Estudo dirigido Genética Médica -COM RESPOSTAS

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UNIVERSIDADE REGIONAL INTEGRADA DO ALTO URUGUAI E DAS MISSÕES
CAMPUS ERECHIM
CURSO MEDICINA
Estudo dirigido 01 – Genética Médica
RESPOSTAS QUE EU DARIA EM VERMELHO E 
OBSERVAÇÕES COMO ESTA EM VERDE.
Exercícios: 
1. Conceitue gene.
Gene pode ser conceituado como uma sequência de DNA (molécula responsável pelas características hereditárias) que produz uma cadeia polipeptídica, ou um RNA funcional, que inclui regiões flanqueadoras que antecedem e seguem a região codificadora, bem como sequências que não são traduzidas (íntrons) e que se intercalam com segmentos codificadores individuais (éxons). 
2. Quais são os três principais tipos de RNA?
Existem três tipos principais de RNAs em uma célula eucariótica: RNA mensageiro, RNA transportador, e o RNA ribossômico.
3. Quais são as funções do DNA e do RNA?
O DNA basicamente atua no armazenamento e na reprodução do material genético, ou seja, leva as informações para a construção de um ser vivo e tem profundo papel na transmissão das características hereditárias. O RNA tem um papel muito importante na expressão dos genes, sendo responsável pela transcrição da informação genética (RNA mensageiro) e da tradução da informação genética em polipeptídeos (cadeia de aminoácidos) com o auxílio do RNA ribossômico e do RNA transportador.
4. O que é o código genético e por que ele é considerado um código universal?
O código genético é basicamente a linguagem que a vida usa para expressar a informação genética contida no DNA, mais especificamente em genes estruturais. Trata-se de um modelo baseado em trincas de nucleotídeos (códons) que são transcritos de DNA para RNA e depois traduzidos em aminoácidos. Em geral, cada trinca codifica um aminoácido específico em uma sequência de três nucleotídeos, ou sinaliza a parada da tradução em proteína. O código genético é considerado universal, pois praticamente os mesmos códons codificam os mesmos aminoácidos em praticamente todos os seres vivos deste planeta (salvo umas poucas exceções como as mitocôndrias e algumas bactérias).
5. Descreva sucintamente a síntese proteica.
Inicia com uma sequência de RNA mensageiro sendo transcrita a partir de um trecho de DNA genômico obedecendo a complementariedade das bases nitrogenadas. O mRNA (RNA mensageiro) é processado e levado para fora do núcleo celular. No citoplasma o mRNA encontra um ou mais ribossomos e esta estrutura se conecta ao mRNA e identifica cada trinca de nucleotídeos (códon) e ajusta um tRNA (RNA transportador) com o seu respectivo anticódon. Ou seja, é no ribossomo que ocorre a tradução da mensagem do mRNA, em que é decodificada em uma sequência de aminoácidos de uma proteína. Cada tRNA trás um aminoácido específico e conforme o ribossomo vai se deslocando uma nova trinca de mRNA é “lida” e com a complementariedade do anticódon do tRNA trás aminoácidos e assim conforme se vai prosseguindo a mensagem do mRNA uma sequência de aminoácidos (cadeia polipetídica) vai sendo sintetizada. Por fim, este sistema mRNA + ribossomos se soltam e o ribossomo libera uma sequência de aminoácidos que dependendo da sua configuração tridimensional levará a uma proteína ou a um complexo proteico.
6. Numere a primeira coluna de acordo com a segunda.
( 3 ) Códon AUG				(1) Resulta da tradução
( 6 ) Códon					(2) Transmissão da informação de DNA para o RNA
( 2 ) Transcrição				(3) Códon iniciador
( 1 ) Cadeia polipeptídica			(4) Local de síntese proteica
( 5 ) Metionina (MET)			(5) tradução do códon AUG
( 4 ) Ribossomos				(6) Unidade de informação genética
7. Em que partes da célula eucarionte ocorrem à replicação, a transcrição e a tradução de DNA?
Em uma célula eucariótica, a replicação do DNA ocorre no núcleo da célula; a transcrição da informação do DNA para RNA mensageiro também ocorre no núcleo da célula; já a tradução do mRNA em cadeia polipeptídica (sequência de aminoácidos), ocorre no citoplasma com o auxílio de estruturas específicas para a síntese proteica, os ribossomos.
8. Escreva uma sequência de DNA que poderia codificar a seguinte sequência de aminoácidos:
 valina – triptofano – lisina – prolina – fenilalanina – treonina – fim
mRNA GUU – UGG – AAA – CCU – UUU – ACU – UAA
DNA molde CAA – ACC – TTT – GGA – AAA – TGA – ATT 
DNA fita codificadora	 GTT – TGG – AAA – CCT – TTT – ACT – TAA
Observação: DNA é em fita dupla, por isso da sequência molde e codificadora do DNA.
