Genética: Estudo dos Genes e Hereditariedade

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Genética:
É o ramo da biologia que estuda os genes e a transmissão genética para futuras gerações. É dividida em genética clássica (onde estudou-se a unidade fundamental da hereditariedade.Mendel, 1856-1865) e genética moderna (onde verificou-se que um pedaço de DNA é capaz de codificar uma proteína. Watson e Crick, 1953).
- Genótipo: é a constituição genética de um individuo, isto é, são os genes que ele possuí em suas células e que foram herdados dos seus pais, normalmente representado por letras.
- Fenótipo: são as características manifestadas por um individuo, são essas características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais, são determinadas pelo fenótipo porém podem ser modificadas pelo ambiente.
- Cromossomos homólogos: são cromossomos que apresentam genes para as mesmas características para as mesmas posições, um cromossomo homólogo vem do pai e outro da mãe.
- Genes alelos: são genes presentes nos mesmo locais nos cromossomos homólogos.
- Homozigose: seres diploides apresentam duas cópias de cada gene, sendo cada um em um cromossomo homólogo, o individuo homozigoto apresenta dois alelos de um gene iguais, sejam eles dominantes (AA) ou recessivos (aa).
- Heterozigose: seres que apresentam dois alelos diferentes de um gene são chamados de heterozigotos (Aa).
- Dominância: são alelos que se expressam da mesma forma nas condições homozigótica ou heterozigótica são chamados de dominantes (AA ou Aa).
- Recessividade: são alelos que não se expressam na condição heterozigótica são denominados recessivos (aa).
- Gene: é um fragmento de DNA, locus, é o local no cromossomo onde se encontra o gene.
- Alelos: são genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos homólogos.
- Fenocópia: é o fenótipo modificado semelhante a um existente.
Figura 1. Gene
Fonte: http://jonlieffmd.com/wp-content/uploads/2013/11/virus-bacteria-dna-.gif, 2016.
Figura 2. Estrutura do DNAFonte: http://www.mayoclinic.org/~/media/kcms/gbs/patient%20consumer/images/2013/11/19/10/05/ds00549-your-genes-chromosomes-and-dna.png, 2016.
 
Genes são feitos de uma longa molécula chamada de DNA, o qual é copiado e herdado através das gerações. O DNA é feito de unidades simples que se alinham em uma ordem particular dentro desta grande molécula. A ordem destas unidades carrega  em uma página carrega informação. A linguagem usada pelo DNA é chamada de código genético, o qual permite aos organismos ler a informação nos genes. Esta informação são as instruções para construir e operar um organismo vivo.
A informação dentro de um gene particular não é sempre exatamente a mesmo entre um organismo e outro, então diferentes cópias de um gene não dão sempre exatamente as mesmas instruções. Cada forma única de um gene só é chamada de alelo. Como um exemplo, um alelo para a cor do cabelo poderia instruir o corpo a produzir muito pigmento, produzindo cabelo preto, enquanto um alelo diferente poderia dar instruções ilegíveis que falham em produzir qualquer pigmento, formando cabelo branco. Mutações são mudanças aleatórias nos genes, e podem criar novos alelos. Mutações também podem produzir novos traços, tal como quando mutações a um alelo para cabelo preto produzem um novo alelo para cabelo branco. Esta aparição de novos traços é importante na evolução.
Genes são herdados como unidades, com dois progenitores partilhando duas cópias de seus genes para sua prole. Pode-se pensar neste processo como misturar duas mãos de cartas, embaralhando-as, e então reparti-las novamente. Humanos possuem duas cópias de cada um de seus genes (i.e., dois alelos) e quando as pessoas se reproduzem elas fazem cópias de seus genes e os põem em óvulos ou espermatozoides, mas apenas põem uma cópia de cada tipo de gene. Quando um óvulo se junta a um espermatozoide, forma uma criança com um conjunto completo de genes. Esta criança terá o mesmo número de genes que seus pais, mas qualquer gene uma de suas uma cópias virá de seu pai, e uma de sua mãe.
 
