ACONSELHAMENTO GENÉTICO

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ACONSELHAMENTO GENÉTICO
É o processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família a: 
1) compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as condutas disponíveis; 
2) apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos;
 3) entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; 
4) escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; 
5) ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.
É como se o aconselhamento genético fosse o procedimento pelo qual o paciente e/ou a família viesse finalmente a entender por que foram (ou estão sendo) submetidos a consultas, exames laboratoriais às vezes muito complexos, intervenções de naturezas variadas, cirúrgicas e clínicas, temporárias ou permanentes, com seguimentos e/ou internações hospitalares muitas vezes exaustivos e desgastantes. E que, além de tudo, o fato de ter ocorrido com aquele indivíduo ou família abre a possibilidade de vir a recorrer. Neste modelo o aconselhador retém a competência da comunicação para que o paciente e a família entendam o que está acontecendo. É claramente um processo psicoeducacional dinâmico que necessita ser melhor compreendido e pesquisado (Biesecker & Peters, 2001).
As modalidades do aconselhamento genético
O aconselhamento genético apresenta três modalidades básicas, que dependem do grau de envolvimento pessoal do aconselhando com a condição genética, bem como da sua necessidade de tomar uma decisão reprodutiva no momento, ou seja:
• Aconselhamento genético propriamente dito ou consultoria genética: os aconselhandos (geralmente um casal) apresentam um risco real, já estabelecido por vínculo reprodutivo estável, de gerar filhos com doença relevante (homozigoto ou heterozigotos duplos). Esses casais, geralmente constituídos por dois heterozigotos, são impropriamente chamados de "casais de risco", o que deve ser evitado, pois implica uma rotulação indesejável desses indivíduos. Da mesma forma, a designação de "transmissores de genes" deve ser evitada. O aconselhamento genético ideal é aquele solicitado espontaneamente pelos clientes. A situação mais freqüente, no entanto, é aquela em que o casal é encaminhado (por algum programa de triagem, por um profissional de saúde, por algum familiar, etc.) para receber o aconselhamento genético. Nesse caso, os indivíduos devem ser informados antes a respeito dos objetivos e do caráter opcional (para o cliente) do aconselhamento genético;
• Orientação genética: o aconselhando está envolvido pessoalmente com a alteração genética, mas não necessita tomar uma decisão reprodutiva naquele momento. Na maioria das vezes, esse indivíduo apresenta um risco potencial de gerar filhos com síndromes, risco esse geralmente dependente do genótipo dominante ou recessivo de um futuro parceiro reprodutivo. Trata-se da situação mais comum nos programas voluntários de detecção de heterozigotos adultos, bem como entre familiares de pacientes;
• Informação genética: trata-se de processo de divulgação da doença para um público não necessariamente envolvido com a mesma (pelo menos em um primeiro momento). Tal processo educativo, realizado por meio de folders, cartazes, palestras, aulas, atuação na mídia, etc., é fundamental para que a forma ideal de aconselhamento genético, ou seja, o solicitado espontaneamente pelos indivíduos, possa ocorrer na população.
Do exposto, é evidente que a informação genética pode gerar uma orientação genética e esta, por sua vez, gerar um aconselhamento genético propriamente dito.
Os objetivos do aconselhamento genético 
O aconselhamento genético tem o objetivo primordialmente assistencial e educativo, ou seja, o de permitir a indivíduos ou famílias a tomada de decisões consistentes e psicologicamente equilibradas a respeito da procriação. 			Secundariamente, o aconselhamento genético também pode exercer uma função preventiva, que depende de opções livres e conscientes dos casais que apresentam a possibilidade de gerar filhos sindrômicos. Os indivíduos são conscientizados da situação, sem serem privados do seu direito de decisão reprodutiva. O aconselhamento genético não se confunde com a eugenia.
