebral.
Rizomelia - encurtamento dos segmentos proximais das extremidades.
Braquidactilia - anomalia genética que provoca o encurtamento dos dedos.
Hipotonia - condição na qual o tônus muscular está anormalmente baixo, geralmente envolvendo redução da força muscular. 
ACONDROPLASIA
Acondroplasia
Acondroplasia ou Nanismo Acondroplásico é uma forma de nanismo de membros curtos. A palavra acondroplasia significa literalmente "sem formação de cartilagem".
No entanto, na acondroplasia, o problema não está em formar cartilagem, mas em convertê-la em osso, particularmente nos ossos longos dos braços e pernas. 
A acondroplasia é o resultado do crescimento insuficiente dos ossos longos e é o tipo de nanismo que cria as menores pessoas do mundo, podendo levar adultos a medir 60 centímetro de altura.
Fenótipo 
O fenótipo do acondroplásico é caracterizado por: 
 
Baixa estatura onde a altura média de um homem adulto é de 1.31 centímetros, enquanto que a altura média para mulheres adultas é de 1.24 centímetros. 
Tronco de tamanho médio
Braços e pernas curtos com braços e coxas particularmente curtos;
Amplitude limitada de movimento nos cotovelos;
Cabeça aumentada (macrocefalia) com uma testa proeminente;
Os dedos são tipicamente curtos e o dedo anular e o dedo médio podem divergir, dando à mão uma aparência de três pontas (tridente). 
Genótipo 
A acondroplasia é causada por mutações em um gene relacionado com o crescimento dos ossos, o que leva ao seu desenvolvimento anormal. Esta mutação pode acontecer isoladamente na família, ou pode ser passada de pais para filhos na forma de herança genética. 
Por isso, um pai ou uma mãe com acondroplasia têm cerca de 50% de chance de ter um filho com a mesma condição.
Na acondroplasia há um erro químico na estrutura do gene FGFR3 (que está localizado no braço curto do cromossomo quatro), que altera a produção da proteína FGFR3, levando a uma alteração da sua conformação, que por sua vez faz com que fique excessivamente ativa. 
Como o FGFR3 é um controlador negativo do crescimento do osso, sua superatividade provoca comprometimento do crescimento do osso.
Tratamento 
Não existe nenhum tratamento que cure a acondroplasia, porém alguns tratamentos como Fisioterapia para correção da postura e fortalecimento dos músculos, realização regular de atividade física e acompanhamento para integração social, podem ser indicados pelo ortopedista para melhorar a qualidade de vida. 
Têm-se também o uso de hormônio de crescimento (GH; ou somatotropina) para o tratamento da baixa estatura na acondroplasia traz efeitos modestos: acelera o crescimento na infância, mas os ganhos são bem menos intensos posteriormente.
Referências Bibliográficas
https://www.orpha.net/consor/cgibin/OC_Exp.php?Lng=PT&Expert=15
http://www.soperj.org.br/nsocio/textos_detalhe.asp?id=256
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001577.htm
http://www.psicologia.com.pt/artigos/ver_artigo_licenciatura.php?codigo=TL0035&area=d2&subarea
http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=378