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Estrutura dos Ácidos Nucleicos

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GENETICA 
Estruturas ácidos nucleicos 
A estrutura dos ac. Nucleicos e simples e não varia entre os organismos. Acidos nucleicos sao constituidos de sequencias de nucleotideos.
Nucleotídeo = 
Base nitrogenada, que pode ser uma purina (adenina ou guanina) ou uma pirimidina (timina ou citosina, no dna; uracil ou citosina, no rna).
Acucar ( pentose: desoxirribose, no dna, ribose, no rna).
Grupo fosfato
O DNA e encontrado principalmente nos cromossomos, o RNA, encontrado principalmente no nucléolo e no citoplasma. 
A molécula de dna e uma longa fita de nucleotídeos, enrolada de forma helicoidal. As ligações entre as bases são feitas por pontes de hidrogênio, sendo dupla entre as bases adenina e timina, e triplas entre guanina e citosina. As fitas são complementares, semiconservativas e antiparalelas, isto e, corram em direções opostas: uma na direção 5’ > 3’ e outra na direção 3’ > 5’. 
Somente as pontes de H, não são suficientes para manter a fita, a estabilização da dupla hélice se da pelo empilhamento de bases adjacentes. 
As moléculas de dna possui muitas vantagens. Elas possibilitam o armazenamento e a codificação de imensa quantidade de informação, fornece um mecanismo de defesa contra a perda de informação genética causada por um dano ao DNA (p. ex. se uma base de uma das fitas for danificada ou perdida, poderá ser substituída, já que sua fita complementar orienta essa substituição), entre outras vantagens.
Tipos de DNA > A // B // Z 
O RNA apresenta apenas uma fita de nucleotídeos, cuja composição de bases não esta restrita as igualdades G=C E A=U. Alem disso, o RNA e mais instável e fácil de degradar do que o DNA, devido a presença de OH no carbono 2. Existe quatro tipos principais de RNA, todos transcritos de moldes de DNA por RNA-polimerase e com a mesma estrutura química básica. Esses RNAs tem tamanhos diferentes e possuem sequencias de bases desiguais que determinam funções especificas. 
RNAmensageiro: transfere a informação contida nos genes estruturais para as sequencias de aminoácidos que formam os polipeptideos (orienta a síntese de proteína). A molécula de RNAm se forma e se desprende da molécula de DNA, nos eucariontes o RNAm e formado de introns (regiões não codificadoras que são transcritas, mas não são traduzidas) e exons (regiões codificadoras que são transcritas e traduzidas), por isso ele e muito mais longo do que a informação que codifica.
Processamento do RNAm modificações pos transcricionais. Eliminacao dos introns ainda no núcleo por pequenas moléculas de RNA que funcionam como enzimas, denominadas riboenzimas. Após a excisao dos introns, os segmentos remanescentes (exons) reúnem-se para formar o RNAm.
 Somente mutações nos exons podem afetar a sequencia proteica; no entanto, mutações em introns podem afetar o processamento do RNA mensageiro, impedindo, assim, a síntese da cadeia polipeptídica. 
Durante seu processamento, pode ocorrer o capping, isto e, adição de um nucleotídeo especifico modificado (uma guanina metilada), denominada CAP (capuz), a extremidade 5’ do RNAm, no núcleo. Esse evento tem grande efeito na tradução do RNAm, pois confere proteção contra degradacao. 
Outra modificação pos-transcricional do RNAm e a adição de aproximadamente 200 nucleotideos de adenina a sua extremidade 3’, constituindo a chamada cauda poli-A. Confere maior estabilidade no momento em que chega ao citoplasma. 
 
