Buscar

RESUMÃO DA APROVAÇÃO - GENÉTICA - P2

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 3, do total de 19 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 6, do total de 19 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Você viu 9, do total de 19 páginas

Faça como milhares de estudantes: teste grátis o Passei Direto

Esse e outros conteúdos desbloqueados

16 milhões de materiais de várias disciplinas

Impressão de materiais

Agora você pode testar o

Passei Direto grátis

Prévia do material em texto

1 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
1 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO 
DNA 
 É UMA FITA SIMPLES DE CADEIA POLINUCLEOTÍDICA. 
 NUCLEOTÍDEO: 
o BASE NITROGENADA: A, C, T, G 
o AÇÚCAR: DESOXIRRIBOSE 
(PENTOSE) 
o FOSFATO 
 A=T (UNIDAS POR LIGAÇÃO DUPLA DE 
HIDROGÊNIO) 
 CG (UNIDAS POR LIGAÇÃO TRIPLA DE 
HIDROGÊNIO) 
 ENTRE AS PENTOSES A LIGAÇÃO É 
FOSFODIESTER. 
 AS FITAS DE DNA SÃO ANTIPARALELAS: 
A -- 
G -- 
T -- 
C -- 
 A FORMAÇÃO DO DNA VAI SEMPRE 
SEGUIR O SENTIDO: 5’  3’ 
 O ESQUELETO, POR SER DE FOSFATO, TEM CARGA NEGATIVA E INFLUENCIA A PCR. 
 HETEROCROMATINA: É A MELHOR FORMA DE SE VER O DNA, PORQUE ELA ESTÁ MAIS 
CONDENSADA. 
 EUCROMATINA: REGIÃO ATIVA DO DNA. 
 HISTONAS: SÃO PROTEÍNAS QUE CONDENSAM O DNA, PERMITINDO QUE ELE SE 
ESPIRALE COMPLETAMENTE. NA DESCONDENSAÇÃO A HISTONA É REMOVIDA. 
o TIPOS: H1, H2A, H2B, H3, H4 
 ETAPAS DA CONDENSAÇÃO: 
 
 ÍNTRONS: REGIÃO NÃO CODIFICANTE DOS GENES. 
 ÉXONS: REGIÃO CODIFICANTE DOS GENES. 
G 
A 
C 
T 5’ 
3’ 5’ 
3’ 
2 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
2 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 IMPORTÂNCIA: SE ACONTECER UM ERRO NO GENE DENTRO DO ÍNTRON, ESTE ERRO 
NÃO VAI SER EXPRESSO. 
 CÓDON: CONJUNTO DE 3 NUCLEOTÍDEOS CONSECUTIVOS NO mRNA QUE ESPECIFICA 
UM AMINOÁCIDO EM UMA PROTEÍNA. (Ex: CGC  ARGININA) 
 
 GENOMA NUCLEAR: 
o MATERIAL GENÉTICO DE QUALQUER CÉLULA, QUE GUARDA TODA A 
INFORMAÇÃO NECESSÁRIA PARA A SOBREVIVÊNCIA, DESENVOLVIMENTO E 
REPRODUÇÃO. 
o DNA FITA DUPLA LINEAR 
o 1 CÓPIA/CÉLULA 
 GENE: ESTÃO LOCALIZADOS EM 
CROMOSSOMOS E SÃO FEITOS DE 
DNA. OS GENES CODIFICAM 
PROTEÍNAS, QUE CONDUZEM O 
TRABALHO ENZIMÁTICO BÁSICO 
DENTRO DAS CÉLULAS. 
 NÚMERO DE GENES: 
o ESTIMATIVAS INICIAIS: 30mil 
GENES CODIFICADORES DE 
PROTEÍNAS (~3% GENOMA) 
 MAIORIA ESTIMADA SEM EVIDÊNCIA EXPERIMENTAL. 
 FINAL DE 2009: 20-21mil 
o PELO MENOS 6mil GENES DE ncRNAs (NÃO CODANTES) 
o TOTAL: ~26mil GENES HUMANOS (PROVISÓRIO) 
 GENES CODIFICADORES DE PROTEÍNAS: 
o AS PROTEÍNAS SÃO FORMADAS POR SEQUÊNCIAS DE GENES. SE MUDAR A 
ORDEM, MUDA A PROTEÍNA. 
o COMPONENTES DOS GENES: ÉXONS (CODIFICADOR), ÍNTRONS (NÃO 
CODIFICADOR), REGIÕES REGULATÓRIAS (PROMOTOR, 5’, 3’), REGIÕES 
TRANSCRITAS MAS NÃO TRADUZIDAS (UTRs). 
3 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
3 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 GENES DE RNAs: 
o UM DOS DOIS RASCUNHOS DO GENOMA HUMANO PUBLICADOS EM 2001 
NEM CONSIDEROU GENES DE RNA. 
o ANTES: MOLÉCULAS ACESSÓRIAS NA PRODUÇÃO DE PROTEÍNAS 
o ÚLTIMOS ANOS: REVOLUÇÃO 
o RECENTES DESCOBERTAS DE CLASSES GENES DE ncRNAs. 
o VÁRIOS ncRNAs: SÃO PEQUENOS SÃO COMPONENTES DE COMPLEXOS 
RIBONUCLEOPROTEÍCOS ENVOLVIDOS EM DIFERENTES PROCESSOS: 
 SPLICING, CLIVAGEM DE PRECURSORES DE tRNA E rRNA, 
MODIFICAÇÕES DE BASES PARA A MATURAÇÃO DE RNAs, INATIVAÇÃO 
DO X. 
 TUDO ENVOLVE A REGULAÇÃO GÊNICA 
 REPLICAÇÃO: PROCESSO DE PRODUÇÃO DE UMA CÓPIA DO DNA (DIVISÃO CELULAR) 
 TRANSCRIÇÃO: PROCESSO DE PRODUÇÃO DO RNA A PARTIR DE UMA MOLDE DO DNA. 
o mRNA: PRODUZIDO ATRAVÉS DA TRANSCRIÇÃO DO DNA. 
 TRADUÇÃO: PROCESSO DE PRODUÇÃO DE PROTEÍNA ATRAVÉS DA FITA DE mRNA 
(SÍNTESE PROTÉICA) 
 PROJETO GENOMA HUMANO 
o MAIOR CONCLUSÃO: A COMPLEXIDADE DO SER HUMANO ESTÁ BASEADA NA 
CODIFICAÇÃO DE DIFERENTES PROTEÍNAS E NÃO NO NÚMERO DE GENES 
o ATUALMENTE: A REGULAÇÃO GÊNICA POR ncRNAs SERIA O PONTO-CHAVE DA 
COMPLEXIDADE DO SER HUMANO. 
 DNA REPETITIVO: REGIÃO COM MUITA REPETIÇÃO DE BASES 
o DNA REPETITIVO EM TANDEM: 
 1 A 4 PARES DE BASES: MICROSSATÉLITES 
 REPETIÇÃO DE 3 EM 3 OU 5-5: CAG, CAG, CAG... 
 5 A 50 PARES DE BASE: MINISSATÉLITES 
 REPETIÇÃO DE 23 EM 23 OU 30-30: ATCGTATACG.... 
 MAIORES: SATÉLITES 
 MAIORIA: NÃO FUNCIONAL 
 MICROSSATÉLITES: 
o SÃO SEQUÊNCIAS DE 1 A 4 PARES DE BASES. 
o REPETIÇÕES DE TRI E TETRANUCLEOTÍDEOS SÃO MAIS RARAS: POTENCIAL 
PATOGÊNICO. 
o TAMBÉM CHAMADOS DE STRs (REPETIÇÕES CURTAS EM TANDEM) 
o EXEMPLOS DE ALELOS: 
 CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG – 6 REPETIÇÕES 
 CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG – 8 REPETIÇÕES 
 CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG, CAG – 10 REPETIÇÕES 
o QUAL A IMPORTÂNCIA DESTAS SEQUÊNCIAS? 
 O TAMANHO DA UNIDADE DE REPETIÇÃO, O NÚMERO DE REPETIÇÕES 
E AS COMBINAÇÕES POSSÍVEIS SÃO EXTREMAMENTE VARIÁVEIS 
ENTRE OS INDIVÍDUOS, TORNANDO-OS ÚNICOS. 
4 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
4 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 IMPORTÂNCIA EM MEDICINA 
FORENSE, NA DETERMINAÇÃO DE 
PATERNIDADE E MAPEAMENTO 
GENÉTICO (DNA FINGERPRINT) 
 INVESTIGAÇÃO DE PATERNIDADE: 
o ELETRO-FORESE EM GEL DE AGAROSE 
 INVESTIGAÇÃO CRIMINAL 
 
