REGIMENTAL GENÉTICA - RESUMO

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PROVA GENÉTICA – REVISÃO MITOSE E MEIOSE
Mitose
A mitose é um processo de divisão celular do tipo equacional que forma duas células-filhas, cada uma com a mesmo quantidade de cromossomos (46) que a célula-mãe. Esse processo está relacionado, em plantas e animais, com o desenvolvimento dos organismos, cicatrização e crescimento.
Fase da Mitose- interfase (G1 ou G0, S e S2)prófase, metáfase, interfase e telófase.
INTERFASE
G0- a célula não entra em divisão
G1- a célula cresce, copia organelas e faz síntese de proteína
Fase S- duplicação de DNA
G2- aumenta massa muscular, cresce, produz proteína e organelas, organiza seu conteúdo para a preparação da Mitose. (a fase G2 termina com o inicio da Mitose).
PRÓFASE: 1° FASE – perde a cariotéca para que os cromossomos possam se movimentar no citoplasma, forma-se as fibras do fuso, espiralização dos cromossomos (começam a se enrolar)
METAFASE- os cromossomos se organizam um em baixo do outro (formação da placa equatorial), cromossomos no grau máximo de espiralização.
ANAFASE- separação das cromátides irmãs dos cromossomos.
TELÓFASE- ocorre a Citocinese (a célula sofre um estrangulamento e forma-se 2 novas células) (citocinese centrípeta – ocorre de fora pra dentro – animal) (citocinese centrifuga – ocorre de dentro pra fora – vegetal)
MEIOSE 1 E 2 
MEIOSE 1- Ao contrario da mitose, a meiose ao acontecer não formam 2 células, formam 4 células filhas e ela é divida em 2 fases a Meiose1 e a Meiose2. 
A Meiose1 é chamada de fase reducional pq ao final do processo as células filhas terão a metade de cromossomos da célula mãe. Ou seja, se a célula mãe tem 46 cromossomos as células geradas terão 23 cromossomos. Por sua vez essa duas células filhas vão fazer a meiose2.
A Meiose2 é do tipo equacional (mantem o número de cromossomos igual) essa duas células que foram formadas na meiose1 vão se dividir e formar cada uma 2celulas cada com a mesma quantidade de cromossomos. (23)
Meiose1- é dividida em 4 fases prófase1, metafase1, anafase1 e telofase1.
Profase1- fragmentação da carioteca, espiralização dos cromossomos, crossing over (cromossomos homólogos vão se parear e trocar pedaços). Que ocorre na fase paquíteno, mas só pode ser bem visualizada na fase diplóteno.
Metafase1- formação da placa equatorial, ( cromossomos ficam um em baixo do outro em pares), cromossomos pareados bem condensados.
Anafase1- separação dos cromossomos homólogos.
Telofase1- os cromossomos são puxados para os polos da célula, a formação da carioteca, os cromossomos vão desespiralizar e ocorre a citocinese formando 2 novas células.
Essas 2 novas células vão continuar a divisão no processo chamado de Meiose2
Meiose2- também possuem 4 fase da divisão celular, profase2, metafase2, anafase2 e telofase2. 
Profase2- espiralização dos cromossomos, a carioteca se desfaz, o nucléolo desaparece.
Metafase2- organização dos cromossomos duplos na placa equatorial.
Anafase2- separação das cromátides irmãs 
Telofase2- ocorre a citocinese, formação da carioteca, os cromossomos se desenrolam e volta a ser cromatina. 
As células estão formadas, ou seja, duas células com 23 cromossomos formam 4 células com 23 cromossomos. A meiose é muito utilizada para a formação de Gametas.
Gametogênese
Gametogênese é o processo pelo qual ocorre a formação dos gametas masculino e feminino nas gônadas que são os órgãos que também produzem os hormônios sexuais que determinam as características que definem os machos e as fêmeas. 
MASCULINO- Espermatogênese (processo que ocorre nos testículos)
FEMININO- Ovolugênese ou Ovugênese (processo que ocorre nos ovários) 
A espermatogênese e a ovogênese envolvem o processo de MITOSE E MEIOSE.