 
RNAtransportador: Molécula altamente especializada e importante para a síntese de proteínas durante a tradução, sua configuração torna-o apto a reconhecer e ligar-se a aminoácidos por uma de suas extremidades, transportando-os para o ribossomo, e a códons determinados do RNAm, pela outra extremidade. Cada aminoácido possui um ou mais RNAst que lhe são específicos. Possui uma região chamada anticódon, que interage com a função de reconhecimento, a bases do RNAm que se denominam códon. 
RNAribossomico: e sintetizado nos nucléolos, associando-se a certas proteínas ribossômicas sintetizadas no citoplasma e transportadas para os núcleos, para formar os ribossomos, nos quais se da a tradução genética, ou seja, síntese proteica. Os ribossomos são constituídos de duas subunidades de tamanhos diferentes produzidas no nucléolo, que estão comumente separadas no citoplasma, juntando-se no local da síntese proteica. O RNAr desempenha um papel ativo na função ribossômica, pois interage com o RNAt e com o RNAm em cada etapa da tradução, facilitando o reconhecimento entre códons e anticódons e auxiliando na ligação desses RNAs aos ribossomos. 
Pequeno RNA nuclear: participa do splicing do RNAm (remove os introns)
RNAinterferente: pequenas sequencias de RNA fita dupla produzidas no núcleo que interferem a tradução proteica, ativa a destruição ou inibe um determinado RNAm – pode ser usado para destruir um oncogene. 
Riboenzima: RNA com atividade enzimática.
Características do genoma 
Procarioto = o material genético não ta contido no núcleo, DNA circular, podem conter plasmídeo (bactéria)
Eucarioto = material genético esta em um núcleo, associado a proteínas chamadas histonas para formar o cromossomo.
Plasmídeo: DNA extra-cromossomal que contem informações adicionais e possui capacidade de duplicação autônoma. * Confere resistência a múltiplos antibióticos. 
Estruturas dos cromossomos 
 
P > braço curto // Q > braço longo 
Telomeros: estruturas de DNA situadas nas extremidades dos cromossomos. Controlam o inicio do envelhecimento das células e a manutenção da estabilidade do patrimônio genético (com a idade a produção da telomerase diminui, e os telomeros se encurtam provocando o envelhecimento da célula). 
DOGMA CENTRAL DA GENETICA 
DNA DNA duplicacao 
DNA RNA transcricao 
RNA PROTEINA traducao 
GENETICA 
 Duplicação ou Replicação
Semi-conservativa (metade da informação e velha e metade nova)
A nova fita de DNA e sintetizada no sentido 5’ > 3’
A replicação e bidirecional 
DNA polimerase realiza a duplicação 
Em procariotos apresenta uma única origem de replicação, nos eucariotos apresenta varias origens e a quantidade de DNA e maior
A duplicação vai ocorrer na fase S, ela duplica para que aconteca a divisão
 
