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Gene Cromossomo Conceitos básicos Herança Monogênica Ex: Herança monogênica dominante Retinoblastoma: É o câncer originário das células embrionárias da retina (porção posterior do olho responsável pela transformação dos estímulos luminosos em estímulos nervosos que vão para o cérebro). Afeta uma em cada 15.000 a 30.000 crianças nascidas nos EUA. Parece ser mais comum nos países em desenvolvimento. É o tumor ocular mais comum das crianças (Figura 3), que podem ser de qualquer origem racial, e de ambos os sexos. Pode se apresentar de diversas maneiras. A maioria dos pacientes apresenta um reflexo branco na pupila (leucocoria), ao invés da pupila preta normal (Figura 4) ou, então, em substituição ao reflexo vermelho, também normal, que aparece em fotografias, quando se está olhando diretamente para a câmara fotográfica. Retinoblastoma Herânça monogênica recessiva EX: Albinismo; Anemia Falciforme Genética Relacionada ao Sexo Ex: Hemofilia recessiva ligada ao sexo, X BOM DESCANSO! Informações adicionais PENETRÂNCIA E EXPRESSIVIDADE Penetância