 GENOMA MITOCONDRIAL: 
o DNA CIRCULAR 
o VÁRIAS CÓPIAS/CÉLULA 
o 16,6kb (KILOBASES) 
o 37 GENES 
o GENES RELACIONADOS ÀS FUNÇÕES MITOCONDRIAIS (RESPIRAÇÃO CELULAR) 
o 93% CODIFICADOR 
o POUQUÍSSIMA OCORRÊNCIA DE PORÇÕES DE SEQUÊNCIAS SEM FUNÇÃO 
CONHECIDA (COMO REPETIÇÕES) 
o SIMPLES 
 QUANDO UM PACIENTE TEM UMA DOENÇA NÃO IDENTIFICADA, ELE É ENCAMINHADO 
AO PROGRAMA DE DOENÇAS NÃO DIAGNOSTICADAS (UDP), EM BETHESDA. 
o UDP É UM GRUPO DE MÉDICOS ESPECIALISTAS EM TODOS OS CAMPOS 
IMAGINÁVEIS DA MEDICINA. 
VARIABILIDADE GENÉTICA DO GENOMA HUMANO 
MUTAÇÕES 
 DOIS PROCESSOS PRINCIPAIS SÃO RESPONSÁVEIS PELA VARIAÇÃO GENÉTICA: 
MUTAÇÃO E RECOMBINAÇÃO. 
 MUTAÇÃO: QUALQUER ALTERAÇÃO SÚBITA, PERMANENTE E HEREDITÁRIA NO 
MATERIAL GENÉTICO (DNA), DE UMA CÉLULA, NÃO EXPLICÁVEL POR PROCESSOS DE 
RECOMBINAÇÃO (MEIOSE: CROSSING-OVER). 
 TRANSIÇÃO: UMA PIRIMIDINA TROCA COM OUTRA PIRIMIDINA E PURINA COM 
PURINA. 
o T  C 
o A  G 
 TRANSVERSÃO: UMA PURINA TROCA COM UMA PIRIMIDINA E VICE-VERSA. 
o T  G; T  A 
o A  T; A  C 
 MUTAÇÕES GÊNICAS: 
o MUTAÇÃO DE PONTO 
 SUBSTITUIÇÃO DE UM PAR DE BASES OU PEQUENO NÚMERO DE 
PARES DE BASES ADJACENTES. Ex: GC  TA 
 MUTAÇÃO DE PONTO OCORRE A TODO MOMENTO. 
 CONSEQUÊNCIAS: DEPENDE DO LOCAL DO GENOMA 
o DELEÇÕES DE BASES 
o INSERÇÕES DE BASES 
5 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
5 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
o EXPANSÕES DE SEQUÊNCIAS REPETIDAS 
 NEM TODA MUTAÇÃO É UM POLIMORFISMO. O POLIMORFISMO É SÓ QUANDO ESTÁ 
PRESENTE EM 1% DA POPULAÇÃO. 
 SNP: SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM 
o GRANDE PARTE DAS VARIAÇÕES GENÉTICAS OBSERVADAS ENTRE INDIVÍDUOS 
DE UMA POPULAÇÃO (POLIMORFISMO) É DECORRENTE DE ALTERAÇÕES EM 
UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO NO GENE, DENOMINADO SNP. 
 
