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O Evolução das Idéias sobre Hereditariedade Tópicos de Genética e Evolução Primeiras Idéias sobre Hereditariedade (Hipóteses e Teorias) PANGÊNESE: Hipócrates - médico e filósofo grego ( 460 a.C. - 377 a.C ) - Segundo a pangênese, cada órgão ou parte do corpo de um organismo vivo produziria partículas hereditárias chamadas gêmulas, que seriam transmitidas aos descendentes no momento da concepção. Charles Darwin chegou a adotá-la como explicação para a hereditariedade, o que, mais tarde, trouxe críticas à sua teoria evolucionista. O PAPEL DO SÊMEN: Aristóteles - filósofo grego ( 384 a.C. - 322 a.C ) - Escreveu um tratado em que falava sobre o desenvolvimento e hereditariedade dos animais, onde defendia a existência, no sêmen do pai, de algum tipo de substância responsável pela herança. A dúvida sobre a PARTICIPAÇÃO EFETIVA DAS FÊMEAS DE MAMÍFEROS NA REPRODUÇÃO provinha do fato de se ignorar, que também elas, como as aves e os peixes, produzem óvulos. Essa ignorância permaneceu até que o holandês Graaf em 1672, dissecando fêmeas de várias espécies de mamíferos, descobriu que, na época da reprodução, apareciam pequenos inchaços na superfície de seus ovários. Em 1667, o microscopista holandês Antonie van Leeuwenhoek ( 1632 - 1723 ) descobriu que o sêmen expelido pelos machos no ato sexual continha milhares de criaturas microscópicas, que denominou ANIMÁCULOS. O PRÉ-FORMISMO - SÉCULO XVII - Os microscópios eram ainda precários e suas imagens de má qualidade. Apesar disso, alguns pesquisadores, usando a força da imaginação, julgaram ter visto um pequeno indivíduo no interior de cada espermatozóide. Com o desenvolvimento dos microscópios, o pré-formismo foi descartado. TEORIA DA EPIGÊNESE Em meados do século XIX foi demonstrado que os espermatozóides penetram no óvulo. OS FATORES HEREDITÁRIOS - Em 1865, o monge austríaco Gregor Mendel concluiu que cada característica era determinada por um par de partículas ou fatores hereditários, que se separam ( segregam ) na formação dos gametas, de modo que o gameta era portador de apenas um fator relativo a cada característica. A TEORIA CROMOSSÔMICA DA HERANÇA - DÉCADA DE 20 No início do século XX os fatores hereditários idealizados por Mendel foram localizados: estavam nos cromossomos de todas as células. Na década de 1920, consolidava-se a teoria cromossômica da herança, segundo a qual os fatores hereditários, já então denominados genes, se distribuíam ao longo do comprimento dos cromossomos. PRIMEIRA LEI DE MENDEL Tópicos de Genética e Evolução GREGOR MENDEL 1822-1884 Mosteiro Agostiniano em Brno Contextualização Histórica O Material de Pesquisa FLOR FOLHA FRUTO (LEGUME) SEMENTES Ervilha-de-cheiro (Pisum sativum) Características contrastantes facilmente observáveis 1- Forma da semente LISA / RUGOSA 2 - Cor da semente AMARELA / VERDE 4 - Cor da flor PÚRPURA / BRANCA 3 - Cor da vagem VERDE / AMARELA 5- Forma da vagem INFLADA / COMPRIMIDA 6- Posição das flores AXILARES / TERMINAIS 7- Altura das plantas ALTAS / BAIXAS 1 2 4 5 3 6 7 Anteras Óvulos Estigma Autopolinização Linhagens Puras Cruzamento artificial entre duas variedades escolhidas de ervilhas F1 F2 Híbridos apresentam somente o caráter DOMINANTE (Lisa) Linhagens Puras O caráter (Rugosa) está em RECESSO em F1 pois volta a se manifestar em F2 Rr RR rr RR Rr rr Rr Rr Estudo da forma das semente Geração Parental Geração F1 Geração F2 Primeira Lei de Mendel (Monoibridismo) Cada caráter é determinado por um par de fatores que segregam na gametogênese e se unem pela fecundação. Geração F1 Geração F2 Gametas Fecundação MEIOSE caráter LISA caráter LISA RR RR RR RR R R R R r r r r rr rr rr rr Autopolinização de