É vedado ao profissional que fornece o aconselhamento genético recomendar, sugerir, indicar ou exigir condutas dos seus aconselhandos. As decisões tomadas por esses últimos devem ser absolutamente livres e pessoais, sendo isentas de qualquer influência ou procedimento externos, por parte de profissionais ou de instituições.
Os direitos dos aconselhandos
O oferecimento do aconselhamento genético é um componente importante e parte integrante da conduta médica, sendo a sua omissão considerada uma falta grave.
São direitos do aconselhando:
• Aceitar ou recusar livremente o recebimento do aconselhamento genético oferecido pelo profissional ou pela instituição. Para tal decisão, ele(s) deve(m) ser esclarecido(s) sobre os objetivos e procedimentos do aconselhamento genético. É fundamental a assinatura de um "termo de interesse";
• Receber todas as informações necessárias para que possam tomar as decisões conscientes a respeito da procriação. Além do risco genético em si, outras informações são necessárias, tais como o tratamento disponível e a sua eficiência, o grau de sofrimento físico, mental e social imposto pela doença, o prognóstico, a importância do diagnóstico precoce e as perspectivas terapêuticas futuras;
• Receber informações adequadas ao seu nível de instrução. Cabe a quem fornece o aconselhamento genético o desenvolvimento de técnicas de comunicação que possibilitem o fornecimento de informações completas e abrangentes, cujo entendimento independa do grau de instrução do aconselhando;
• Ser respeitado em sua realidade sociocultural e emocional. Aspectos como o estado conjugal, religião, etnia, outras práticas culturais e receptividade intelectual e emocional devem ser preservados;
• Receber documentação explicativa sobre a condição genética discutida no aconselhamento genético;
• Garantia do sigilo do diagnóstico. Tal procedimento é particularmente importante no que diz respeito às situações de ilegitimidade e adoção de filhos;
• Receber complementações do aconselhamento genético, sempre que sentir necessidade de novas informações;
• Receber tratamento médico e seguimento especializado para os filhos eventualmente afetados pela doença;
O aconselhamento genético apresenta importantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas, acarretando um alto grau de responsabilidade às instituições que o oferecem (universidade, hospitais, hemocentros, clínicas médicas, secretarias estaduais e municipais de saúde). Cabe a tais instituições, portanto, a responsabilidade de que o aconselhamento genético seja fornecido por profissionais habilitados e com grande experiência, dentro dos mais rigorosos padrões éticos e científicos.
A metodologia do aconselhamento genético
• O aconselhamento genético deve ser fornecido de forma individualizada (indivíduos ou casais), resguardando-se a privacidade dos aconselhandos;
• Serão realizadas tantas sessões quantas necessárias para o total entendimento, pelos aconselhandos, dos vários aspectos abordados no aconselhamento genético;
• Vários aspectos da transferência de informações devem ser levados em consideração no aconselhamento genético, incluindo-se a receptividade, tanto emocional quanto intelectual, dos aconselhandos. Os conceitos abstratos, de difícil explicação, como transmissão de genes, dominância e recessividade, probabilidade, etc., devem ser trabalhados como elementos concretos e visualizáveis,em um processo simples mas que traduza a verdade dos fatos;
• A assimilação de conceitos (avaliação cognitiva) por parte dos aconselhandos deve ser testada ao final da sessão de aconselhamento genético. Os indivíduos devem ser convidados a resolver algumas situações hipotéticas, trabalhando eles mesmos com os mesmos elementos didáticos utilizados no aconselhamento genético;
• A sessão de aconselhamento genético deve ser complementada com o fornecimento de uma cartilha de reforço e documentação das informações, na qual a doença em discussão é descrita em linguagem simples, com muitas ilustrações didáticas;
• Ao final da sessão de aconselhamento genético, o(s) aconselhando(s) deve(m) assinar um "termo de recebimento de aconselhamento genético". Caso tenha sido solicitada a investigação laboratorial aos familiares, tal fato deve ser mencionado nesse documento, especificando-se o caráter opcional e gratuito de tais exames.
