genética médica

Prévia do material em texto

GENÉTICA MÉDICA
-Leis Mendelianas: capazes de explicar >> recorrência de certos transtornos nas famílias
-Após 100 anos: Genética Médica passou a ser uma especialidade médica reconhecida
-Diagnóstico e tratamento de doenças comuns e raras. 
 Aprimorando os tratamentos médicos, auxiliaram: 
• Controle da expressão gênica 
• Variação gênica humana 
• Interação genes e ambiente
A genética médica não aborda apenas o paciente, mas a família como um todo. 
BOA ANAMNSE: 
• Se o transtorno for hereditário 
• Informações sobre a história natural da doença 
• Variações em sua expressão 
• Esclarecer o padrão de herança (autossômica, dominante, ligada ao x, etc) 
Essa análise é importante, porque podemos estimar riscos em outros membros da família, trazendo: 
oTratamento apropriado 
oPrevenção 
oConsulta genética: ao paciente e à família 
oExemplos 
CONGÊNITO – nasceu com/ expressando. 
Os ovócitos das mulheres ao longo do tempo podem sofrer radiações com o passar dos anos 
Principal Papel da Genética Médica 
*Elucidação do papel das variações e mutações genéticas na predisposição das doenças 
*Modificação no curso de doenças 
*Modificação na causa de doenças
DOENÇA = ação de genes + ambiente
CLASSIFICAÇÃO DOS TRANSTORNOS GENÉTICOS
1. Transtornos Cromossômicos 2. Transtornos de um Único Gene 3. Herança Multifatorial
1- Transtornos Cromossômicos
- O defeito não se deve à um único erro na sequência gênica 
- Erro em um excesso ou uma deficiência dos genes contidos em cromossomos inteiros ou em seus segmentos (genes a mais ou a menos)
* Ex: cópia extra do cromossomo 21, provoca uma doenças específica >> Síndrome de Down (embora nenhum gene desse comossomo extra seja anormal) 
*São comuns >> 7 entre 1000 nascidos vivos 
* Metade dos abortos espontâneos no 1° trimestre
2- Transtornos de um Único Gene 
*Causados por genes mutante individuais 
-Mutação: pode estar presente em apenas um dos cromossomos do par (o outro alelo é normal, do cromossomo homólogo) ou em ambos 
-Alguns casos: a mutação é no genoma mitocondrial e não no nuclear 
-Erro crítico na informação transportada em um único gene 
-Ex: Fibrose Cística, Anemia Falciforme, Síndrome de Marfan >> heredogramas evidentes e característicos 
Anemia: diminuição do número de hemácias – falciforme ou ferroprima
-A maioria é rara 
- 1 em 500 a 1000 indivíduos 
- Embora raros: responsáveis por uma proporção significativa das doenças e mortes 
- Afetam 2% da população em algum momento da vida 
3- Herança Multifatorial 
- Responsável pela maior parte das doenças 
- Todas com um componente genético 
-Maior risco de recorrência em parentes de pessoas afetadas 
- Maior frequência em gêmeos idênticos 
- Apresentam padrões familiares de herança que não se enquadram nos padrões característicos observados nos transtornos de único gene 
-Incluem: 
o Transtornos no desenvolvimento pré-natal 
o Resultam em malformações congênitas 
o Ex: doenças de Hirschsprung, a fenda labial e palatina ou defeitos cardíacos congênitos 
 
 
o Transtornos comuns da vida adulta: doença de Alzheimer, o diabetes e a hipertensão
-Não parece haver um erro na informação genética 
-A doença resulta de um, dois ou mais genes diferentes que juntos, geram ou predispõem a um defeito grave + fatores ambientais