Genética e Imunologia - Encontro_1_

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1º MÓDULO
Genética e Imunologia
Encontro 1
Elaboração: Profa. Julia Leite; Profa. Luana
Paula Gomes de Lima.
TÓPICOS ABORDADOS
 A base molecular da Informação Genética
 Propriedades do Material Genético e Estrutura do DNA
 Genes e Cromossomos
 Replicação Semiconservativa
 Reparo do DNA
 Mutação
 Transcrição e Tradução
TÓPICOS ABORDADOS
 Teoria Cromossômica da Herança
 Multiplicação Celular
 Alterações Cromossômicas Numéricas e Estruturais
 Cromossomos Sexuais e a Determinação do Sexo
Discussão
De modo geral, quais são as principais “ideias” 
que podemos identificar durante o estudo da 
Unidade – Introdução à Genética?
Discussão
- alimentos transgênicos,
- terapia gênica, 
- vacinas recombinantes, 
- sequenciamento do genoma, 
- melhoramento genético de plantas e animais
- clones, 
- células-tronco,
- testes paternidade,
- testes genéticos
- nutrigenômica. 
O surgimento de tudo isso, só se tornou possível devido ao desenvolvimento 
de diversas áreas da Ciência, incluindo a Genética.
A Genética é uma ciência que estuda as leis da hereditariedade, ou seja, 
como as informações contidas nos genes são transmitidas de pais para 
filhos ao longo de gerações.
A base molecular da Informação Genética
A capacidade das células de armazenar, obter e traduzir as 
instruções genéticas necessárias para manter o organismo vivo é 
essencial para a manutenção da vida.
Essa informação hereditária é transmitida de uma célula à outra 
durante o processo de divisão celular, e de uma geração a outra por 
meio das células sexuais. As informações estão estocadas em 
genes e são convertidas em proteínas que se expressam no 
fenótipo que observamos em cada indivíduo.
A informação presente nos genes é copiada e transmitida de uma 
célula para as células-filhas milhões de vezes durante a vida.
Propriedades do material genético e estrutura do DNA
 O DNA é a macromolécula que comporta toda a informação
genética de um ser vivo, dotada de estrutura compatível com a
auto-replicação e transmissão da informação/características às
gerações seguintes, através da multiplicação celular, sendo,
desta forma, indispensável aos processos de reprodução
inerentes a todos os seres vivos.
Propriedades do material genético e estrutura do DNA
1. Se cada célula de um organismo possui a mesma 
constituição genética,o material genético deve apresentar 
características na sua estrutura que permitam uma fiel 
replicação em cada divisão celular;
2. Se o material genético codifica uma imensidão de 
proteínas expressas pelo organismo, ele deve apresentar 
um conteúdo informacional;
3. Se as mutações atuam como base para a seleção 
evolutiva, o material genético deve ser capaz de mudar. Ao 
mesmo tempo, essa estrutura tem de ser estável para que 
os organismos possam se basear na informação 
codificada.
Estrutura do DNA
Estrutura do DNA
Cada nucleotídeo do DNA é composto por um açúcar 
contendo cinco carbonos, a desoxirribose, um grupo fosfato e 
uma base nitrogenada, que pode ser adenina(A), timina (T), 
citosina (C) ou guanina (G). A adenina e a guanina são 
chamadas de bases purinas, pois apresentam um anel duplo, 
enquanto a timina e a citosina são pirimidinas, pois 
apresentam apenas um anel em sua estrutura.
As duas longas fitas de DNA se mantêm unidas em uma forma 
helicoidal por meio de pontes de hidrogênio entre duas bases, 
assim todas as bases nitrogenadas estão voltadas para o 
interior da dupla-hélice e o açúcar e fosfato se encontram na
porção externa da molécula, formando o esqueleto da 
estrutura.
Estrutura do DNA
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Genes e cromossomos
O conjunto completo de toda a informação genética (DNA) é 
chamado de genoma..
O número de cromossomos no conjunto genômico básico é 
chamado de número haploide (n) e, normalmente dentro do 
núcleo de uma célula somática, cada cromossomo possui 
duas (organismos diploides – 2n) ou mais (poliploides) cópias.
Por exemplo, o genoma humano, em seu conjunto básico, 
está contido em
23 cromossomos de tamanho e formas diferentes (n=23 e 
2n=46).
Genes e cromossomos
Genes e cromossomos
No homem, o único par de cromossomos não homólogos é o 
cromossomo sexual do macho, no qual o cromossomo Y é 
herdado do pai e o cromossomo X é herdado da mãe. Assim, 
cada célula humana contém 22 pares de cromossomos
comuns a ambos os sexos (são os cromossomos autossomos) 
e 1 par de cromossomos sexuais (XY no sexo masculino e XX 
no feminino).
Anormalidades cromossômicas (perda ou alteração) podem 
ser detectadas no cariótipo por diferenças no padrão das 
bandas ou no padrão coloração dos cromossomos.
Replicação semiconservativa
Antes de cada processo de divisão celular, as células
devem duplicar seu DNA com extrema precisão. A característica 
de complementariedade das fitas de DNA, é a base para o 
processo de replicação. 
Como cada uma das fitas complementares da dupla-hélice é 
conservada, esse mecanismo é chamado de replicação 
semiconservativa. 
Durante o processo de replicação, a molécula de DNA possui uma 
região no qual a dupla-hélice é desenrolada para produzir as duas 
fitas únicas que servirão como moldes para a cópia de DNA.
