PORTFOLIO genetica molecular

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Índice 
Introdução ............................................................................................................................... III 
Auto avaliação ........................................................................................................................ IV 
Biologia molecular .................................................................................................................... 5 
Dogma central da biologia molecular ....................................................................................... 5 
A função do material genético DNA e RNA ............................................................................ 9 
Bases Fisiológicas de Dominância e Recessividade ............................................................... 11 
Projecto Genoma Humano ...................................................................................................... 16 
Base Celular de Hereditariedade ............................................................................................. 22 
Historial da citogenetica ......................................................................................................... 27 
As anomalias numéricas ......................................................................................................... 31 
Mutações ................................................................................................................................. 42 
Recombinação e Evolução ...................................................................................................... 52 
Recombinação ......................................................................................................................... 53 
Crossing-over .......................................................................................................................... 59 
Crossing-over como medida da distância genética ................................................................. 62 
Frequência de recombinação ou permuta e distancia genética ............................................... 64 
Mapeamento Cromossómico .................................................................................................. 66 
Mapeamento Citogenético ...................................................................................................... 69 
Origem e caracterização citologica das deleções e duplicações ............................................. 74 
Detectando loci ligado por análise de heredogramas .............................................................. 77 
Biotecnologia .......................................................................................................................... 83 
Conservação de recursos genéticos ......................................................................................... 90 
A gestão de recursos genéticos animais .................................................................................. 90 
Recursos Genéticos Vegetais .................................................................................................. 93 
Conclusão ................................................................................................................................ 95 
Bibliografia ............................................................................................................................. 96 
 
 
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Abdul Gafar Daúdo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Portfolio de Genetica Molecular e Biotecnologia 
 
Curso de Licenciatura em Ensino de Biologia com habilidades em 
Química/ Gestão de Laboratório 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Universidade Pedagógica 
Montepuez 
2013 
 
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Abdul Gafar Daúdo 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Portfolio de Genetica Molecular e Biotecnologia 
 
 
 
 
 
 
 Docente: Zacarias Rosalina 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Universidade Pedagógica 
Montepuez 
2013
Este trabalho é de carácter avaliativo 
da cadeira de Genética Molecular e 
Biotecnologia, Curso de Biologia, 3º 
Ano. 
III 
 
Introdução 
Este portfólio apresenta um conteúdo diversificado da Genética Molecular e Biotecnologia, em 
que foi usada a metodologia baseada na comunicação directa, através das aulas dadas pelo 
docente, e apresentação de seminários apresentados pelos colegas. Estas aulas e seminários 
foram leccionadas e apresentadas com uma linguagem acessível e objectiva. De referir que 
cada aula era um aprendizado a mais, pois, a cada aula existiam debates, discussões, reflaxões 
e críticas. Além disso, os temas aqui tratados e as necessidades de desenvolver as informações 
ou temas, usou-se algumas obras que estão citados no texto e constam na bibliografia. 
Objectivos relacionados a esta cadeira 
Obter o suficiente de conhecimentos sobre: 
• Resolver com precisão os exercícios da Genética; 
• Discutis a implicações éticas do uso de técnicas de melhoramento em animais e as suas 
implicações éticas e sociais humanos. 
Objectivos do portfólio académico 
 Levar o aluno ao universo da pesquisa, desenvolvendo o gosto pela leitura e pela 
investigação; 
 Propiciar o registo, análise e acompanhamento das acções quotidianas no diário de 
aprendizagem, fazendo com que o aluno aprenda a aprender mais. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
―Abrir um portfolio bem feito é 
como abrir uma arca do tesouro.‖ 
(Shores e Grace, 2001) 
 
IV 
 
Auto avaliação 
É dificil fazer a crítica, mas vejo que ninguem pode fazer por mim. Vou tentar ser justo para 
mim e para a cadeira, assim como para o docente. 
Eh!!! Chegamos ao fim de mais um semestre!... na verdade não foi nada fácil neste percurso 
que acabamos de fazer, mas o que falta é a decisão sobre o meu aproveitamento, tendo em 
conta com isso, vejo que com o tempo, fui aprendendo algo de novo, consequentemente 
fazendo o meu máximo para que melhore minhas notas, cumprindo com um dos objectivos de 
um estudante universitário. 
Durante o semestre, fiz alguns trabalhos e provas, dos quais em alguns fui bem e outros mal, e 
fazendo o balanço disso, não estou indo mal nem muito bem. Durante este período todo, 
procurei muito ajuda de colegas, obras e de pessoas de fora pra conseguir perceber alguns 
aspectos relacionados com a cadeira, principalmente relacionado com a hereditariedade. 
Mesmo com notas desequilibradas em trabalhos e testes, eu me dedico e vou me dedicar cada 
vez mais. Pois, é só com a persistência e com o tempo que aprendemos. 
Aproveito a ocasião de saudar aos meus colegas que estão sempre do meu lado e você dr. 
Zacarias, pela explicação excelente que nos proporcionou durante este semestre. 
Obrigado! 
 
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Biologia molecular 
A biologia molecular é o estudo da biologia a um nível molecular, incluindo a estrutura, 
função e composição de moléculas biologicamente importantes, tais como o ADN, o ARN e as 
proteínas. É o ramo da biologia que lida com a formação, estrutura, e função das 
macromoléculas essenciais para a vida, tais como os ácidos nucleicos e proteínas, e 
especialmente com o seu papel na replicação das células e a transmissão de sua informação 
genética. 
A genética molecular é a área da biologia que estuda a estrutura e a função dos genes anível molecular. A genética molecular usa os métodos da genética e da biologia molecular. É 
chamada assim para se diferenciar de outros campos da genética como a genética ecológica e 
a genética populacional. Um campo importante da genética molecular é o uso de informação 
molecular para determinar padrões de descendência, e assim a classificação científica correcta 
dos organismos: a isto chamamos sistemática molecular. 
Junto com a determinação do padrão de descendentes, a genética molecular ajuda a 
compreender as mutações genéticas que podem causar certos tipos de doenças. Através da 
utilização dos métodos de genética e biologia molecular, a genética molecular descobre as 
razões pelas quais as características são exercidas e como e porque algumas podem sofrer 
mutações. 
Uma das primeiras ferramentas a ser utilizada pelos geneticistas moleculares na década de 
1970 foi o rastreio genético. O objectivo desta técnica é identificar o gene que é responsável 
por um determinado fenótipo. Muitas vezes usa-se um agente mutagénico para acelerar este 
processo. Uma vez isolados os organismos mutantes, torna-se possível identificar 
molecularmente o gene responsável pela mutação. 
Dogma central da biologia molecular 
O dogma central da biologia molecular foi 
afirmado por Francis Crick em 1958 e re-
afirmado em um artigo publicado na revista 
Nature, em Agosto de 1970. O dogma central 
da biologia molecular, afirma que ―O ADN 
actua como um modelo para se replicar, e 
também é transcrito em ARN, e o ARN é 
traduzido em proteína.‖ 
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O dogma central afirma que uma vez que a “informação” passe para a proteína ela não pode 
passar adiante desta. A transferência de informação de proteína para proteína ou de proteínas 
para ácido nucleico é impossível. Todas as células, desde a mais simples bactéria até os seres 
humanos, expressam sua informação genética desta maneira - um principio fundamental deste 
dogma. O autômato finito abaixo representa o dogma central: 
Há casos especiais de transferência de informações biológicas sequenciais. São estas a 
transcrição reversa, a replicação do RNA e a tradução directa a partir de ADN para a proteína. 
 
Em 1970, os primeiros 
relatórios na Nature forneceram a primeira evidência concreta para a existência da 
transferência de informação a partir de RNA para DNA em partículas de retrovírus, a 
transcrição reversa. O impacto desta descoberta mudou de alguma forma o dogma central da 
biologia molecular aceito para o qual a transferência de informações é unidirecional. 
Esta descoberta levou à alteração do nome do vírus 
de tumor de ARN para retrovírus. A replicação do 
ARN é a cópia de um ARN para outro. Muitos 
vírus se replicam desta forma. As enzimas que 
copiam ARN para um novo ARN são chamadas 
ARN polimerases dependentes de ARN. Um vírus 
de ARN precisa de uma ARN polimerase 
dependente de ARN para transcrever os seus genes 
em ARNm. 
Técnicas em genética molecular 
Existem três técnicas gerais utilizadas para genética molecular: amplificação, separação e 
detecção, e expressão. 
A reacção em cadeia da polimerase é especificamente utilizada para a amplificação, que é um 
―instrumento indispensável para uma grande variedade de aplicações‖. Na técnica de 
separação e detecção o DNA e o RNAm são isolados a partir de suas células. A expressão do 
gene em células ou organismos é feita num local ou tempo que não é normal para esse gene 
específico. 
 