9. Escreva a sequência da fita replicada de cada uma das fitas de DNA a seguir:
a. T C G A G A A T C T C G A T T 
 A G C T C T T A G A G C T A A
b. C C G T A T A G C C G G T A C 
 G G C A T A T C G G C C A T G
c. A T C G G A T C G C T A C T G
 T A G C C T A G C G A T G A C
10. Liste três sequências de RNA mensageiro (mRNA) que poderiam codificar a seguinte sequência de aminoácidos:
metionina – histidina – alanina – arginina – serina – leucina – valina – cisteína
1º 	 AUG – CAU – GCU – CGU – AGU – CUU – GUU – UGU
2º	 AUG – CAU – GCC – CGC – AGC – CUC – GUC – UGC
3º	 AUG – CAC – GCA – CGA – UCC – CUA – GUG – UGC
11. Dada à sequência de códons de um RNA mensageiro, quais seriam os respectivos anticódons de RNA transportador e quais os respectivos aminoácidos que eles transportariam?
mRNA 			5’- AUG AUC AAU GGG CAU UGA - 3’
anticódons de tRNA 		 UAC UAG UUA CCC GUA ACU
aminoácidos			metionina – isoleucina - asparagina - glicina - histidina
Observação: o códon UGA no RNAm codifica parada ou o término da tradução, portanto, não vai nenhum aminoácido neste último códon.
12. Dada a sequência hipotética de um fragmento de DNA abaixo, lembrando-se da complementariedade entre as bases nitrogenadas no DNA, da complementariedade na transcrição para um RNA mensageiro, e do código genético para codificar uma sequência de RNA mensageiro em uma sequência de aminoácidos preencha: 
(1) a fita molde com as bases complementares; 
(2) a sequência de RNA mensageiro transcrita a partir do DNA;
(3) a sequência de aminoácidos codificado a partir da sequência do RNA mensageiro.
Fita codificadora (DNA) 5’- ATG GCG GTA CGG TCA AGG CAT CTA TGA - 3’ 
Fita molde (DNA) 3’- TAC CGC CAT GCC AGT TCC GTA GAT ACT - 5’
TRANSCRIÇÃO
RNA mensageiro 5’- AUG GCG GUA CGG UCA AGG CAU CUA UGA - 3’
TRADUÇÃO
Sequência de aminoácidos: metionina-alanina-valina-arginina-serina-arginina-histidina-leucina
13. O que são cromossomos e como eles podem ser classificados?
Cromossomo: estrutura composta por uma molécula muito longa de DNA e proteínas associadas que carregam parte (ou toda) da informação hereditária de um organismo. Eles podem ser classificados por sua forma e tamanho. A mais comum das classificações de cromossomos leva em conta a posição do centrômero, dividindo os cromossomos em 1-metacêntrico, 2-submetacêntrico, 3-acrocêntrico, e 4-telocêntrico. Em humanos: Metacêntrico, Submetacêntrico e Acrocêntrico.
14. Quais são os papéis da mitose e da apoptose na formação do indivíduo e durante toda a sua vida?
Juntas mitose e apoptose mantêm a forma do corpo de um organismo. Esses dois processos são vitais no desenvolvimento do embrião e do feto. Certos tecidos em geral crescem excessivamente, então, células extras morrem. Após o nascimento, mitose e apoptose protegem o corpo. A mitose promove o crescimento do organismo e repõe células danificadas por diferentes lesões. A apoptose remove, por exemplo, células da pele danificadas por agentes mutagênicos como radiação ultravioleta vinda do Sol.
15. Numere a primeira coluna de acordo com a segunda.
( 3 ) 45, X 						(1) Osteogênese imperfeita
( 5 ) Mutações no gene CFTR			(2) Síndrome de Klinefelter
( 2 ) 47, XXY 					(3) Síndrome de Turner
( 1 ) Mutaçãonos cromossomos 7 e 17		(4) Síndrome de Jacobs
( 4 ) 47, XYY						(5) Fibrose Cística
16. Qual a finalidade da meiose?
Produzir gametas reduzindo o número de cromossomos pela metade e permitindo a recombinação gênica o que na fecundação resultará em uma célula novamente com o número diploide de cromossomos da espécie e ainda vai possibilitar o aumento da variabilidade genética da prole. Ou seja, finalidade produzir gametas para reprodução.
17. Quantas células resultam de uma célula que sofre mitose? E de uma que sofre meiose? Quais os níveis de ploidia das células resultantes dos dois processos?
A mitose de uma célula resulta em duas células diploides (2n).
A meiose de uma célula resulta em quatro células haploides (n).
Observação: na espermatogênese e na ovogênese ambas resultam em quatro células haploides mas, ao contrário da espermatogênese que resulta em quatro espermatozoides aptos para a reprodução, as quatro células resultantes da ovogênese apenas uma destas irá se tornar um óvulo maduro apto para a reprodução. 
18. Quantos cromossomos tem em geral uma célula humana normal?
Uma célula humana normal em geral possui 23 pares de cromossomos ou simplesmente 46 cromossomos (2n=46). 
Mais especificamente, poderíamos dizer que em geral, uma célula humana teria 22 pares de cromossomos autossômicos e mais um par de cromossomos sexuais, XX nas mulheres (44+XX) ou XY nos homens (44+XY).
19. Esquematize a meiose de uma célula eucariótica com 2n = 4.
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Códons em termos de RNA mensageiro.