Triagem Neonatal Teste do Pezinho

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Sumário
Resumo 	 04
Introdução 	 05
Triagem Neonatal ou Teste do Pezinho 	 06
Doenças e tratamentos 	 07
Fenilcetonúria (PKU) 	 07
Hipotireoidismo congênito (HC) 	 08
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias 	 08
Fibrose cística (FC) 	 09
Hiperplasia adrenal congênita 	 09
Galactosemia 	 10
Deficiência de Biotinidase	 10
Deficiência deglicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) 	 11
Toxoplasmose congênita	 11
Sífilis congênita 	 12
Citomegalovirose congênita 	 12
Rubéola congênita 	 13
Doença de Chagas 	 13
SIDA congênita 	 13
Deficiência de MCAD 	 14
Espectrometria de massa 	 14
Considerações finais 	 15
Referências bibliográficas 	 16
Resumo: O Programa de Triagem Neonatal, também conhecido como Teste do Pezinho é um exame que investiga e constata doenças crônicas em recém-nascidos, tendo como objetivo de descobrir e tratar antecipadamente doenças que se prevenidas podem evitar repercussões futuras na vida da criança. É de indispensável atenção de profissionais de saúde, principalmente enfermeiros, os quais que trabalham no atendimento da gestante, parturiente e da puérpera, orientar sobre a significância do diagnóstico precoce das doenças pesquisadas no exame como a fenilcetonúria, o hipotireoidismo congênito, a anemia falciforme, a fibrose cística, entre outras, tendo principal finalidade de proporcionar o lactente a um bom desenvolvimento físico, psicológico, neurológico e intelectual. O exame é gratuito e protegido por lei. 
Palavras chaves: Programa de Triagem Neonatal; Teste do Pezinho; prevenção; diagnóstico precoce.
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Introdução
Segundo estimativa da OMS, 10% da população brasileira é portadora de algum tipo de deficiência e, dentre elas a deficiência mental representa um sério problema de Saúde Pública.
A Triagem Neonatal se deu início no fim da década de 50, nos Estados Unidos, por um biólogo que conduzia suas propensões no caminho para a prevenção de doenças mentais, desenvolveu o método coletando amostras de sangue em um filtro de papel buscando prevenir o retardo mental usando a inibição bacteriana. Posteriormente o Dr. Robert Warner descobriu elevados níveis do aminoácido fenilalanina, que é o responsável pela escassez da Fenilcetonúria.
No Brasil, a triagem neonatal teve início em 1976, quando o Prof. Benjamin Schmidt (SP) criou o projeto pioneiro de triagem neonatal para Fenilcetonúria na Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo (APAE-SP). Dez anos mais tarde, a mesma instituição dava início à triagem neonatal para o hipotireoidismo congênito. 
A Triagem Neonatal – Teste do Pezinho – foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém-nascidos vivos e incluía a avaliação para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. O procedimento foi então incluído na tabela SIA/SUS na seção de Patologia Clínica, podendo ser cobrado por todos os laboratórios credenciados que realizassem o procedimento.
No ano de 2001, o Ministério da Saúde, através da Secretaria de Assistência à Saúde, empenhou-se na reavaliação da Triagem Neonatal no SUS, o que culminou na publicação da portaria ministerial (Portaria GM/MS n.º 822, de 6 de junho de 2001) que criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).
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Triagem Neonatal ou Teste do Pezinho
O Teste do pezinho tem este nome porque o sangue é comumente colhido no calcanhar do recém-nascido, por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos e muito seguro para a coleta, pois pode ser colhido em uma única punção, é rápida e quase indolor para o bebê. O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas através do teste. Por isso, recomenda-se realizar o teste imediatamente entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê. Antes disso os resultados não são muito precisos ou confiáveis, prevê o diagnóstico de quatro doenças: Hipotireoidismo Congênito, Fenilcetonúria, Anemia Falciforme e Fibrose Cística.
No posto de coleta é feito uma ficha de cadastramento da criança contendo os dados de identificação, sendo imprescindível que seja dada todas as informações por parte da mãe de forma clara, pois se acontecer de o teste estiver com resultados alterados precisa-se localizar a criança rapidamente. O teste é feito por um Enfermeiro especialmente treinado, todo o material usado no teste para punção é descartado e de acordo com as normas internacionais de coleta. Após a coleta o papel-filtro deve permanecer em temperatura ambiente até que o sangue esteja completamente seco para assim seguir para o laboratório onde será feita a analise com maior rapidez possível e encaminhar os resultados para o posto de coleta, assim a família poderá obtê-lo e apresentar ao pediatra que acompanha a criança. 