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Amplificação 
Há outros métodos para a amplificação além da reacção em cadeia da polimerase. Clonagem 
de DNA em bactérias é também uma forma de amplificar DNA em genes. 
Reacção em cadeia da polimerase 
Os principais materiais utilizados na reacção em cadeia da polimerase são nucleotídeos do 
DNA, o DNA molde (template), iniciadores (primers) e a Taq polimerase. 
Nucleótidos de DNA são a base para o novo DNA, o DNA molde é a sequência específica a 
ser amplificada, iniciadores são nucleótidos complementares que podem ir em ambos os lados 
do DNA molde, e a polimerase Taq é uma enzima termicamente estável que salta-inicia a 
produção de DNA novo às temperaturas elevadas necessárias para a reacção. Nesta técnica não 
é necessário usar as bactérias vivas ou células; tudo o que é necessário é a sequência de bases 
do DNA e os materiais listados acima. 
Clonagem de DNA em bactérias 
O termo clonagem para este tipo de amplificação envolve fazer múltiplas cópias idênticas de 
uma sequência de DNA. A sequência de DNA alvo é então inserida num vector de clonagem. 
Uma vez que este vector origina a partir de um vírus auto-replicante, plasmídeo, ou uma célula 
superior do organismo, quando o DNA de tamanho apropriado é inserido o ―alvo e fragmentos 
de DNA do vector são então ligados‖ e criam uma molécula de DNA recombinante. As 
moléculas de DNA recombinantes são depois colocados em uma cepa de bactérias (E. 
coli geralmente), que produz várias cópias idênticas por transformação. A transformação é o 
mecanismo de absorção de DNA possuído por bactérias. No entanto, apenas uma molécula de 
DNA recombinante pode ser clonada dentro de uma única célula bacteriana, de modo que cada 
clone é de apenas uma inserção de DNA. 
Separação e detecção 
Na separação e detecção o DNA e o RNAm são isolados a partir de células (a separação) e, 
em seguida detectados simplesmente pelo isolamento. As culturas celulares são também 
aumentadas para proporcionar um fornecimento constante de células prontas para o 
isolamento. 
Culturas de células 
Uma cultura de células para a genética molecular é uma cultura que é cultivada em condições 
artificiais. Alguns tipos de células crescem bem em tais culturas como as células da pele, mas 
outras células não são tão produtivas em culturas. Existem diferentes técnicas para cada tipo de 
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célula, algumas apenas recentemente encontradas para fomentar o crescimento de células-
tronco e nervo. Culturas para a genética molecular são congeladas, a fim de preservar todas as 
cópias do gene espécime e descongeladas apenas quando necessário. Isto permite um 
fornecimento constante de células. 
Isolamento do DNA 
O isolamento do DNA extrai DNA a partir de uma célula de uma forma pura. Em primeiro 
lugar, o DNA é separado a partir de componentes celulares, tais como proteínas, RNA, e 
lípidos. Isto é feito colocando as células escolhidas em um tubo com uma solução que 
mecanicamente, quimicamente, rompe as células abertas. Esta solução contém enzimas, 
produtos químicos, e sais que rompe as células excepto o DNA. Ele contém enzimas para 
dissolver proteínas, produtos químicos para destruir todos os RNA presentes, e sais para ajudar 
a puxar o DNA para fora da solução. 
Em seguida, o DNA é separado da solução ao ser girado em uma centrífuga, o que permite que 
o DNA se acumule na parte inferior do tubo. Após este ciclo na centrífuga a solução é vertida 
fora e o DNA é ressuspenso em uma segunda solução o que faz com que se torne fácil de 
trabalhar com o DNA no futuro. 
Isto resulta em uma amostra de DNA concentrada que contém milhares de cópias de cada 
gene. Para projectos de grande porte, tais como o sequencialmente do genoma humano, todo 
esse trabalho é feito por robôs. 
Isolamento do RNAm 
DNA expresso que codifica para a síntese de uma proteína é o objectivo final para cientistas e 
este DNA expresso é obtido através do isolamento de RNAm (o RNA mensageiro). Primeiro, 
os laboratórios utilizam uma modificação celular normal de ARNm que acrescenta-se a 200 
nucleótidos de adenina para o fim da molécula (cauda poli (A)). Uma vez que este tenha sido 
adicionado, a célula é rompida e o conteúdo da célula é expostoa grânulos sintéticos que são 
revestidos com nucleótidos da cadeia timina. 
Devido a Adenina e Timina parearem juntas no DNA, a cauda poli (A) e os grânulos sintéticos 
são atraídos um para o outro, e uma vez que eles se liguem a este processo, os componentes 
celulares podem ser lavados sem remover o RNAm. Uma vez que o RNAm foi isolado, 
a transcriptase reversa é empregue para convertê-lo para ADN de cadeia simples, a partir do 
qual um DNA de cadeia dupla estável é produzido usando DNA polimerase. O DNA 
complementar (cDNA) é muito mais estável do que o RNAm e, assim, uma vez que o DNA 
de cadeia dupla tenha sido produzido ele representa as sequências expressas de DNA que os 
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cientistas procuram. Uma de suas aplicações consiste no estudo da mutação e variação de 
cepas de bactérias. 
Projecto genoma humano 
O Projeto Genoma Humano é um projecto de genética molecular, que começou na década de 
1990 e foi projectado para levar quinze anos para ser concluído. No entanto, por causa dos 
avanços tecnológicos o andamento do projecto foi adiantado e o projecto terminou em 2003, 
tendo apenas treze anos. O projecto foi iniciado pelo Departamento de Energia dos EUA e 
do National Institutes of Health em um esforço para atingir seis metas estabelecidas. Estes 
objectivos foram: 
1. Identificação de 20.000 a 25.000 genes no ADN humano (embora as estimativas 
iniciais eram cerca de 100.000 genes), 
2. Determinar sequências de pares de base químicos no ADN humano (20 aas), 
3. Armazenar todas as informações encontradas em bancos de dados, 
4. Melhorar as ferramentas utilizadas para análise de dados, 
5. Transferência de tecnologias para sectores privados, e 
6. Abordar as questões éticas, legais e sociais (ELSI) que pudessem surgir a partir dos 
projectos. 
Importâcias do projecto genoma humano 
A grande importância do Projecto Genoma, é tentar melhorar a qualidade de vida humana, 
procurar tratamentos para doenças genéticas, e outros tipos de doença, como alcoolismo, uso 
de drogas e outros vícios. 
A função do material genético DNA e RNA 
DNA O ácido desoxirribonucléico é uma molécula formada por duas cadeias na forma de uma 
dupla hélice. Essas cadeias são constituídas por um açúcar (desoxirribose), um grupo fosfato e 
uma base nitrogenada ((T) timina, (A) adenina, (C) citosina ou (G) guanina). A dupla hélice é 
um factor essencial na replicação do DNA durante a divisão celular cada hélice serve de molde 
para outra nova. 
RNA O ácido ribonucléico (RNA) é uma molécula também formada por um açúcar (ribose), 
um grupo fosfato e uma base nitrogenada ((U) uracila, (A) adenina, (C) citosina ou (G) 
guanina). Um grupo reunindo um açúcar, um fosfato e uma base é um ―nucleotídeo‖. 
10 
 
Código genético A informação contida no DNA, o código genético , está registrada na 
sequência de suas bases na cadeia (timina sempre ligada à adenina, e citosina sempre com 
guanina). A sequência indica uma outra sequência, a de aminoácidos substâncias que 
constituem as proteínas. O DNA não é o fabricante directo das proteínas; para isso ele forma 
um tipo específico de RNA, o RNA mensageiro, no processo chamado transcrição. O código 
genético, na forma de unidades conhecidas como genes, está no DNA, no núcleo das células. 
Já a "fábrica" de proteínas fica no citoplasma celular em estruturas específicas, os ribossomos, 
para onde se dirige o RNA mensageiro. Na transcrição, apenas os genes relacionados à 
proteína que se quer produzir são copiados na forma de RNA mensageiro. 
Cada grupo de três bases (ACC, GAG, CGU etc.) é chamado códon e é específico para um tipo 
de aminoácido. Um pedaço de ácido nucléico com cerca de mil nucleotídeos de comprimento 
pode, portanto, ser responsável pela síntese de uma proteína composta por centenas de 
aminoácidos. Nos ribossomos, o RNA mensageiro é por sua vez lido por moléculas de RNA 
de transferência, responsável pelo transporte dos aminoácidos até o local onde será montada a 
cadeia protéica. Essa produção de proteínas com base em um código é a base da Engenharia 
genética. 
Adesina, Citosina, Guanina e Timina são as quatro bases encontradas na 
estrutura do DNA. 
Principais diferenças entre RNA e DNA 
É da associação dos diferentes nucleotídeos que 
se formam as macromoléculas dos dois tipos de 
ácidos nucléicos: o ácido ribonucléico (RNA) e o 
ácido desoxirribonucléico (DNA). Eles foram 
assim chamados em função dos açúcar presente 
em suas moléculas: O RNA contém o açúcar 
ribose e o DNA contém o açúcar desoxirribose. 
 
