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• Pés e mãos pequenas com dedos curtos; • Pescoço largo e nuca plana; • Linha reta na palma da mão; • Baixa estatura; • Extremidade externa dos olhos voltada para cima; • Desenvolvimento físico e mental mais lento. Indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47. Os indivíduos do sexo masculino têm cariótipo 47, XY + 21 ou sendo do sexo feminino têm cariótipo 47, XX + 21. Qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada mutação cromossômica. SÃO CLASSIFICADAS EM: • Mutações numéricas: subdividida em aneuploidias e euploidias. • Mutações estruturais. Aneuploidias são alterações cromossômicas numéricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo. São consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a divisão celular. A Trissomia 21 consiste na presença de três cromossomos, sendo um exemplo de aneuploidia. • SANTOS, Djalma. Blog do Prof. Djalma Santos: Mutações cromossômicas numéricas. 2016. Disponível em: <https://djalmasantos.wordpress.com/2016/04/29/mutacoes-cromossomicas-numericas/>. Acesso em: 07 nov. 2018. • LEITE, Leonardo. Síndrome de Down. Disponível em: <http://www.ghente.org/ciencia/genetica/down.htm>. Acesso em: 07 nov. 2018. • SANTOS, Juliana. Síndrome de Down e outras alterações cromossômicas. Disponível em: <https://blogdoenem.com.br/biologia-cromossomos/>. Acesso em: 07 nov. 2018. • SANTOS, Vanessa dos. Aneuploidias. Disponível em: <https://mundoeducacao.bol.uol.com.br/biologia/aneuploidias.htm>. Acesso em: 07 nov. 2018. ACADÊMICAS: Thaís Michelli Campi, Ingrid Hyrycena dos Santos e Isis Schuster Homrich
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