Figura 3. Hereditariedade e Genes
Fonte: https://sites.google.com/a/dcsdk12.org/mr-alan-savage/classwork/unit-3/8--notes-heredity-and-genetics, 2016
 
Os efeitos desta mistura dependem dos tipos (os alelos) do gene em que se está interessado. Se o pai tiver dois alelos para olhos verdes, e a mãe tiver dois alelos para olhos castanhos, todos seus filhos receberão dois alelos que dão diferentes instruções, um para olhos verdes e um para castanhos. A cor dos olhos destas crianças depende de como estes alelos trabalham juntos. Se um alelo passa por cima das instruções do outro, é chamado de alelo dominante, e o alelo ignorado é chamado de alelo recessivo. No caso de uma filha com ambos alelos verde e castanho, o castanho é dominante e ela termina com olhos castanhos.
 
Resumo:
A transmissão de fatores hereditários (características pessoais), ocorre através do processo de duplicação do DNA e transcrição do RNA, onde as células-mães dão origem as células-filhas formando novas células com caracteres hereditários. Com esse processo, também ocorre transmissão de patologias ou perpetuação de mutações associadas ao material genético tais como o câncer.
 
Leia os Artigos Científicos abaixo, para melhor entendimento do tema:
Genética do Câncer Hereditário. Disponível em: http://www.inca.gov.br/rbc/n_55/v03/pdf/67_revisao_literatura1.pdf. Acesso em: 07/02/2016 as 23h09m.
Genética Molecular: Avanços e Problemas. Disponível em: http://www.scielosp.org/pdf/csp/v12n1/1604.pdf. Acesso em: 07/02/2016 as 23h15m.
 