Outra diferença importante entre as moléculas de DNA e a de 
RNA diz respeito às bases nitrogenadas: no DNA, as bases são 
citosina, guanina, adenina e timina; no RNA, no lugar da 
timina, encontra-se a uracila. A importância e o funcionamento 
dos ácidos nucléicos. 
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 RNA: fita SIMPLES; DNA: fita DUPLA 
 Bases RNA: adenina, guanina, citosina, URACILA; Bases DNA: adenina, guanina, 
citosina, TIMINA 
 Açúcar RNA: RIBOSE; Açúcar DNA: Desoxirribose 
Constituição do DNA e RNA 
Característica DNA RNA 
Açucar Desoxiribose Ribose 
Grupo Fosfato H3PO4 (ácido fosfórico) H3PO4 (ácido fosfórico) 
Bases 
Nitrogenadas 
Pirimídicas (Citosina e Timina) Pirimídicas (Citosina e Uracilo) 
Púricas/Purinas (Adenida e Guanina) Púricas/Purinas (Adenida e Guanina) 
 
Função do material genético 
Os trabalhos decisivos sobre a função do gene foram apresentados por Beadle e Tatum que 
propuseram a teoria ―um gene - uma enzima‖. As ideias principais do trabalho realizado por 
estes autores foram: 
a. Todos os processos bioquímicos dos organismos estão sob controle genético. 
b. Os processos bioquímicos ocorrem numa sequência de reacções individuais. 
c. Cada reacção simples é controlada por um gene simples. 
d. Cada gene actua através do controle e produção de uma enzima específica. 
Na actualidade esta teoria apresenta as seguinte falhas: 
a. Um gene pode especificar a síntese de uma cadeia polipeptídica que não apresenta 
nenhuma função enzimática (Ex.: Hemoglobina). 
b. Uma enzima pode ser constituída por mais de uma cadeia polipeptídica (Ex.: RNA 
polimerase é constituída por várias cadeias e, consequentemente, esta sob o controle de 
vários genes). 
c. Um gene pode controlar a actividade de uma enzima especificada por outro gene (Ex.: 
sítio operadores, repressores, etc.). 
Bases Fisiológicas de Dominância e Recessividade 
Em todos os sistemas de notações genéticas os genes são representados por letras, a escolha da 
letra para simbolizar o alelo dominante ou alelo recessivo que esta relacionada a inicial da 
palavra que designa a característica recessiva, utilizando-se neste caso, uma mesma letra: Letra 
maiúscula para alelo dominante (A) e minúscula para alelo recessivo (a). O termo dominante 
leva a ideia equivocada que um alelo domina ou inibe a acção do outro. Na maioria, os alelos 
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alterados (mutantes) recessivos têm sua sequência de bases nitrogenadas alteradas e não se 
expressam correctamente, de modo que as características recessivas resultam geralmente da 
ausência do produto génico. 
A base fisiológica de dominância ou recessividade é o gene. Um alelo pode apresentar um 
padrão de herança dominante em relação a versão normal do gene. Tanto a dominância, assim 
como a recessividade, resulta na alteração da natureza do gene. 
Certos casos, a mutação de um gene pode causar ao surgimento de uma doença no individuo 
portador. A exemplo disso, na espécie humana a doença da Coreia de huntignton produz uma 
proteína, a hutingntina, importante para o funcionamento normal das células cerebrais, e segue 
um padrão de herança dominante. O albinismo na espécie humana,resulta da incapacidade das 
células epidérmicas produzirem melanina, e o alelo recessivo é alterado. 
O Código genético 
O Código Genético são elementos que se encontram nas duas moléculas de DNA e RNA e é 
ligado as bases nitrogenadas (Adenina, Guanina, Citosina e Uracilo ).(SNUSTAD e 
SIMMONS, 2008:339). 
As quatro bases nitrogenadas presentes no RNAm (A,U,C e G), reunidos três a três, formam 
64 códons distintos. Dos 64 códons, 61 correspondem aos 20 tipos de aminoácidos que entram 
na constituição das proteínas, os três códosns restantes não correspondem a nenhum 
aminoácido e funcionam como pontuação, indicando o final da informação genética na 
molécula do RNAm. 
Código genético é considerado ―degenerado‖ porque a maioria dos aminoácidos é codificada 
por mais de um códon. Há apenas dois aminoácidos codificados por uma única trinca, há 
também, três trincas ―sem sentido‖(UAA,UAG e UGA), que não codificam nehnum 
aminoácido e sinalizam o final da mensagem. O sistema de codificação genética é basicamente 
o mesmo em todos os seres vivos da terra e, por isso, se diz que ele é universal. 
Enquanto as cadeias peptídicas podem ser comparadas a palavra que utiliza um alfabeto de 20 
letras (os 20 aminoácidos comuns das proteínas). O alfabeto da sequência nucleotídica colinear 
que deve memorizar e transcrever essas palavras que são os quatro nucleotídios fundamentais: 
A, G, U e T (ou C). 
A unidade de codificação do aminoácido é, por tanto, o tripleto nucleotídico ou codão, que é 
um encadeamento de três nucleótidos dispostos por determinada ordem. 
13 
 
O código genético diz-se degenerado exactamente por essa razão: porque a maior parte dos 
aminoácidos são especificados por vários codãos.Com a excepção da metionina e do 
triptofano, há seis codãos para a leucina, arginina, e a serina e entre dois e quatro para os 
restantes. 
Como ficou evidente que os genes controlam a estrutura dos polipeptídeos, a atenção 
concentrou-se na maneira como a sequência dos quatro nucleotídeos diferentes do DNA pode 
controlar a sequência dos 20 aminoácidos presentes nas proteínas.Com a descoberta do mRNA 
intermediário, surgiu a dúvida sobre como a sequência de quatro bases presentes nas moléculas 
de mRNA poderiam especificar a sequência de aminoácidos de um polipeptídio. 
Características do Código Genético 
 O código genético e composto de trincas de nucleotídios; 
 O código genético e não-superposto; 
 O código genético é sem vírgula, não existem vírgulas ou outras formas de pontuação 
dentro das regiões codificantes; 
 O código genético é redundante, excepto dois aminoácidos, os de mais são 
especificados por mais de um códon. 
 O código genético é ordenado; 
 O código genético conte códons de início ao fim. 
Síntese de Proteínas (Polipeptídios) 
Para o DNA e RNA, as sínteses das biomoléculas poliméricas podem ser consideradas em 
termos das etapas de iniciação, alongamento e terminação, esses processos fundamentais estão 
tipicamente associados a duas etapas adicionais: Activação dos precursores antes da síntese e o 
processamento pós-sintético do polímero completado. 
A síntese segue o mesmo padrão, a activação dos aminoácidos antes da sua incorporação em 
polipeptídeos e o processamento pós-tradução do polipeptídeo completado desempenham 
papéis particularmente importantes em garantir tanto a fidelidade da síntese quanto a função 
apropriada do produto proteico. Assim, este processo, Realiza-se em Cinco Etapas: 
Etapa 1. Activação dos Aminoácidos - Para a síntese de um polipeptídio com sequência 
definida, dois requerimentos químicos fundamentais devem ser alcançados: 
 O grupo carboxila de cada aminoácido deve ser activado para facilitar a formação de uma 
ligação peptídica; 
14 
 
 Um elemento deve ser estabelecido em cada novo aminoácido e a informação no mRNA 
que o codifica; 
Ambos os requerimentos são alcançados pela ligação do aminoácido a um tRNA na primeira 
etapa da síntese de proteínas, a ligação do aminoácido correcto ao tRNA correcto é crítica, essa 
reacção realiza-se no citosol, não no ribossoma. 
Etapa 2. Iniciação - O mRNA que possui o código para o polipeptídio a ser sintetizado liga-se 
a menor das duas subunidades ribossómicas e ao aminoacil-tRNA de iniciação, depois se liga a 
subunidade ribossómica maior para formar um complexo de iniciação. 
O aminoacil-tRNA de iniciação pareia com o codon AUG do mRNA que finaliza o inicio do 
polipeptídio, esse processo que requer GTP, é promovido por proteínas citosólicas chamadas 
de factores de iniciação 
Etapa 3. Alongamento - O polipeptídio nascente é aumentado por ligações covalentes de 
unidades sucessivas de aminoácidos, cada uma levada ao ribossoma é corectamente 
posicionado pelo seu tRNA, que pareia com seu codon correspondente no mRNA. 
O alongamento requer proteínas citosólicas conhecidas como factores de alongamento. A 
ligação de cada aminoacil-tRNA que chega e a movimentação ribossomo ao longo do mRNA 
são facilitadas pela hidrolise do GTP a medida que cada resíduo é adicionado ao polipeptidio 
crescente. 
Etapa 4. Terminação e Libertação - O término da cadeia de polipeptidios é sinalizada por 
um codon de terminação no mRNA, o novo polipeptidio é liberado do ribiossoma ajudado por 
proteínas chamadas de factores de liberação. 
Etapa 5. Enovelamento e Processamento Pós-tradução - A fim de alcançar sua forma 
biologicamente activa, o novo polipeptidio deve enovelar-se em sua conformação 
tridimensional apropriada. Antes e depois do enovelamento, o novo polipeptidio pode sofrer 
processamento enzimático, incluindo a remoção de um ou mais aminoácidos (usualmente a 
partir do seu terminal amino). A adição de acetila, fosforila, metila, carboxila, ou a ligação de 
oligossacarideos ou grupos proféticos. 
O processo de síntese de uma cadeia polipeptidica consiste em unir aminoácidos de acordo 
com a sequência de codons presentees em um RNAm. (AMABIS e MARTHO, 2006:644). 
A síntese de um polipeptidio tem início com a associação entre um ribossoma, um RNAm e 
um RNAt especial, que transporta o aminoácido metionina.Esse RNAt, cujo anticódon é UAC, 
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emparalha-se com um códon AUG presente perto da extremidade inicial da molécula do 
RNAm. 
Essa trinca AUG constitui o códon de inicio de tradução, pois é ele que determina o local da 
molécula do RNAm em que tem inicio a informação para a cadeia polipeptídica. 
Crescimento da Cadeia Polipeptidica 
O RNAt que especial que inicia a tradução génica aloja-se em um local do ribossoma sob o 
qual se encontra 1˚codon AUG do RNAm, esse local do ribossoma é chamado de sítio que 
durante o processo da síntese de proteínas, é sempre ocupado pelo RNAt carregado da cadeia 
polipeptídica em formação, dai a denominação P, de polipeptidio. Ao lado do sítio P localiza-
se o sítio A, assim chamado pelo facto de nele se alojar o RNAt que carrega o próximo 
aminoácido a ser incorporado na cadeia polipeptidica em formação.Com o próximo RNAt 
alojado no sitio P, um segundo RNAt aloja-se no sitio A, o anticodon desse segundo RNAt 
será complementar ao segundo codon do RNAm, que esta sob o sitio A. Por exemplo, se o 
codon do RNAm no sitio A for UUU, o RNA que nele se aloja terá o anticodon AAA e, 
portanto, transportara o aminoácido fenilananina. 
Término da Síntese da Cadeia Polipeptídica 
O último estágio da síntese de um polipeptidio ocorre quando o ribossoma chega a um codon 
de parado, ou seja, um dos três codons para os quais não há aminoácidos correspondentes 
(AMABIS e MARTHO, 2006:646). 
Quando isso acontece ou ocorre, o sitio A do ribossoma é ocupado por uma proteína 
denominada Factor de Libertação e todos os participantes do processo se separam, inclusiveas duas subunidades do ribossoma, soltando a cadeia polipeptidica recém-formadas processo 
da síntese de proteínas é rigorosamente ordenado e garante a sequência correcta de 
aminoácidos em uma cadeia polipeptidica, codificada originalmente no gene. 
A medida que um ribossoma se desloca sobre um RNAm, traduzindo sua mensagem na forma 
de um cadeia polipeptidica, outro ribossoma pode também iniciar a tradução do mesmo 
RNAm.Assim, vários ribossomas podem se encachar sucessivamente no início de um RNAm, 
percorrendo-o e saindo na extremidade oposta, todos sintetizando o mesmo tipo de cadeia 
polipeptidica. 
Ė Comum encontrar de 10-20 ribossomas traduzindo simultaneamente um mesmo 
RNAm.Cada ribossoma tem uma cadeia polipeptidica em formação, cujo tamanho depende do 
16 
 
