Triagem Neonatal Universal

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Luciana Santos ATM 2023/2
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Importância da Triagem Neonatal Universal
Criação da Política Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) pelo Ministério da Saúde em 2001: oficialização do processo com a triagem biológica (teste do pezinho), triagem auditiva e triagem ocular. A triagem biológica compreende 4 fases: 
Fase I: fenilcetonúria – hipotireoidismo congênito; fase II: doença falciforme; fase III: fibrose cística; e fase IV: hiperplasia adrenal congênita – deficiência de biotinidase.
Triagem auditiva: 
Deve ser realizada até os 3 meses de vida. Fatores de risco potenciais para alterações auditivas em recém-nascidos:
Asfixiados (APGAR <6 no quinto minuto); História familiar de surdez congênita; Infecções congênitas do grupo STORCH; Hiperbilirrubinemia (>15 no RN a termo e >12 no prematuro); Septicemia neonatal/meningite; Hemorragia intraventricular; Convulsões ou outra doença de SNC em RN; Anomalias craniofaciais; Espinha bífida; Defeitos cromossômicos; Uso de drogas ototóxicas; Peso ao nascimento <1500g; Ventilação mecânica por mais de 5 dias.
Recomendação na alta hospitalar: realizar a triagem auditiva universal por meio das emissões otoacústicas transientes (EOAT) e pesquisa do reflexo cocleopalpebral (RCP). RN com triagem normal e sem fatores de risco realizam esse teste 1 vez, porém os com presença de qualquer fator de risco deve ser acompanhado por equipe multidisciplinar e realizar avaliações periódicas durante os dois primeiros meses de vida.
OBS.: Estudos mostram que a implantação de próteses antes dos 6 meses de vida irá permitir à criança um desenvolvimento de linguagem (receptiva ou expressiva), bem como seu desenvolvimento social, comparáveis aos das crianças normais da mesma faixa etária.
Triagem Visual: 
Teste do olhinho (reflexo vermelho). Identifica potenciais causas de anormalidades oculares tratáveis. A nível mundial, as principais etiologias de cegueira tratável na infância são catarata, retinopatia da prematuridade e o glaucoma. Estudos nacionais destacam que a retinopatia da prematuridade e glaucoma lideram as causas de cegueira infantil preveníveis e tratáveis. 
Teste do Reflexo Vermelho (Teste do Olhinho): avaliação da criança ao nascimento até os 3 anos com exame oftalmológico como história ocular, avaliação visual, inspeção externa do olho e pálpebra, avaliação da motilidade ocular, exame da pupila e reflexo vermelho. O reflexo vermelho é o exame de rastreamento (screening) para anormalidades oculares, desde a córnea até o segmento posterior. Nesse exame, pode ser detectado as opacidades dos meios transparentes do globo ocular. Várias doenças podem ser detectáveis: catarata congênita; retinopatia da prematuridade; retinoblastoma; glaucoma congênito; descolamento de retina; hemorragia vítrea. 
O teste do reflexo vermelho deve ser realizado: antes da alta da maternidade, na primeira consulta de puericultura, 2 meses de vida (período ideal para a cirurgia de catarata), com 6,9,12 meses de vida e após o primeiro ano (duas vezes por ano). 
Técnica para realização do teste do reflexo vermelho: manuseio adequado do oftalmoscópio; ambiente escuro; utilizar o oftalmoscópio/retinoscópio próximo ao olho do examinador aproximadamente 40-50cm de distância.
Teste do Pezinho: 
As doenças triadas no primeiro padrão do teste do pezinho (teste do pezinho básico), foram o hipotireoidismo congênito (HC), a PKU, a anemia falciforme e a fibrose cística (FC).
O teste do pezinho como triagem biológica do PNTN está dividido em quatro fases: 
Fase I: fenilcetonúria – hipotireoidismo congênito; 
Fase II: doença falciforme; 
Fase III: fibrose cística; 
Fase IV: hiperplasia adrenal congênita – deficiência de biotinidase.
Não há necessidade de jejum para a realização da coleta.
Idade: deve ser feito em todo RN com 3 a 5 dias de vida de preferência no 3º. Garantir que o RN tenha recebido leite ou aminoácidos para evita resultado falso-negativo. Evitar resultado falso-positivo para hipotireoidismo congênito: logo que a criança nasce existe liberação fisiológica de TSH no sangue (hormônio dosado no teste para HC) – com 72h de vida os valores já estão diminuídos.
Prematuridade e transfusão: fatores restritivos na triagem da anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. Transfusão – repetir o exame com 90 dias mas coletar para as outras doenças dentro do tempo recomendado. Prematuridade – coletar até o 7º dia de vida e repetir em 30 dias.
Gemelaridade: não trocar os exames.
Uso de medicamentos: não são fatores restritivos.
Internação de pacientes em UTI neonatal: alterações hemodinâmicas podem alterar os resultados. Adequado que o período de coleta não ultrapasse 30 dias.
Interpretação dos resultados:
Fenilcetonúria (PKU) – Fenilalanina (FAL) < 4mg%: normal; FAL >/igual 4mg e <10mg: solicitar mais 2 coletas com intervalo de 1 mês; FAL >/igual10mg: solicitar neuropediatra e coleta de sangue venoso para confirmação.
Hipotireoidismo congênito – TSH neo < 5μUI/mL: normal; TSH neo >/igual 5 e <10: resultado limítrofe, fazer nova coleta imediata; TSH neo >/igual 10: considerada suspeita de HC.
Hemoglobinopatia – primeiro exame suspeito coletar 2ª amostra. Padrão compatível com fibrose cística.
Fibrose cística – IRT (tripsina imunorreativa) < 70ng/mL: normal para quem colheu sangue entre 3 – 30 dias de vida; IRT1 >/igual 70: solicitar nova coleta entre a 3ª e 4ª semana de vida (IRT2). Se IRT2 >/igual 70 encaminhar para o gastropediatra.
Teste do Pezinho MASTER:
Detecta: PKU e outras aminoacidopatias, hipotireoidismo, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, galactosemia, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, sífilis congênita, citomegalovirose congênita, doença de chagas congênita e rubéola congênita. 
Teste do Pezinho PLUS: 
Detecta: PKU e outras aminoacidopatias, hipotireoidismo, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, galactosemia, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita.
Referência: Tratado de pediatria: Sociedade Brasileira de Pediatria / [organizadores Dennis Alexander Rabelo Burns... [et al.]]. -- 4. ed.
Barueri, SP: Manole, 2017. Volume 2.