 
Como as fitas polinucleotidicas são unidas apenas por pontes de hidrogênio, elas são facilmente separáveis. No momento da replicação, essas ligações se rompem e a dupla-helice abre-se, com o auxilio de enzimas denominadas DNA-helicase, liberando seus terminais para ligarem-se a novos nucleotídeos específicos. Cada fita dirige e serve de molde para a síntese de uma nova fita. O principio do pareamento complementar de bases estabelece que uma base não pareada atraia um nucleotídeo livre somente se ele lhe for complementar. Os nucleotídeos são unidos por acao da enzima DNA-polimerase 3, sendo ligados a fita-molde por novas pontes de hidrogênio, e ligações de toda a fita pela enzima DNA-ligase (realiza lig. Fosfodiester – entre nucleotídeos). A DNA-polimerase também faz um procedimento de revisão de leitura, no qual um nucleotídeo recém-adicionado e conferido para que haja a certeza de sua complementaridade a base da fita-molde. Caso negativo, esse nucleotídeo e removido e substituído pelo nucleotídeo complementar correto. No caso de não haver esse reparo, caracteriza-se uma mutação. 
Tipos de DNA-polimerase 
DNA pol I – preenche pedaços de DNA durante a duplicação e reparo.
 DNA pol II – alternativa de reparo, mas pode duplicar DNA quando o molde e danificado
DNA pol III – catalisa o crescimento da cadeia 
A duplicação do DNA e passível de se iniciar, ao mesmo tempo, em vários pontos da fita. O ponto no qual ela se origina e denominado forquilha de replicação. O primeiro passo na replicação do DNA ocorre quando uma helicase rompe as pontes de hidrogênio, mantendo junto um par de bases, em um sitio de iniciação. Outra enzima, conhecida como primase, vai sintetizar um iniciador,chamado primer. O iniciador vai ser removido enzimaticamente, pela RnaseH, sendo substituído pelas bases corretas de DNA. 
Como as fitas parentais (relativo a pai e mae) não são paralelas, a replicação do DNA so pode prosseguir continuamente em uma das fitas, na direção 5’>3’, denominada fita de replicação continua. Ao longo da fita 3’>5’, chamada fita de replicação descontinua, o novo DNA se forma por meio de pequenos segmentos de bases, chamados fragmentos de okazaki. 
 Resuminho: 
Abertura da dupla fita > helicase
Síntese do primer > RNA primase
Síntese da nova fita > DNA polimerase III
Retirada dos primers > Rnase H
Preenchimento pela nova fita > DNA polimerase I
Ligação de toda fita > DNAligase
Completas as novas ligações, cada uma das moléculas recém formadas de DNA tem uma das fitas originais e outra proveniente dos novos nucleotídeos. Por essa razão, a duplicação do DNA e chamada semiconservativa. 
Em geral, a replicação inicia-se em diferentes momentos da fase S da interfase do ciclo celular, ate que todo o DNA se duplique, formando duas moléculas filhas completas. E a autoduplicação que garante a transmissão do material genético de uma célula para as suas descendentes. 
Transcrição reversa 
Síntese do DNA a partir do RNA. Ocorre em retrovírus (genoma de RNA fita simples), exemplo HIV. 
A enzima transcriptase reversa e capaz de sintetizar uma fita dupla de DNA, copiando o RNA do cromossomo viral. O DNA e incorporado ao DNA hospedeiro, durante o ciclo vital do virus. A célula começa a ler então o DNA viral e sintetiza o que o vírus precisa para viver, assim quando você duplica o DNA, o DNAviral duplica junto e faz parte do genoma da pessoa.
Possui alta taxa de mutação pois não tem sistema de checagem (exonuclease).
A topoisomerade alivia a fita muito tensionada de DNA.
GENETICA 
 Transcrição
A síntese proteica se da em duas fases: transcrição e tradução.
A transcrição e o processo pelo qual a informação genética e transmitida do DNA para o RNA.
Gene: pequeno segmento de DNA 
 Região codificadora
 Região promotora – marca o inicio do gene, com sequencias de bases que marcam as enzimas para iniciar
 Região terminalizadora – demarca o final da mensagem do gene 
A transcrição inicia-se quando a enzima RNA-polimerase II se liga a região promotora. O promotor circunda o primeiro par de bases que e transcrito em RNA, o códon iniciador, e a RNA polimerase II move-se ao longo da fita-molde ate atingir um códon finalizador. O produto imediato da transcrição e denominado transcrito primário ou RNA primário, consiste em um RNA que se estende do códon iniciador ao códon finalizador, na direção 5’ > 3’. Entretanto, esse transcrito primário e quase sempre instável: em procariotos, e rapidamente modificado em RNAm ou clivado em produtos maduros (RNAr e RNAt); em eucariotos, sofre varias modificações em suas extremidades, dando origem ao RNAm. 
A transcrição e o primeiro estagio na expressão genica, sendo controlada por proteínas reguladoras que determinam se um gene especifico esta disponível para ser transcrito. O primeiro passo na regulação e o da decisão sobre transcrever ou não um gene. 
OperonLac – sequencia de gene – indução e inibição.
Inibição= se liga ao DNA e impede a transcrição
Indução= não se liga ao DNA
Exemplo: inibição – não tenho lactose e por isso não há necessidade de lactose. O inibidor se liga ao DNA e impede a fabricação de lactose. 
Indução – tenho lactose, ela se liga ao inibidor que se ligaria ao dna. O DNA e transcrito e forma-se a proteína lactose. 
Inibidor= CAP.
DNA CODIFICANTE 5’ 3’
DNA MOLDE 3’ 5’ 
RNA TRANSCRITO 5’ 3’
 