O Teste do Pezinho assim como o próprio nome já diz é um teste de triagem, onde um resultado alterado não implica que a criança tenha certa doença, ou seja, não implica em um diagnóstico definitivo para qualquer uma das doenças, sendo necessário exames confirmatórios. Nestes casos, se acontecer de um resultado alterado o laboratório deve acionar o posto de coleta para localizar a criança e convocar para realização de exames confirmatórios. Maior parte das doenças triadas no Teste do Pezinho são assintomáticas no período neonatal, sendo assim não se pode demorar a procurar confirmação diagnóstica em casos suspeitos, é imprescindível que as famílias saibam disso pois existe o risco de sequelas graves e irreversíveis no desenvolvimento da criança, se perceptíveis tardiamente. Conforme doença detectada, consegue-se receber orientações adequadas nos Serviços de Referência em Triagem Neonatal, sobre o tratamento e contar com o apoio de equipe multiprofissional e além do mais, buscar apoio de especialistas. 06
Doenças e tratamentos
Principais doenças detectadas
Fenilcetonúria (PKU)
Hipotireoidismo congênito (HC)
Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias
Fibrose cística (FC)
Demais doenças detectadas
Hiperplasia adrenal congênita
Galactosemia
Deficiência de Biotinidase
Deficiência deglicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
Toxoplasmose congênita
Sífilis congênita
Citomegalovirose congênita
Doença de Chagas congênita
Rubéola congênita
SIDA congênita
Deficiência de MCAD
Espectrometria de massa
Fenilcetonúria (PKU)
Doença genética em que a criança não tem a enzima fenilalanina hidroxilase, que promove o metabolismo do aminoácido fenilalanina existente em todas as formas de proteína da nossa alimentação (carne, leite, ovos, etc.). Com isso, a fenilalanina se acumula no sangue e em todos os tecidos. Este excesso provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central (inclusive o retardo mental) e o seu tratamento precoce pode prevenir estas sequelas. O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina. Como esta substância está presente em todas as proteínas, a dieta exige que alimentos proteicos (carne, ovos, leite, etc.) sejam substituídos por uma mistura de aminoácidos com pouca ou nenhuma fenilalanina. O controle no tratamento é feito através de dosagens periódicas dos níveis desta enzima no soro. O prazo para o tratamento é muito variável conforme cada caso, podendo ser para o resto da vida ou interrompido em algum momento. Esta decisão, no entanto, só deve ser tomada pelo médico que acompanha o paciente.07
Hipotireoidismo congênito (HC)
É um distúrbio causado pela produção deficiente de hormônios da tireoide, geralmente devido a um defeito na formação da glândula, ou a um problema bioquímico que ocorre na síntese dos hormônios tireoidianos. Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso. A sua deficiência pode provocar lesão grave e irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas sequelas. Deve ser tratado através da administração oral de T4.
AnemiaFalciforme e outras hemoglobinopatias
A hemoglobina é a proteína que existe dentro dos glóbulos vermelhos, responsável pelo transporte de oxigênio a todas as partes do organismo. Quando ela tem sua estrutura alterada, o glóbulo vermelho também tem a sua forma modificada, o que prejudica o seu transporte através das artérias e veias. Isso pode levar à oxigenação deficiente do organismo. Em geral, são classificadas em dois grupos: doença falciforme e talassemias. As principais complicações clínicas da anemia falciforme são tratadas com as seguintes medidas profiláticas: antibióticos, suplementação de ácido fólico, suplementação hormo4nal, nutrientes e vitaminas, analgésicos, oxigenação e hipertransfusão. A hidroxiuréia (HU) é a medicação mais estudada para o tratamento da doença. É possível a cura de pacientes por meio de transplante de medula óssea, sendo o doador um irmão. 
Os pacientes talassêmicos podem ser tratados através de um regime de transfusões, terapia quelante intensiva e esplenectomia, na tentativa de reduzir as necessidades de transfusão. 08
Fibrose cística (FC)
É uma doença genética, também conhecida como mucoviscidose, que causa mau funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios e digestivos, entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados:
Fisioterapia: batimentos suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando a eliminar secreções;
Dieta: baseia-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, de acordo com as necessidades da faixa etária, para o crescimento e desenvolvimento normais.
Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes.
Administração periódica de antibióticos, prevenindo infecções.
Substituição do gene afetado por sua sequência normal (ainda em fase experimental).
Hiperplasia adrenal congênita
As glândulas adrenais (que recebem este nome porque se localizam acima de cada um dos rins) produzem diversos hormônios essenciais para o organismo. Para isso, elas dependem de enzimas específicas. Quando uma destas enzimas está ausente, ocorre um de balanço na produção dos hormônios e um aumento na síntese de há uma tendência de aumentar a produção dos demais como compensação. A enzima que mais frequentemente é deficiente é a 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, podendo levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito. O tratamento com corticóides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticoides com a máxima urgência. A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos, relacionados à virilizarão. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de mineralocorticoides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito por toda a vida.09
Galactosemia
A galactosemia ocorre quando a criança não pode digerir o açúcar chamado galactose, proveniente da lactose do leite materno. Esta condição pode levar à catarata, danos no fígado, retardamento mental e à morte prematura. É uma doença hereditária rara, com ação devastadora caso não seja diagnosticada rapidamente. O único tratamento é a eliminação da galactose da dieta. O leite deve ser substituído por uma fórmula especial de aleitamento nos primeiros dias de vida, o que ajuda a prevenir os problemas. Em substituição pode-se usar produtos à base de soja. Para crianças maiores, a dieta pode ser mais variada, evitando-se alimentos que contenham galactose.
Deficiência de Biotinidase
É uma doença genética que consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal. Esta vitamina é indispensável para a atividade de diversas enzimas. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental e lesões de pele. Seu diagnóstico é difícil a partir dos sinais clínicos, que são poucos característicos. O tratamento é simples, e consiste na administração, por via oral, de uma dose diária suplementar de biotina, a qual permite o funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem.	10
Deficiência deglicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)
A G6PD é uma enzima presente em todas as células, e tem como finalidade auxiliar na produção substâncias que as protegem de fatores oxidantes. Ao contrário das outras células, os glóbulos vermelhos dependem exclusivamente da G6PD para esta finalidade. A deficiência de G6PD é uma doença genética associada ao cromossomo X e, ao contrário do que se esperaria, afeta igualmente indivíduos dos dois sexos. A maior incidência ocorre em pessoas com ancestrais provenientes do Mediterrâneo, como Itália e Oriente Médio, da África Equatorial e de algumas regiões do Sudeste Asiático. É reconhecida como a mais frequente das enzimopatias em algumas populações. Sua incidência no Brasil ainda não está estabelecida, mas estima-se que pode atingir até 7% da população. A doença não tem tratamento, mas seus sintomas podem ser evitados com medidas profiláticas que impeçam o uso de algumas drogas indutoras de hemólise e da ingestão do feijão de fava. Os sintomas mais frequentes são icterícia neonatal e anemia hemolítica aguda. Em alguns casos a icterícia neonatal pode levar ao óbito ou a permanente dano neurológico. A anemia hemolítica pode ser induzida por um grande número de drogas, infecções ou pela ingestão de feijão de fava, esta última já observada por Pitágoras, na Grécia antiga. Crianças com icterícia neonatal prolongada devem ser submetidas à fototerapia. Quando houver anemia, os pacientes podem necessitar de tratamento com oxigênio ou, em casos mais severos, transfusão sanguínea.