Replicação semiconservativa
Reparo de DNA e Mutação
A replicação do DNA é altamente precisa e fiel, ocorrendo 
poucos erros ao longo de todo o processo; cerca de um erro 
a cada bilhão de pares de bases.
Essa alta precisão é necessária para manter a carga de 
mutação em um nível tolerável, principalmente em genomas 
grandes como os de mamíferos e isso só é possível devido 
a uma variedade de mecanismos de reparo.
As duas principais vias de reparo são:
- reparo por excisão de base 
- reparo por excisão de nucleotídeo,
Reparo de DNA e Mutação
Mutações são alterações com potencial para interferir e 
modificar a informação codificada pelos genes. 
Embora seja estável, mutações podem ocorrer no DNA. As 
mutações apresentam-se em taxas mensuráveis, porém são 
eventos altamente controlados por meio de mecanismos de 
reparo. As mutações constituem um paradoxo essencial à 
evolução dos sistemas vivos, pois, embora em alguns casos 
sejam deletérias, são elementos que conferem variabilidade 
genética entre os indivíduos. 
Mutação
 DNA Estável
Prejudiciais/Deletérias
Benéficas
Acúmulo - novas características
Adaptação/Seleção/Evolução
Mutações Reparo/Controle
Discussão
 Se a função do DNA é armazenar a informação genética e
transmiti-la às próximas gerações (hereditariedade)....
Como o DNA confere as características fenotípicas
(observáveis) aos organismos?
Transcrição e tradução
Duas etapas estão envolvidas com a expressão da 
informação genética (do DNA à proteína):
1) transcrição, transferência da informação genética 
do DNA ao RNA,
2) tradução, transferência da informação do RNA à 
proteína. 
O processo de transferência da informação genética: 
DNA  RNA  Proteína é conhecido como o Dogma 
Central da Genética Molecular.
Transcrição e Tradução
Dogma Central da Biologia Molecular
 Estrutura
Colágeno
 Função
Lactase
Transcrição 
Tradução e o código genético
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ATIVIDADE PRÁTICA
Formar grupos :
ATIVIDADE PRÁTICA
Atividade 1
Esquematizar a molécula de DNA que corresponde à seguinte sequência
gênica hipotética:
ATCCGGAObjetivos da tarefa:
O esquema desenvolvido indicará o grau de compreensão sobre:
• Estrutura da molécula;
• Composição química da molécula;
• Pareamento entre purinas e pirimidinas.
ATIVIDADE PRÁTICA
Atividade 2
1- Esquematizar a molécula de RNA mensageiro que corresponde à
seguinte sequência gênica hipotética: ATCCGGATTCGAAT
2- Descrever de maneira sucinta a função do mRNA
Objetivos da tarefa:
O esquema desenvolvido indicará o grau de compreensão sobre:
• Estrutura da molécula
• Composição química da molécula
• Uracila
ATIVIDADE PRÁTICA
Atividade 3
1- Efetue a transcrição da seguinte sequência gênica:
TACCGGCCTAGCCACCCCGTA
2- Indique o aminoácido correspondente à cada códon resultante da
transcrição.
3- Descreva a sequência de anticódons que deverá ser seguida no
processo de tradução e indique em qual molécula o anticódon se encontra.
Objetivos da tarefa:
O esquema desenvolvido indicará o grau de compreensão sobre:
• Transcrição gênica
• Código genético
• Tradução
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HORA DO INTERVALO!
A SEGUIR: 2º MÓDULO
Teoria Cromossômica e Herança e Multiplicação celular
Existem dois processos pelos quais as células podem se multiplicar: 
- mitose 
- meiose
Teoria Cromossômica e Herança e Multiplicação celular
 DNA – Info. Gênica – Auto Replicável – Transmissão via
Multiplicação – Reprodução.
Prole –
Herança
Teoria Cromossômica e Herança e Multiplicação celular
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Alterações cromossômicas
O processo de segregação dos cromossomos homólogos 
durante a meiose é
uma matemática intracelular perfeita. 
Os humanos, por exemplo, possuem 46 cromossomos 
que se tornam 92 quando duplicados no início da meiose 
e 4 conjuntos completos, desses, 92 cromossomos 
precisam ser corretamente distribuídos entre as 4 novas 
células-filhas.
Alterações cromossômicas
Alterações genéticas podem ocasionar :
Trissomias, monossomias, etc, compatíveis com a vida ou 
não!
Cromossomos sexuais
Cromossomos sexuais
Cromossomos sexuais
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ATIVIDADE PRÁTICA
Formar grupos :
ATIVIDADE PRÁTICA
Atividade 1:
1- Realize uma pesquisa e indique pelo menos 6 doenças relacionadas ao
metabolismo de proteínas e qual categoria de moléculas com atividade
catalítica é responsável por este processo.
3- Descreva quais alterações no DNA podem estar relacionadas à
ineficiência no metabolismo proteico.
4- Descreva de maneira sucinta qual como a orientação nutricional pode
melhorar o prognóstico da maioria dessas doenças.
Objetivos da tarefa:
As respostas desenvolvidas indicarão o grau de compreensão sobre:
• Relação entre DNA e metabolismo de proteínas.
• Relação entre mutações e expressão/quantidade/eficiência enzimática.
• Relação entre alimentação e evolução da doença.
ATIVIDADE PRÁTICA
Tempo para execução atividade = 20 minutos
Tempo apara explicação = 5 minutos cada grupo
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ENCERRAMOS NOSSO
ENCONTRO DE HOJE
ATÉ A PRÓXIMA!