Biologia Celular e Genética - resumo

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Biologia Celular e Genética 
 
Estrutura e função DNA X RNA 
DNA: ácido desoxirribonucleico 
Estrutura: Duas cadeias helicoidais. Suas 
cadeias são longas e possuem milhares de 
nucleotídeos. 
• Timina 
• Adenina 
• Citosina 
• Guanina 
Função: Armazenar informação genética, 
controlar atividade celular e produzir RNA. 
RNA: ácido nucleico 
Estrutura: Uma cadeia. Possui cadeia curta 
com centenas de nucleotídeos. 
• Uracila 
• Adenina 
• Citosina 
• Guanina 
Função: Sintetizar proteínas e transferir 
informação do DNA até o local de síntese 
de proteínas na célula. 
Replicação 
DNA é uma molécula constituídas por duas 
cadeias torcidas em torno de si em forma de 
dupla hélice. Cada fio é composto por uma 
sequência de quatro bases químicas 
representadas pelas letras A, C, G e T onde as 
duas fitas são complementares. Isto justifica que 
sempre que houver um T em uma fita haverá 
um A na fita oposta, e onde houver um C haverá 
um G na outra fita. Cada fita tem uma 
extremidade 5' e outra extremidade 3'sendo que 
as duas cadeias ocorrem em direções 
opostas, determinando como cada fita de DNA é 
replicada. 
 A primeira etapa da replicação do DNA é separar 
as duas cadeias. Está descompactação é feita por 
uma enzima chama helicase e resulta na 
formação de uma replicação. As cadeias 
separadas fornecem, em cada uma, um molde 
para a criação de uma nova cadeia de DNA. Uma 
enzima chamada de primase inicia o processo. 
Esta enzima faz um pequeno pedaço de RNA 
chamado de primer (iniciador). Isto marca o ponto 
de partida para a construção da nova cadeia de 
DNA. 
 Uma enzima chamada DNA polimerase se liga ao 
primer e fará a nova fita de DNA. A DNA 
polimerase só pode adicionar bases de DNA em 
uma direção, da extremidade 5' para a 
extremidade 3', onde uma das novas fitas de DNA, 
a fita contínua, é feita continuamente, a DNA 
polimerase vai adicionando bases, uma por uma, 
na direção 5'-> 3' do primer. A outra cadeia, a fita 
descontínua, não pode ser feita de maneira 
contínua porque ela corre no sentido oposto a 
DNA polimerase só pode fazer esta fita em uma 
série de pequenos pedaços chamados 
fragmentos de Okazaki, onde cada fragmento é 
iniciado com um primer de RNA. 
A DNA polimerase, em seguida, adiciona uma linha 
curta de bases de DNA na direção 5' -> 3'. O 
próximo primer é então adicionado mais 
anteriormente na fita descontínua. 
Um outro fragmento de Okazaki é então feito e 
o processo é repetido novamente. Assim que o 
novo DNA foi feito a atividade exonuclease da 
enzima remove todos os primers do RNA a partir 
de ambas as cadeias de DNA, outra enzima DNA 
polimerase, em seguida, preenche todas as 
lacunas que são deixadas para trás com 
DNA. Finalmente, a enzima DNA ligase conecta os 
fragmentos de DNA em ambas extremidades dos 
fragmentos para formar uma cadeia dupla 
contínua, sendo descrita como uma replicação 
semi-conservadora. 
Transcrição 
A síntese de RNA (mensageiro, por exemplo) se 
inicia com a separação das duas fitas de DNA. 
Apenas uma das fitas do DNA serve de molde 
para a produção da molécula de RNAm. A outra 
fita não é transcrita. Essa é uma das diferenças 
entre a duplicação do DNA e a produção do RNA. 
 
As outras diferenças são: 
• os nucleotídeos utilizados possuem o 
açúcar ribose no lugar da desoxirribose; 
• há a participação de nucleotídeos de 
uracila no lugar de nucleotídeos de 
timina. Assim, se na fita de DNA que 
está sendo transcrita aparecer adenina, 
encaminha-se para ela um nucleotídeo 
complementar contendo uracila; 
Imaginando um segmento hipotético de um 
filamento de DNA com a sequência de bases: 
DNA- ATGCCGAAATTTGCG 
O segmento de RNAm formado na transcrição 
terá a sequência de bases: 
RNA- UACGGCUUUAAACGC 
Em uma célula eucariótica, o RNAm produzido 
destaca-se de seu molde e, após passar por um 
processamento, atravessa a carioteca e se dirige 
para o citoplasma, onde se dará a síntese proteica. 
Com o fim da transcrição, as duas fitas de DNA 
seu unem novamente, refazendo-se a dupla 
hélice. 
 