trecho já percorrido no RNAm.O conjunto formado por vários ribiossomas traduzindo um 
mesmo RNAm é chamado de poliribossoma ou polissoma. 
As proteínas, alem da sua importante função estrutural, também constituem enzimas que 
controlam prraticamente todas as reacções metabólicas das células, portanto, ao controlar a 
produção das proteínas os genes exercem o controle das características e das actividades das 
células. 
Projecto Genoma Humano 
Um cromossomo é comparável a um livro de receita de proteínas, e o núcleo de uma célula 
humana é comparável a uma biblioteca, constituída por 46 volumes, que contêm o receituário 
completo de todas as proteínas do indivíduo. O conjunto completo de genes de uma espécie, 
com as informações para a fabricação dos milhares de tipos de proteínas necessários à vida, é 
denominado genoma. Atualmente, graças a modernas técnicas de identificação dos genes, os 
cientistas mapearam o genoma humano através do Projeto Genoma Humano. 
O projecto genoma humano teve inicio oficialmente em Outubro de 1990, com a publicação de 
um plano de pesquisa cujo objectivo era determinar a sequência de todos os núcleotideos dos 
23 cromossomas constituintes do genoma humano (22) autossomos e os cromossomos sexuais 
X e Y). 
O Projeto Genoma Humano (PGH) teve por objectivo o mapeamento do genoma humano, e 
a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem. Consistiu num esforço mundial para 
se decifrar o genoma. Após a iniciativa do National Institutes of Health (NIH) dos Estados 
Unidos, centenas de laboratórios de todo o mundo se uniram à tarefa de sequenciar, um a um, 
os genes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas sequências de DNA 
que não são genes. Laboratórios de países em desenvolvimento também participaram do 
empreendimento com o objectivo de formar mão-de-obra qualificada em gnómica. 
O principal objectivo do projecto genoma humano foi o de gerar sequências de DNA de boa 
qualidade para os cerca de 3 bilhões de pares de bases e identificar todos os genes humanos. 
Outros objectivos importantes incluíam o seguimento de genomas de organismo modelos para 
auxiliar a interpretar a sequencia do DNA humano, melhorar a capacidade computacional para 
suporte a futuras pesquisas de aplicação comercial. 
As metas iniciais do projecto genoma humano eram: 
1. Identificar todos os genes humanos; 
17 
 
2. Construir um mapa físico detalhado de todo genoma humano; 
3. Determinar a sequência dos cerca de 3,2 bilhões de pares de bases que compõem o 
genoma humano; 
4. Armazenar a informação em bancos de dados; 
5. Transferir a tecnologia relacionada ao projecto para o sector privado; 
6. Colocar em discussão, os problemas éticos, legais e sócias que pudessem surgir com o 
projecto. 
Em Maio de 1998, uma companhia particular fundada especialmente para esse fim, Celera 
Genomics do genoma humano, prevendo completa-lo em apenas três anos, o que significava 4 
anos antes do previsto pelo consorcio publico. A principal diferença entre os dois projectos era 
o método utilizado para determinação das sequências dos núcleotideos. 
A estratégia do consórcio público era dividir cada cromossoma em grandes fragmentos e 
determinar a sequência de núcleotideos de fragmentos adjacentes. 
Tendo em vista a possibilidade de uma empresa particular tornar-se proprietária exclusiva de 
um património da humanidade do genoma humano. O consórcio público redobrou os esforços 
para concluir o projecto em menor tempo. 
Finalmente em Junho de 2000, os pesquisadores Francês Collins (líder do consorcio publico) e 
Crarir Vinter (presidente da Celera Genomics) anunciaram na casa branca, sede do governo 
dos estados unidos da América na cidade de Washington a conclusão de um esboço geral do 
genoma humano. 
O genoma humano é constituído por cerca de 3 bilhões de pares de núcleotideos. Para se ter 
ideia do que isso representa, se escrevessemos a sequência de iniciais das bases (A, T, C, G) de 
apenas uma das cadeias do DNA humano em tipos bem pequenos, preencheríamos mais de 
200 volumes equivalentes a grossas lista telefónicas. 
Apenas 3% dos 3 bilhões de pares de bases do genoma humano correspondem a genes, 97% 
são sequências não codificantes, isto é não transcritas para a molécula de RNA. 
O número total dos genes humanos entre 30 mil a 40 mil é bem menor do que se imaginava. 
Isso nos coloca em pé de igualdade com os Comundongos e pouco acima das Moscas quanto 
ao número de genes, cujo genoma possui 13 mil genes. 
O sequênciamento do DNA humano revelou que muitos dos nossos genes são semelhantes as 
de bactéria e vírus. 
18 
 
Enzimas de Restrição 
No inicio dos anos 1970 descobriu-se que certas enzimas bacterianas, denominadas 
endonúcleases de restrição, podiam conter moléculas de DNA em partes especificas, quando 
fragmentos de tamanho definidos e que poderiam ser analisado. 
Segundo (AMABIS e MARTHO, 2004:164) As endonucleases de restrição são enzimas 
bacterianas ―que actuam como uma tesoura moleculares, reconhecendo segmentos de parte de 
bases especificais em molécula do DNA e corando-as nesses pontos. 
Elas são altamente específicas: cada tipo de enzima reconhece e corta apenas uma determinada 
sequência de nucleotideo, constituído 
por 4 ou 6 pares de bases nitrogenadas. 
Acredita-se que as bactérias tenham 
desenvolvido as enzimas de restrição ao 
longo da sua evolução, como protecção 
ao ataque de bactérias. Uma molécula de 
DNA víral que contenha sítios para 
endonuclease bacteriana, ao ser 
injectada na bactéria, é prontamente 
cortada nesses pontos e deixa de 
funcionar. Hoje São conhecidas centenas dessas enzimas que são purificadas e comercializadas 
por diversos laboratórios no mundo. 
A descoberta das enzimas de restrição permitiu grandes avanços na genética molecular. 
Moléculas idênticas de ADN tratadas com determinados endonucleases de restrição, são 
cortadas nos mesmos pontos, originando fragmentos de tamanhos idênticos. Uma 
endonucleases de restrição é como um pareamento que permite cortar moléculas de ADN de 
forma controlada e reproduzível. Diversos pesquisadores passaram a utilizar a nova técnica 
para mapear o genoma de outros vírus, depois de bactérias e de outros organismos. 
Separação eletroferotica de fragmentos de DNA 
Os fragmentos diferentes tamanhos, grandes pelo corte de um DNA com determinada 
endonuclease de restrição, podem ser separadas uns dos outros por meio de uma técnica 
denominada eletroforese (do grego phoresis, acção de transportar, migração). 
19 
 
Na visão de AMABIS e MARTHO (2004:165) diz que o processo de eletroforese ―é realizado 
em uma placa gelatina especial (gel) a solução contendo os fragmentos de DNA é colocado 
em fendas em uma das extremidades do gel, a qual é concentrada o pólo negativo de uma 
fonte geradora de corrente eléctrica. Ao pólo oposto do gel é ligado a pólo positivo da fonte”. 
A aplicação de umadiferença de potêncial na placa de gel faz os fragmentos de DNA se 
deslocarem em direcção ao pólo positivo uma vez que eles possuem carga eléctrica negativa. O 
deslocamento dos fragmento de DNA no gel e comparável ao de uma corrida de obstáculos 
(estes são representados pela fibras que formam o gel), o DNA movimenta-se entre as fibras de 
gel e quanto menor o tamanho de fragmento, maior a velocidade com que ele se desloca. 
Quando o campo eléctrico e desligado fragmento de mesmo tamanho estaciona junto em 
determinadas posições na placa de gelatina formando uma faixa ou banda. A placa de gelatina 
e então tratado com uma solução de brometo de etidio (C21H2OBrN3), que adere as molécula 
de DNA formando um complexo que emite luz quando iluminado com raios ultravioleta, assim 
as bandas formadas pelos fragmentos de ADN podem ser visualizadas. 
Identificação de Pessoas pelo ADN 
A análise do padrão eletroforetico de fragmentos de ADN, originado pelo corte com enzima de 
restrição, é hoje o método mais seguro para identificação de pessoas sendo largamento 
utilizado em investigações policiais e em processo judicial. A comprovação de que era 
possível caracterizar moléculas de ADN por meio de padrões de fragmento gerados pela 
digestão com endonuclease de restrição levou-a pesar no emprego dessa metodologia para 
identificar pessoas. 
O raciocínio foi o seguinte: como as pessoas deferem entre se quanto ao material genéticos que 
possuem (com excessão dos gémeos univitelinicos), a digestão do ADN de uma pessoa com 
um endonuclease de restrição produziram um padrão de fragmento típico dela, comparável a 
um código de barras ou uma impressão digital molecular. 
Detecção de fragmento específico do ADN 
Nos organismos eucarioticos o corte do ADN total do genoma por uma endonuclease de 
restrição produz tantos fragmentos de tantos tamanhos diferente que é impossível visualizar 
bandas individuais na separação eletroforetica. Elas estão próximas uma das outras que 
aparecem como uma banda contínua ao longo do gel por isso é necessário utilizar técnicas 
especiais para evidenciar aspectos apenas certos tipos de fragmentos. 
20 
 