 OBSERVE O CÓDIGO GENÉTICO: ALGUNS AMINOÁCIDOS SÃO CODIFICADOS POR MAIS 
DE UM CÓDON, OU SEJA, O CÓDIGO É DEGENERADO. ISTO IMPLICA QUE, 
EVENTUALMENTE, UM NUCLEOTÍDEO POSSA SER ALTERADO E O NOVO CÓDON 
CONTINUAR CODIFICANDO O MESMO AMINOÁCIDO. POR EXEMPLO, UMA MUTAÇÃO 
QUE SUBSTITUA ADENINA (A), NO CÓDON CUA POR GUANINA (G), TRANSFORMANDO-
O EM CUG, CONTINUARÁ CODIFICANDO LEUCINA E NÃO TERÁ EFEITO SOBRE A 
PROTEÍNA. OU SEJA, O NOVO CÓDON É SINÔNIMO DO ANTERIOR. 
 QUANDO ALTERA A PROTEÍNA: MUTAÇÃO NÃO SINÔNIMA (OU NÃO SILENCIOSA). 
 CLASSIFICAÇÃO DAMUTAÇÃO DE PONTO: 
o SINÔNIMAS (SILENCIOSAS): TROCAM A BASE, MAS NÃO O AMINOÁCIDO. EM 
GERAL 3ª BASE DO CÓDON. 
o NÃO SINÔNIMAS (NÃO SILENCIOSAS): TROCAM A BASE E O AMINOÁCIDO. 
 COM SENTIDO TROCADO: TROCA A BASE E O AMINOÁCIDO, 
AFETANDO A FUNÇÃO. 
 SEM SENTIDO: A TROCA DA BASE CRIA UM CÓDON DE PARADA: UAA, 
UAG OU UGA. 
 CÓDON DE PARADA: SÃO 3 CÓDONS QUE NÃO ESPECIFICAM NENHUM AMINOÁCIDO 
NA SÍNTESE PROTEÍCA DOS RIBOSSOMOS. 
o UAA 
o UAG 
o UGA 
 MUTAÇÕES EM SEQUÊNCIAS REGULATÓRIAS (TRANSCRIÇÃO E TRADUÇÃO): 
o MUTAÇÕES DE REDUÇÃO OU AUMENTO DA EXPRESSÃO GÊNICA. 
o DELEÇÕES E INSERÇÕES DE BASES. 
 COM ESSAS ALTERAÇÕES PODEM HAVER BASES ALTERADAS E 
LEITURAS DIFERENTES, ESSAS ALTERAÇÕES SÃO CHAMADAS DE INDEL 
(INSERÇÃO E DELEÇÃO) 
6 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
6 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 OU PODE ACONTECER UMA MUTAÇÃO SNP ( POLIMORFISMO DE 
NUCLEOTÍDEO SIMPLES) É UMA TROCA DE UMA OU MAIS BASES. 
 CONSEQUÊNCIAS DAS INSERÇÕES E DELEÇÕES: 
 DESLOCAMENTO DO MÓDULO DE LEITURA (FRAMESHIFT 
MUTATION) 
 
o QUANDO A INSERÇÃO OU A DELEÇÃO É DE UMA TRINCA DE BASES, ALTERA 
SOMENTE 1 CÓDON (ATC AAA TTT - ATC CCC TTT) 
o PODE SER QUE HAJA UMA TROCA DE BASE SEM ALTERAÇÃO DA PROTEÍNA 
FORMADA PORQUE EXISTEM VÁRIOS CÓDONS QUE DECODIFICAM A MESMA 
PROTEÍNA. 
o ALÉM DO DESLOCAMENTO DO MÓDULO DE LEITURA, INSERÇÕES EM SÍTIOS 
DE SPLICING E REGIÕES REGULATÓRIAS PODEM ALTERAR COMPLETAMENTE 
ESTES PROCESSOS DA MESMA FORMA QUE AS MUTAÇÕES DE PONTO. 
 EXPANSÕES DE DNA REPETITIVO EM TANDEM 
o GRANDES INSERÇÕES E DELEÇÕES 
 PAREAMENTOS ERRÔNEOS DURANTE A MEIOSE 
 “ESCORREGÃO” DA POLIMERASE 
o CROSSING-OVER DESIGUAL: DEVIDO A SEQUÊNCIAS MUITO PARECIDAS, O 
PAREAMENTO PARA OCORRER O CROSSING-OVER PODE OCORRER UM UM 
LUGAR “ERRADO”, COM ISSO, NO MOMENTO DO CROSSING-OVER PODE 
OCORRER QUE UM ALELO FICA MAIOR QUE O OUTRO ( 1 COM 12 BASES E UM 
COM 8 POR EXEMPLO), SENDO QUE O DNA ORIGINAL TINHA 10 BASES. 
 
7 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
7 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 ORIGEM DAS MUTAÇÕES: 
o ESPONTÂNEAS (ENDÓGENAS) 
 ERROS DE REPLICAÇÃO DIARIAMENTE 
 MODIFICAÇÕES QUÍMICAS DAS BASES 
o INDUZIDAS (EXÓGENAS: FÍSICOS E QUÍMICOS) 
 RADIAÇÕES IONIZANTES: RAIOS X, ALFA, BETA 
 RADIAÇÕES NÃO-IONIZANTES 
 AGENTES QUÍMICOS MUTAGÊNICOS 
 DÍMEROS DE TIMINA: DUAS BASES DE TIMINAS UNIDAS QUE PRODUZEM UMA DOBRA 
NA MOLÉCULA DE DNA, PROMOVENDO (OU NÃO) UMA ALTERAÇÃO FUTURA. 
 RADICAIS LIVRES PROVOCAM DANOS AO DNA (O²-, H²O²) 
o QUEBRA NAS FITAS DE DNA (SIMPLES E DUPLA) 
 TAXAS DE MUTAÇÃO: CÉLULAS DIFERENTES TEM TAXAS DE MUTAÇÃO DIFERENTES. 
DEPENDENDO DO GRAU DE PROLIFERAÇÃO DESSAS CÉLULAS, HAVERÁ UMA TAXA DE 
MUTAÇÃO MENOR OU MAIOR. 
 TAMANHO DO GENE: SE TEM UM GENE MAIOR, MENOR SERÁ A PROBABILIDADE DE 
MUTAÇÕES 
 MUTAÇÕES PODEM ALTERAR (OU NÃO) A FUNÇÃO CELULAR. 
 LOCALIZAÇÃO DAS MUTAÇÕES: 
o ÍNTRONS 
o ÉXONS 
o REGIÕES INTERGÊNICAS 
 GENES DUPLICADOS SÃO MAIS PROPENSOS A ACUMULAR MUTAÇÕES. 
 CONSEQUÊNCIAS DAS MUTAÇÕES: 
o GANHO OU PERDA DE FUNÇÕES 
o AUMENTO OU DIMINUIÇÃO DA PRODUÇÃO DE PROTEÍNAS 
o ALTERAÇÃO DA AFINIDADE ENZIMA/SUBSTRATO, RECEPTOR/LIGANTE 
 SE A MUTAÇÃO FOR: 
o NA CÉLULA GERMINATIVA: OS EFEITOS OCORRERÃO NAS GERAÇÕES FUTURAS 
o NA CÉLULA SOMÁTICA: OS EFEITOS SERÃO NO INDIVÍDUO; CÂNCER. 
RECAPITULANDO: 
CLASSIFICAÇÃO DAS MUTAÇÕES: 
 QUANTO A EXPRESSÃO FENOTÍPICA: 
o SINÔNIMA OU NÃO SINÔNIMA 
 QUANTO A LOCALIZAÇÃO: 
o ÍNTRON OU ÉXON 
 QUANTO A ORIGEM: 
o ESPONTÂNEAS 
o INDUZIDAS 
POLIMORFISMO 
 OCORREM QUANDO UMA VARIAÇÃO EM NÍVEL DE DNA SE TORNA COMUM NA 
POPULAÇÃO, OCORRENDO COM UMA FREQUÊNCIA SUPERIOR A 1%. 
8 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
8 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 SÃO VARIAÇÕES NATURAIS DOS GENES E DEMAIS SEQUÊNCIAS DE DNA ENTRE 
INDIVÍDUOS DE UMA POPULAÇÃO. 
 EXEMPLOS: 
o OS POLIMORFISMOS PODEM CONTRIBUIR PARA TRAÇOS COMO COR DE PELE, 
TIPO SANGUÍNEO (ABO) E SUSCEPTIBILIDADE A ALGUMAS DOENÇAS E/OU 
DIFERENTES RESPOSTAS A AGENTES FARMACOLÓGICOS. 
o SISTEMA ABO: APRESENTA HERANÇA QUE É DETERMINADA POR UMA SÉRIE 
DE 3 ALELOS MÚLTIPLOS (Ia, Ib, i) 
 