Etapas do aconselhamento genético
1) Anamnese - é um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma. A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? De mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar de retardo mental? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consangüinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis? A anamnese é detalhada e pode ser demorada. 
2) Exame físico - Exame físico minucioso do paciente afetado, se for necessário fazer ou confirmar um diagnóstico. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.
3) Exames complementares - Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.
4) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não, se é monogênico, poligênico ou multifatorial. Isto permitirá estabelecer o padrão de herança da doença naquela família específica. Se preciso, profissionais de outras especialidades médicas acompanharão o paciente no futuro.
5) Laudo - O paciente deve retornar ao médico que solicitou o Aconselhamento Genético, levando o relatório escrito (laudo) do caso.
Os riscos do aconselhamento genético
O aconselhamento genético não é isento de riscos, que devem ser prevenidos, detectados e corrigidos, quais sejam:
• Rotulação: superposição do diagnóstico genético à identidade dos indivíduos;
• Estigmatização: discriminação racial do indivíduo por ser portador de alteração genética e, por isso, confirmar sua descendência étnica;
• Discriminação: privação de algum direito do indivíduo, em função do diagnóstico da condição genética;
• Invasão de privacidade: quebra do sigilo diagnóstico;
• Perda da auto-estima: problemas emocionais decorrentes do processo de aconselhamento genético, tais como depressão, ansiedade e sentimento de culpa.
Quando fornecer o aconselhamento genético
O aconselhamento genético deve ser fornecido, de preferência, sempre que solicitado pelos interessados. Como parte da responsabilidade médica, ele também pode ser oferecido em caráter opcional, sempre que houver a possibilidade de o indivíduo tomar uma decisão consciente a respeito da procriação, a partir das informações fornecidas.
O aconselhamento genético no Brasil: estado atual
A partir dos anos 60 e 70, serviços de aconselhamento genético começaram a se desenvolver de maneira mais consistente, com interesse maior na pesquisa de certas doenças ou grupos de doenças genéticas. Esses serviços quase sempre estavam ligados a cursos de Pós-Graduação em Genética Humana e/ou Médica. Durante as décadas de 1970 e 1980, foram se estruturando serviços de aconselhamento genético com maior capacidade assistencial (Brunoni, 1997, 1999). Esses serviços são quase todos ligados a hospitais e/ou instituições universitárias e, em recente cadastramento realizado pela SBGC, foram catalogados 64 serviços. Deles, 85% localizam-se no sul/sudeste, sendo que mais da metade do total apenas em dois estados (RS e SP) (Marques-de-Faria et al., 2001). 					O número de procedimentos e pessoas envolvidos com aconselhamento genético no Brasil foi avaliado em 1997, sendo considerado insignificante (Brunoni, 1997). Pior, estima-se que intervenções de aconselhamento genético não são praticadas na grande maioria dos pacientes e famílias que padecem de doenças genéticas. Isso significa que a maioria desses pacientes é atendida pelo sistema de saúde e não tem sua condição diagnosticada e/ou esclarecida. Vale dizer que medidas de prevenção primária não são consideradas.
O aconselhamento genético pré-natal
Os principais motivos para procurar um geneticista durante a gravidez são a idade da mãe igual ou acima de 35 anos à época do parto, assim como o resultado anormal de um ultra-som fetal ou da avaliação bioquímica do risco fetal. História pessoal ou familiar de uma doença hereditária e/ou genética já diagnosticada ou suspeitada, assim como malformação de uma criança anterior também tornam essencial a consulta. Além disto, o diagnóstico de anormalidade de cromossomos (cariótipo alterado), de retardo mental ou retardo de crescimento em outros filhos ou parentes também motivam a consulta. Em certos casos, uma gestante tem uma condição médica conhecida, temendo que ela possa afetar o desenvolvimento de seu bebê. Por exemplo: parentesco com o marido, predisposição étnica para certas doenças genéticas, exposição a drogas, teratógenos, raios X ou vacinas etc tornam necessária a consulta genética. É também recomendado o Aconselhamento Genético para casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem diagnóstico, casais que tiveram e/ou têm um filho com malformações, doença metabólica ou retardo mental de causa inexplicada. A mesma recomendação da necessidade da consulta genética se aplica a casais inférteis, casais com duas ou mais perdas de gravidez, casais que pretendem se beneficiar das novas técnicas de reprodução assistida, principalmente se a mulher tiver 35 anos ou mais.