 
 
 
 
Transcrito primário: 
• Introns: intrusos que não codificam 
proteínas. 
• Exons: possuem a “receita”. 
• RNase: proteína que degrada o RNA. 
• Campeamento: adição de açúcar na 
extremidade 5’. 
• Poliadenulação: adição de caída poli A 
(adeninas). 
1 Códon: 
• 3 nucleotídeos no RNA 
• 1 aminoácido 
Anticódon: códon correspondente. Determina qual 
aminoácido será transportado. 
Tradução 
Também chamada de síntese de proteínas. 
 
Quando o RNAm chega ao citoplasma ele se 
associa ao ribossomo. Após essa associação os 
RNAt levam os aminoácidos, que serão ligados, 
formando assim a proteína. 
 
 
 
Código genético 
 
 
Divisão celular 
Mitose: Tipo de divisão celular em que uma 
célula mãe haplóide (n) ou diplóide (2n), sempre 
com cromossomos duplos, origina duas células 
filhas contendo o mesmo número de 
cromossomos da célula mãe, porém simples. 
Pode ocorrer com células (n) ou (2n) Não altera 
o número de cromossomos da célula mãe A 
mitose também é chamada de divisão equacional 
e simbolizada por E! 
• Intérfase: Fase que precede qualquer 
divisão celular. 
 Ocorre a duplicação do DNA e a formação de 
cromossomos duplos. Possui três subfases: 
• G1 : pré-síntese (cromossomos simples) 
• S : Síntese de DNA 
• G2: Pós-síntese (cromossomos duplos) 
Meiose: Tipo de divisão celular em que uma 
célula mãe sempre (2n) com cromossomos 
duplos origina através de duas divisões sucessivas, 
quatro células filhas contendo metade do número 
de cromossomos da célula mãe. 
Diminui pela metade o número de cromossomos 
da célula mãe. A mitose também é chamada de 
divisão reducional e simbolizada por R! 
• Crossing Over: 
1. Um cromossomo tem os alelos A e b 
2. E o cromossomo homólogo tem os 
alelos A e B. 
SÍNTESE DE DNA 
3. A replicação do DNA na fase S produz 
cromátides-irmãs idênticas. 
CROSSING OVER 
4. Segmentos das cromátides não irmãs 
são trocadas durante o crossing over na 
prófase I. 
MEIOSES I e I I 
5. Cada uma das células resultantes carreia 
uma combinação única de alelos após as 
meioses I e I I. 
1 Lei de Mendel 
 
Sistema ABO 
 
 
 
 
 
 
 
Eritroblastose fetal 
Condição: pai Rh+, mãe Rh- e filho Rh+. 1) Mãe Rh- 
é sensibilizada (exposta ao fator Rh por uma 
transfusão ou primeira gestação de filho Rh +) 
2) Mãe começa a produzir anti Rh 
3) Em uma segunda gestação de filho Rh +, os 
anti Rh produzidos passarão através da placenta 
atingindo o sangue da criança Rh+. 
Ocorrerá a destruição das hemácias do feto 
(icterícia, anemia hemolítica, insuficiência hepática, 
hepatoesplenomegalia e liberação de 
eritroblastos). 
 
 
Heredograma - símbolos 
 
Montagem do cariótipo 
GRUPO A - Os seis maiores cromossomos. O par 
1 é metacêntrico, o 2 é submetacêntrico e o par 
3 é metacêntrico. 
GRUPO B - Pares 4 e 5, submetacêntricos . O 
tamanho de seus braços curtos equivale a 1/3 de 
seus braços longos. Os dois pares não são 
distinguíveis morfologicamente. 
GRUPO C - 15 cromossomos no Homem e 16 na 
mulher. O cromossomo X pertence a este grupo. 
É impossível a identificação individual dos 
cromossomos pela análise morfológica. Devem 
ser distribuídos em ordem decrescente de 
tamanho. 
GRUPO D - Pares 13,14 e 15. São acrocêntricos, de 
tamanho médio com satélites nem sempre 
visíveis nos braços curtos. Não são distinguíveis 
entre si pela análise morfológica. 
GRUPO E - 3 pares de cromossomos. O par 16 é 
metacêntrico. Os pares 17 e 18 são 
submetacêntricos. O par 17 tem braços curtos 
ligeiramente maiores que os do par 18. GRUPO F 
- Pares19 e 20, os menores metacêntricos. 
Identificação individual impossível pela análise 
morfológica. 
GRUPO G - 4 cromossomos na mulher e 5 no 
homem devido à presença do cromossomo Y. Os 
pares 21, 22 e o Y são os menores acrocêntricos. 
Os pares 21 e 22 apresentam satélites nem 
sempre visíveis nos braços curtos. Não é possível 
a distinção destes dois pares. O Y é identificável 
em muitos casos, pela posição paralela dos braços 
longos, pela ausência de satélites e localização 
preferencial na periferia da placa metafásica. 
 