 MUTAÇÃO X POLIMORFISMO: 
o TODO POLIMORFISMO É UMA MUTAÇÃO. NEM TODA MUTAÇÃO É 
POLIMORFISMO, POIS PARA SER POLIMORFISMO PRECISA ESTAR PRESENTE 
EM MAIS DE 1% DA POPULAÇÃO. 
 POLIMORFISMOS GARANTEM A VARIABILIDADE FENOTÍPICA. 
 QUANTO MAIS ALELOS POSSÍVEIS, MAIS POLIMÓRFICO É O LOCO. 
 TIPOS DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS: 
o POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO (SNP): VARIAÇÕES DE UM ÚNICO 
NUCLEOTÍDEO, QUE APARECEM EM MÉDIA A CADA 100 A 300 PARES DE 
BASES. 
o POLIMORFISMO DE INSERÇÃO/DELEÇÃO (INDELS): QUANDO UMA 
DETERMINADA SEQUÊNCIA PODE OU NÃO ESTAR PRESENTE. 
o POLIMORFISMO DE NÚMERO VARIÁVEL DE REPETIÇÃO EM TANDEM (VNTRs): 
MINISSATÉLITES, 5-50nt 
o POLIMORFISMO DE MICROSSATÉLITES (STRs): 1-4nt 
 SNPs: 
o GENOMA HUMANO: 99,9% IDÊNTICO ENTRE INDIVÍDUOS. 
o 0,1% RESTANTE: VARIAÇÕES ENTRE INDIVÍDUOS. 
o OS SNPs SÃO RESPONSÁVEIS POR 90% DAS VARIAÇÕES ENTRE INDIVÍDUOS. 
o EX: ANEMIA FALCIFORME 
 
9 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
9 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 IMPORTÂNCIA DADETECÇÃO DE MUTAÇÕES/POLIMORFISMOS GENÉTICOS EM 
GENÉTICA MÉDICA: 
o HABILIDADE DE DISTINGUIR FORMAS HERDADAS DIFERENTES DE UM GENE OU 
SEGMENTO DE DNA ENTRE INDIVÍDUOS. 
o DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE DOENÇAS GENÉTICAS. 
o DETECÇÃO DE PORTADORES HETEROZIGOTOS DE DOENÇAS GENÉTICAS. 
o AVALIAÇÃO DA PREDISPOSIÇÃO A DETERMINADAS DOENÇAS. 
o TESTE DE PATERNIDADE. 
o CRIMINALÍSTICA. 
o TIPAGEM TISSULAR PARA TRANSPLANTE DE ÓRGÃOS. 
 
REPLICAÇÃO DO DNA 
 O ESTABELECIMENTO DA ESTRUTURA DO DNA JÁ SUGERIU UM MECANISMO DE 
REPLICAÇÃO. 
 DOGMA CENTRAL: FALA QUE O DNA TEM UMA CAPACIDADE DE REPLICAÇÃO E É 
TRANSCRITO EM RNA, E O MESMO É TRADUZIDO EM PROTEÍNAS. 
 QUANDO OCORRE A REPLICAÇÃO: NA FASE S DA INTÉRFASE. 
 A REPLICAÇÃO DO DNA É SEMI-CONSERVATIVA. 
o A FITA ABRE E OCORRE A POLIMERIZAÇÃO DE OUTRA NOVA FITA. 
o SENTIDO: 5’  3’ 
 ENZIMAS PARTICIPANTES (REPLISSOMO): 
o TOPOISOMERASE: DESESPIRILAM A FITA DE DNA (RETIRAM AS HISTONAS) 
o HELICASE: QUEBRA AS LIGAÇÕES DE HIDROGÊNIO (ABRE A DUPLA HÉLICE) 
o RNA-PRIMASE: DÁ INÍCIO A NOVA FITA DE DNA. 
o DNA-POLIMERASE: SINTETIZA A NOVA FITA DE DNA 
o LIGASE: LIGA OS FRAGMENTOS DE DNA (OKAZAKI). 
 FRAGMENTOS DE OKAZAKI: SÃO FRAGMENTOS DE DNA DA FITA DESCONTÍNUA DA 
REPLICAÇÃO. 
 CADA UMA DAS FITAS É FORMADA UTILIZANDO A FITA PARENTAL COMO MOLDE. 
 SOMENTE AS LIGAÇÕES DE HIDROGÊNIO SÃO DESFEITAS! AS FOSFODIÉSTER NÃO! 
 QUANDO AS LIGAÇÕES DE HIDROGÊNIO SÃO DESFEITAS, CHEGAM NOVOS 
NUCLEOTÍDEOS QUE POLIMERIZAM A MOLÉCULA. 
o A-T [AGNALDO TIMÓTEO] 
o G-C [GAL COSTA] 
 ORIGEM DE REPLICAÇÃO: 
o SÃO LOCAIS COM UMA SEQUÊNCIA ESPECÍFICA DO DNA, ONDE HÁ LIGAÇÃO 
COM PROTEÍNAS ESPECÍFICAS PARA INÍCIO DA REPLICAÇÃO. 
o SÃO CHAMADAS DE FORQUILHAS DE REPLICAÇÃO. 
 NOS EUCARIOTOS: HÁ VÁRIAS 
 NOS PROCARIOTOS: APENAS UMA 
 A DUPLICAÇÃO É ANTI-PARALELA. 
o A POLIMERIZAÇÃO OCORRE DE FORMA CONTÍNUA NUMA FITA E NÃO-
CONTÍNUA NA OUTRA. 
 3’  5’: TEM CONTINUIDADE 
 5’  3’: NÃO TEM CONTINUIDADE10 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
10 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 
 DESENOVELAMENTO DO DNA: 
o RETIRADA DAS HISTONAS: TOPOISOMERASE 
o PROTEÍNAS DE LIGAÇÃO A FITA SIMPLES (SSBPs): EVITAM A RELIGAÇÃO DAS 
FITAS. 
o DNA HELICASE: QUEBRA PONTES DE HIDROGÊNIO. 
 PRIMER: É UMA MOLÉCULA DE RNA FITA SIMPLES QUE TRAZ UM TERMINAL 3’OH 
PARA INICIAR A POLIMERIZAÇÃO DA FITA COMPLEMENTAR. 
o ADICIONADO PELA ENZIMA PRIMASE. 
 