Antes de sair do núcleo como RNAm, o RNAprimario sofre varias modificações, conjuntamente denominadas processamento pos-transcricional. 
Modificações: 
Ocorre adição de um capping (CAP) na extremidade 5’ do RNA. (proteção contra degradação)
Poliadenilacao na extremidade 3’ (cauda poliA). (sitio de ligação a proteína que protege o RNA contra degradação)
Remocao das regiões que não contribuem para a sequencia de aminoácidos (introns) – SPLICING – o splicing executado pelo spliceossomo e o utilizado para a maioria dos genes. As ribonucleoproteínas participam do splicing. Eles são responsáveis pelo reconhecimento dos sítios e auxiliam na clivagem e religação do RNA. (o splicing pode ser alternativo devido a variedade do gene expressar-se nos tecidos).
 
Após isso e chamado de RNAmensageiro.
GENETICA 
 Síntese proteica
A síntese proteica so tem inicio com o códon AUG – indica o aa metionina;
Codon sem sentido – STOP- códon de parada- não há aminoácidos associado a eles, são representados por: UAA, UAG, UGA
RNAt: As molécula de RNAt transportam os AA para os códons de RNAm. O RNAt possui uma trinca chamda de anticódon – pareiam com o códon do RNAm. 
- reconhecem tanto o códon quanto o aminoácido 
- os aminoácidos possuem mais de um RNAt 
- todos os RNAt se ligam aos aminoácidos, pela enzima aminoacil-RNAt
Ribossomos: a mensagem do RNA e decodificada no ribossomo 
- 2 subunidades: grande // pequena 
Sitios EPA no ribossomo : 
E- saída
P- local das ligações peptídicas 
Local de encaixe do RNAt com um novo aminoácido
 a tradução e o segundo evento da síntese proteica, consistindo na transmissão da informação genética do RNAm para um polipeptídio. 
 
Síntese proteica, ETAPAS:
Inicialização
O RNAt com metionina se liga na subunidade pequena do ribossomo e percorre o RNAm lendo os códons ate encontrar o correspondente AUG. (sitio P) 
Um segundo RNAt carregando aminoácido se encaixa no sitio A e assim ocorre a ligação peptídica entre os aas. Com isso a metionina pode se soltar de seu transportador. 
O RNAm se liga ao sitio E do ribossomo, através de sua extremidade, que necessariamente precisa estar com o CAP, se não tiver CAP não haverá ligação.
Após isso o ribossomo se move para a direita e o RNAt que esta no sitio A vem para o sitio P, e o que estava no sítio P, vai para o sitio E. 
Alongamento 
Nesta fase, o ribossomo continua-se movendo para direita, lendo o RNAm e encontrando seu aminoácido correspondente, realiza a ligação peptídica com o aa no sitio P, formando a cadeia polipeptídica ate encontrar um códon de parada (UAG,UAA,UGA)
Aminoacil-RNAt-sintetase: enzima que promove a ligação entre o aminoácido e o seu RNAt especifico. 
Finalização 
Quando o códon de parada atinge o sitio A, a síntese e interrompida, pois não há transportador para se encaixar a este códon (OS CODONS DE PARADA NÃO POSSUEM RNAt). Assim um FATOR DE TERMINO e levado ate o sitio A, que libera a cadeia polipeptídica. 
O RNAm e degradado e o ribossomo + RNAt + fator de termino ficam solto esperando tudo começar de novo. 
Polirribossomos ou polissomos: vários ribossomos leem a mesma fita de RNAm mesma proteína sera produzida em menor tempo. 
Os inibidores da síntese proteica bacteriana são utilizados como antibióticos e não afetam a síntese proteica eucariota.
Após a síntese proteica a cadeia polipeptídica precisa: ser dobrada, ser glicosilada e sofrer clivagem.
A tradução ocorre no citoplasma e a transcrição ocorre no núcleo. 
 GENETICA 
 Mutação e reparo do DNA
Mutação: qualquer alteração permanente que esteja presente no DNA
Alteração na sequencia de bases que são mantidas no genoma 
Nem sempre detectados fenotipicamente 
São essenciais na evolução 
Podem trazer transtornos ou doenças genéticas 
A mutação e passível de reparo, através do reparo de DNA. 
Origens da mutação 
Ocasionais: pequena probabilidadede um erro espontâneo na mitose ou na meiose
Agentes mutagênicos: origem química ou biológica 
Induzida: em laboratório 
Agentes mutagênicos 
Físicos: radiação ionizantes. Libera e- e torna as moléculas mais reativas. Causam erro no pareamento das bases. Exemplos: raio X e radiação UV (forma ligações covalentes entre timinas – dímero de timina) 
Químicos: drogas, análogos de base (estrutura semelhante a base nitrogenada que acaba ocupando o seu lugar), intercalantes (intercalam duas bases e distorcem a dupla fita, provoca inserção ou deleção de bases) e alquilantes (reagem com o DNA adicionando grupamentos etil e metil as bases, enfraquecendo sua ligação com a desoxirribose). Exemplos: HNO2 ou acido nitroso, não e incorporado ao DNA e consiste em alterar a estrutura da base. 
Nem todas as mutações são ruins, as mutações evolucionista nos levaram a prevalecer apesar das dificuldades. 
Mutacoes 
 Genicas- substituicao/insercao/delecao 
 
