Mutação
1 pág.

Mutação


DisciplinaBiologia Experimental719 materiais1.202 seguidores
Pré-visualização1 página


Mutação

Mutações são pequenas mudanças estruturais e permanentes na sequência genética, ou DNA (ácido desoxirribonucleico), que podem ser benéficas, maléficas ou neutras para um organismo, uma vez que estas ocorrem de forma aleatória. Essas pequenas diferenças na sequência de DNA são o que tornam cada indivíduo único e são responsáveis tanto pelas variações que ocorrem nas mudanças físicas, como no comportamento de indivíduos em uma população.

Dessa forma, mutações criam versões ligeiramente diferentes dos mesmos genes, de forma a garantir a variabilidade genética de uma espécie e, por esta razão, são consideradas como um fator significativo na evolução dos seres vivos. Estas variações genéticas são importantes porque são responsáveis pela mudança de populações no decorrer dos anos. E como estas variações ocorrem completamente ao acaso, elas podem ou não ser fundamentais para a propagação de uma espécie. Variações que ajudam um organismo a sobreviver e se reproduzir são transmitidas as próximas gerações e, por esta razão, são consideradas benéficas. Já as mutações maléficas são variações que impedem a sobrevivência e a reprodução de um indivíduo, eliminando-o da população. Ou seja, uma mutação não surge necessariamente para assegurar a evolução de um indivíduo.

As mutações genéticas podem ser classificadas em duas categorias principais:

  • Germinativas: São mutações que ocorrem em células responsáveis pela reprodução e, por esta razão, são hereditárias, ou seja, são transmitidas às gerações seguintes. Por exemplo, na espécie humana estas mutações estão presentes no óvulo ou nos espermatozoides e, consequentemente, no ato da reprodução, quando o óvulo e o espermatozoide se unem, o óvulo fecundado conterá material genético de ambos os pais. Assim, se alguma célula germinativa possui uma mutação a criança possuirá esta mutação em cada uma de suas células;
  • Somáticas: São mutações que ocorrem em um período da vida de um indivíduo e, portanto, estão presentes em apenas algumas células e, portanto, não são transmitidas para as próximas gerações. Estas mudanças podem ser causadas por diversos fatores, como por exemplo, erros no DNA durante a divisão celular ou até mesmo fatores ambientais, como a radiação ultravioleta do sol.

As mutações podem ainda ser gênicas (alterações que ocorrem nos genes de indivíduos) ou cromossômicas (alterações que ocorrem no cromossomo). As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção ou deleção e as cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais:

  • Mutação pontual: São as menores mutações, na qual um único par de bases é transformado em outro par de bases. Estas podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As mutações silenciosas são aquelas que não alteram o aminoácido a ser produzido, ou seja, o código genético sofre uma mudança, mas a proteína codificada é a mesma. Já na mutação missense, uma sequência de aminoácidos é alterada e, por esta razão, proteínas diferentes são produzidas. A mutação nonsense, por sua vez, levam a terminação prematura de uma proteína;
  • Mutação por inserção ou deleção: A mutação de inserção ocorre pela adição de um ou mais nucleotídeos na sequência de DNA e, na mutação de deleção há a remoção de um ou mais nucleotídeos da sequência de DNA. Entretanto, essas mutações não são o oposto uma da outra, já que as mutações por deleções ocorrem ao acaso e as mutações por inserção consistem de uma sequência específica sendo inserida em locais específicos;



Pré-visualização de imagem de arquivo
Tipos de mutações gênicas

  • Mutações numéricas: São mutações que ocorrem na estrutura dos cromossomos, variando o número destas estruturas. Dessa forma, essas mutações podem impactar no número de genomas (euploidias) ou provocar o aparecimento de cromossomos em um dos pares (aneuploidias);
  • Mutações estruturais: São mutações que afetam a estrutura dos cromossomos, em arranjo ou em número dos genes ,e podem ser classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação. Na mutação cromossômica de deleção ocorre perda dos genes devido à perda de um pedaço do cromossomo. Na duplicação ocorre uma repetição de genes devido à um aumento de uma região do cromossomo. Na inversão, um segmento do cromossomo quebra-se e ocorre a inversão na orientação deste segmento. E, na mutação por translocação cromossômica acontece a troca de segmentos cromossômicos não homólogos.



Pré-visualização de imagem de arquivo
Tipos de mutações cromossômicas