APS 3 - Mutações Genéticas - Paulo Roberto Endo

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Faculdade de Americana (FAM) 
Curso: Fisioterapia (1º e 2º períodos) 
Disciplina: Genética 
Professora: Muriele Bertagna Varuzza 
 
Nome: PAULO ROBERTO ENDO – RA20191045 
 
Atividade Prática Supervisionada 3 
 
Descreva o TIPO DE ALTERAÇÃO GENÉTICA (tipo de mutação ou herança) e as 
CONSEQUÊNCIAS CLÍNICAS (sintomas e expressões físicas) das seguintes doenças 
genéticas: 
 
1- SÍNDROME DE TURNER 
 
Tipo de Alteração Genética: Monossomia do cromossomo X 
 Cariótipo: 45, X 
 
Consequências Clínicas: Baixa estatura, disgenesia gonodal, face com características 
incomuns, pescoço alado causado pelo linfedema que provoca o higroma cístico, visível 
à ultrassonografia, baixa implantação posterior de cabelos, tórax amplo com 
hipertelorismo mamário e elevada incidência de anomalias renais e cardiovasculares – 
croarctação da aorta, hipoplasia do lado esquerdo do coração. 
Um sinal útil de diagnóstico, os bebês frequentemente têm edema nas mãos no dorso 
dos pés. Na adolescência apresentam amenorreia primária ou secundária. 
 
 
2- SÍNDROME DE KLINEFELTER 
 
Tipo de Alteração Genética: Trissomia do cromossomo sexual 
 Cariótipo: 47, XXY 
 
Consequências Clínicas: Os pacientes com essa síndrome são altos e magros e pernas 
relativamente longas. Na puberdade parecem fisicamente normais, até que sinais de 
hipogonadismo se tornam visíveis. Os testículos permanecem pequenos e 
características sexuais secundárias não se desenvolvem. Em alguns a ginecomastia é 
presente, o que o torna suscetível ao câncer de mama e a chance de enfermidade, 20 
a 50 vezes maior que em indivíduos homens 46,XY. São indivíduos que podem ser 
identificados clinicamente pela infertilidade, sendo relativamente comum. Devido a 
persistência da deficiência androgênica pode resultar na diminuição do tônus muscular, 
perda da libido e diminuição da densidade mineral óssea. 
Pacientes com essa síndrome têm dificuldade de aprendizagem, especialmente na 
leitura, e normalmente necessitam de educação especial, têm dificuldades de 
adequação psicossocial devido à baixa autoestima, dificuldades na linguagem e 
consequente insegurança, vergonha e imaturidade. 
 
 
3- PROGERIA ou SÍNDROME DE HUNTCHINSON-GILFORD 
 
Tipo de Alteração Genética: Mutação autossômica dominante no gene LMNA. Este gene 
fornece instruções para fazer uma proteína chamada lamina A, que desempenha um 
papel importante na determinação da forma do núcleo dentro das células. Essa proteína 
alterada torna o envelope nuclear instável o que danifica progressivamente o núcleo, 
como consequência o aumento da probabilidade de as células morrerem 
prematuramente. 
 
Consequências Clínicas: Envelhecimento precoce que já se manifesta na infância. As 
crianças afetadas, parecem normais ao nascimento e no início da infância, mas depois 
crescem mais lentamente que outras crianças e não ganham peso na taxa esperada. 
A aparência facial característica, incluindo olhos proeminentes, nariz fino com a ponta 
em bico, lábios finos, queixo pequeno e orelhas salientes. Essa síndrome provoca 
alopecia, pele envelhecida, anormalidades nas articulações e perda de gordura sob a 
pele. Os portadores dessa anomalia não são afetados no desenvolvimento intelectual 
ou no desenvolvimento de habilidades motoras, porém há o endurecimento severo das 
artérias, começando na infância, aumentando as chances de um ataque cardíaco ou 
derrame em uma idade jovem. 
 