Uma dessas técnicas chamadas de hibridização molecular, consiste em tratar o gel de modo a 
separar as cadeias duplas dos fragmentos de ADN e em seguida colocar sobre ele moléculas 
detectoras de sequencias especificas as chamadas sondas do DNA. Com isso apenas 
determinadas bandas são evidenciadas e podem ser analisadas. 
As sequências do DNA utilizadas na identificação de pessoas 
Segundo (AMABIS e MARTHO, 2004:166) Os testes de Identificação de pessoas pelo DNA 
“utilizam sondas capazes de detectar trechos de DNA humano que variam muito entre as 
pessoas de uma população”. 
Essas régios conhecidas pela sigla VNTR, inicial da expressão inglesa variable number of 
tandem repeat (nº variável de repetições em sequencia), são constituído por sequencias 
curtas de ate algumas dezenas de pares de nucleotideos que se repetem ao longo do trecho da 
molécula do DNA, é o numero dessas repetições que variam entre as pessoas, dai esses trechos 
de DNA serem chamados VNTRs. 
Por exemplo: uma pessoa que possua em ambos cromossomas VNTRs com três repetições 
com a utilização da mesma sonda apresentara apenas uma banda. 
Uma terceira pessoa com cinco repetições em cada cromossoma também apresentara uma 
única banda, porem localizada mais próxima do pólo negativo pós terá se deslocado menos 
durante a eletroferose devido ao seu menor tamanho. 
Determinação da paternidade pela analise do DNA 
O teste de paternidade foi um dos principais factores de popularização de sigla DNA, mais 
hoje se questiona se este tipo de exame deve ser realizado livremente pelas pessoas. Em alguns 
países a realização deste exame sem solicitação explicita da justiça esta sendo proibida com a 
justificativa de que os danos psicológicos que os resultado dos tais testes podem gerar aos 
envolvidos superam, em muitos casos benéficos que eles possam trazer. 
Identificação de cadáveis pelo DNA 
O exame de paternidade post mortem através da análise polimorfismo de DNA pode ser 
realizados de duas maneiras: 
1. Método direito: o DNA extraído de amostras de tecidos de supostos falecidos através de 
uma exumação de cadáver é comparado com o DNA do seu parente biológico 
21 
 
2. Método indirecto: o DNA de amostra sanguíneas obtidas de um numero suficiente de 
parentes biológicos próximo do suposto falecido é utilizados para reconstituir através da 
inferência genética, o genótipo do suposto falecido. 
Estes dados em seguida são comparados com o DNA do seu parente biológico. 
O exame de paternidade pelo método indirecto de reconstrução apresenta, com tudo uma serie 
de vantagens sobre exames que envolve exumação entre elas: 
1. Evita a exumação de cadáveis e contorna, desta forma as dificuldades, constrangimento e 
formalidades associadas a este processo. 
2. No exame indirecto as amostras biológicas dos parentes biológicos garantem a obtenção 
do DNA em quantidade e qualidade suficiente para a reconstituição do genótipo do 
falecido. 
Clonagem Molecular do DNA 
Em 1972 os pesquisadores Norte – Americanos Stanley Cohen e Herbert Boyer, encontraram 
se em congresso cientifico no Havai. Cohen trabalhava com plasmidio bacteriano, tentando 
isolar genes para a resistência aos antibióticos, e Boyer trabalhava com enzima de restrição. 
Em conversa após a conferência eles resolveram tentar algo totalmente novo. 
Cortar o DNA de plasmidio emenda-lo um outro DNA, e introduzir a molécula produzida um 
DNA recombinante em bactérias. 
O objectivo era: verificar se a molécula produzida em um tubo de ensaio era capaz de 
multiplicar se na bactéria e gerar copias idênticas a esse. A partir dessa ideia Cohen e Boyer 
desenvolveram uma das mais revolucionaria metodologia para multiplicar segmentos 
seleccionados do DNA que levou a produção de diversas proteínas humana de interesse 
medico como o hormonio de crescimento, a isulina, o factor VIII de coagulação sanguínea e 
entre outras. O plasmidio recombinante produzido pela união do DNA plasmidial ao 
seguimento do DNA seleccionado multiplica-se juntamente com a bactéria hospedeira. A 
partir de uma célula bacteriana transformada e que recebeu o plasmidio recombinante obtêm-
se bilhões de bactérias idênticas cada uma com uma ou mais copias de DNA recombinante. 
O conjunto de moléculas de DNA idênticas obtidas da multiplicação da célula bacteriana 
transformada constitui um clone molecular dai a metodologia para obtê-lo ser denominada 
clonagem molecular (AMABIS e MARTHO 2004:168). 
22 
 
Base Celular de Hereditariedade 
Segundo SOARES (1997: 21), célula é ―unidade básica estrutural e funcional dos seres 
vivos‖. 
Hereditariedade é um fenómeno que apresenta a condição de semelhanças existentes entre 
ascendentes (geração parental) e descendentes (geração filiar) através da contínua transferência 
instruções em forma de código inscritas no material genético (DNA ácido desoxirribonucléico) 
orientando a formação, desenvolvimento e manutenção de um ser vivo). 
Assim, a base celular da hereditariedade é o DNA. Os eventos biológicos hereditários podem 
ser classificados em dois tipos: 
Hereditariedade específica: aquela caracterizada por agentes genéticos comuns de uma 
determinada espécie, conservado a essência de um grupo taxonómico. 
Hereditariedade individual: é relativa a expressão de agentes genéticos que estabelecem 
aspectos individualizado (por ex: fisionomia, traços particular semblante) sendo, portanto um 
factor que causa biodiversidade entre indivíduos de uma mesma espécie. 
Interpretação de Experiencias Realizadas com Alga Acetabularia 
Hanmerlg utilizou nas suasexperiências uma alga clorofila do género acetabularia, uma célula 
mais de grande dimensões cerca de 2cm constituídas por uma base, onde se encontra o núcleo 
e onde sai rizóides, núcleo e donde um caulículo e um chapéu, cuja forma varia com a espécie. 
Nesta experiência foram utilizadas duas espécies: acetabulária mediterrânea com chapéu de 
barbo liso e acetabularia crenulada com chapéu de barbo rendilhado. 
 Situação A - foi separada chapéu da base em exemplares em ambas espécies e os dos 
pedaços colocados em meios nutritivos. Ambos os chapéus morreram e ambas as bases 
regeneraram chapéus. Conclui-se que o núcleo é responsável pela manutenção da vida, 
crescimento e regeneração da célula. (Hpt.www.geoties.com\neri – 
iscp\ICS.html.2013). 
 Situação B – foi estriado caulículo de (a) mediterrânea sobre uma base a crenulada e 
colocada sobre o meio nutritivo, verificou-se que regenerava um chapéu liso. Conclui-
se que o núcleo comanda qualquer citoplasma regenerar a parte da célula que falta. 
 Situação C – procedeu-se transplante cruzado de núcleo para as bases citoplasmáticas 
da alga. Verificou-se que regeneravam. Chapéus iguais ao tipo de núcleo e não iguais 
23 
 
ao tipo de citoplasma da base. Conclui-se que o núcleo comanda a forma do corpo do 
indivíduo. 
Com as experiências feitas concluiu-se que o núcleo comanda o citoplasma enviando-lhe 
mensagens sob forma de um tipo de partículas ou moléculas. Seja nos unicelulares como nos 
pluricelulares o núcleo é responsável conservação da informação genética. 
Processo de Reprodução Assexuada 
A reprodução assexuada ou agâmica é aquela que se processa sem o concurso de gâmetas 
indivíduo comovente se divide em dois ou mais novos indivíduos, que obviamente conservam 
em suas células os mesmos genes que já existiam naquele que lhes deu origem. (SOARES, 
1997: 185). 
A reprodução assexuada compreende a divisão binária e a divisão múltipla. No primeiro 
caso, o indivíduo origina dois descendentes, pois se fendem ao meio e cada uma de suas 
metades regenera o que lhe falta. A divisão binária em unicelulares recebe o nome especial de 
cissiparidade. Pode ocorrer longitudinalmente ao longo do maior eixo da célula como nos 
tripanossomideos e na euglena outra transversalmente como as paramécias. Nas amibas ela 
ocorre em qualquer plano, não de bom alvitre usar o termo cissiparidade para designar a 
divisão binária dos organismos pluricelulares. A reprodução assexuada abrange, além da 
cissiparidade as formas de divisão múltipla como a gemulação, a especulação, a esquizogonia, 
a esquizogenese e a laceração. 
A gemulação, gemi paridade ou abrutamento se caracteriza pelo aparecimento de brotos ou 
gemulas na superfície do organismo. Esses brotos se desenvolvem dão novos indivíduos, que 
se libertam ou permanecem colonialmente ligados uns aos outros. 
A esporulação é a forma de reprodução assexuada que se faz por meio de esporos. Importante 
distinguir esporo e gâmeta enquanto gâmeta é uma célula reprodutora sexuada, formada em 
órgão especial para esse fim chamado gonada, e na maioria das vezes só realiza o seu papel 
por meio da fecundação (quando se encontra gâmetas diferentes) os esporos são células 
reprodutoras assexuadas que não se formam em gonadas e actuam em independentemente sem 
fecundação, basta encontrar condições ambientais para sua germinação. 
24 
 