 COMO OCORRE A REPLICAÇÃO: 
o A POLIMERIZAÇÃO NO SENTIDO 5’3’ CRIA UM PROBLEMA ESPACIAL PARA A 
SÍNTESE DE UMA DAS FITAS. 
o A DNA POLIMERASE PRECISA DE UM MOLDE INICIAL. 
o A PRIMASE GERA UM MOLDE DE RNA COMPLEMENTAR. 
o A DNA POLIMERASE AGORA É CAPAZ DE ADICIONAR BASES À EXTREMIDADE 
3’OH. 
 REPLICAÇÃO DAS FITAS: 
o FITA LÍDER (3’  5’): CONTÍNUA; PRIMASE AGE UMA VEZ 
o FITA RETARDADA (5’  3’): DESCONTÍNUA; PRIMASE AGE VÁRIAS VEZES 
(FRAGMENTOS DE OKAZAKI) 
11 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
11 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 DNA POLIMERASE: 
o ENZIMA QUE CATALISA A REAÇÃO DE SÍNTESE DE DNA. 
o ADICIONA NUCLEOTÍDEOS TRIFOSFATO À EXTREMIDADE 3’OH LIVRE. 
o ALONGAMENTO DA CADEIA DE DNA SEMPRE É NO SENTIDO 5’3’. 
o É INCAPAZ DE FAZER DNA DO ZERO. 
o POSSUI MECANISMO DE CORREÇÃO DE ERROS 
 REPARO PELA POLIMERASE: 
o MECANISMO DE VERIFICAÇÃO (PROOF READING) 
o DNA POLIMERASE POSSUI: 
 UMA ATIVIDADE DE POLIMERIZAÇÃO 5’3’ 
 UMA ATIVIDADE DE EXONUCLEASE 3’5’ 
 NAS EXTREMIDADES DO CROMOSSOMO: 
o A TELOMERASE SE LIGA A FITA PARENTAL 
o ESTENDE A EXTREMIDADE 3’ ATRAVÉS DA SÍNTESE DE DNA COM MOLDE DE 
RNA 
o UM NOVO PRIMER É ADICIONADO PARA A SÍNTESE DA FITA DESCONTÍNUA. 
 
 RECAPITULANDO: 
o A REPLICAÇÃO É SEMI-CONSERVATIVA; 
o BOLHA DE REPLICAÇÃO AVANÇA EM DUAS DIREÇÕES; 
o FITA LÍDER E FITA RETARDADA; 
o HELICASES E TOPOISOMERASES DESENROLAM O DNA; 
o PRIMASE FAZ O PRIMER; 
o DNA POLIMERASE FORMA A NOVA FITA; 
o DNA LIGASE UNE OS FRAGMENTOS DE OKAZAKI; 
o TELOMERASE ADICIONA SEQUÊNCIAS ESPECÍFICAS E REPETITIVAS DE DNA À 
EXTREMIDADE 3' DOS CROMOSSOMOS. 
 
 
12 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
12 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
TRANSCRIÇÃO DE RNA 
 TRANSFORMAR A INFORMAÇÃO CONTIDA NO DNA E GERAR RNA. 
 ENZIMA CHAVE: RNA POLIMERASE II. 
 OCORRE EM 3 ETAPAS: 
o INICIAÇÃO: OCORRE O 
RECONHECIMENTO DA REGIÃO 
PROMOTORA PELA RNA POLIMERASE 
E FORMAÇÃO DO COMPLEXO 
ABERTO; 
o ALONGAMENTO: OCORRE A SÍNTESE 
PROPRIAMENTE DITA COM A 
INCORAÇÃO DE NTPS E 
APARECIMENTO DA CADEIA 
NASCENTE; 
o TÉRMINO: OCORRE QUANDO A RNA 
POLIMERASE ENCONTRA UMA 
REGIÃO DE TERMINAÇÃO. A CADEIA 
NASCENTE É LIBERADA E A O 
COMPLEXO SE DESFAZ. 
 LOCAL: NÚCLEO 
 GERA UMA FITA DE RNAm. 
 TODO O GENE É TRANSCRITO, INCLUSIVE OS ÍNTRONS. 
o POSTERIORMENTE SOFREM O SPLICING: RETIRADA DOS ÍNTRONS DA 
SEQUÊNCIA TRANSCRITA. 
 ADENILAÇÃO: PROCESSO DE ADICIONAR VÁRIAS ADENINA A MOLECULA, 
PROMOVENDO UMA ESTABILIDADE 
 OCORRE EM TODAS AS CÉLULAS (PROCARIÓTICAS E EUCARIÓTICAS) 
 SEM A TRANSCRIÇÃO NÃO OCORRE SÍNTESE PROTÉICA. 
 O RNA TRANSCRITO É LEVADO AO CITOPLASMA, ONDE É TRADUZIDO A PROTEÍNAS. 
 A REGIÃO CODIFICANTE POSSUI APENAS UM GENE. 
 