 
 
 
 
4- SÍNDROME DE PATAU 
 
Tipo de Alteração Genética: Trissomia do cromossomo 13 
 Cariótipo: 47, XX/XY, +13 
 
Consequências Clínicas: Grave déficit intelectual, cabeça pequena (microcefalia), 
fronte olímpica, olhos pequenos (microftalmia), fenda labiopalatina. dedos extras nos 
pés e nas mãos, fontanelas amplas, falhas circunscritas no couro cabeludo, baixo peso 
e hipotonia ao nascimento, deficiência mental, convulsões, crises de apneia e alterações 
renais e cardíaca. Expectativa média de vida de 130 dias. 
 
 
5- DALTONISMO (vermelho-verde) 
 
Tipo de Alteração Genética: Traço recessivo ligado ao cromossomo X 
 
Consequências Clínicas: Indivíduos com Daltonismo não diferenciam as cores 
vermelho-verde. 
O olho humano tem cones sensíveis à luz, e cada célula desse tipo tem um dos três 
sensores capazes de absorver um comprimento de onda específico: Um absorve azul, 
o segunda a cor vermelha e o terceiro a cor verde e o cérebro trata de misturar os sinais 
de diferentes cones para criar o amplo espectro de cores que percebemos. Cada sensor 
de cor é codificado por um locus separado; o locus azul é encontrado no cromossomo 
7, e os verde e vermelho estão juntos no cromossomo X. 
 
 
6- ANEMIA FALCIFORME 
 
Tipo de Alteração Genética: Distúrbio autossômico recessivo da hemoglobina. 
 
Consequências Clínicas: Indivíduos portadores de anemia falciforme são 
predominantemente negros e apresentam alteração no formato dos eritrócitos que têm 
a forma de uma foice (por isso o nome “falciforme”), e são mais rígidos, dificultando a 
passagem de sangue pelos vasos de pequeno calibre e consequente falta de 
oxigenação dos tecidos. Indivíduos heterozigotos têm a vantagem de serem resistentes 
à malária. 
Nos dois primeiros anos de vida, apresentam anemia, retardo no crescimento e 
desenvolvimento, aumento do baço, infecções repetidas e dactilite (tumefação dolorosa 
das mãos ou pés pela oclusão dos capilares nos pequenos ossos). Infartos vasoclusivos 
ocorrem em muitos tecidos, síndrome torácica aguda, necrose papilar renal, úlceras nas 
pernas, priapismo, necrose óssea asséptica e perda visual. Funções do baço reduzidas 
a partir do infarto ou outro fator pouco compreendido, aumenta a suscetibilidade a 
infecções bacterianas. As infecções em todas as idades, insuficiência renal progressiva 
e a insuficiência pulmonar são as maiores causas de mortes. Alto risco de desenvolver 
a anemia aplasia com risco de morte após infecção por parvo vírus, pois causa uma 
cessação temporária de produção de eritrócitos. 
 
 
7- FIBROSE CÍSTICA 
 
Tipo de Alteração Genética: Mutação no gene CFTR. Distúrbio genético recessivo 
autossômico. 
 
Consequências Clínicas: Distúrbio letal mais comum em crianças de populações 
caucasianas. Pulmões e o pâncreas exócrino são os principais órgãos acometidos pela 
doença, sendo o aumento de sódio e cloreto no suor a principal característica de 
diagnóstico. Problemas pulmonares resultante de secreções espessas e infecções, 
pneumonia de repetições, inicialmente caracterizada por doença pulmonar obstrutiva 
crônica e, posteriormente por bronquioectasia. O portador dessa patologia tem sua vida 
prolongada através de tratamento intensivo, porém a morte decorre de insuficiência 
pulmonar e infecção. 
A má digestão provocada por deficiência pancreática na produção deficiente das 
enzimas lipase, tripsina e quimiotripsina, são comuns na Fibrose Cística (FC). Esta 
deficiência. O problema digestivo pode ser atenuado e o paciente obter uma nutrição 
normal através da suplementação de enzimas pancreáticas. Cerca de 5 a 10% dos 
portadores de FC apresentam função exócrina pancreática residual o que permite uma 
digestão normal e são designados suficientes pancreáticos e estes apresentam um 
crescimento e prognóstico geral melhores que a maioria composta pelos insuficientes 
pancreáticos. 
De 10 a 20% dos recém-nascidos com FC apresentam obstrução pós-natal do trato 
intestinal inferior. 
Nos homens, cerca de 95% são inférteis por não terem o canal deferente. 
 