A espermatogênese ocorre dentro do saco escrotal do homem. Dentro do saco escrotal do homem tem o testículo e dentro do testículo tem os túbulos seminíferos, é dentro dos túbulos seminíferos que ocorre a formação do espermatozoide a uma temperatura de 34°C.
Fase germinativa– a célula germinativa passa pelo processo de mitose formando a célula Espermatogonia que começa o processo de espermatogênese diploide (2n) com 46 cromossomos 
Fase de crescimento- a Célula espermatogônia cresce e passa a se chamar Espermatócio1 (primário) e passa a fazer a meiose1. O espermatócio1 forma duas novas células haploides (n) com 23 cromossomos cada e passam a se chamar espermatócitos2 (secundário) que passa a fazer a meiose2 formando 4 novas células chamadas de Espermátides essa formação ocorre na fase de maturação
Fase de maturação- onde ocorre a formação da espermátide. 
Período de diferenciação- formação das espermátides em espermatozoides ocorre por um processo chamado de espermiogenese 
Ovulogênese 
Fase germinativa- a fase germinativa a célula passa pelo processo de mitose formando a ovogônia 2n com 46 cromossomos. 
Fase de crescimento- Essa ovognia cresce e passa a se chamar ovócito1 (primário) mantendo a quantidade de cromossomos 2n. Essa célula passa a fazer a meiose1 e forma duas novas células onde apenas uma será ovocito2 ^
Período de Maturação- após a meiose 1 forma-se um ovocito2 (com cromossomo duplicados) e uma outra célula que vai receber o nome de glóbulo polar (onde a meiose2 só se completa se ocorrer fecundação)
Citogenética
DNA e cromossomos
•Genômica: É um ramo da Bioquímica que estuda o genoma completo de um organismo. Essa ciência pode se dedicar a determinar a sequência completa de um DNA de organismos.
•Doença Genética: Todo e qualquer distúrbio que afete nosso material genético
•Hereditariedade: Transmissão dos caracteres de uma pessoa aos seus descendentes.
Congênito:Gerado ao mesmo tempo. Nascido com o indivíduo; conatural, conato, inato.
• Presente desde a nascença, mas não necessariamente hereditário. Característica adquirida pelo bebê, no período em que permaneceu em gestação.
• Normalmente designa defeitos de no desenvolvimento do embrião, chamados então de defeitos congênitos
•DNA: Elemento químico orgânico, o ácido desoxirribonucleico, consiste em molécula com a estrutura de uma hélice dupla e que representa o suporte químico da hereditariedade.
•Gene: Trata-se de uma unidade mínima de um cromossomo, responsável pela transmissão das características hereditárias.
Ácidos Nucleicos
• Definição
São macromoléculas com extensas cadeias carbônicas, formadas por nucleotídeos, constituindo o material genético de todos os seres vivos.
Polímero linear cujo os monômeros se encontram ligados por cadeias fosfodiésters.
Ácidos Nucleicos
• Funções:
• Armazenamento e transmissão da informação genética.
• DNA – ácido desoxirribonucleico: armazenador da informação genética na maioria dos seres vivos.
• RNA – ácido ribonucleico: armazenador da informação genética em alguns vírus, importante na transmissão da informação
- O açúcar que compõe o DNA é a Pentose desoxirribose e o RNA é a pentose Ribose
Bases Purínicas Possuem anéis heterocíclicos e fusionados (cíclicos)
Bases Pirimidínicas Possuem anéis heterocíclicos somente
RNA
- Fita simples
- Proveniente do DNA ocorrem troca de Bases Nitrogenadas (A-U e C-G)
- As ligações que unem o grupamento fosfato na molécula de açúcar específica são denominadas ligações fosfodiéster e ocorrem no carbono 3’ para o carbono 5’ do açúcar.
Cromossomos Humanos
• Todas as células, exceto as germinativas, que contribuem para o desenvolvimento do corpo, são chamadas de células somáticas.
• 46 cromossomos das células somáticas constituem 23 pares.
