Síndrome de Klinefelter: Causas, Sintomas e Tratamentos

Prévia do material em texto

Klinefelter 
 
CASO CLÍNICO 
PROBLEMAS 
© Crescimento das mamas 
© Falta de libido 
© Criptorquidia aos 6 anos 
© Falta de pelos testiculatres 
© FSH altíssimo 
© LH alto 
© Testosterona médio baixo 
© Azoospermia bilateral 
© Carotipo XXY 
© Testiculos pequenos 
DIAGNOSTICO 
© Sindrome de Klinefelter 
PONTOS CHAVES 
© Klinefelter 
PERGUNTAS 
© Qual a causa? 
© O que é? 
© Quais as opções de tratamento? 
© Quais são as chances de cura? 
© Como é feito o diagnostico? 
© Quais são os sintomas? 
© Como prevenir? 
O QUE É? 
© A síndrome de Klinefelter (SK) é a anomalia de 
cromossomos sexuais caracterizada 
citogeneticamente pela presença de um 
cromossomo X extra (47,XXY) 
CAUSA 
© Cerca da metade dos casos resulta em um erro na 
meiose 1 paterna devido a falta de recombinação 
Xp/Yp na região pseudo autossômica 
© Em casos de origem materna, muitosrsultam m um 
rrotambem na meiose 1, e os outros erros da 
meiose 2 levando ao mosaicismo 
© Mosaicismo é uma condição genética em que um 
indivíduo recebe dois materiais genéticos 
diferentes provindos do mesmo zigoto. O 
indivíduo com esta condição é denominado, em 
genética, como mosaico. 
SINTOMAS 
© testículos pequenos 
© azoospermia 
© aumento das gonadotrofinas, em especial do 
follicle stimulating hormone (FSH) 
© ginecomastia 
© atraso puberal 
© pilificação pubiana e corporal diminuídas 
© micropênis 
© alta estatura 
© aumento da envergadura em relação à estatura 
© distúrbios de aprendizado 
© doenças psiquiátricas 
© doença venosa periférica 
© obesidade abdominal 
© síndrome metabólica 
© contagem total de cristas dérmicas mais baixa 
(TRC). 
PREVENÇĀO 
© Não há prevenção 
CURA 
© Não há cura 
 
TRATAMENTO 
“O tratamento fundamenta-se na terapia de 
reposi- ção hormonal com testosterona, de acordo 
com as exi- gências clínicas de cada caso. Esta 
terapêutica deve ser iniciada o mais cedo possível 
afim de minorar os sintomas e as sequelas da 
deficiência androgénica, não tendo no entanto 
qualquer efeito positivo na fertilidade [15, 16]. 
Dado que a ginecomastia não é influenciada pela 
terapêutica hormonal, deve efectuar-se o 
encaminha- mento do doente para tratamento por 
cirurgia plástica “1 
© Tratamento psicológico 
DIAGNOSTICO 
© Avaliações laboratoriais (LH, FSH, T e 
espermograma) 
© Exame de cariótipo 
© Exame fisico 
BIBLIOGRAFIA 
JORDE, Lynn B.; CAREY, John C.; BAMSHAD, Michael 
J. Medical genetics. Philadelphia: Mosby Elsevier, 1995 
TINCANI, Bruna J. et al. Klinefelter syndrome: an unusual 
diagnosis in pediatric patients. Jornal de pediatria, v. 88, n. 
4, p. 323-327, 2012. 
MAIA, Frederico FR et al. Diagnóstico Tardio da Síndrome 
de Klinefelter–Relato de Caso. Arq Bras Endocrinol Metab, 
São Paulo, v. 46, n. 3, p. 306-309, 2002. 
CARRASQUINHO, E. et al. Síndrome de Klinefelter-Caso 
Clínico e Revisão da Literatura. Acta Urológica: Revista da 
Associação Portuguesa de Urologia, p. 71-74, 2006. 
MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.; 
NUSSBAUM, Robert. Thompson & Thompson Genética 
Médica. [S. l.]: Elsevier Editora Ltda, 2002. 
PORTO, Celmo Celeno; PORTO, Arnaldo Lemos. Semiologia 
médica. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2005. 
 
 
 
 
1 CARRASQUINHO, E. et al. Síndrome de Klinefelter-Caso 
Clínico e Revisão da Literatura. Acta Urológica: Revista da 
Associação Portuguesa de Urologia, p. 71-74, 2006.