A esquizogonia é um tipo raro de reprodução assexuada que se observa, por exemplo, com o 
protozoário causador da malária. A esquizogonia é portanto uma forma de divisão de múltipla 
em que as células filhas permanecem algum tempo reunidas com a disposição rosácea. 
A esquizogênese é um tipo de reprodução assexuada observável em organismos 
multicelulares, como a Eunice e a nereide. Ocasionalmente, fragmentam-se em três ou quatro 
pedaços, cada um deles regenerando as partes que lhes falta para se transformar num animal 
completo. 
A laceração assemelha-se a esquizogênese. Ocorre com as planarias, neste caso a 
fragmentação do corpo não é tão natural e espontânea quanto na esquizogênese, mas um tanto 
traumática, pois o animal entra numa espécie de convulsão, esticando o corpo exaustivamente 
no sentido das extremidades, até rompê-lo em dois pedaços. 
Processo de Mitose e Seu Significado Biológico 
À luz de COCHA (1995: 39), mitose é a fase do ciclo celular durante a qual se formam duas 
células filhas, partir dumas células pré-existentes. Durante a mitose há uma duplicação do 
número inicial de cromossomas. Ao longo da mitose ocorre eventos marcantes para identificar 
4 fases do processo em sequências: Prófase, Metáfase, Anafase e telofase. Alguns consideram 
uma quinta fase, entre a prófase e metáfase, denominada prometa fase. 
 Prófase é a primeira fase onde ocorre a condensação dos cromossomas, o 
desaparecimento dos nucléolos, a formação do fuso acromático e desintegração da 
membrana nuclear; 
 Metáfase caracteriza-se pela disposição dos cromossomas irmãos na região equatorial, 
formando a placa equatorial. Estes ligam-se às fibras do fuso acromático através do 
centrómero; 
 Anafasse os cromossomas irmãos separam-se e migram para pólos opostos da célula. 
Ocorre a divisão do centrómero; 
 Telófase ocorre a formação da nova carótica (membrana nuclear). Os cromossomas 
descondensam-se e os núcleos reaparecem, ocorre a divisão do citoplasma, a citocinese 
e a formação de novas células. 
É por intermédio da mitose que o número de células de um organismo aumenta ocorrendo 
assim o crescimento. 
25 
 
Processos de reprodução sexuada 
Segundo SOARES (1997: 187), a reprodução é considerada sexuada sempre que depende, para 
acontecer, da acção combinada (ou até mesmo isolada) de células especializadas para essa 
função chamadas de gâmetas, produzidas em glândulas próprias denominadas gonadas. Por 
isso a reprodução sexuada é também conhecida como reprodução gâmica. 
A Reprodução Sexuada Compreende 
A conjugação é uma troca de materiais nucleares genéticas entre organismos unicelulares ou 
mesmo entre multicelulares muito inferiores, de tal sorte que os descendentes já passam 
revelar uma recombinação de caracteres herdáveis na proporção de 50% de cada um dos 
genitores. 
Fecundação é forma mais generalizada da reprodução sexuada que se assiste entre os seres. É o 
processo reprodutivo que se desencadeia pelo encontro ou fusão de um gâmeta feminino. É 
também chamada fertilização e tanto pode ocorrer no meio externo dispensando o acto sexual 
quando pode fazer-se dentro do organismo da fêmea, exigindo, então, a contingência de 
alguma acção que leve o gâmeta masculino a esse local. 
Nas flores a fecundação é interna e isso depende apenas da formação do tubo polínico, que 
conduz o primeiro núcleo espermático do garo do pólen até no interior do ovário. A 
fecundação pode ser externa quando ocorre no meio ambiente, geralmente na água, ou interna 
quando se processa no interior do organismo da fêmea. 
Processo da Fecundação 
 Gametogênese é o mecanismo da formação dos gâmetas. Em organismos inferiores 
isso ocorre dentro de estruturas especializadas embora primitivas. Nos animais, a 
gametogênese se processa em glândulas sexuais denominadas gonadas, que 
compreende testículos (gônadas masculinas), onde se passa a espermatogenese nos 
ovários (gônadas femininas), onde ocorre a ovogênese. A espermatogenese é o 
fenómeno de formação dos espermatozóides, a ovogênse é reprodução de óvulos. 
 Partenogênese é a reprodução pelo desenvolvimento embrionário a partir de um óvulo 
que não foi previamente fecundado, o que significa que o óvulo neste caso sem o 
concurso do espermatozóide entra em processo de segmentação originando um novo 
indivíduo. Esse fenómeno podeser conseguido artificialmente em laboratórios com o 
26 
 
uso de recursos experimentais que estimulam a clivagem de gâmetas feminino. 
Devemos considerar a partenogénese em dois tipos: Artificial ou experimental e 
natural. 
Processo de Meiose e seu Significado Biológico 
Meiose significa diminuição, e constitui uma alusão ao facto desse tipo de divisão celular o 
número de cromossoma ser reduzido a metade nas células filhas (AMABIS & MARTHO, 
2004: 180). 
A redução de número de cromossomas ocorre porque nesse processo há uma única duplicação 
cromossómica seguida de duas divisões nucleares consecutivas: Meiose I e Miose II, cada uma 
composta por 4 fases. 
Meiose I ou Reducional I 
 Profase - ocorre em várias subfases: leptoteno, zigoteno, paquiteno, diploteno, e 
diacinese. Durante esta fase, ocorre o emparelhamento entre cromossomas homólogos 
característico da meiose. 
 Metafase - ocorre a fragmentação carioteca; os cromossomas unem-se as fibras do fuso 
acromático e ligam-se pelo centrómero. 
 Anafase - os cromossomas homólogos migram para pólos opostos sem ocorrer a 
divisão do centrómero. 
 Telofase - o fuso acromático desfaz se, os cromossomas descondensam-se os nucléolos 
reaparecem e surgem novos núcleos. 
Meiose II 
 Profase II - as células resultantes da telofaseI iniciam uma nova divisão celular. Os 
cromossomas iniciam uma condensação homogénea e a fragmentação da carioteca; 
 Metafase II - os cromossomas espalham-se no citoplasma. Os cromossomas unem-se 
as fibras do fuso acromático e ficam voltados para um pólo celular; 
 Anafase II - ocorre a divisão do centrómero e os cromossomas–irmãos migram para 
pólo opostos; 
 Telofase II - os cromossomas descondensam-se, as moléculas reaparecem, o 
citoplasma divide-se e surgem quatro células-filhas. 
27 
 
O processo de miose é utilizado pelos organismos animais para gerar gâmetas, e pelos 
organismos vegetais para gerar esporos. 
Historial da citogenetica 
As primeiras ideias sobre cromossomos surgiram no fim do século XIX, quando os primeiros 
estudos sobre mitose foram realizados. 
―Os geneticistas Europeus estudavam o número e a estrutura dos cromossomos usando células 
em divisão com alguns corantes para depois iniciar a examinar. Porem antigamente foi mal 
interpretado, erradamente, que as células humanas continham 48 cromossomos‖ (SNUSTAD 
& SIMMONS, 2008:112). 
Em 1866, Haeckel propôs que o núcleo celular era o principal agente responsável pela divisão 
das células. 
O primeiro cientista, entretanto, a descrever o processo da divisão celular mitótica de forma 
clara foi o zoólogo alemão Anton Schneider, em 1873. Embora os estudos com cromossomos 
tenham se tornado frequentes, a ideia de que estavam envolvidos com herança somente surgiu 
em 1887, nos trabalhos de Weismann, que os introduziu em sua teoria de herança, mesmo com 
total ignorância das leis de Mendel, as quais foram redescobertas apenas em 1900, por três 
cientistas: Correns, de Vries e Tschermak. Com o renascimento das leis de Mendel, surgiu a 
teoria da herança cromossómica, que relaciona os cromossomos com a herança regida pelas 
leis mendelianas. Este foi um marco para o estudo dos cromossomos, onde a citologia e a 
genética passaram a sobrepor seus conhecimentos numa área posteriormente denominada 
citogenética. 
O progresso da Citogenética clássica se deu a partir do início do século passado 
acompanhando o aprimoramento de técnicas e equipamentos de microscopia. Sacchet, 1999 a 
define como a ciência que estuda os constituintes celulares portadores da informação genética 
(cromossomos). 
A demonstração de que os genes residem nos cromossomos aumento o interesse nessa 
pesquisa e levou a estudos importantes sobre o número e estrutura dos cromossomos. A 
técnica usada actualmente para estudo dos cromossomos é a mesma nos seus pontos básicos, 
isto é; o uso de substâncias como a colchicina que interrompe a divisão das células na 
metáfase, facilitando a visualização dos cromossomos que estão no estado máximo de 
condensação. 
28 
 