Referências Bibliográficas:
Lodish, H.; et al. Biologia Celular e Molecular. 7° edição. Porto Alegre: Artmed, 2014.
Alberts, B.; et al.. Fundamentos da Biologia Celular. 3° edição.  Porto Alegre: Artmed, 2011.
Gene. Disponível em: http://www.mayoclinic.org/~/media/kcms/gbs/patient%20consumer/images/2013/11/19/10/05/ds00549-your-genes-chromosomes-and-dna.png. Acesso em: 07/02/2016 as 22h35m.
DNA e RNA. Disponível em: http://jonlieffmd.com/wp-content/uploads/2013/11/virus-bacteria-dna-.gif. Acesso em: 07/02/2016 as 22h37m.
Genética do Câncer Hereditário. Disponível em: http://www.inca.gov.br/rbc/n_55/v03/pdf/67_revisao_literatura1.pdf. Acesso em: 07/02/2016 as 23h09m.
Genética Molecular: Avanços e Problemas. Disponível em: http://www.scielosp.org/pdf/csp/v12n1/1604.pdf. Acesso em: 07/02/2016 as 23h15m.
Introdução á genética. Disponível em:http://statgen.esalq.usp.br/lib/exe/fetch.php?media=lgn_215:aula1_genetica.pdf. Acesso em: 07/02/2016 as 21h47m.
Griffiths, A.J.F.; et al. Introdução á Genética. 10° edição. Guanabara-Koogan, São Paulo, 2013.
Biologia do Desenvolvimento:
A Biologia do Desenvolvimento Humano, também conhecida como Embriologia, é um ramo da Biologia responsável por estudar a morfogênese (desenvolvimento a partir do zigoto), desenvolvimento embrionário e nervoso de gametogênese (processo em que os gametas são produzidos nos organismos de reprodução sexuada) até o momento do nascimento dos seres vivos. 
Os espermatozoides são formados nos testículos, sendo depois armazenados nos epidídimos, estruturas em formas de C que ficam à volta dos testículos,onde ocorre a maturação dos espermatozoides. Estes são levados pelos funículos espermáticos, e em seguida ao ducto deferente até a parte final da uretra, a fossa navicular de onde é expelido durante a ejaculação. É importante lembrar que a cada ejaculação o homem produz em média de 200 a 500 milhões de espermatozoides, sendo somente 15 por cento são perfeitos, com chances de chegar ao seu objetivo. E desses um só consegue penetrar no ovócito II . Já dentro do trato genital feminino, o espermatozoide, com seu flagelo, vai ao encontro do ovócito II, por atração química. Durante esse percurso é quando acontece a capacitação, onde o espermatozoide, juntamente com substâncias genitais femininas, das quais retira algumas propriedades, o que faz com que ele seja atraído pelo ovócito II e consiga fecundá-lo.
Chegando ao encontro do gameta feminino, esse espermatozoide, cuja célula tem grande número de lisossomas, libera algumas substâncias paradigerir a camada de células (teca) e a zona pelúcida, que envolve o ovócito II. É importante lembrar que essa camada é um pouco espessa, e portanto o primeiro espermatozoide a chegar nunca entra no ovócito II, mas os outros aproveitam-se do caminho feito pelos primeiros.
Quando o espermatozoide atinge o ovócito II, há uma despolarização química desse ovócito II, o que a enrijece e impede que outros gametas adentrem o ovócito II, o que dura aproximadamente 15 segundos, fazendo desencadear o bloqueio lento. Esse bloqueio lento é o processo pelo qual ocorre a diferenciação sexual
Dentro do ovócito II, existem algumas estruturas chamadas vesículas corticais, que "estouram" depois do bloqueio lento, liberando substâncias que tornam o ovócito II não mais atrativo ao espermatozoide.
Então depois de todo esse trajeto e algum tempo, o ovócito II e o espermatozoide, já fundidos, passam a se chamar ovo, uma única célula com 46 cromossomas, 23 do pai e 23 da mãe, que dará origem a um novo ser.
Portanto, a fecundação dá-se quando um espermatozoide fecunda um ovócito II e forma uma Célula-ovo que se divide por mitoses sucessivas em 2,4,8..16..32... células.
Atualmente há um interesse crescente em torno do desenvolvimento humano desde o período que precede o nascimento (chamado de desenvolvimento embrionário). Este é um processo contínuo que tem seu início quando um ovócito (óvulo) é fertilizado por um espermatozoide. Algumas fases se combinam e transformam o ovócito fertilizado (totipotente) em um organismo multicelular, são elas: a divisão, a migração e a morte celular junto à diferenciação, ao crescimento e ao rearranjo celular. Apesar da maioria das mudanças ocorrerem nos períodos embrionários e fetais, acontecem também muitas mudanças significativas e igualmente importantes no período posterior ao nascimento, na sequência das fases de infância, adolescência e início da fase adulta.
Figura 4. Desenvolvimento embrionário
Fonte: https://encrypted-tbn3.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcT7NCqVe5-P9Qx74nI94IZKQIvSfsabDdi6g8kUGvsVED5k_UTQ, 2016
 
Com isso é fácil dizer que o desenvolvimento não termina ao nascimento, aliás se inicia com a fertilização, pois a partir de então ocorre mudanças que vão além do crescimento, como por exemplo o desenvolvimento dos dentes e das mamas. O cérebro triplica seu peso entre o nascimento e os 16 anos de idade, contudo o desenvolvimento estará completo por volta dos 25 anos, podendo variar de indivíduo para indivíduo.
 
