Baixe o app para aproveitar ainda mais
Prévia do material em texto
BASES DA HEREDITARIEDADE Carla Linardi Mendes de Souza UNIVERSIDADE DO ESTADO DA BAHIA - UNEB DEPARTAMENTO CIÊNCIAS HUMANAS E TECNOLOGIA CURSO: ENGENHARIA DE PESCA XIQUE – XIQUE/BAHIA 2015 É um fenômeno que representa a condição de semelhança existente entre pais e filhos. Em genética, hereditariedade é um conjunto de processos biológicos que assegura a cada ser vivo receber e transmitir informações genéticas através da reprodução. – Muitos aspectos como a forma do corpo, o funcionamento dos órgãos e o comportamento dos seres vivos são transmitidos por hereditariedade. HEREDITARIEDADE QUEM FOI O PAI DA GENÉTICA? 1) Conceitos Prévios c) Locus Gênico Local do cromossomo onde se localiza um gene. d) Genes Alelos Genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Obs.: Genes alelos nem sempre são iguais. Eles podem diferir uns dos outros devido a processos mutacionais. e) Gene dominante Possui maior expressividade Representado por letras maiúsculas: A, B, C, D, etc. f) Genes recessivos Possui menor expressividade Representado por letras minísculas: a, b, c, d, etc. g) Homozigoto (Puro) Indivíduo que apresenta dois genes alelos iguais para a determinação de uma característica Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Dois genes alelos dominantes AA = Homozigoto Dominante Dois genes alelos recessivos aa = Homozigoto Recessivo Ex: AA; aa h) Heterozigoto (Híbrido) Indivíduos que apresentam dois genes alelos diferentes para a determinação de uma característica. Ex: (Aa) i) Genótipo constituição gênica do indivíduo. Refere-se tanto a um ou mais pares de alelos que estão sendo estudados quanto ao “pool” (conjunto) gênico do indivíduo. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Em heterozigose o gene dominante impede a expressão do gene recessivo. Dessa maneira o gene recessivo só se expressará quando for homozigoto recessivo (aa). j) Fenótipo É a aparência física de um organismo. É determinada pela ação conjunta do genótipo + meio ambiente. Ex: Cor de pele Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Fenótipo = genótipo + ambiente Um mesmo genótipo pode expressar diferentes fenótipos, dependendo de sua interação com o meio. A cor da pele sofre forte influência ambiental; pessoas com mesmo genótipo podem apresentar diferentes tons de pele, dependendo da exposição à radiação ultra-violeta. 2) O trabalho de Mendel Por quê Mendel decidiu trabalhar com ervilhas? o Fácil cultivo. o Possuem características bem definidas (cor das flores, sementes, etc.). o Fácil polinização manual (artificial). o Apresentam autopolinização. 1º Passo do Trabalho: Encontrar diferentes variedades de ervilhas. a) Forma da semente: lisa e rugosa b) Cor da semente: amarela e verde c) Cor das flores: púrpura e branca d) Forma da vagem: inflada e comprimida e) Cor da vagem: verde e amarela f) Posição das flores: axilar e terminal g) Altura da planta: alta e anã Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel a) b) c) d) e) f) g) 2º Passo: Certificar de que todas as plantas do experimento eram linhagens puras. Para ser considerado um indivíduo puro, a característica observada deveria ser a única forma presente em várias gerações. o Ex: Ervilhas com flores púrpuras, quando cruzadas uma com a outra, só poderiam originar ervilhas com flores púrpuras por várias gerações. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Linhagem pura Só originam descendentes com flores púrpuras. (n) gerações 3º Passo: Cruzar plantas puras que se diferenciavam quanto a cada uma das sete características escolhidas. Exemplo: Plantas de sementes lisas x Plantas de semente rugosas a) A geração constituída pelas variedades puras é chamada de geração parental (P). b) Os descendentes imediatos desse cruzamento é chamada de primeira geração híbrida ou geração filial (F1). c) A descendência resultante da autofecundação da primeira geração híbrida (F1) é chamada de segunda geração híbrida ou geração (F2) Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Parental (P) lisa rugosa Geração (F1) Híbrida Sementes F2 das plantas F1 Autofecundação Pólen d) Mendel observou que os indivíduos híbridos (heterozigotos) da geração F1 eram sempre iguais a um dos parentais. (Todos os F1 possuíam sementes lisas). e) Mendel concluiu que na geração F1 o traço de um dos pais ficava em “recesso”, ou seja, não expressava. Reaparecendo novamente na descendência dos híbridos (F2). O traço que desaparecia na geração F1 era chamado de recessivo (semente rugosa). O traço manifestado na geração F1 era chamado de dominante (semente lisa). Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Parental (P) lisa rugosa Geração (F1) Sementes F2 das plantas F1 Autofecundação Híbrido Pólen *Como Mendel explicou o desaparecimento do caráter recessivo (semente rugosa) em F1 e o seu reaparecimento em F2 na proporção 3 dominantes para 1 recessivo? Hipóteses de Mendel a) Cada característica hereditária é determinada por um par de fatores herdados em igual quantidade da mãe e do pai. b) Os fatores de cada par separam-se quando os indivíduos produzem gametas. c) Se o indivíduo é puro (homozigoto) ele produzirá apenas um tipo de gameta. d) Se o indivíduo é hibrido (heterozigoto) ele produzirá dois tipos diferentes de gametas. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel 3) 1ª Lei de Mendel Enunciado da Primeira Lei de Mendel (Lei da segregação). “Cada característica é determinada por dois genes alelos que se separam na gametogênese passando apenas um gene para cada gameta”. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Relação: 1ª Lei e a Meiose O local onde se encontram os genes r e R nos cromossomos denomina-se locus. Antes da Meiose I cada um dos cromossomos homólogos se duplica. No final da meiose I, os dois alelos são segregados em duas células filhas separadas. No final da meiose II cada gameta contém um único alelo: R ou r. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Como saber se um indivíduo que apresenta uma característica (fenótipo) dominante é homozigoto dominante ou heterozigoto? Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel R_ rr RR rr Rr rr R R r r R r r Rr Rr rr rr Rr Rr Rr Rr Se o indivíduo que está sendo testado for homozigoto dominante (RR) todos os descendentes (Rr) apresentarão a característica dominante (sementes lisas) Todos os descendentes são Rr (sementes lisas) Devemos realizar um cruzamento-teste Cruzando o indivíduo desconhecido com um indivíduo homozigoto recessivo (rr) Se o indivíduo que está sendo testado for heterozigoto (Rr), 50% da descendência será homozigoto recessivo (Rr) e apresentará fenótipo dominante e 50% será homozigoto recessivo (rr) e apresentará fenótipo recessivo ½ Rr (lisas) e ½ rr (rugosas) r CASOS ESPECIAIS DA 1ª LEI DE MENDEL • NÃO DOMINÂNCIA OU CO-DOMINÂNCIA FLÔR BRANCA AAX FLÔR VERMELHA BB AB FLÔR ROSA AUTOFECUNDAÇÃO AB AB AA BB FLÔR BRANCA FLÔR VERMELHA FLÔR ROSA 1:2:1 CASOS ESPECIAIS GENÉTICAS Alelos Múltiplos OU Polialelia • Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos; • Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna; • Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. Ex. 1: Cor da pelagem em coelhos. 4 ALELOS • C selvagem (aguti). • cch chinchila. • ch himalaia. • ca albino. C > cch > ch > ca C _ cch _ ch _ caca Ex. 2: GRUPO SANGUÍNEOS • Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias. • Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc. • Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos: • Sistema ABO Polialelia e codominância. • Sistema Rh Monoibridismo com dominância. Sistema ABO Grupo Sanguíneo Aglutinogênio nas hemácias Aglutinina no plasma A A Anti-B B B Anti-A AB A e B - O - Anti-A e Anti-B Doações O A B AB Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: • Gene IA determina a produção do aglutinogênio A. • Gene IB determina a produção do aglutinogênio B. • Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii IA = IB > i Fator Rh Sistema Rh Fator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+ indivíduos que possuem a proteína. Rh- indivíduos que não possuem a proteína. Doações Rh- Rh+ Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- rr Grupos Sanguíneos Eritroblastose Fetal HEREDOGRAMA SUPER DICA Aa Aa A_ aa Como saber se a doença é dominante ou recessiva? SUPER DICA Como saber se a doença é dominante ou recessiva? Aa Aa A_ aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa A_ A_ A_ aa aa aa aa QUESTÕES DE FIXAÇÃO DA 1ª LEI DE MENDEL 3) 1ª Lei de Mendel Exercícios 1) Sobre a relação entre genótipo, fenótipo e ambiente é correto dizer que o a) Fenótipo é determinado exclusivamente pelo genótipo. b) fenótipo é determinado pelo genótipo em interação com o ambiente. c) genótipo é determinado exclusivamente pelo fenótipo d) genótipo é determinado pelo fenótipo em interação com o ambiente. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra b Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Qual dos termos caracteriza um indivíduo originado pela união de gametas portadores de alelos diferentes de um gene? Resposta: Letra a Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma apenas um tipo de gametas? Resposta: Letra d Exercícios 2) Considere as alternativas a seguir para responder as próximas três perguntas. a) Diplóide b) Haplóide c) Heterozigoto d) Homozigoto Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Considerando-se um único par de alelos, qual nome se dá ao indivíduo que forma dois tipos de gametas? Resposta: Letra c Exercícios 3) No cruzamento de indivíduos heterozigóticos Aa, espera-se obter: a) apenas indivíduos Aa. b) indivíduos AA e aa, na proporção 3:1, respectivamente. c) indivíduos AA e aa, na proporção 1:1, respectivamente. d) indivíduos AA, Aa e aa, na proporção 1:2:1, respectivamente. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra d Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra c Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra b Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra b Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra b Exercícios 3) Quando dois indivíduos que manifestam um caráter dominante têm um primeiro filho que manifesta o caráter recessivo, a probabilidade de um segundo filho ser igual ao primeiro é: a) 3/4 b) 1/2 c) 1/4 d) 1/8 e) 1/16 Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: C 1. No heredograma a seguir estão indicados os fenótipos dos grupos sanguíneos ABO e Rh. O indivíduo 6 deverá ser, em relação aos sistemas ABO e Rh, respectivamente: a) heterozigoto - heterozigoto. b) heterozigoto - homozigoto dominante. b) heterozigoto - homozigoto recessivo. c) homozigoto - heterozigoto. e) homozigoto - homozigoto dominante. Resposta: letra A Exercícios 3) A incopatibilidade materno-fetal ao antígeno Rh pode determinar uma doença denominada Eristroblastose fetal. Se um mulher foi orientada a usar anti-Rh logo após o nascimento do primeiro filho, podemos dizer que seu fator Rh, o do seu marido e o da criança são, respectivamente: a) Negativo; negativo; negativo b) Negativo, negativo; positivo c) Negativo; positivo; positivo d) Positivo; negativo; positivo e) Positivo; positivo; negativo Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: C 2ª Lei de Mendel 4) 2ª Lei de Mendel Lei da segregação independente Após o estudo detalhado de cada um dos sete pares de caracteres em ervilhas, Gregor Mendel passou a estudar dois pares de caracteres de cada vez. o Mendel realizou o seguinte cruzamento: Ervilhas puras amarelas e lisas (VVRR) x Ervilhas puras verdes e rugosas (vvrr) Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Todas as sementes produzidas na geração F1 eram amarelas e lisas (VvRr) 4) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Mendel cruzou duas sementes da geração F1 VvRr (retrocruzamento) Obteve os seguintes resultados: Proporção genotípica de F2 9 V_R_ 3 V_rr 3 vvR_ 1 vvrr 4) 2ª Lei de Mendel Hipóteses de Mendel para o resultado obtido (9:3:3:1) I. Na formação dos gametas os alelos para cor da semente V/v segregam-se independentemente dos alelos que condicionam a forma da semente R/r. II. Um gameta contendo o alelo “V” pode conter tanto o alelo “R” como o alelo “r” com iguais chances. III. Um gameta contendo o alelo “v” pode conter tanto o alelo “R” como também o alelo “r”. IV. Uma planta duplo-heterozigota VvRr pode formar de acordo com as hipóteses de Mendel 4 tipos de gametas: I. VR II. Vr III. vR IV. Vr V. A combinação ao acaso desses gametas para formar F2 resultaria na proporção 9:3:3:1. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel V v R r 4) 2ª Lei de Mendel Enunciado da 2ª Lei de Mendel Também conhecida como lei da Segregação Independente“Genes que determinam características diferentes distribuem-se aos gametas de maneira totalmente independente formando todas as combinações possíveis”. Exemplos: AaBB (gametas: AB ou aB) Aabb (gametas: Ab ou ab) AaBb (gametas: AB, Ab, aB, ab) AaBBCc (gametas: ABC, ABc, aBC, aBc) Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel V v R r Genética Relacionada ao Sexo • Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: • Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. • Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais. Determinação do Sexo na Espécie Humana • A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais. • A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X. • O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Herança Ligada ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. • Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. • Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. • Ex.: Daltonismo e Hemofilia. Herança Ligada ao Sexo Hemofilia • Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue; • Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo • Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. • Genes Holândricos. • Só ocorrem no sexo masculino. • Ex.: Hipertricose auricular. Herança Influenciada pelo Sexo • Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. • Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). • Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica) Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante Pleiotropia • Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. • Efeito múltiplo de um gene. Exemplos: • Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. • Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. • Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada. Polimeria ou Interação gênica • Herança Quantitativa onde ocorre efeito acumulativo na ação de vários pares de genes. • Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. • Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos. Herança Quantitativa Cor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos Negro SSTT Mulato Escuro SsTT SSTt Mulato Médio SsTt SStt ssTT Mulato Claro Sstt ssTt Branco sstt EXERCÍCIO DE FIXAÇÃO Resposta: Letra C Resposta: Letra B 4) 2ª Lei de Mendel Exercícios 3) Uma célula duplo-heterozigota quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, formará por meiose quatro células, sendo a) uma portadora de A, outra portadora de a, outra de B e outra de b b) uma portadora de AB, outra de Ab, outra de aB e outra de ab. c) uma portadora de AA, outra de Ab, outra de aB e outra de aa. d) duas portadoras de AB e duas portadoras de ab, ou duas portadoras de Ab e duas portadoras de aB. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra b 4) 2ª Lei de Mendel Exercícios 4) Um indivíduo multicelular duplo-heterozigoto quanto a dois pares de alelos, Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, forma gametas na proporção de: a) ¼ A : ¼ a : ¼ B : ¼ b. b) ¼ AB : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ ab. c) ¼ AA : ¼ Ab : ¼ aB : ¼ aa. d) ½ AB : ½ ab, ou ¼ Ab : ¼ aB. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra b 4) 2ª Lei de Mendel Exercícios 5) No cruzamento entre indivíduos duplo-heterozigotos quanto a dois pares de alelos Aa e Bb, localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, espera-se obter: a) apenas indivíduos AaBb b) indivíduos AB e ab na proporção de 1:1 c) indivíduos AA, Ab, aB e bb na proporção 9:3:3:1 d) indivíduos A_B_, A_bb, aaB_ e aabb, na proporção de 9:3:3:1, respectivamente. Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra d 4) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra B Resposta: Letra A 4) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra B 4) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra C 4) 2ª Lei de Mendel Genética: 1ª e 2ª Leis de Mendel Resposta: Letra A UFMG 2003 Resposta: Letra C Resposta: Letra D Resposta: Letra C Resposta: Letra C UFMG 2008 Resposta: Letra C UFMG 2005 Resposta: Letra A Resposta: Letra C Resposta: Letra A Resposta: Letra B A análise do heredograma permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é: UFMG 2004 Resposta: Letra C Obrigada!!!!!
Compartilhar