Em relação à espécie humana, até meados do século passado não se sabia exactamente o 
número de cromossomos, sendo atribuído a Tjio e Levan (1956) a descoberta de que o genoma 
humano é constituído por 46 cromossomos (ou 23 pares), sendo 44 autossómicos e 2 sexuais, 
contribuindo de forma decisiva para estudos de doenças genéticas e de evolução. Actualmente 
a citogenetica é usada para ter cromossomos, para facilitar o diagnóstico de síndrome, 
anomalias e enfermidades. 
Os cromossomos Humanos 
Cariótipo é o conjunto cromossômico de uma espécie. Ele representa o número total de 
cromossomos de uma célula somática 2n. Cada espécie possui um conjunto cromossômico 
típico quanto ao número e à morfologia dos cromossomos. Assim, a organização dos 
cromossomos em pares constitui o cariótipo. 
Portanto, nos núcleos existem pares de cromossomos homólogos. Denominamos n o número 
básico de cromossomos de uma espécie, portanto as células diplóides apresentarão em seu 
núcleo 2n cromossomos e os haplóides n cromossomos. 
De acordo com ALBERTS, et al. (1997:1294) ―Nas células somáticas humanas são 
encontrados 23 pares de cromossomos. Destes, 22 pares são semelhantes em ambos os sexos e 
são denominados autossomos. O par restante compreende os cromossomos sexuais, de 
morfologia diferente entre si, que recebem o nome de X e Y‖. 
Cada cromossomo mitótico apresenta uma região estrangulada denominada centrómero ou 
constrição primária que é um ponto de referência citológico básico dividindo os cromossomos 
em dois braços: p (de petti) para o braço curto e q para o longo. Os braços são indicados pelo 
número do cromossomo seguido de p ou q; por exemplo, 11p é o braço curto do cromossomo 
11. 
Além da constrição primária descrita como centrómero, certos cromossomos apresentam 
estreitamentos que aparecem sempre no mesmo lugar: São as constrições secundárias. De 
acordo com a posição do centrómero, distinguem-se alguns tipos gerais de cromossomos: 
Metacêntrico, Submetacêntrico e Acrocêntrico. 
Metacêntrico: Apresenta um centrómero mais ou menos central e braços de comprimentos 
aproximadamente iguais. 
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Submetacêntrico: O centrómero é excêntrico e apresenta braços de comprimento nitidamente 
diferentes. 
Acrocêntrico: Apresenta centrómero próximo a uma extremidade. Os cromossomos 
acrocêntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) têm pequenas massas de cromatina conhecidas 
como satélites fixadas aos seus braços curtos por pedículos estreitos ou constrições 
secundárias. 
Aplicações Citogenéticas em Biologia 
Diversas técnicas são usadas no estudo do cariótipo humano, e empregadas em culturas de 
fibroblastos de medula óssea, sangue periférico e pele. As mitoses são bloqueadas com 
colchicina (substância que bloqueia a formação dos microtúbulos do fuso) durante a metáfase. 
O cariótipo é habitualmente obtido através de fotomicrografia. 
Cada cromossomo é recortado e alinhado com o seu homólogo em uma ordem decrescente de 
tamanho. Esta técnica é facilitada pela determinação do índice centromérico, razão entre os 
comprimentos dos braços longos e curtos do cromossomo. 
É possível a obtenção de células para cariotipagem e diagnóstico de aberrações cromossómica 
mesmo antes do nascimento da criança. Isto é possível através da amniocentese, ou seja, 
punção da parede uterina com uma agulha para obtenção do fluido amniótico, que é analisado 
para determinar se o feto possui alguma aberração e até mesmo o sexo deste. 
―As técnicas de bandeamento cromossómico “expandiram” os horizontes da citogenética, e a 
primeira aplicação do bandeamento deu-se no pareamento cromossómico. Essas técnicas têmpossibilitado compreender melhor as alterações cromossómicas que se estabelecem em cada 
genótipo.‖ (GUERRA, 1988:65). 
Bandas Q: os cromossomos são submetidos a um tratamento com quinacrina mustarda, uma 
substância fluorescente e passam a apresentar faixas com diferentes intensidades de 
fluorescência, com um padrão de bandas brilhantes e opacas característico para cada par. Tais 
bandas foram designadas de bandas Q (de quinacrina). O material deve ser analisado em 
microscópio de fluorescência e as regiões brilhantes são ricas em bases AT. Tem como 
importância a detecção de deleções, inversões e duplicações em humanos. 
Bandas G: os cromossomos são desproteinizados por acção da tripsina e, posteriormente são 
corados com Giemsa (de onde deriva o nome bandas G). Os cromossomos mostram um padrão 
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de bandas claras e escuras, no qual as faixas escuras correspondem ao DNA rico em bases AT 
e poucos genes activos; as bandas G claras têm DNA rico em bases GC e apresentam muitos 
genes activos. Importância: detecção de delecções, inversões e duplicações em humanos. 
Bandas R: os cromossomos são tratados com solução salina e calor para uma desnaturação 
controlada e depois são corados com Giemsa. O resultado de bandas claras e escuras é típico 
de cada cromossomo e representa o inverso daquele produzido pelos bandeamentos Q e G (de 
onde deriva sua designação de bandas reversas). 
Bandas C: os cromossomos são tratados com solução ode hidróxido de bário e corados com 
Giemsa. Com este método, são coradas regiões específicas em que o cromossomo apresenta 
DNA altamente repetitivo, como nas regiões dos centrómeros e em outras regiões 
cromossómicas (ex: braço longo do Y e telômeros), correspondendo à heterocromatina 
constitutiva, motivo de sua denominação. 
Bandas NOR: os cromossomos são corados em suas regiões satélites, ou seja, na região 
organizadora do nucléolo (constrição secundária). A prata (Ag) é um dos corantes mais usados. 
Bandeamento de alta resolução: os cromossomos são analisados em estados de prófase e 
pró-metáfase e apresentando compactação de metáfase. São evidenciadas mais de 2000 bandas 
no cariótipo humano. A técnica pode ser usada na identificação das bandas Q, G e R e detecta 
alterações cromossómicas pequenas, como microdeleções, importante em estudos evolutivos. 
FISH: fluorescence in situ hybridization, é o maior progresso da citogenética nos últimos 
anos. A técnica baseia-se na formação duplex, sob condições bem definidas, de um fragmento 
de ácido nucléico de fita simples modificado e sua sequência complementar (seqüência alvo) 
em um espécime biológico fixado. Detecta sequências específicas de ácidos nucléicos, como 
regiões de microdeleções e rearranjos cromossómicos. Essa técnica pode ser usada para 
estudar os cromossomos de células em metáfase, mas seu principal uso é nas células em 
intérfase, quando anormalidades numéricas e algumas estruturais podem ser detectadas. 
Uma das principais aplicações do bandeamento cromossómico é a identificação de 
cromossomopatias, que são definidas como quaisquer síndromes causadas por anomalias 
cromossómicas. 
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Anomalias cromossómicas humanas 
O funcionamento normal do sistema genético depende da estabilidade do material genético 
contido nos cromossomos. As anormalidades ocorrem na divisão celular ou acidentes nos 
cromossomos (mutações) resultando células ou organismos com genomas anômalos. Mutações 
podem ser definidas como um evento que dá origem a alterações qualitativas ou quantitativas 
no material genético. 
―As anomalias cromossómicas podem ser numéricas ou estruturais e envolvem um ou mais 
cromossomos autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As anomalias numéricas afectam 
o número do complemento cromossómico normal da espécie humana, podendo resultar em 
aumento ou diminuição. As anomalias estruturais modificam a morfologia normal de um ou 
mais cromossomos‖. (ALBERTO, 2006:224) 
As alterações constitucionais fazem parte da constituição do indivíduo e estão presentes desde 
o inicio de sua formação nas células fetais. Já as alterações adquiridas ocorrem durante o 
desenvolvimento do indivíduo. 
As anomalias numéricas 
De acordo com ALBERTO (2006:228), ―As anomalias numéricas são classificadas em dois 
grandes grupos: Euploidia e aneuploidia. As únicas alterações constitucionais encontradas na 
espécie humana são as triploidia (3n) e tetraploidia (4n)‖. 
A euploidia - é uma modificação onde todos os cromossomos do cariótipo estão aumentados 
ou diminuídos. As alterações na euploidia ocorrem como consequência da falha de uma das 
divisões da maturação do ovócito ou do espermatozóide. A sobrevivência de um indivíduo 
totalmente euplóide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia 
(4n) somente foram observados em abortos espontâneos. Raros foram os casos que chegaram a 
termo e, mesmo assim, eram de natimortos ou de morte neonatal. 
A triploidia é muito frequente em abortos que ocorrem no 1º trimestre de gestação. As 
manifestações clínicas das triploidias em geral são: Degenerações hidrópicas; Sindactilias e 
Espinha bífida. 
A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, 
geralmente, no espermatozóide. A triploidia pode se dar pelos seguintes mecanismos: 
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 Diandria - um óvulo com 23 cromossomos (haplóide) é fecundada por um 
espermatozóide com 46 cromossomos (diplóide); 
 Dispermia - um óvulo haplóide é fecundando por dois espermatozóides diplóides. O 
óvulo em seu trajecto na tuba uterina ―envelhece‖ e fica mais susceptível a ser 
fecundado por dois espermatozóides. 
 Diginia - um óvulo diplóide é fecundando por um espermatozóide haplóide. Nesse 
caso o material genético em excesso é de origem materna. Isso faz com que o feto 
possua retardo de crescimento e macrocefalia. A placenta nesse caso é atrófica. 