 Cromossomicas- numericas/estruturais 
 
 
 
Reparo do DNA
As células se utilizam de mecanismos para manter a integridade do DNA
Proofreding 
Realizada pela DNApolimerase durante a duplicação – ocorre na fase S da interfase. 
 5’ 3’ 
 Erro dnapolimerase (ela volta e repara, tirando o nucleotídeo errado) 
Reparo (excisao)
Realizado após a ação de agentes mutagênicos. As enzimas localizam o erro, cortam a região com os nucleotídeos incorretos fora e a substituem pelos nucleotídeos corretos de forma perfeita. 
Enzimas: 
Endonucleases – cortam o DNA
Exonucleases – retiram o segmento errôneo de DNA 
DNApolimerase I – atua na reparação do DNA, sintetizando o segmento faltante 
DNApolimerase III – participa da replicação 
Ligases – unem novamente o DNA
Exemplo: anemia falciforme = mutação não reparada no gene da B-globina e responsável pela doença 
Mutação genica 
SUBSTITUICAO DE NUCLEOTIDEOS 
Substituição de um único nucleotídeo (base) = mutação de ponto
Pode levar a substituição de uma trinca de bases por outra alterando a cadeia polipeptídica. 
Transição: Purina > Purina ou Pirimidina > Pirimidina 
Transversao: Purina > Pirimidina ou Pirimidina > Purina 
Tipos de substituição
Substituicao silenciosa 
O código genético e degenerado, ou seja, vários códons podem ser traduzidos no mesmo aa, a troca de nucleotídeos pode não ser prejudicial.
Substituição de sentido trocado (MISSENSE)
Troca-se a base, e como consequência, troca o aminoácido original por outro, alterando a cadeia polipeptídica. 
Mutação sem sentido (NEOSENSE) 
Troca-se a base e como consequência um stop códon e criado. Interrompe a proteína antes do seu termino. 
 