• Destes 23, 22 pares são similares em homens e mulheres e denominados autossomos. Numerados em ordem decrescente Cromossomo 1(maior) – 21 e 22(menor)
Divisão Celular
• Mitose: divisão comum das células somáticas, pela qual o corpo cresce, diferencia-se e efetua regeneração celular. Resulta em duas células filhas, idênticas a parental.
• Meiose: só ocorre na linhagem germinativa. Resulta na formação de células reprodutivas (gametas).
• Mitose – Células diploides 2n (46 cromossomos)
• Meiose – Células haploides n (23 cromossomo)
Importância das alteraçõesCromossômicas
• São causas de infertilidade e abortos recorrentes;
• Mais 50% dos embriões abortados espontaneamente no primeiro trimestre tem uma alteração cromossômica;
• A maioria dos bebês cromossomicamente anormais tem genitores normais. 1% das pessoas possui uma alteração cromossômica sutil.
• As células neoplásicas adquirem extensas alterações cromossômicas,
não presentes nas células normais dos pacientes.
Herança monogênica
Lócus Gênico
• Lócus gênico é a região no filamento de DNA/cromossomo onde contém uma informação a ser exibida, como por exemplo a manifestação de uma característica (cabelos claros ou escuros...)
Definições
• Genoma: Conjunto único de informações genéticas (DNA) de um organismo.
• Cromossomos: DNA nuclear que é divido em unidades.
• Diploide: Presença de pares de cromossomos. Dois genomas completos, dois
conjuntos de cromossomos idênticos.
• Haploide: quantidade básica de cromossomos presente no núcleo da espécie.
• Ser humano
• Haploide: 23 cromossomos
• Diploide: 46 cromossomos
Mais definições
• Característica: caráter, traço.
• Fenótipo: aspecto da característica, que pode ser (ou não) visível
• Genótipo: constituição genética correspondente a determinado fenótipo
• Alelos: fatores alternativos que conferem as formas distintas de uma característica
• Dominante: fator alélico que mascara o aparecimento do outro
• Recessivo: fator alélico que é mascarado por outro
• Homozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos similares
• Heterozigoto: indivíduo (ou genótipo) em que uma característica é conferida por dois alelos distintos
Lócus Gênico
• Lócus gênico é a região no filamento de DNA/cromossomo onde contém uma informação a ser exibida, como por exemplo a manifestação de uma característica (cabelos claros ou escuros...).
 
 
 
Genótipos- é a constituição genética de um organismo
 Alelos são as variações do gene
Fenótipos- resultado desses genes (você pode ver ou não0 Ex: cor da pele= Fenótipos/ tipo sanguíneo= fenótipo)
Se pede genótipo sempre são as letras 
Se pede fenótipo é o resultado dessas letras
Fenótipo pode ser alterado
Genótipo não pode ser alterado
Primeira lei de Mendel (Segregação)
Os dois membros de um par de genes (alelos) se
separam durante a formação dos gametas.
Cada membro do par de genes é carregado por metade
dos gametas do indivíduo.
Cada gameta só recebe 1 fator (gene alelo).
Relembrando
• Tomando condições cromossômicas normais, temos:
• Uma célula diploide humana contém 23 pares de cromossomos homólogos, isto é, 2n= 46.
• Desses 46 cromossomos, temos:
• 44 são autossomos 2 são os cromossomos sexuais, também conhecidos como heterossomos.
Cromossomos Autossômicos
• Estão relacionados com características comuns.
• Células somáticas.
• Tais como fígado, rim, olhos, ossos, cabelos, etc.
• Representados pela letra A.
• Nos cromossomos autossômicos, existem genes responsáveis pelas características ligadas aos dois sexos.
Cromossomos Sexuais
• São responsáveis pelas características próprias de cada sexo.
• A formação dos órgãos reprodutores, testículos e ovários, característicos de cada sexo, é condicionada por genes localizados nos cromossomos sexuais e são representados, de modo geral, por X e Y.
Sistema X, Y e determinação genética do sexo
• A constituição genética do humano, e , de muitos indivíduos são representadas da seguinte forma:
• Masculino: 2AXY, heterogamético.
• Feminino: 2AXX, homogamético.