A tetraploidia (4n) - é muito rara entre RN e está presente em 5% dos abortos normais. Pode-
se observar tetraploidia em indivíduos mosaicos (4n/2n). A formação de células tetraplóides se 
deve a um erro nas primeiras clivagens do zigoto. 
A aneuploidia 
De acordo com SNUSTAD & SIMMON (2008:118), aneuploidia ―descreve uma mudança 
numérica em parte do genoma, geralmente uma mudança na dosagem de um único 
cromossomo. São indivíduos que tem um cromossomo a mais ou a menos.‖ 
A aneuploidia é a variação que ocorre no cariótipo de um indivíduo por causa da diminuição 
ou acréscimo de um ou mais cromossomos. 
As principais formas de aneuploidias 
 Nulissomia – falta de um par de cromossomos no cariótipo normal; 
 Monossomia – falta de um cromossomo no cariótipo normal; 
 Trissomia – acréscimo de um cromossomo no cariótipo normal; 
 Tetrassomia – acréscimo de um par de cromossomos no cariótipo normal. 
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma 
falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas. As 
consequências da não-disjunção durante a meiose I e a meiose II são diferentes: Quando o erro 
ocorre na Meiose I, as gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de 
cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. 
Síndrome de Down - A síndrome de Down é uma anomalia cromossómica ligada à presença 
de um cromossomo idêntico aos do par 21, por esta razão a Síndrome de Down é chamada de 
trissomia do 21. É a mais frequente das anomalias cromossómicas. O portador da Síndrome de 
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Down apresenta um fenótipo característico: fenda palpebral oblíqua, baixa estatura, cabelos 
lisos e macios, retardo no desenvolvimento mental e outras. 
Síndrome de Klinefelter - A síndrome de Klinefelter é causada pela constituiçãogenética 
anômala. O cariótipo mais frequente é do tipo 47, XXY. Os indivíduos portadores desta 
síndrome apresentam pénis normal ou diminuído, testículos sempre pequenos e duros, são 
estéreis. 
Síndrome de Turner - Caracterizada pela falta total ou parcial de um cromossomo X. O 
cariótipo é do tipo 45,XO, fenotipicamente são fêmeas. Os portadores apresentam estatura 
retardada, ovários rudimentares, não apresentam menstruação e não apresentam características 
sexuais secundárias. O diagnóstico das anomalias cromossómicas se dá geralmente após o 
nascimento. No entanto, com o advento de novas tecnologias já é possível a identificação de 
tais anomalias no pré-natal. As anomalias em cromossomos sexuais são mais difíceis de se 
detectar no pré-natal, pois elas alteram pouco o fenótipo nesta fase. 
A Citogenetica molecular 
De acordo com GERRA, 2000: 12 “ A citogenetica é o estudo dos cromossomas, de sua 
estrutura e sua herança aplicado à prática da genética médica. A análise cromossômica, o 
cariótipo, com uma resolução e precisão muitíssimo melhoradas, são um procedimento 
diagnóstico cada vez mais importante em várias áreas da medicina‖. 
Quando o alvo da análise é a molécula do DNA ou partes dela, a análise é denominada 
molecular e quando é investigado o núcleo interfásico ou metáfase, em lâminas, com a 
utilização de estratégias moleculares é denominada citogenética molecular. 
Os distúrbios cromossômicos formam uma importante categoria de doenças genéticas. Eles 
contribuem para uma grande proporção de todas as perdas reprodutivas, malformações 
congênitas e retardo mental, tendo um importante papel na patogenia da malignidade. As 
anomalias cromossômicas específicas são responsáveis por mais de 100 síndromes 
identificáveis. Os distúrbios citogenéticos estão presentes em quase 1% dos nativivos, em 
cerca de 2% das gestações de mulheres com mais de 35 anos que tiveram diagnóstico pré-natal 
e em metade de todos os abortos espontâneos de primeiro trimestre. 
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Uso da citogenetica molecular em medicina 
A genética molecular é uma das áreas científicas que mais tem contribuído para o progresso 
recente da medicina. Quase todas as doenças tem uma base genética e os enormes avanços 
científicos obtidos após o sequenciamento do genoma humano estão a permitir trazer para a 
prática médica novas formas de diagnóstico e de terapêutica. 
Os testes citogenéticos permitem também detectar o reaparecimento das primeiras células 
tumorais e cancerígenas em doentes em fase de remissão, isto é, sem sintomas após terapia, 
Indicando aos médicos a necessidade de iniciar um novo ciclo de tratamento. 
Nos últimos anos foram desenvolvidos diversos medicamentos para o tratamento de infecções 
pelos vírus causadores de SIDA e das hepatites. No entanto estes vírus tem uma grande 
capacidade de mutar, isto é, alterar o seu genoma, tornando-se resistentes a algumas drogas 
usadas no seu tratamento. 
As doenças geneticamente determinadas são classificadas em três categorias principais: 
cromossômicas (que são aquelas com envolvimento de vários genes localizados no 
cromossomo alterado), monogênicas (com um gene envolvido com padrão de herança 
especifico) e multifatoriais (envolvimento de vários genes e participação do ambiente), 
embora, além dessas, duas outras categorias, actualmente devem ser consideradas, as de 
origem mitocôndriais e do distúrbio das células somáticas (câncer), (CESAR e CEZAR, 
1979:203). A análise genética do vírus permite detectar a ocorrência destas mutações, 
permitindo aos médicos recorrer precocemente a outras drogas de modo a continuar a 
combater com eficácia a infecção. 
Hoje sabe-se como é importante controlar a concentração de colesterol no sangue 
(colesterolémia) uma vez que níveis elevados de colesterol podem provocar aterosclerose e 
ataques cardíacos. Conhece-se e consegue-se identificar alguns erros genéticos (mutações) 
responsáveis pelo aumento da colesterolémia em indivíduos jovens. A realização de um teste 
genético permite aos médicos diagnosticar a doença e iniciar a medicação para baixar o nível 
de colesterol, evitando assim o alto risco de um ataque cardíaco a que estas pessoas estariam 
sujeitas. 
Através das citogenética pais podem ficar sabendo antecedentes se o bebe possui alguma 
deficiência e podem preparar-se psicologicamente para enfrentar a situação. 
A citogenética pode ser usada nos casos de: 
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 Neoplasias - É uma proliferação celular não controlada, sem resposta a fatores 
reguladores da diferenciação celular, com invasão dos tecidos adjacentes e metástases 
para órgãos distantes, pela disseminação de células através da corrente sanguínea e 
linfática. 
As neoplasias hematológicas se dividem em: síndromes mielodisplásicas, mieloma múltiplo, 
gamopatias monoclonais, síndromes mieloproliferativas, leucemias e linfomas. O estudo das 
alterações cromossomicas presentes nas neoplasias principalmente hematológicas, tem grande 
impacto no auxílio de diagnóstico, no prognóstico e na monitorização da doença. 
 Leucemia - A característica comum a todas as leucemias é uma proliferação 
desregulada, na medula óssea, de uma célula hematopoiética. A célula leucêmica 
cresce mais que Os elementos normais e os substitui em todas as áreas da medula, 
consequentemente, a medula aspirada de qualquer local vai revelar infiltrado 
leucêmico. A célula leucêmica também prolifera em locais extramedulares de antiga 
hematopoiese fetal, isto é, o fígado e o baço e, nas leucemias linfocíticas, nos 
linfonodos. Uma vez detectada pela citogenética tradicional, pode-se notar quais as 
alterações sofridas na fase de diagnóstico e a citogenética através da técnica de FISH 
(hibridação em situ fluorescente). Assim fazendo-se um acompanhamento para a 
monitorização do tratamento ou detecção de doença residual e para avaliação de 
quimeras após transplante de medula. 
A análise cromossômica das doenças hematológicas malignas é eficiente não só para um 
diagnóstico mais refinado, mas também para a compreensão dos mecanismos envolvidos na 
malignidade e para encontrar genes de importância biológica. As anormalidades cariotípicas 
estão confinadas aos clones malignos, desaparecem durante a remissão hematológica e 
reaparecem com a recidiva, algumas vezes demonstrandoevidência de novas alterações 
supostas ao clone anormal original (FARIAS e CASTRO, 2004). 
A vantagem da citogenética é que ela é capaz de detectar alterações clonais, estruturais e 
numéricas, e, quando presentes, mesmo em um número pequeno de células, apenas duas a três 
metáfases serão suficientes para determinar um clone neoplásico. Outra vantagem é que a 
citogenética poderá detectar alterações clonais novas, ou seja, evoluções clonais. 
O futuro da citogenética 
Há uma crescente necessidade para melhorias no diagnóstico molecular de doenças em 
crianças. Pelo facto da progressão das doenças ser extremamente rápido, embora com muita 
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heterogeneidade de sintomas e sinais clínicos, o diagnóstico molecular rápido facilita as 
decisões clínicas de impacto. 
Felizmente nos últimos anos, os equipamentos de sequenciamento do DNA ou a chamada 
―next generation sequence‖ juntamente com melhores ferramentas de análise de dados têm 
sido capazes de facilitar o diagnóstico de doenças genéticas em poucos dias e não mais em 
semanas ou anos, e podemos esperar que isso seja realizado em poucas horas pois as 
tecnologias neste campo estão evoluindo muito rápido. 
A maioria das doenças genéticas não tem tratamento ainda, no entanto, para as que já foram 
identificadas e existem tratamentos, este tipo de testes ira aumentar as chances de 
sobrevivência e evitar os problemas causados por uma condição não