8- ALBINISMO 
 
Tipo de Alteração Genética: Distúrbio genético autossômico recessivo. Mutação em 
diferentes genes: OCA2, OCA1B, OCA1A, OCA3, OASD, OA1, ROCA, OCA4. Presente 
em endogamias. 
 
Consequências Clínicas: Defeito em uma enzima necessária para produzir melanina, o 
que provoca a ausência de pigmentação no cabelo, pele, olhos.Devido à pouca 
pigmentação da pele, são suscetíveis a adquirir câncer de pele quando expostas ao sol. 
Sensibilidade ao sol, problemas visuais, surdez, são outras consequências do 
albinismo. 
 
 
9- FENILCETONÚRIA 
 
Tipo de Alteração Genética: Distúrbio autossômico recessivo do catabolismo da 
fenilalanina. Mutação do gene codificador da PAH. 
 
PAH, a enzima que converte fenilalanina em tirosina 
 
Consequências Clínicas: Os portadores de fenilcetonúria acumulam fenilalanina nos 
líquidos corporais pois não degradam este aminoácido e sua concentração elevada no 
organismo prejudica o desenvolvimento do sistema nervoso central no início da infância 
e interfere na função do cérebro maduro. 
A triagem é amplamente realizada a fim de determinar a presença da patologia através 
do exame onde é retirado do recém-nascido (poucos dias após o nascimento), uma gota 
de sangue, obtida por punção do calcanhar em um papel filtro e enviado a um laboratório 
para medição dos níveis de fenilalanina e tirosina. Os resultados positivos devem ser 
confirmados rapidamente, pois atrasos de amis de 4 semanas para se iniciar o 
tratamento acarretam efeitos profundos no desenvolvimento intelectual dos pacientes. 
 
 
 
 
 
 
 
10- HIPERTRICOSE 
 
Tipo de Alteração Genética: Hipertricose lanuginosa congênita, Hipertricose universal e 
Síndrome de ambas – Autossômica dominante (8q22). Hipertricose ligada ao X – Ligada 
ao cromossomo Xq24-q27.1. 
 
Consequências Clínicas: Crescimento excessivo de pelos em várias partes do corpo. 
Hipertricose lanuginosa congênita: Pelo fino, felpudo, louro e acinzentado, 
anormalidades dentárias. 
Hipertricose universal: Pelos longos na face, dorso e extremidades proximais, que 
aumenta durante a infância e tende a continuar crescendo. 
Síndrome de ambas: Cabelo longo, sedoso, na face, orelhas e ombros, anormalidades 
dentárias e número de mamilos maior. 
Hipertricose ligada ao X: Pelo curto, cacheado e preto, mais abundante na parte superior 
do corpo, narinas antevertidas, proeminência dos dentes da mandíbula em relação ao 
plano da face e surdez. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
BIBLIOGRAFIA: 
 
Genética Médica - JORDE, Lynn B.; CAREY, John C.; BAMSHAD, Michael J. 
Genética Médica: Thompson & Thompson - NUSSBAUM, Robert L.; MCLNNES, 
Roderick; WILLARD, Huntington, F. 
Introdução à Genética - GRIFFITHS, Anthony J.F.; WESSLER, Walter J.; 
LEWONTIN, Richard C.; CARROLL, Sean B. 
Genética: um enfoque conceitual - PIERCE, Benjamin A. 
http://www.ufrgs.br/textecc/traducao/dermatologia/files/artigos/88_n3_101793_p
t.pdf em 20/10/2019 – 22h17 
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hutchinson-gilford-progeria-syndrome#genes 
em 20/10/2019 – 19h35