linhagens puras Recessivo Dominante Rr Rr Rr Rr R R r r RR rr Polinização Cruzada de linhagens puras RR Rr Rr rr R r R r Rr Rr Autopolinização de Híbridos de F1 Análise dos Resultados Sementes Lisas e Rugosas Resultados de Mendel para Cruzamentos de Monohíbridos Conclusão Mendeliana: os fatores hereditários No modelo idealizado do cruzamento com ervilhas, Mendel trabalhou com vários caracteres. Em todos eles, notou que: Em (F1) apenas uma característica se manifestava (dominante). Em (F2) se mantinha a proporção de 75% de indivíduos com a característica dominante para 25% com a característica recessiva, na proporção de 3:1 Conclusão Cada caráter dependeria da ação de um par de fatores (genes). Esses fatores existiriam nas células dos organismos e seriam transmitidos aos descendentes. Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação dos Fatores → Para explicar o desaparecimento do caráter recessivo em F1 e seu reaparecimento em F2, na proporção de 3 dominantes para 1 recessivo, Mendel elaborou uma hipótese, cujas premissas são; Cada característica é determinada por um par de fatores, herdados em igual quantidade da mãe e do pai. Os fatores de cada par se separam (Mendel usou o termo “segregam-se”) quando os indivíduos produzem gametas; se o indivíduo é puro quanto a determinada característica, todos os seus gametas terão o mesmo fator para aquela característica; se o indivíduo é híbrido, ele produzirá dois tipos de gameta em mesma proporção: metade com o fator para um dos traços e metade com o fator para o outro traço. Meiose e 1ª Lei de Mendel A UNIVERSALIDADE DA PRIMEIRA LEI Os fundamentos da hereditariedade, estabelecidos no início do século XX, podem ser resumidos nos seguintes princípios: Os filhos herdam dos pais “instruções genéticas”, os genes, a partir faz quais desenvolvem características; Os genes são transmitidos pelos gametas; Cada gameta contém um conjunto completo de genes (um genoma), típico da espécie. Os genes ocorrem aos pares em cada indivíduo, pois este se forma pela fusão de dois gametas, um de origem materna e outro de origem paterna → FECUNDAÇÃO As duas versões de cada gene, uma recebida da mãe e outra do pai, são denominados alelos. Os alelos se separam durante a formação dos gametas. Características Humanas que Obedecem a Primeira Lei de Mendel INSTRUMENTOS PARA O ESTUDO DE GENÉTICA GENEALOGIAS E PROBABILIDADE Tópicos de Genética e Evolução Genealogias BARRA DE IRMANDADE Gêmeos dizigóticos Gêmeos monozigóticos CRUZAMENTO Fêmea normal Macho normal Fêmea falecida Fêmea portadora Macho afetado Fêmea afetada Macho falecido SÍMBOLOS CARÁTER RECESSIVO OU DOMINANTE ? CARÁTER AUTOSSÔMICO OU LIGADO AO SEXO ? Ufmg - Analise o heredograma. Sobre as informações contidas nesse heredograma todas as afirmativas estão corretas EXCETO: a) Os homens e as mulheres podem ser igualmente afetados pela anomalia. b) O número de mulheres heterozigotas é o dobro do número de homozigotas. c) Os casais II-3 x II-4 e III-6 x III-7 tem a mesma probabilidade de ter crianças afetadas. d) Os homens normais representados são heterozigotos. e) Os indivíduos afetados representados são homozigotos. NORMAIS AFETADOS VARIAÇÕES DA PRIMEIRA LEI Tópicos de Genética e Evolução Co-dominância 1. Ausência de Dominância Herança Intermediária Herança Intermediária 2. Genes Letais Cor da Pelagem de Camundongos P: Amarelada X Amarelada F1: 2/3 Amarelada 1/3 Cinza Acondroplasia Os indivíduos afetados são heterozigotos para o caráter 3. Alelos Múltiplos Aguti Chinchila Himalaia Albina Ordem de dominância entre os alelos que determinam a cor da pelagem em coelhos C > cch > ch > ca Alelos Múltiplos do Sistema ABO IA IB i
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