 O TRANSCRITO PRIMÁRIO DE RNAm É AMPLAMENTE PROCESSADO. 
 O RNA NASCENTE SOFRE UMA SÉRIE DE ALTERAÇÕES. 
o AQUISIÇÃO DE REVESTIMENTO (CAP) NA SUA EXTREMIDADE 5’ 
13 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
13 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
o CAUDA POLI-A NA EXTREMIDADE 3’ 
o REMOÇÃO EXATA DE ÍNTRONS (SPLICING) PARA A FORMAÇÃO DE RNAm 
MADUROS COM MENSAGENS CONTÍNUAS. 
 ALGUNS RNAm MADUROS CHEGAM A SER ATÉ 10x MENORES EM TAMANHO QUE 
SEUS PRECURSORES. 
 ESTRUTURA DE UM GENE DE PROCARIOTO: 
 
 CARACTERÍSTICAS GERAIS DA SÍNTESE DE RNA: 
o PRECURSORES: TRIFOSFATOS DE RIBONUCLEOSÍDEOS 
o APENAS UMA FITA É USADA COMO MOLDE (DNA: AMBAS AS FITAS ERA 
USADAS) 
o NÃO NECESSITAM DE UM INICIADOR (PRIMER) 
o A MOLÉCULA DE RNA SERÁ COMPLEMENTAR AO FILAMENTO MOLDE DE DNA 
E IDÊNTICA AO FILAMENTO NÃO MOLDE (EXCETO TROCA DE T POR U) 
o SENTIDO: 5’3’ 
 RNA POLIMERASES: 
o ENZIMAS QUE CATALISAM A TRANSCRIÇÃO DO DNA. 
o EM EUCARIOTOS EXISTEM 3 TIPOS DE RNA POLIMERASE. 
o SENTIDO 5’3’ USANDO COMO MOLDE A FITA DNA. 
o NÃO NECESSITAM DE PRIMER 
o NÃO CORRIGEM ERROS DO RNA NASCENTE 
o TIPOS: 
 I: GERAM O RNAr (NUCLÉOLO) 
 II: GERAM O RNAm (NUCLEOPLASMA) 
 III: GERAM O RNAt E RNA 5S (NUCLEOPLASMA) 
o NECESSITAM DE FATORES DE INICIAÇÃO DA TRANSCRIÇÃO. 
 SÍTIO DE INICIAÇÃO: O LOCAL NO DNA DE ONDE O PRIMEIRO NUCLEOTÍDEO DE RNA É 
TRANSCRITO. TAMBÉM CHAMADO DE LOCAL +1. 
 INICIAÇÃO: 
o A RNA POLIMERASE LIGA-SE AO DNA DO GENE NUMA REGIÃO DENOMINADA 
PROMOTOR. 
 SEQUÊNCIAS ESPECÍFICAS RECONHECIDAS PELA RNA POLIMERASE. 
 NOS EUCARIOTOS, A PRINCIPAL REGIÃO PROMOTORA: TATA BOX 
o BASICAMENTE, O PROMOTOR INFORMA À POLIMERASE ONDE "SE SENTAR" 
NO DNA E COMEÇAR A TRANSCREVER. 
o ASSIM QUE A RNA POLIMERASE SE ESTABELECE, ELA ABRE O DNA E COMEÇA A 
TRABALHAR. A ABERTURA DE DNA OCORRE NO ELEMENTO -10. 
14 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
14 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 
 
o OS ELEMENTOS -10 E -35 SÃO NOMEADOS ASSIM PORQUE ELES VÊM 35 E 10 
NUCLEOTÍDEOS ANTES DO SÍTIO DE INICIAÇÃO (+1 NO DNA). OS SINAIS DE 
MENOS APENAS SIGNIFICAM QUE ELES ESTÃO ANTES, E NÃO DEPOIS, DO SÍTIO 
DE INICIAÇÃO. 
o EM EUCARIONTES COMO HUMANOS, A PRINCIPAL RNA POLIMERASE EM SUAS 
CÉLULAS NÃO SE LIGA DIRETAMENTE AOS PROMOTORES COMO A RNA 
POLIMERASE BACTERIANA. AO INVÉS DISSO, PROTEÍNAS ACESSÓRIAS 
CHAMADAS FATORES DE TRANSCRIÇÃO BASAIS (GERAIS) SE LIGAM 
PRIMEIRAMENTE AO PROMOTOR, AUXILIANDO A RNA POLIMERASE EM SUAS 
CÉLULAS A OBTER UM PONTO DE APOIO NO DNA. 
o MUITOS PROMOTORES EUCARIÓTICOS POSSUEM UMA SEQUÊNCIA CHAMADA 
DE TATA BOX. O "TATA BOX" TEM UM PAPEL MUITO SIMILAR AO ELEMENTO -
10 EM BACTÉRIAS. ELE É RECONHECIDO POR UM DOS FATORES GERAIS DE 
TRANSCRIÇÃO, PERMITINDO QUE OUTROS FATORES DE TRANSCRIÇÃO E 
EVENTUALMENTE A RNA POLIMERASE SE LIGUEM. ELE TAMBÉM CONTÉM 
MUITOS As E Ts, O QUE TORNA MAIS FÁCIL DE SEPARAR AS FITAS DE DNA. 
o INÍCIO DA TRANSCRIÇÃO: 
 DESENROLAMENTO DAS DUAS FITAS DE DNA 
 FORMAÇÃO DA LIGAÇÃO FOSFODIÉSTER ENTRE OS PRIMEIROS 
RIBONUCLEOTÍDEOS NA CADEIA DE RNA. 
 ALONGAMENTO: 
o A RNA POLIMERASE ABRE A DUPLA-HÉLICE DO DNA E A DESESPIRALIZA A SUA 
FRENTE. 
o A RNA POLIMERASE É ATIVADA. 
o O CRESCIMENTO DA CADEIA OCORRE NA DIREÇÃO 5’3’. 
o APÓS A FORMAÇÃO DA PRIMEIRA LIGAÇÃO FOSFODIÉSTER, INICIA-SE A FASE 
DE ALONGAMENTO. 
o DURANTE ESSA FASE O RNA RECÉM-SINTETIZADO PAREIA-SE 
TEMPORARIAMENTE COM A FITA MOLDE DE DNA. 
o É FORMADO UM HÍBRIDO RNA/DNA 
o A FITA DE RNA SINTATIZADA SE DESLIGA DO DNA MOLDE E ESTE SE HIBRIDIZA 
NOVAMENTE COM A SUA FITA COMPLEMENTAR. 
 