Toxoplasmose congênita
É causada por um parasita intracelular, o protozoário Toxoplasma gondii. Pode ser congênita ou adquirida. Em adultos é assintomática em 90% dos casos. No entanto, quando a mulher adquire a infecção durante a gestação, a doença pode ser transmitida ao feto. Infecções maternas primárias ocorridas no primeiro trimestre de gestação normalmente induzem ao aborto. A severidade da contaminação fetal é maior quando a infecção materna é adquirida no segundo trimestre, podendo provocar má formações congênitas. Quando a infecção pelo protozoário ocorre no terceiro trimestre gestação, o feto pode ser contaminado, apresentando graus variados de manifestações clínicas que incluem, principalmente, problemas neurológicos (retardo mental e motor) e visuais (lesão da retina à cegueira). A doença costuma ser assintomática ao nascimento, podendo apresentar sintomas clínicos após alguns meses. O tratamento é feito com medicações como a pirimetamina, a sulfadiazina e o ácido folínico.11
Sífilis congênita
A sífilis congênita é uma infecção causada pela disseminação hematológica do Treponema pallidum da gestante para o feto via transplacentária, ou durante o parto através de contato com lesões vaginais. A transmissão materna pode ocorrer em qualquer fase gestacional. A transmissão vertical da sífilis em mulheres não tratadas é de 70% a 100% durante os primeiros 4 anos em que a doença é adquirida, e ocorre morte perinatal em 40% das crianças infectadas. A contaminação do feto está na dependência do estágio da doença na gestante: quanto mais recente a infecção materna, mais treponemas estarão circulantes e, portanto, mais severo será ocomprometimento fetal. O tratamento é feito com penicilina. As pessoas alérgicas podem ser dessensibilizadas, ou então, tratadas com eritromicina. As tetraciclinas e o estolato de eritromicina não devem ser empregados na gestação.
Citomegalovirose congênita
Doença associada à infecção do feto pelo citomegalovírus (CMV). Cerca de 10 a 20% das crianças infectadas são sintomáticas ao nascimento. Entre as manifestações clínicas destacam-se retinocoroidite, microcefalia, calcificações cerebrais, hepatoesplenomegalia e hidrocefalia. Uma parcela dos casos inicialmente assintomáticos poderá apresentar mais tarde problemas como deficiência visual, perda auditiva e retardo mental.
O CMV é considerado a causa mais comum de infecção congênita no homem, porque tem a capacidade de infectar o feto mesmo quando a mãe já possui anticorpos, ao contrário do que ocorre com a rubéola e a toxoplasmose. Estima-se que o vírus afete 1% dos nascidos vivos.
Não há tratamento específico, mas algumas drogas, como o ganciclovir, têm sido usadas com êxito para a diminuição das sequelas.12
Doença de Chagas congênita
Doença provocada pelo protozoário Trypanosoma cruzi. O parasita tende a se alojar em tecidos musculares e impedir que estes funcionem adequadamente. É comum comprometerem a função do músculo cardíaco e da musculatura do esôfago. Os recém-nascidos com infecção chagásica congênita, podem apresentar sinais clínicos desde o nascimento, ou podem passar assintomáticos por vários anos. Embora assintomática, a criança infectada pelo Trypanosoma cruzi pode apresentar alterações muito discretas ao exame clínico e não valorizadas como sinal de infecção.
O tratamento é realizado com nifurtimox e benzonidazol. Os resultados dependem da idade em que se inicia. Quando começa antes dos seis meses, os exames sorológicos e parasitológicos tornam-se negativos.
Rubéola congênita
Infecção viral aguda, normalmente benigna, a rubéola se caracteriza por três dias de pele avermelhada, aumento dos gânglios (que podem estar dolorosos) e leves sinais que aparecem antes da disseminação do vírus pelo corpo todo. Quando é adquirida durante a gestação, pode resultar em morte fetal, parto prematuro e graves malformações fetais. Não existe tratamento específico para a rubéola. Mas é importante o diagnóstico precoce das deficiências auditivas e a intervenção através de medidas de reabilitação nos casos da Síndrome da Rubéola Congênita.
SIDA congênita
A síndrome da imunodeficiência adquirida (SIDA) é causada pela infecção pelos vírus HIV-1 ou HIV-2, adquirida por via sexual, transfusão com sangue infectado, uso de drogas com seringas ou agulhas contaminadas. Pode também ser transmitida ao feto pela gestante infectada ou através da amamentação. O vírus atinge o sistema imunológico do paciente, particularmente os linfócitos T, tornando-os mais suscetíveis a infecções.
Estima-se que 0,5 a 2,0% dos recém-nascidos no Brasil são portadores do vírus. O prognóstico dos indivíduos infectados pelo HIV é variável.13
Deficiência de MCAD
A deficiência da desidrogenase das acil-CoA dos ácidos graxos de cadeia média (MCAD) é um erro inato do metabolismo que interfere na utilização dos ácidos graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro da Síndrome da Morte Súbita na Infância. A primeira crise metabólica ocorre em geral entre o quarto e o décimo quinto mês de vida, sendo letal em 40% das crianças que manifestam os sintomas antes dos 2 anos de vida.