Resumo:
O zigoto é portador do material genético fornecido pelo espermatozóide e pelo óvulo. Um vez formado o zigoto irá se dividir muitas vezes por mitose até originar um novo indivíduo. Assim, todas as células que formam o corpo de um indivíduo possuem o mesmo patrimônio genético que existia no zigoto.
Apesar disso, ao longo do desenvolvimento embrionário as células passam por um processo de diferenciação celular em que alguns genes são “ativados” e outros são “desativados”, sendo que somente os “ativados” coordenam as funções das células.
Surgem dessa maneira tipos celulares com formatos e funções distintos, que se organizam em tecidos. Conjuntos de tecidos reunidos formam os órgãos. Os grupos de órgãos formam os sistemas que, por sua vez, formam o organismo.
Células – tecidos – órgãos – sistemas – organismos
 
Figura 5.Desenvolvimento celular
Fonte: https://www.10emtudo.com.br/_img/upload//_img/20141215_065636.gif, 2016
 
Figura 6. Neurulação
Fonte: http://lh3.ggpht.com/-KXUpSE0MPC0/UayJVLmuVNI/AAAAAAAABEs/7MVec-HTizc/image_thumb%25255B17%25255D.png?imgmax=800, 2016
 
Situação Problema:
Sabe-se que o Daltonismo é uma doença predominante em homens, cujas mães possuem um gene que caracteriza a doença. A discromopsia, está associada ao cromossomo x e por isso se manifesta na maioria das vezes em homens, pela presença do único cromossomo x encontrado herdado da mãe.Entende-se também que a mesma se manifesta através de um gene anômalo fazendo com que ocorra dificuldade na percepção de determinadas cores primárias, como o verde e o vermelho, o que se repercute na percepção das restantes cores do espectro. Esta perturbação é causada por ausência ou menor número de alguns tipos de cones ou por uma perda de função parcial ou total destes, normalmente associada à diminuição de pigmento nos fotorreceptores que deixam de ser capazes de processar diferencialmente a informação luminosa de cor. Com base nos dados acima informados, faça um cruzamento que indique porcentagem de filhos que tenham o Daltonismo com a mãe portadora.
 
Leia os Artigos Científicos abaixo, para melhor entendimento do tema:
A personalização do embrião humano: da transcendência na biologia. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0104-93132007000200005&script=sci_arttext&tlng=esja.org. Acesso em: 05/02/2016 as 21h45m.
Junior, Wilson Araújo da Silva.A importância dos Estudos Genéticos sobre câncer de pulmão. Jornal Brasileiro de Pneumologia, 35 (8): 721-722;2009.
 
Referências Bibliográficas:
Biologia do desenvolvimento. Disponível em: http:www.todabiologia.com/biologia_do_desenvolvimento.htm. Acesso em: 07/02/2016 as 23h20m.
Desenvolvimento Embrionário. Disponível em:http://www.infoescola.content/uploads/2016/10/desenvolvimento_embrionário.htm. Acesso em: 05/02/2016 as 17h.
Lodish, H.; et al. Biologia Celular e Molecular. 7° edição. Porto Alegre: Artmed, 2014.
Alberts, B.; et al.. Fundamentos da Biologia Celular. 3° edição.  Porto Alegre: Artmed, 2011.
A personalização do embrião humano: da transcendência na biologia. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0104-93132007000200005&script=sci_arttext&tlng=esja.org. Acesso em: 05/02/2016 as 21h45m.
Junior, Wilson Araújo da Silva.A importância dos Estudos Genéticos sobre câncer de pulmão. Jornal Brasileiro de Pneumologia, 35 (8): 721-722;2009.
Griffiths, Anthony, J.F.; et al. Introdução á Genética. 10° edição. Guanabara-Koogan, São Paulo, 2013.
Desenvolvimento embrionário, tubo neural. Disponível em: http://lh3.ggpht.com/-KXUpSE0MPC0/UayJVLmuVNI/AAAAAAAABEs/7MVec-HTizc/image_thumb%25255B17%25255D.png?imgmax=800. Acesso em: 07/02/2016 as 23h57m.
Formação de embriões. Disponível em: https://www.10emtudo.com.br/_img/upload//_img/20141215_065636.gif. Acesso em: 07/02/2016 as 23h49m.
Genética do Câncer
 