15 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
15 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 TERMINAÇÃO: 
o A RNA POLIMERASE VAI CONTINUARTRANSCREVENDO ATÉ ENCONTRAR 
SINAIS PARA PARAR. O PROCESSO DE TÉRMINO DA TRANSCRIÇÃO É CHAMADO 
TERMINAÇÃO E ISSO ACONTECE UMA VEZ QUE A POLIMERASE TRANSCREVE 
UMA SEQUÊNCIA DE DNA CONHECIDA COMO TERMINADOR. 
 UMA SÉRIE DE 4-10 PARES DE BASES A-T CONSECUTIVOS COM AS DA 
FITA MOLDE. 
 UMA REGIÃO RICA EM G-C COM UMA SEQUÊNCIA PALINDRÔMICA 
QUE IMEDIATAMENTE PRECEDE A SÉRIE A-T. 
 
o FRACO PAREAMENTO DE BASES DE CAUSA OLIGO (U) DO MOLDE DE DNA LEVA 
A UMA PAUSA NA RNA POLIMERASE. 
 O QUE ACONTECE DEPOIS? 
o É FORMADO O RNAm (TRANSCRITO PRIMÁRIO), PORÉM NEM SEMPRE É 
FUNCIONAL. 
o O PROCESSAMENTO PÓS-TRANSCRICIONAL ATIVA O RNA. 
o OCORRE A RETIRADA DE GRUPOS INATIVOS E RELIGAMENTO DA FITA, 
TORNANDO-A FUNCIONAL. 
 
o ALGUNS POLIPEPTÍDEOS SÃO CODIFICADOS POR SEQUÊNCIAS NÃO 
CONTÍNUAS DO DNA. 
 PRECISAM QUE O RNAm ESTEJA SEQUENCIADO COM AS 
INFORMAÇÕES ORGANIZADAS CONTINUAMENTE OU NÃO SERÃO 
FUNCIONAIS. 
o OS RNAm AINDA TEM SUAS EXTREMIDADES MODIFICADAS: 
 NA EXTREMIDADE 5’ É ADICIONADO O CAP. 
 NA EXTREMIDADE 3’ É ADICIONADO A CAUDA POLI-A. 
 UM MESMO GENE PODE CODIFICAR DIFERENTES PROTEÍNAS. O MESMO TRANSCRITO 
PRIMÁRIO PODE ORIGINAR MAIS DE UM RNA. 
 O RNAt TAMBÉM PASSA POR PROCESSAMENTO PÓS-TRANSCRICIONAL. 
o SOFRE CLIVAGEM (REMOÇÃO DAS EXTREMIDADES). 
16 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
16 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 CAPEAMENTO DO RNAm: 
o PROCESSO EM QUE SÃO ADICIONADOS UMA SEQUÊNCIA DE TRÊS 
GRUPOS FOSFATO, UMA GUANOSINA E UM GRUPO METIL À 
EXTREMIDADE 5' DO RNA. 
o FUNÇÃO: ESTABILIDADE, TRANSPORTE, IMPEDIR A AÇÃO DE RNases SOBRE A 
FITA DE RNA E FORMAR A LIGAÇÃO DO RNAm AO RIBOSSOMO ANTES DA 
TRADUÇÃO. 
o SÓ OCORRE NO RNAm. 
 POLIADENILAÇÃO (ADIÇÃO DA CAUDA POLI-A): 
o PROCESSO EM QUE HÁ ADIÇÃO DE VÁRIAS ADENOSINAS À EXTREMIDADE 3' 
DA FITA DE RNA. 
o FUNÇÃO: FACILITA A EXPORTAÇÃO PARA O CITOPLASMA; ESTABILIZA A 
MOLÉCULA (SINAL DE DEGRADAÇÃO); AJUDA NA TRADUÇÃO. 
 SPLICING: 
o RETIRADA DE PEDAÇOS DE RNA QUE NÃO SÃO IMPORTANTES PARA A SÍNTESE 
PROTEICA (ÍNTRONS) E A JUNÇÃO DOS PEDAÇOS QUE SERÃO TRADUZIDOS 
(ÉXONS). APÓS ESSAS MODIFICAÇÕES, O RNA É ENVIADO PARA O 
CITOPLASMA, ONDE PODERÁ SER TRADUZIDO. 
TRADUÇÃO 
 PROCESSO PELO QUAL A INFORMAÇÃO GENÉTICA TRANSCRITA EM RNAm É 
DECODIFICADA EM PROTEÍNA, A PARTIR DE UM CÓDIGO GENÉTICO. 
 
 CÓDON DE INICIAÇÃO: AUG (METIONINA) 
o SEMPRE O PRIMEIRO AMINOÁCIDO DA LISTA. 
 O CÓDIGO GENÉTICO É DEGENERADO: UM AMINOÁCIDO PODE SER CODIFICADO POR 
DIFERENTES CÓDONS. 
o IMPORTANTE PARA SE EVITAR COMPLICAÇÕES DE MUTAÇÕES GÊNICAS. 
 RNA TRANSPORTADOR (RNAt): SE LIGA A UM AMINOÁCIDO NO CITOPLASMA. 
o POSSUI O ANTI-CÓDON, QUE SE RELACIONA 
COM O CÓDON DO RNAm. 
 O PAREAMENTO É COMPLEMENTAR E 
ANTI-PARALELO 
o OS ANTI-CÓDON SÃO ORIENTADOS NO 
SENTIDO: 3’5’ 
o CADA RNAt É ESPECÍFICO PARA APENAS UM 
AMINOÁCIDO. 
 
17 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
17 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
 A TABELA DO CÓDIGO GENÉTICO SERVE PARA IDENTIFICAR OS AMINOÁCIDOS 
ATRAVÉS DOS CÓDONS: 
 