A deficiência da MCAD também pode ser detectada diretamente pela pesquisa da mutação G985A, pela análise molecular por PCR em gotas de sangue colhidas em papel filtro, método capaz de detectar mais de 85% dos casos positivos. O tratamento é simples e de baixo custo. Durante episódios agudos de jejum ou vômito, a infusão intravenosa de glicose e a suplementação de L-carnitina levam a uma rápida recuperação.
Espectrometria de massa
É uma metodologia recente, ainda não difundida amplamente no Brasil, capaz de detectar várias aminoacidopatias, acidemias orgânicas e defeitos na beta-oxidação dos ácidos graxos.
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Considerações finais
Com base nas pesquisas e leituras, constata-se a ampla importância na orientação de pais e profissionais de enfermagem sobre a Triagem Neonatal e a Prevenção de doenças genéticas que podem ser constatadas pelo teste, as quais podem ocasionar disfunções graves na vida da criança no decorrer do seu desenvolvimento e crescimento. Através deste trabalho pode-se esclarecer como o teste deve ser realizado, bem como dia de coleta, local, procedimentos e tratamento para os diagnosticados, evitando o agravamento do estado clínico e melhorando a qualidade de vida dos afetados.
Conclui-se também que é de grande relevância e de responsabilidade da equipe de enfermagem o correto preenchimento destas, sua secagem, o armazenamento e depois de secas, enviadas para o laboratório de análise, como também informar aos pais os resultados o mais breve possível, afim de que o tratamento inicialize rapidamente caso a criança seja diagnosticada com algumas das patologias. Salientando que a Fenilcetonúria, o Hipotireoidismo Congênito, a Anemia Falciforme e a Fibrose Cística não possuem ainda uma cura comprovada, porem pode ser inibida sequelas decorrentes, como retardo mental irreversível, podendo afetar os pulmões e pâncreas, de uma maneira destruidora devido alteração da viscosidade do muco, ocasionando a morte repentina por disfunção respiratória.
É imprescindível que todos se conscientizem e se interessem em conhecer um pouco sobre o Programa de Triagem Neonatal, assim adquirindo potencial de prestar cuidados integral e humanizado aos recém-nascidos. Desta forma, consideramos a educação continuada em saúde para o teste do pezinho uma necessidade para a qualidade do cuidado de enfermagem, através de cursos periódicos de atualização, sensibilização, conscientização e reforço dos conhecimentos técnico-científicos do teste do pezinho, contribuindo, assim, para a diminuição da prevalência dos exames reconvocados por erros na técnica de coleta, objetivando, principalmente, a prevenção efetiva de sequelas das doenças triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Referências bibliográficas15
15
Sociedade Brasileira De Triagem Neonatal. Teste do Pezinho. Disponível em: <http://www.sbteim.org.br/pg_triag_testepezinho.htm>. Disponível em: 21 maio 2017.
Brasil. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de Normas Técnicas e Rotinas Operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal / Ministério da Saúde, Secretaria de Assistência à Saúde, Coordenação-Geral de Atenção Especializada. – Brasília: Ministério da Saúde, 2002. Disponível em: <http://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf> Acesso em: 24 maio 2017.16
Laboratório De Triagem Neonatal Do Hospital Das Clínicas Da Faculdade De Medicina De Ribeirão Preto – USP (Ribeirão Preto). Manual De Normas Técnicas E Rotinas Do Teste De Triagem Neonatal. 2011. Disponível em: < http://www.hcrp.usp.br/sitehc/upload/MANUAL%20DE%20INSTRU%C3%87%C3%95ES%20DO%20TESTE%20DO%20PEZINHO%202011.pdf>. Acesso em: 24 maio 2017.
REICHERT, Altamira Pereira da Silva; PACÍFICO, Valquíria de Carvalho. Conhecimento De Mães Quanto A Importância Do Teste Do Pezinho. 2003. Disponível em: <http://www.scielo.br/pdf/reben/v56n3/a03v56n3.pdf>. Acesso em: 30 maio 2017.
SILVA, Marly Bittencourt Gervásio Marton da; LACERDA, Maria Ribeiro. “Teste Do Pezinho”: Por Que Coletar Na Alta Hospitalar? 2003. Disponível em: <https://www.fen.ufg.br/revista/revista5_2/pdf/pezinho.pdf>. Acesso em: 02 jun. 2017.