O corpo humano é todo formado por células que se organizam em tecidos e órgãos. As células normais se dividem, amadurecem e morrem, renovando-se a cada ciclo. O câncer se desenvolve quando células anormais deixam de seguir esse processo natural, sofrendo mutação que pode provocar danos em um ou mais genes de uma única célula. Os genes são segmentos do DNA – siga em inglês para ácido desoxirribonucléico, o reservatório das moléculas de informação genética – que controlam as funções normais das células. Quando danificada, a célula se divide descontroladamente e produz novas células anormais. Se falham os sistemas de reparo e imunológico na tarefa de destruir e limitar essas células anormais, as novas vão se tornando cada vez mais anormais, eventualmente produzindo células cancerosas. As células cancerosas se dividem mais rapidamente do que as normais e geralmente são bem desorganizadas. Com o tempo, podem se empilhar umas sobre as outras, formando uma massa de tecido chamada tumor. Todo esse processo, em que uma célula normal se torna um tumor maligno ou câncer, pode levar muitos anos. O termo “estádio” é usado para descrever a extensão ou a gravidade do câncer. No estádio inicial, a pessoa tem apenas um pequeno tumor maligno. No avançado, o tumor, maior, já pode ter se espalhado para as áreas próximas (linfonodos) ou outras partes do corpo (metástases). Para determinar a chance de cura do câncer (prognóstico), os médicos consideram vários fatores, inclusive o tipo e o estádio do câncer.
 
 
Vídeo 1. Lesão Celular Reversível e Irreversível
Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=J3L-jR7Mbzc, 2016
 
Figura 7. Células em Apoptose
Fonte: http://ichef.bbci.co.uk/news/ws/660/amz/worldservice/live/assets/images/2015/10/30/151030234433_prostate_cancer_640x360_spl_nocredit.jpg,2016
 
Vídeo 2. Neoplasia Biologia dos tumores
Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=0BXUlBqQ_Ak, 2016
 
 
Danos nos genes numa única célula (mutações) podem levar ao surgimento de células anormais. Ocasionalmente, as células anormais podem se tornar cancerosas, multiplicando-se rapidamente e tornando-se imortais.As metástases ocorrem quando as células cancerosas de um tumor se espalham para diferentes partes do corpo, formando tumores satélites, distantes do tumor original.
A carcinogênese é estudo do processo pelo qual as células normais são transformadas em células cancerosas. O processo de carcinogênese inicia-se quando uma célula desenvolve e acumula várias mutações genéticas que promovem sua proliferação descontrolada. Divide-se em três etapas: iniciação, promoção e progressão. (BRASIL, 2002).
A iniciação representa a primeira etapa no processo de carcinogênese e refere-se ao momento em que, devido à ação de fatores carcinogênicos, ocorrem mutações no DNA celular. Se forem irreversíveis essas mutações poderão transformar a célula normal em célula maligna, caso ocorram às alterações adicionais necessárias. As células "iniciadas" permanecem latentes, até que sofram a ação dos agentes promotores. A promoção refere-se ao período em que a célula que foi iniciada acumula novas alterações e adquire vantagens proliferativas e capacidade de não responder aos mecanismos de controle do organismo. A promoção só ocorre caso a célula tenha sido "iniciada" previamente. A progressão representa a etapa em que as células malignas apresentam o fenótipo característico, desenvolvem maior agressividade, crescimento rápido e potencial de invasão e disseminação. (BRASIL, 2002; BRAIT, DELLAMANO, 2005b).
O organismo humano está frequentemente exposto a múltiplos fatores carcinogênicos, que podem apresentar efeitos aditivos ou multiplicativos entre si. No entanto para que haja a formação do câncer é necessário que haja predisposição individual (genética), somada à exposição aos fatores carcinogênicos, numa determinada dose e num determinado espaço de tempo. (BRASIL, 2002) E como citado anteriormente, a exposição aos agentes iniciadores e promotores deve ocorrer nesta ordem, independente do espaço de tempo entre as exposições. Então para que surja o câncer três fatores estão relacionados: tempo de exposição e dose recebida do agente carcinogênico e a exposta individual aos dois primeiros.
Figura 8.  Iniciação da Carcinogênese
Fonte: http://3.bp.blogspot.com/-sp5v3Q3F_RQ/UgwXk-HCgtI/AAAAAAAADEw/jO5Kgwxzs2E/s1600/image.jpg, 2016
 
