Resumo braquicefalia

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GENÉTICA MÉDICA VETERINÁRIA
ACADÊMICA: NICOLE NASCIMENTO
SÍNDROME BRAQUICEFÁLICA
As raças braquicefálicas (ou condrodistróficas) são caracterizadas por apresentarem crânio curto e uma série de alterações anatômicas e fisiológicas que resultam na diminuição do fluxo de ar inalado, caracterizando a Síndrome Braquicefálica. Alguns exemplos de raças que possuem a síndrome, são: Pug, Buldogue inglês e francês, Shih tzu, Boston terrier, Pequinês, Persa, Birmanês. A idade que começam a surgir os primeiros sinais clínicos normalmente variam de 1 a 4 anos. 
Etiologia no cão: ocorre através de uma mutação missense do gene BMP3, que fica localizado no cromossomo 32. Nos braquicefalicos, existe uma leucina na posição 452 no gene BMP3, onde deveria ter uma leucina. Já no gato, no inicio de 2016 foi descoberto que na raça birmaês há uma deleção do tipo in-frame no gene ALX1, localizado no cromossomo B4.
As alterações anatômicas comuns nessas raças, são, por exemplo: Narina estenótica, vestíbulo estenótico, palato mole alongado e espesso, cornetos aberrantes, hipoplasia traqueal, colapso de laringe, nasofaringe flácida.
Os sinais clínicos vao depender do grau de oclusão do fluxo aéreo nas vias superiores, como por exemplo: respiração ruidosa, ronqueira, tosse, alteração vocal, tentativas de vômito, engasgo, espirros reversos, intolerância ao exercício, dispneia, sialorréia, mucosas cianóticas, agonia respiratória, síncope e hipertermia. Algumas das complicações recorrentes da síndrome são: síndrome da angustia respiratória aguda, intermação, arritmia sinusal, pneumonia aspirativa. 
A síndrome braquicefálica também dificulta a termorregulação do animal, pois a alteração da anatomia aumenta o esforço respiratório e torna o resfriamento evaporativo menos eficiente. Então, eles necessitam de ambientes frescos e deve-se evitar a exposição prolongada ao sol ou exercícios extensos. Quanto a anestesia, o cuidado deve ser redobrado. Pois os fármacos e a sedação em si tendem a deprimir ainda mais o sistema respiratório, e somado com as alterações anatômicas, o animal pode ter parada cardiorrespiratória. A monitoração deve ser constante e o ideal é que esse animal seja entubado e anestesiado do tipo inalatória. 
O diagnóstico é simples. É feito a partir da resenha, anamnese, sinais clínicos e exame físico. E os diagnósticos diferenciais são: colapso de traquéia, corpo estranho esofágico, pneumonia entre outras.
O tratamento é basicamente paliativo e visa diminuir as agressões as vias aéreas superiores, diminuindo a inflamação e edema. Existem alguns procedimentos cirúrgicos que podem corrigir ou suavizar as alterações anatômicas, melhorando a qualidade de vida do animal. Como por exemplo: alargamento de narina, vestibuloplastia e correção do palato mole. E caso o animal esteja a cima do peso, o ideal é que o peso seja reduzido, pois dificulta ainda mais a respiração. 
A criação seletiva para obtenção de determinadas características específicas das raças braquiocefálicas, compromete a saúde e o bem-estar num número crescente de animais. O ideal seria selecionar animais com o focinho menos achatado e dificuldade respiratoria reduzida ou inexistente.