Atividade Complementar- Genética Molecular do Cancer

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Disciplina: Genética Humana 
Atividade Complementar- Genética Molecular do Câncer 
 
1. Defina neoplasia. 
Neoplasia é uma proliferação anormal, autônoma e descontrolada de células de 
determinado tecido do corpo, causando sua destruição, mais conhecida como tumor. Uma 
neoplasia pode ser benigna ou maligna. Um câncer é uma neoplasia maligna. 
2. Diferencie tumor maligno de tumor benigno. 
A diferença entre tumores malignos e benignos é que os tumores malignos podem invadir 
tecidos adjacentes e as suas células podem se disseminar pelo corpo, através da circulação 
sanguínea ou linfática, e crescer em locais distantes da sua origem, dando origem a um 
outro tumor maligno. 
3. Quais os mecanismos desencadeadores das neoplasias? 
Se dá devido quando as células se tornam insensíveis aos mecanismos de reparo do 
próprio organismo. Fatores genéticos e ambientais também influenciam. 
4. Quais os genes responsáveis pelo controle da multiplicação e crescimento 
celular? Exemplifique. 
Proto-oncogenes, que codificam proteínas que ajudam a regular o crescimento e a 
diferenciação celular, e genes supressores de tumores, que reduz a probabilidade de uma 
célula num organismo multicelular se tornar um tumor; uma mutação ou deleção de tal 
gene irá aumentar a probabilidade de formação de um tumor 
5. Qual a origem do tumor? 
As células que compõem nosso corpo se multiplicam para garantir o bom funcionamento 
de todos os órgãos. Durante esse processo, algum erro no DNA pode originar uma célula 
defeituosa, que após “driblar” todos os mecanismos de reparo que existem no organismo, 
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CENTRO DE BIOCIÊNCIAS 
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passam a se dividir desenfreadamente. Essa fala falha pode ser causada por mutações 
hereditárias em genes e pela exposição a fatores de risco, como radiação solar, cigarro, 
etc.. As células tumorais vão tomando espaço a ponto de surgirem vasos sanguíneos para 
nutrí-las. Essas células passam despercebidas pelo sistema autoimune. 
6. Qual a característica da célula tumoral? 
• Multiplicam-se descontrolada e desordenadamente; 
• O acúmulo dessas células dá origem aos tumores; 
• As células possuem a capacidade de se desprenderem do tumor e de se deslocar, 
invadem inicialmente os tecidos vizinhos, podendo chegar ao interior de um vaso 
sanguíneo ou linfático e, através desses, disseminar-se, chegando a órgãos 
distantes do local onde o tumor se iniciou, formando o que chamamos de as 
metástases; 
• As células cancerosas são, geralmente, menos especializadas nas suas funções do 
que as suas correspondentes normais. Conforme as células cancerosas vão 
substituindo as normais, os tecidos invadidos vão perdendo suas funções. 
(proliferação descontrolada, diferenciação e perda de função, poder de invasão e 
capacidade de sofrer metástases) 
7. O que são marcadores tumorais? 
Marcadores tumorais são substâncias, geralmente proteínas, produzidas pelo organismo 
em resposta ao crescimento de cânceres, ou pelo próprio tecido cancerígeno, e que podem 
ser detectadas em sangue, urina ou amostras de tecido. Alguns marcadores são específicos 
para determinados tipos de câncer, enquanto outros são encontrados em vários tipos da 
doença. Em sua maioria, os marcadores mais conhecidos também podem estar 
aumentados em doenças não cancerosas. Consequentemente, seu uso isoladamente não é 
recomendado para a triagem (rastreamento) ou como único exame definitivo para o 
diagnóstico do câncer. 
8. Caracterize o retinoblastoma enfatizando o mecanismo da proteína Ras. 
Retinoblastoma é um tumor maligno que se desenvolve na retina. O sintoma é a 
leucocoria, ou seja, um reflexo branco semelhante ao do olho do gato, quando um feixe 
de luz artificial ou de um flash incide através da pupila. Muitas das proteínas que 
transmitem sinais de fator de crescimento são codificadas por proto-oncogenes. 
Normalmente, essas proteínas dirigem a progressão do ciclo celular apenas quando 
fatores de crescimento estão disponíveis. Entretanto, se uma das proteínas se torna 
hiperativa devido à mutação, ela pode transmitir sinais mesmo quando não há fator de 
crescimento presente. O receptor do fator de crescimento, a proteína Ras, é codificada por 
um proto-oncogene. Formas hiperativas dessa proteína são comumente encontradas em 
células de câncer. Ras é uma proteína G, significando que ela alterna entre uma forma 
inativa (ligada a uma pequena molécula de GDP) e uma forma ativa (ligada a uma 
molécula parecida, GTP). Mutações cancerígenas frequentemente mudam a estrutura da 
Ras de modo que ela não mais possa mudar para a forma inativa, ou então o faz muito 
lentamente, deixando a proteína presa em um estado "ligado". 
9. Descreva o câncer de mama familiar. 
O câncer de mama familiar ocorre em famílias portadoras de mutação dos genes BRCA1 
e BRCA2. As mulheres que a herdaram têm risco muito aumentado de desenvolver câncer 
de mama e/ou de ovário. Algumas características devem chamar a atenção sobre a 
presença desses genes deletérios que podem ser transmitidos pelos dois sexos. Em geral, 
o câncer familiar incide em pessoas jovens, às vezes com menos de 30 anos, o que é raro 
acontecer nas mulheres sem mutação. Além disso, pode manifestar-se nas duas mamas 
ao mesmo tempo ou com um pequeno intervalo entre uma e outra. 
10. Descreva a importância da proteína p53 para o genoma e estudo do câncer 
A proteína p53 é um dos mais importantes supressores de tumores, que desempenha um 
papel-chave na resposta celular ao dano no DNA. A p53 age primeiramente ao final de 
G1 (controlando a transição de G1 para S), onde ela bloqueia a progressão do ciclo celular 
em resposta a um DNA danificado e a outras condições desfavoráveis. 
Quando o DNA de uma célula é danificado, uma proteína sensora ativa a p53, que 
interrompe o ciclo celular no final de G1 desencadeando a produção de um inibidor do 
ciclo celular. Essa pausa dá tempo para o reparo do DNA, que também depende da p53, 
cuja segunda função é ativar enzimas de reparação do DNA. Se o dano for consertado, a 
p53 irá liberar a célula, permitindo que ela continue através do ciclo celular. Se o dano 
não for passível de conserto, a p53 irá desempenhar seu terceiro e último papel: 
desencadear a apoptose (morte celular programada) de modo que o DNA danificado não 
seja passado adiante.