 
Figura 9. Carcinogênese
Fonte: http://image.slidesharecdn.com/neoecarcino-120424113747-phpapp01/95/neo-e-carcino-24-728.jpg?cb=1335267578, 2016
 
Situação Problema:
Cancerígenos (agentes que causam câncer) também tendem a ser poderosos mutagênicos (agentes que produzem mutações). A descoberta de “oncogenes” e "genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relação funciona. Basicamente, esses genes estão envolvidos com a regulação do ciclo celular. Os oncogenes forçam a reprodução da célula para adiante, enquanto os genes supressores de tumor a detêm. Ambos são necessários para o funcionamento adequado e o crescimento da célula. Mas danos causados por mutação aos componentes de ambos os sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das células, ou seja, câncer.Existem processos fisiológicos e patológicos que auxiliam a controlar o desenvolvimento dos tumores, com a falha na proteção ocorre um aumento no número de células se proliferando e uma diminuição no número de células que morrem, assim surgindo o tumor. Descreva: a) processo de apoptose via extrínseca e intrínseca; b) quais genes, oncogenes e protooncogenes atuam durante o desenvolvimento tumoral.
 
Leia os Artigos Científicos abaixo para melhor entendimento do tema:
 
Existem diversos carcinógenos os quais temos contato diariamente, tais como a radiação solar, a radiação, os fármacos, alguns alimentos embutidos, com corantes e diversos outros que produzem nitrosaminas e nitrosamidas quando são preparados e podem causar mutações nas células. Leia os artigos abaixo para melhor entendimento e resolução da situação problema.
Efeitos da Radiação Ultravioleta na Pele. Disponível em: http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?id_materia=2951&fase=imprime. Acesso em: 08/02/2016 as 17h34m.
SGARBI Flávia Celina; Carmo, Elaine Dias do; Rosa, Luis Eduardo Zumer. Rev. Ciên. Med. Campinas, 16(4-6):245-250, jul/dez, 2007.
 
Referências Bibliográficas:
Carcinogênese.PORTAL EDUCAÇÃO - Cursos Online : Mais de 1000 cursos online com certificado .Disponível em: http://www.portaleducacao.com.br/educacao/artigos/23811/carcinogenese-fisica-quimica-e-biologica#ixzz3zbrnKkYG. Acesso em: 08/02/2016 as 17h17m.
Efeitos da Radiação Ultravioleta na Pele. Disponível em: http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?id_materia=2951&fase=imprime. Acesso em: 08/02/2016 as 17h34m.
Lodish, H.; et al. Biologia Celular e Molecular. 7° edição. Porto Alegre: Artmed, 2014.
Alberts, B.; et al.. Fundamentos da Biologia Celular. 3° edição.  Porto Alegre: Artmed, 2011.
SGARBI, F.C; et al. . Rev. Ciên. Med. Campinas, 16(4-6):245-250, jul/dez, 2007.
Etapas da Carcinogênese. Disponível em: http://3.bp.blogspot.com/-sp5v3Q3F_RQ/UgwXk-HCgtI/AAAAAAAADEw/jO5Kgwxzs2E/s1600/image.jpg. Acesso em: 08/02/2016 as 17h37m.
Diferenciação celular. Disponível em: http://image.slidesharecdn.com/neoecarcino-120424113747-phpapp01/95/neo-e-carcino-24-728.jpg?cb=1335267578. Acesso em: 08/02/2016 as 17h39m.
INCA- Carcinogênese. Disponível em: http://www.inca.gov.br/situacao/arquivos/carcinogenese.pdf. Acesso em: 07/02/2016 as 22h.