 CÓDIGO GENÉTICO: 
o 61 CÓDONS CODIFICADORES DE AMINOÁCIDOS 
o 3 CÓDONS DE TERMINAÇÃO 
o ESPECIFICIDADE: UM DETERMINADO CÓDON SEMPRE CODIFICA O ESMO 
AMINOÁCIDO. 
o UNIVERSALIDADE: É CONSERVADO EM TODAS AS ESPÉCIES. 
o REDUNDÂNCIA (DEGENERAÇÃO): UM AMINOÁCIDO PODE SER CODIFICADO 
POR MAIS DE UMA TRINCA. 
o CONTÍNUO: SEMPRE LIDO DE 3 EM 3 BASES. 
 COMPONENTES DA TRADUÇÃO: 
o AMINOÁCIDOS ESSENCIAIS (DIETA) 
o RNAt OU MOLÉCULAS ADPTADORAS: 
 EXISTEM 50 TIPOS DE RNAt 
 SÍTIO DE LIGAÇÃO DO AMINOÁCIDO: EXTREMIDADE 3’ DO RNAt SE 
LIGA AO GRUPO CARBOXILA DO AMINOÁCIDO. 
 ANTI-CÓDON: SEQUÊNCIA DE 3 NUCLEOTÍDEOS QUE RECONHECE O 
CÓDON ESPECÍFICO DO RNAm. 
o RIBOSSOMOS: 
 SÍTIO P: O CÓDON DE INICIAÇÃO É POSICIONADO PARA SER PAREADO 
COM O ANTI-CÓDON DO RNAt (METIONINA) 
 SÍTIO A: O CÓDON ADJACENTE É POSICIONADO PARA SEU 
PAREAMENTO COM O ANTI-CÓDON DO RNAt 
 SÍTIO E: DEPOIS DE SER TRADUZIDO, O CÓDON É POSICIONADO NO 
SÍTIO E PARA SEU DESLIGAMENTO COM O RNAt. 
 TIPOS: 
 70S: PROCARIONTES 
 80S: EUCARIONTES 
o FATORES PROTÉICOS: 
 FATORES DE INICIAÇÃO, ALONGAMENTO E TERMINAÇÃO. 
18 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
18 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
o ATP E GTP 
o CÓDON DE PARADA: UAA, UAG, UGA 
 CONSIDERAÇÕES GERAIS: 
o FUNÇÕES DOS COMPONENTES 
RIBOSSOMAIS: 
 RNAr: 
 SERVIR DE 
ARCABOUÇO PARA 
INTERAÇÃO COM AS 
PROTEÍNAS 
 ATIVIDADE 
ENZIMÁTICA 
(RIBOZIMAS) 
 RECONHECIMENTO E INTERAÇÃO COM O RNAm 
o PRECISA TER O CAP (FATOR DE TRADUÇÃO) 
 PROTEÍNAS: 
 FUNÇÃO ENZIMÁTICA E COMPONENTE ESTRUTURAL DURANTE 
A SÍNTESE PROTÉICA. 
o ETAPAS DA TRADUÇÃO: 
 ATIVAÇÃO DOS AMINOÁCIDOS: PROCESSO NO QUAL CADA UM DOS 
20 AMINOÁCIDOS É LIGADO (ESTERIFICADO) AO RNAt 
CORRESPONDENTE. 
 ENZIMA: AMINOACIL-RNAt-SINTETASE 
 LOCAL: CITOPLASMA. 
 INICIAÇÃO: O RNAm LIGA-SE À MENOR DAS DUAS SUBUNIDADES 
RIBOSSÔMICAS E AO AMINOACIL-RNAt DE INICIAÇÃO. 
 NOS EUCARIOTOS: NECESSÁRIO HAVER O CAP. 
 O AMINOACIL-RNAt DE INICIAÇÃO (+METIONINA) PAREIA 
COM O CÓDON AUG. 
 ALONGAMENTO: 
 FATORES DE ALONGAMENTO NECESSÁRIOS. 
 RIBOZIMA LIGA O PEPTÍDEO EM FORMAÇÃO AO AMINOÁCIDO 
A SER ADICIONADO. 
 APÓS A LIGAÇÃO PEPTÍDICA SE FORMAR, O RIBOSSOMO 
AVANÇA 3 NUCLEOTÍDEOS NA DIREÇÃO 3’ (TRANSLOCAÇÃO) 
o REQUER ENERGIA DO GTP. 
 O RNAt NÃO CARREGADO VAI PARA O SÍTIO E ANTES DE SER 
ELIMINADO, E O RNAt CARREGANDO O PEPTÍDEO VAI PARA O 
SÍTIO P. 
 A TRANSLOCAÇÃO ENVOLVE O COMPLEXO FATOR DE 
ELONGAÇÃO EF-G-GTP. 
 TERMINAÇÃO: OCORRE QUANDO 1 OU 3 CÓDONS DE TERMINAÇÃO 
(UAA, UAG, UGA) É COLOCADO NO SÍTIO A. 
 HIDRÓLISE DA LIGAÇÃO PEPTIDIL-RNAt TERMINAL. 
 LIBERAÇÃO DO PEPTÍDEO LIVRE E DO RNAt. 
 DISSOCIAÇÃO DO RIBOSSOMO. 
19 
GENÉTICA – P2 
 https://www.passeidireto.com/perfil/41615315/materiais 
 
19 | M a r c u s F e l i p e O . B . A l e n c a r – M e d i c i n a U n i f a m i n a s V 
o REQUER: CÓDON DE TERMINAÇÃO E FATORES DE 
LIBERAÇÃO. 
 POLISSOMOS: QUANDO VÁRIOS RIBOSSOMOS SE LIGAM NA MESMA FITA DE RNAm, 
FAZENDO A TRADUÇÃO MAIS RÁPIDA DE UMA MESMA PROTEÍNA. 
 MODIFICAÇÕES PÓS-TRANLACIONAIS E A ESTRUTURA TRIDIMENSIONAL. 
o APÓS A TRADUÇÃO, ALGUMAS PROTEÍNAS, ANTES DE ASSUMIREM A SUA 
CONFORMAÇÃO NATIVA, TEM A SUA ESTRUTURA PRIMÁRIA ALTERADA POR 
MODIFICAÇÕES PÓS-TRANSLACIONAIS, COMO POR EXEMPLO: 
 FOSFORILAÇÃO 
 CARBOXILAÇÃO 
 METILAÇÃO 
 INIBIDORES DA SÍNTESE PROTÉICA: 
o ESTREPTOMICINA: LIGA-SE A SUBUNIDADE 30S E DISTORCE SUA ESTRUTURA 
INIBINDO A INICIAÇÃO. 
o TETRACICLINA: BLOQUEIA O SÍTIO A RIBOSSOMAL. 
o CLORANFENICOL: INIBE A PEPTIDIL-TRANSFERASE. 
o ERITROMICINA: LIGA-SE IRREVERSÍVELMENTE À SUBUNIDADE 50S, INIBINDO O 
DESLOCAMENTO. 
 
 
 
 
 
 
 
BOA PROVA! 
	ORGANIZAÇÃO DO GENOMA HUMANO
	DNA
	VARIABILIDADE GENÉTICA DO GENOMA HUMANO
	MUTAÇÕES
	POLIMORFISMO
	REPLICAÇÃO DO DNA
	TRANSCRIÇÃO DE RNA
	TRADUÇÃO

Outros materiais