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Síndrome de Down Disciplina de Pediatria 1 Prof. Marta Maciel Lyra DEFINIÇÃO: É a combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Está associada a: • dificuldades de habilidade cognitiva; • desenvolvimento físico e • de aparência facial. Síndrome de Down DEFINIÇÃO: É uma cromossomopatia, ou seja, uma doença cujo quadro clínico global é explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica (no caso, a presença de um cromossomo 21 extra), caracterizando, assim, uma trissomia simples. Esta síndrome também pode ser caracterizada por uma translocação ou um mosaico. Síndrome de Down Cariótipo da Síndrome de Down ou Trissomia 21 Síndrome de Down Cariótipo da Síndrome de Down ou Trissomia 21 Síndrome de Down Trissomia 21 simples a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (+ 95% dos casos). Trissomia 21 Mosaico a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (+2% dos casos). Translocação o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Embora indivíduo tenha 46 cromossomos tem SD (+3% dos casos). Par de cromossomos 21 e um cromossomo 21 extra ligado no braço q do cromossomo 14. Síndrome de Down HISTÓRICO: Crianças com SD foram retratadas por pintores: Andrea Mantegna (1431-1506) e Jacobs Jordaens (1539-1678). Síndrome de Down HISTÓRICO: Esquirol, 1838, fez referência à síndrome em um dicionário Médico; Chambers, 1844, “idiotia do tipo mongolóide”; Edouard Seguin (entre 1846 e 1866) SD um subtipo de cretinismo classificado como “cretinismo furfuráceo”; Fraser e Michell (1876), o de Ireland (1877), que distinguiu a “idiotia mongolóide” da “idiotia cretinóide”. Primeira descrição clínica - 1866 por Langdon Down (médico inglês) graças inferiores; Causa a trissomia 21 - identificada pela primeira vez pelo geneticista francês Jérôme Lejeune em 1958. Síndrome de Down INCIDÊNCIA: • Fatores endógenos (p. ex. idade materna); • Fatores exógenos (p. ex. radiação) • É a síndrome genética melhor conhecida. • É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Síndrome de Down INCIDÊNCIA: • Relação - idade materna a concepção de crianças com a SD • Na população geral a 1:800 nascidos vivos. • > 35 anos a 1:370 nascidos vivos. • 20 anos a 1:1600 nascidos vivos. • Não há diferença entre raças. Síndrome de Down • SOBREVIDA: • Melhor sobrevida g avanços alcançados/propiciados (p. ex. nas cardiopatias congênitas, infecções respiratórias e outras malformações congênitas e até a leucemia, em grau menor). • Grande maioria boa saúde g problemas de pele, epilepsia (em menos de 15% das pessoas) e desordens cardíacas (de 20% a 40% das pessoas). • A incidência de câncer = população geral (exceto leucemia na infância). • Associação entre a doença de Alzheimer e a SD em menor idade. Síndrome de Down DIAGNÓSTICO: Pré-natal: Marcador ultrassonográfico: Medida 12ª semana gestacional. da translucência nucal - Valores acima de 3 mm sugerem problemas congênitos, p.ex. SD. Amniocentese, coleta de vilo corial, exame de sangue. Síndrome de Down DIAGNÓSTICO: Características dismórficas g fenótipo distinto: 1. Diagnóstico já pode ser suspeitado na maternidade; 2. Hipotonia, sonolentas: 3. Baixa estatura; 4. Crânio braquicefalia (diâmetro fronto-occipital muito pequeno); 5. Pescoço curto. Pavilhão auricular pequeno e dismórfico; base nasal achatada e hipoplasia da região mediana da face. Síndrome de Down DIAGNÓSTICO: 6. Face achatada e arredondada; 7. Olhos mostram fendas palpebrais com inclinação superior, pregas epicânticas, e exibem manchas de brushfield ao redor da margem da íris; 8. Boca aberta - mostrando a língua sulcada, saliente e hipotônica; Síndrome de Down DIAGNÓSTICO: 8. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca") e com encurvamento do 5º dedo (clinodactilia); 9. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e o segundo dedos. Síndrome de Down DIAGNÓSTICO: 10. Dificuldades para a sucção e deglutição; 11. Atraso no desenvolvimento de alguns reflexos 12. Comprometimento na postura de semiflexão dos quadris, que pode não ser evidente ou, até mesmo, estar ausente; 13. Linguagem bastante comprometida (instabilidade na produção vocal, organização gramatical pobre, fala funcional quando adquirida na maioria dos casos); 14. Deficiência mental é uma das características mais presentes devido (atraso global no desenvolvimento, que varia de criança para criança (QI dessas abaixo da média); Síndrome de Down OUTRAS CARACTERÍSTICAS: • 1/3 a 2/3 tornam-se independentes na idade adulta; • características comportamentais e de temperamento + distúrbio que seus irmãos estereótipo de obstinadas, mas também são afetivas e de temperamento fácil; • Poucos estudos em relação ao comportamento/relacionamento sexual; Síndrome de Down Síndrome de Down Tratamento: A qualidade de vida dos afetados depende, principalmente, dos cuidados da família. A estimulação precoce melhora o desempenho neuromotor, a hipotonia muscular e a linguagem. • Ambiente (macro, exo, meso e microssistema, e cada um influencia e é influenciado pelo outro) g Família (equilíbrio, reestruturação, estímulo, sobrecarga, ajuste psicológico); g Escola (A criança com SD têm idade cronológica ≠ de idade funcional c resposta diferente daqueles sem alterações de aprendizagem. A criança com SD têm possibilidades de se desenvolver e executar atividades diárias e ate mesmo adquirir formação profissional e no enfoque evolutivo, a linguagem e as atividades como leitura e escrita podem ser desenvolvidas a partir das experiências da própria criança). Síndrome de Down Tratamento: g Cidade/Estado (Programa de Estimulação Precoce, p.ex. atendimentos planejados pelo MEC, para crianças de 0 a 3 anos de idade com atraso no desenvolvimento ou com algum tipo de deficiência - física, mental, visual, auditiva ou múltipla. Esse programa tem, em sua essência, um papel preventivo, buscando intervir nas diversas áreas do desenvolvimento infantil: motora, cognitiva, sensório-perceptiva, socioafetiva e da linguagem). Síndrome de Down Tratamento: gMundo (é essencial preparar o portador de SD para realizar as atividades diárias, desenvolver habilidades profissionais e assim desempenhar seu papel na sociedade e a sociedade tem que se desvestir dos preconceitos para recebê-lo). Síndrome de Down Tratamento: • Profissionais de saúde g Interdisciplinaridade – Médico (pediatra, neurologista e outras especialidades); - Fonaudiologista - Fisioterapêuta (respeitando os níveis de rendimento da criança, possibilitando: • melhor postura, • melhor tonicidade e • melhor equilíbrio. Dependendo das deficiências específicas, técnicas de fisioterapia são aplicadas para inibição de reflexos patológicos). Síndrome de Down Tratamento: • Profissionais de saúde g Interdisciplinaridade – Terapêuta ocupacional (objetivos gerais da terapia ocupacional é de proporcionar funcionalidade e o máximo de independência possível no ambiente escolar, familiar, social,de trabalho, de lazer e outros espaços de vivencia do educando. De acordo com a faixa etária e com as reais necessidades de cada criança é que vão ser determinados os objetivos específicos: > Planejar atividades para estimular o desenvolvimento neuropsicomotor; > Propiciar posturas adequadas para tais atividades; > Orientar a família quanto às atividades da vida autônoma e social; >Trabalhar aspectos cognitivos (atenção/concentração), perceptivos, coordenação motora global e fina). - Psicólogo (trabalhar de forma integrada com a família e a escola)
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