CITOGENÉTICA - trissomias e deleção

Prévia do material em texto

CITOGENÉTICA
Alterações cromossômicas
	- Estruturais
	- Numéricas
Euploidia – Acréscimo ou perda de genoma.
Aneuploidias – O indivíduo terá perda ou ganho de cromossomos (Alterações Numéricas)
Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal
Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no cariótipo
Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no cariótipo
Processo de não disjunção cromossômica na Meiose II (Anáfase II)
Síndrome de Turner
Monossomia do cromossomo X 
cariótipo 44A + X0 = 45
Síndrome de Klinefelter
Trissomia sexual
 cariótipo 44A + XXY = 47
Síndrome do Duplo Y
Trissomia sexual
 cariótipo 44A + XYY = 47
Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental
Síndrome do Triplo X
Trissomia do cromossomo X
 cariótipo 44A + XXX = 47
Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes
Síndrome de Down
Translocação Robertsoniana
Ocorrem entre dois cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21, 22) com os pontos de quebra na porção proximal do braço curto, pouco acima do centrômero
Quando ocorre a meiose, o cromossoma translocado (t(14,21)) se emparelha com o cromossoma 14, enquanto que o cromossoma 21 fica sozinho. Assim, podem ocorrer quatro tipos de gameta, com quatro tipos diferentes de fecundação:
Gametas com um cromossoma 14 e um cromossoma 21, neste caso o filho terá genótipo normal
Gametas com um cromossoma 14 e nenhum 21, neste caso o feto não será viável
Gametas com um cromossoma t(14,21) e um cromossoma 21, neste caso o filho terá a Síndrome de Down por translocação, com cariótipo 46, XX, -14, +t(14,21) ou 46, XY, -14, +t(14,21).
Gametas com um cromossoma t(14,21) e nenhum 21, neste caso o filho terá fenótipo normal, sendo, porém, portador da translocação