Os objetivos do aconselhamento genético pré-natal são principalmente ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de cada um. Ajudar o casal a compreender os fatos médicos, incluindo o curso provável de uma doença que for suspeita ou já diagnosticada no feto, e as condutas disponíveis; avaliar como ocorre a hereditariedade para o distúrbio diagnosticado no feto; compreender as alternativas para lidar com recorrência; abordar posições apropriadas para a evolução da gestação, de acordo com as metas do casal, padrões éticos, morais, religiosos e econômicos. Deve ser discutida a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de um membro afetado na família.
Diagnóstico pré-natal
O diagnóstico pré-natal tem como objetivo identificar a presença de uma anomalia cromossômica, ainda durante a gravidez. Dependendo da suspeita clínica é possível coletar material fetal para realização do exame bem no início da gestação.
Indicações para o diagnóstico pré-natal:
1) Gestantes com 35 anos ou mais;
2) Gestantes com histórico de uma ou mais perdas fetais;
3) Alteração na ultra-sonografia fetal e quantidade de líquido amniótico, anomalias placentárias ou retardode crescimento intra-uterino;
4) Casais com gestação anterior em que foram detectadas alterações cromossômicas no feto;
5) Ansiedade materna.
Na grande maioria dos casos, o resultado do diagnóstico pré-natal é normal, o que reduz a ansiedade dos pais tornando a gravidez mais tranquila.
Material necessário:
20ml de líquido amniótico obtido mediante amniocentese (após 11 semanas de gravidez) ou vilo corial obtida mediante biopsia transcervical ou punção abdominal (após 15 semanas).
 Metodologia utilizada:
Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) para estudo de marcadores genéticos polimórficos localizados nos cromossomos sexuais X e Y e nos cromossomos autossômicos 13, 18 e 21, permitindo a detecção, em somente um teste, das desordens numéricas cromossômicas mais frequentes em humanos:
NIPT – PANORAMA: Análise, pelo sangue materno, da saúde cromossômica do bebê em uma fase inicial de gestação. Tem o objetivo de obter células do DNA fetal para o diagnóstico de anomalias cromossômicas, a partir de nove semanas de gestação, sem causar danos ao feto. 
 
Cromossoma 21: Síndrome de Down (trissomia)
Cromossoma 18: Síndrome de Edwards (trissomia)
Cromossoma 13: Síndrome de Patau (trissomia) 
REFERÊNCIAS
Site acessado em 29/10/2014 às 16h45min http://www.ipgo.com.br/novos-exames-nipt-panoramatm/
Site acessado em 29/10/2014 às 15h33min http://www.laboratoriogene.info/Aconselhamento/
SÉRGIO RAMALHO, Antônio; ALBERTO MAGNA, Luís. Aconselhamento genético do paciente com doença falciforme. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. vol.29 no.3 São José do Rio Preto July/Sept. 2007.
BRUNONI, Décio; Aconselhamento Genético. Ciênc. saúde coletiva vol.7 no.1 Rio de Janeiro Jan. 2002.
	
Universidade Estadual de Maringá
ACONSELHAMENTO GENÉTICO E DIAGNÓSTICOS PRÉ-NATAIS
				Amanda Vieira Montrezol, RA 82401
				Isabela Ramos Mariano, RA 77280
			
Maringá, 
04 de novembro de 2014