Herança ligadas ao sexo
• A porção homóloga do cromossomo X possui genes que têm correspondência com os genes da porção homóloga do cromossomo Y. Portanto, há genes alelos entre X e Y, nessas regiões.
• Já a porção heteróloga do cromossomo X não encontra correspondência com os genes da porção heteróloga do cromossomo Y.
• Ou seja, Herança ligada ao sexo é aquela determinada por genes localizados na região heteróloga do cromossomo X.
• MAS, um gene recessivo presente no cromossomo X de um homem irá se manifestar, uma vez que não há um alelo dominante que impeça a sua expressão.
SANGUE
• É um tecido vivo. No corpo de um adulto circulam em média 5 litros de sangue, variando de acordo com o peso, formado por parte líquida(plasma), constituída por água, sais, vitaminas, e fatores de coagulação, na qual estão misturadas as partes sólidas: hemácias, leucócitos e plaquetas.
SANGUE
• Plaquetas: São fragmentos de células que participam do processo de coagulação. Elas têm vida curta e circulam na proporção de 200 a 400 mil por milímetro cúbico de sangue. Sua função mais importante é a obstrução das lesões ocorridas nos vasos sanguíneos, que dariam origem a hemorragias.
• Leucócitos: São glóbulos brancos. Seu número varia de 5 mil a 10 mil por milímetro cúbico de sangue e sua vida é curta. Possui formas funções diversas, sempre ligadas à defesa do organismo contra a presença de elementos estranhos a ele, como por exemplo, as bactérias.
• Plasma: O plasma é um líquido amarelo claro que representa 55% do volume total do sangue. Ele é constituído por 90% de água, onde se encontra dissolvidas proteínas, açúcares, gorduras e sais minerais. Através do plasma circulam, por todo o organismo os elementos nutritivos necessários à vida das células.
HEMÁCIAS ou ERITRÓCITOS
São glóbulos vermelhos do sangue. Cada hemácia dura cerca de 20 dias no organismo. Há em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico de sangue. Possui hemoglobina e seu papel é transportar o oxigênio dos pulmões para as células de todo o organismo e eliminar o gás carbônico das células, transportando-os para os pulmões.
FATOR RH
• É um antígeno encontrado também na membrana plasmática das hemácias de indivíduos RH positivos. Falamos em Rh negativo quando este fator antigênico está ausente, sendo estas pessoas capazes de responder com a produção de anticorpos anti -Rh (antid), quando entram em contato com o antígeno (através da placenta ou transfusão incompatível) .
Importante
O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos glóbulos vermelhos. Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há produção de anticorpos anti-rh, denominado sensibilização
Eritroblastose Fetal = Doença Hemolítica do Recém Nascido
Exercício
Um casal onde o homem tem o tipo sanguíneo, O, com
fator Rh+ heterozigoto e uma mãe com tipo sanguíneo AB
com fator Rh-, Querem saber quais serão as proporções
fenotípicas e genotípicas de seus futuros filhos.
Atividade em Grupo
Realizar todas as possíveis probabilidades de cruzamentos, gerando a proporção genotípica e fenotípica para cada caso:
• Pai: A(heterozigoto) Rh-/mãe AB Rh+(heterozigoto).
• Pai: ORh+(heterozigoto)/mãe BRh+.
• Pai: AB Rh+(heterozigoto)/mãe O Rh+(heterozigoto).
• Pai: B (heterozigoto) Rh -/mãe A (heterozigoto) Rh+.
Herança genética recessiva- 
Atividade em sala de aula – Genética
01.	Defina nutrigenética e nutrigenômica.
Nutrigenética- estuda o efeito da variação genética, em resposta a dieta.
Nutrigenomica- é a ciência que estuda o papel dos nutrientes e compostos bio-ativos de diferentes alimentos na na expressão do gene. 
genoma- conjunto de nutrientes
genética- presente na célula, DNA
02.	Qual é a função do núcleo?
Proteger e carregar todo material genético da célula.
03.	Quais são os quatro componentes do núcleo?
A estrutura do núcleo é o nucléolo, polos nucleares, cromatina e membrana nuclear.
