ATIVIDADE 02 - CARIÓTIPO

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ATIVIDADE CARIÓTIPO
1. Na imagem abaixo, identifique alguns dos elementos (A a F) presentes no cromossomo:
A – Satélite
B – Braço Cromossômico
C – Cromômeros
D – Centrômero
E – Telômeros 
F – Cromátides 
2. O diagnóstico laboratorial da síndrome de Down se faz por meio do cariótipo. A síndrome de Down é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra, que pode se apresentar como trissomia simples, translocação ou mosaico. O cariótipo não é obrigatório para o diagnóstico, mas é fundamental para o aconselhamento genético.
A trissomia simples e translocação fazem parte de qual tipo de alterações cromossômica? Explique detalhadamente. 
Trissomia simples – Ocorre uma “não-disjunção”. Dois cromossomos 21 permanecem unidos e ficam em uma das células (óvulo ou espermatozoide) divididas. Assim, essa célula fica com 24 cromossomos, dois dos quais do par 21. Ao se unir a outra célula embrionária comum, com 23 cromossomos, a nova célula, resultante da fusão no momento da concepção, terá 47 cromossomos, sendo 3 do 21. A partir desta, serão originadas todas as demais células do novo organismo, que igualmente possuirão 47 cromossomos.
Translocação – Uma translocação significa que há um arranjo invulgar dos cromossomos. Isto pode ocorrer porque houve uma alteração durante a formação do óvulo ou cariótipo, dois cromossomos sofrem quebras e o seguimento de cada um é transferido para a estrutura do outro cromossomo.
3. Estabeleça, em tópicos, a técnica mais comum utilizada para interrupção da divisão celular na metáfase (para melhor visualização dos cromossomos)
O método de cariotipagem é um exame citogenético que verifica o estado do cariótipo das células. 
Essa análise é realizada por meio de várias colorações servem para evidenciar partes dos cromossomos. 
Para isso, é necessária a interrupção da proliferação celular das células em cultivo no momento da metáfase 
Utiliza-se a colchicina, que é uma substância inibidora da polimerização das proteínas do fuso mitótico, parando a divisão celular na fase em que os cromossomos se encontram mais condensados, facilitando a sua observação ao microscópio e a análise do cariótipo
4. A esquizofrenia é uma desordem psiquiátrica severa caracterizada por um modelo complexo de herança. Existem alguns estudos que investigam se alterações no gene PPP3CC são o grande responsável pela doença. A localização deste gene é exibida abaixo (em vermelho):	
Qual o cromossomo?
Cromossomo 8
Qual a identificação da região?
8p21.3