 
Síndromes genéticas 
• Síndrome de Turner: Mutação 
monossômica que afeta o sexo feminino, 
provocada pela ausência de um 
cromossomo sexual, possuindo apenas 
um cromossomo X. 
• Síndrome de Klinefelter: Mutação 
no cromossomo sexual, a qual afeta 
indivíduos masculinos portadores de dois 
cromossomos X e um Y. 
• Síndrome de Down: Os indivíduos 
portadores dessa síndrome possuem 
um cromossomo a mais no par 21 
autossômico. 
• Síndrome de Edwards: Os indivíduos 
portadores dessa síndrome possuem 
um cromossomo a mais no par 18 
autossômico. 
• Síndrome de Patau: Possuem um 
cromossomo a mais no par 13 
autossômico. 
Importante: 
Nulissomia (2n-2): Inexistência de um par de 
cromossomos homólogos no genoma. 
Monossomia (2n-1): Deficiência de um 
cromossomo. 
Trissomia (2n+1): Existência de um 
cromossomo extra no genoma. 
Tetrassomia (2n+2): Existência de um par de 
cromossomos em excesso no genoma. 
Mutações cromossômicas 
Estruturais: Provocam alterações na estrutura 
dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de 
genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de 
um ou mais genes. 
Podem acontecer por deleção, duplicação, 
translocação ou inversão de partes de 
cromossomos. 
• Deficiência ou deleção ➔ quando 
ocorre a perda de um pedaço do 
cromossomo, com conseqüente perda 
de genes. 
• Duplicação ➔ quando ocorre a 
presença de um pedaço duplicado do 
cromossomo, acarretando uma dupla 
leitura de genes. 
• Translocação ➔ quando ocorre a 
troca de pedaços entre cromossomos 
não homólogos, provocando erros na 
leitura. 
• Inversão ➔ quando ocorre a quebra 
de um pedaço do cromossomo que se 
solda invertido, provocando erros na 
leitura dos genes. 
Mutações gênicas 
As mutações gênicas são responsáveis por 
alterações nos genes e consequentemente nas 
proteínas, determinando, muitas vezes, a 
formação de novas proteínas ou alterando a ação 
de enzimas importantes no metabolismo. 
Alteram uma ou mais bases do DNA, o que 
afetará a leitura durante a replicação ou durante 
a transcrição. Podem ser transmitidas 
hereditariamente quando ocorrem nas células 
germinativas. Quando ocorrem em células 
somáticas podem provocar a formação de 
tumores. 
• Substituição: ocorre a troca de um ou 
mais pares de bases. 
• Substituição ou mutação pontual 
• Transição: 
– Purina-purina (A ou G) 
– Pirimidina-pirimidina (C ou T) 
• Transversão: 
 – Purina-pirimidina 
 – Pirimidina-purina 
• Adição ➔ acontece quando uma ou 
mais bases são adicionadas ao DNA, 
modificando a ordem de leitura da 
molécula durante a replicação ou a 
transcrição. 
• Deleção ➔ acontece quando uma ou 
mais bases são retiradas do DNA, 
modificando a ordem da leitura, durante 
a replicação ou a transcrição. 
Consequências na síntese proteica 
• Mutação silenciosa: A substituição 
de um determinado nucleotídeo do DNA 
não provoca alterações nos aminoácidos 
sintetizados. 
• Mutação com alteração ou perda 
de sentido: A troca nucleotídica 
provoca uma alteração no aminoácido 
sintetizado, que é substituído por outro 
na proteína. 
• Mutação sem sentido: A alteração 
de um nucleotídeo promove o 
surgimento precoce de um códon de 
terminação.