04.	O que é cromatina?
É um filamento de DNA que fica no núcleo da célula quando não está ocorrendo à divisão celular, quando a divisão celular começa esses filamentos se entrelaçam e se unem para a formação dos cromossomos.
05.	O que é cromossomo?
O cromossomo nada mais é que filamentos de cromatina contendo todo material genético.
06.	Qual é a composição química dos cromossomos?
DNA, RNA e proteína 
07.	O que é cariótipo?
Definimos cariótipo como o conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo. Morfologicamente, esses cromossomossão identificados, diferenciados e classificados quanto ao tamanho e localização do centrômero (região do cromossomo intermediária aos braços simétricos ou assimétricos, curtos ou longos).
08.	Quantos cromossomos existem em uma célula diploide (2n) humana?
Uma célula diploide humana (2n) é composta por 46 cromossomos 
09.	Quais são as células haploides (n) encontradas no ser humano? Quantos cromossomos têm elas?
As células haploides possuem 23 cromossomos presentes no corpo humano e são ela óvulos e espermatozoides.
10.	Qual o par de cromossomos do cariótipo humano determina o sexo? Como se denomina esse par no homem? E na mulher?
O par de cromossomos humano é dividido em XX (mulher) XY (homem) uma vez que o cromossomo que define o sexo sempre será o masculino.
11.	Para que serve a mitose? E a meiose?
Mitose: Processo responsável pelo crescimento e regeneração celular. Nesse processo, células diploides (2n) originam células diploides. 
Meiose: Processo que promove uma redução pela metade no nº de cromossomos típico da espécie, formando assim os gametas.
12.	O que são ácidos nucléicos? Quais são eles?
Ácidos nucleicos podem ser constituídos por açucares que podem ser caracterizados pelo número de carbono exemplos de ribose (RNA) e a desoxirribose (DNA) e contém as informações genéticas de cada individuo 
13.	Qual a importância do DNA? Como é sua molécula?
O DNA é composto por um açúcar (desoxirribose), além de bases nitrogenadas e fosfato e são essenciais para o individuo pois o mesmo comporta informações genéticas.
14.	Qual é a função do RNA? Qual sua origem?
A função do RNA é mensageiro, transportador, ribossômico e catalizador. Sua origem é do DNA que armazena as informações genéticas dando origem ao RNA que transfere informações a proteína.
15.	Como podemos definir um gene?
É a maneira pelo qual os organismos vivos herdam características de seus ancestrais, ou seja, gene é um código que estuda o seu DNA.
16.	Defina “cromossomos homólogos”.
Presentes nas células diploides (2n) são pares de cromossomos herdados do pai e da mãe que possuem informações genéticas semelhantes.
17.	O que é genótipo?
Genótipo é um termo usado na genética que se refere à constituição genética de um organismo. Pode ser definido como o conjunto completo de genes herdados por um indivíduo a partir de seus progenitores. É o genótipo que determina os potenciais hereditários e limitações de um indivíduo desde a formação embrionária até a idade adulta.
18.	O fenótipo é determinado apenas pelo genótipo? Justifique.
O fenótipo também pode ser influenciado por fatores externos
19.	Diferencie doenças congênitas e doenças hereditárias.
Doença congênita é aquela adquirida antes do nascimento ou até mesmo depois, durante o primeiro mês de vida. Toda a doença hereditária é congênita, mas nem todas as doenças congênitas são hereditárias. Por ex: Defeitos no desenvolvimento 
Doenças hereditárias são aquelas transmitidas de pais para filhos, de uma geração a outra, por meio de genes ou como consequência de alterações cromossômicas, “carregando” uma determinada propensão a uma doença. Ex: Diabetes, Hipertensão e obesidade. 
20.	Qual a importância da intérfase e quais as fases que ela apresenta?
Interfase é o período de preparação celular , ela passa por 3 fases.
Fase G1- síntese de RNA, proteína, aumento do citoplasma.
Fase S- duplicação do DNA, Síntese de proteína, duplicação dos centrômeros e centríolos, síntese de histonas.
Fase G2- pequena síntese de RNA e proteína, inicia-se a condensação de cromatina para que a célula possa produzir mitose