DELECOES E INSERCOES 
Causadas pela inserção ou deleção de um ou mais PARES de base. Podem produzir aa extras ou ausentes em uma proteína. 
Frameshift: Com deleção de uma única base ou qualquer quantidade que não seja múltiplo de 3, os aa ficaram completamente diferentes a partir do ponto de deleção, pois ira alterar a matriz de leitura. MUITO PREJUDICIAL!
MUTACAO NO PROMOTOR 
Podem diminuir a afinidade da RNApolimerase pelo sitio promotor, produz um menor RNAm e o resultado final e a produção diminuída de uma proteína. 
INSERCAO DE TRANSPONS
São copias de sequencias de DNA que podem se inserir em outros locais nos cromossomos e podem alterar a matriz de leitura.
Consequências das mutações 
Mutação em gene estrutural: modifica uma proteína especifica 
Mutação em gene regulador: influi na expressão de todos os genes estruturais que ele regula (pode ser que expresse ou não a proteína) 
DNA não codificador: sem efeito fenotípico 
Repetições expandidas: quando ocorre a inserção de elementos repetitivos, há o interrompimento das sequencias codantes.
Mutações somáticas: prejuízo para o individuo, se atingirem . Ex: tumores.
Mutações gaméticas: transmitidas as futuras gerações. 
GENETICA 
 Aberrações estruturais 
Alteram a estrutura do cromossomo (autossomos/sexuais/ambos).
Quebras em um ou mais cromossomos > causa uma reunião em configuração diferente = rearranjos. 
REARRANJOS BALANCEADOS: conjunto cromossômico esta completo, sem perda nem ganho de material. (praticamente inofensivo) 
REARRANJOS NÃO BALANCEADOS: conjunto cromossômico com quantidade incorreta de material. (também ocorre com material patogênico adicional e seus efeitos são muito graves) 
Balanceado geralmente não afeta o fenótipo, exceto em casos que genes so funcionam ao lado de outros: 
- quebras podem separa um gene de seu regulador 
- criação de novos genes por junção de sequência de dois genes 
- translocação entre um X e um autossomo (problemas devido a inativação do X) 
- quebras podem atravessar um gene, impedindo de funcionar 
Mutações cromossômicas estruturais 
DEFICIENCIA OU DELECOES 
Perda de segmentos cromossômicos 
Não balanceado – há alteração no numero de genes 
Efeito da deleção depende da quantidade de material genético perdido, mas geralmente são danosas. 
Ex: síndrome miado do gato. Perde o segmento do braço curto do cromossomo 5. 
 
Cromossomo em anel: perda das duas pontas do cromossomo equivale a perda telomeros, assim o cromossomo fecha sobre si próprio em forma de anel. – cromossomo em anel não e transcrito, então e como se ele não existisse. Se for em cromossomo X = turner. 
 
DUPLICACOES 
Repetição de um segmento cromossômico causando um aumento no numero de genes. 
São mais comuns e menos prejudiciais do que as deficiências 
Erro na hora do pareamento do crossing over
Importante sob aspecto evolutivo, já que genes duplicados podem, por mutações dar origens a novos genes, com novas funções. 
Não balanceado. 
Isocromossomos: forma-se quando a divisão do centrômero, durante a divisão celular, da-se transversalmente ao invés de longitudinalmente. 
INVERSAO 
Reorganicao na sequencia de genes. Quebra em dois locais e inverte em 180 graus. 
O cromossomo faz uma alca para conseguir se ligar no crossing over gerando muitos problemas na divisão.
Não da problemas para o portador, apenas para sua descendência. 
Rearranjo balanceado. 
4.TRANSLOCACAO Ocorre a transferência de segmentos de um cromossomo para outro não homologo. Pode ser recíprocos ou não. Balanceado Ex: Cromossomo 9 e 22. Um segmento do braço longo do 22 e translocado para o cromossomo 9, ficando o 22 com uma deleção em seu braço longo e formando o chamado cromossomo Philadelphia, encontrado em leucócitos de indivíduos com leucemia mieloide crônica. 
 
Translocação robertisoniana ou fusão Centrica 
Em algumas pessoas os cromossomos 14 e 21 perdem seus pedaços e se fundem. A pessoa fica com um cromossomo 14 normal, um cromossomo 21 normal, e um 14-21 juntos.

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